Marfan syndrom - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Marfans syndrom hänvisar till en monogena sjukdom i bindväv - gruppera olika ursprung nosologisk former som kombinerar ärftliga metabola sjukdomar av bindväv. Mycket av denna sjukdom som orsakas av störning av de enzymsystem som styr syntesen av strukturella proteiner av vilka syntes av bindväv. Nästan alla dessa sjukdomar, som ingår i syndromet, leder till svåra invalidiserande störningar.

Marfans syndrom först beskrevs av Williams 1876. Namnet på sjukdomen var från den franska barnläkaren Marfans, iakttog flickan med en karakteristisk symptom på sjukdomen 20 år senare. Det är ett intressant faktum att den första flickan modell - Leslie Hornby, som tjänade som prototypen bilden alla modeller hade Marfans syndrom. Således konstaterades det att ett antal världsberömda människor har drabbats av Marfans syndrom, bland dem nämna bör göras av USA: s president Abraham Lincoln och den stora violinisten Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy)

Symtom på Marfans syndrom

kliniska bilden av sjukdomen kännetecknas av lesioner av många vitala organ och system: muskuloskeletala systemet, det kardiovaskulära systemet, andningsorganen och ögon, centrala nervsystemet.

Således bland de konstitutionella funktioner och störningar skelett mest frekventa dolihoplastichesky( astenisk) typ, hög tillväxt( vanligtvis över 180cm) med uttalad underskott i kroppsvikt( normalt mindre än 50 kg.), Arachnodactyly( "spider" fingrar) och tår, kyphoscoliosis, tratt eller keeled bröstet deformation, platt, smal ansikts skelett, "gotisk" himmel. Inte nödvändigtvis en man hittat alla dessa funktioner är det bara den mest rasprostraneenye

arachnodactyly

Utseende patient med Marfans syndrom är också typiska

palpebral, "stora" näsa, stora låglänta öron "bird" ansiktsuttryck. I nyfödda dessa funktioner i skelettet är oftast identifieras endast dolihoplastichesky typ och arachnodactyly. De återstående symtomen bildas i senare utvecklingsperioder( vanligtvis under barnets första sju år).

Cardiac engagemang och fartyg - en av de huvudsakliga funktionerna i Marfans syndrom. De mest typiska av dem är prolapse av mitralventilen och aorta-aneurysmen. Kardiovaskulära störningar är registrerade hos de första och andra levnadsår, medan det finns en gradvis ökning av aortadiametern når en kritisk storlek( upp till 6 cm eller mer), vanligtvis mellan åldrarna 16 och 45 år.

hotande komplikation av en aortaaneurysm är en bunt av sina väggar, som kan utvecklas snabbt, fånga hela längden av aortan och fartyg avgrenas från den. Sådana komplikationer, som regel, slutar dödliga.

Bronkopulmonal systemet är också involverat i den patologiska processen i Marfans syndrom. En förutsättning för detta är en mekanisk kompression av luftvägs och bröst missbildningar ändrar bindvävsstrukturer av lungvävnaden. Andningsorgan i form av spontan pneumotorax, lungemfysem, lunginfarkt förekomma med en frekvens av 10 till 75%.Tillsammans med detta finns det bevis på medfödd hypoplasi av en av lober i lungan, cystisk lungsjukdom, medfödd bullös emfysem, bilateral bronkiektasi.

Det mest typiska patologin av visionen i Marfans syndrom hänvisar luxation och subluxation av linsen( som ett resultat av den svaga Zinn ligament).I allmänhet kombineras denna patologi med myopi eller hypermetropi i hög grad. Subluxation av linsen diagnostiseras vanligen med 1-5 år i livet, och ibland även vid 7 år gammal när barnets registrering i skolan. Mindre vanlig sekundär glaukom, grå starr, avlägsnande av näthinnan. Dessa förändringar upptäcks oftare hos patienter äldre än 15-40 år.

IQ( intelligenskvot i) majoriteten av barn med Marfans syndrom motsvarar generellt normen - 85-115 enheter. Det finns människor med mycket hög intelligens, där IQ överstiger den övre gränsen för norm -115 enheter. Det kan dock finnas en viss egenhet av mentala processer, som yttrar sig i en ojämn intellektuell verksamhet, liksom de personliga egenskaperna hos patienten( irritabilitet, gråtmildhet, hög självkänsla).

För alla barn med Marfans syndrom kännetecknas av låg motion tolerans, som ofta åtföljs av smärta i musklerna. Det finns också återkommande anfall av migrän som inträffar oftast i bakgrunden eller efter den känslomässiga och fysiska påfrestningar. Dessa tecken på sjukdomen i kombination med svaghet, hypotoni och hypoplasi muskelvävnad samt nedsatt fysisk utveckling tjäna som bevis på förändringar i funktionen av mitokondrier( överträdelse cellulära bioenergiprocesser).Marfans syndrom Diagnos

diagnosen Marfans syndrom är baserad på genealogiska data( sammanställning och analys av stamtavlor) och morfofenotipa analys, som omfattar studier av den fysiska, nervös och mental utveckling av barn och tillståndet för den fysiska utvecklingen av patienter utförs med hjälp av percentilen skalor Stewart.

O proportionalitet eller harmonicity enskilda kroppsdelar bedöms med hjälp av index Du Ranta-liner, som beräknas i enlighet med formeln A / B x 100 där A - förhållandet mellan faktiska kroppsvikt till en 50 percentil vikt motsvarande tillväxt av patienten, och B - förhållandet mellan den faktiska längden av kroppentill 50: e percentilen av motsvarande ålder. Indexet speglar kvantitativt variationerna i fysisk utveckling. Indikatorn 89 och nedan motsvarar en hög tillväxt med brist på kroppsvikt, indikatorer - 110-119 - overweight, över 120 - fetma. För barn över 120 - fetma. För barn med Marfans syndrom index Du Ranta-Liner, som regel, är det 51-81.

Genom upplösning av mötet ägnas åt syndromet Marfans, för diagnos, måste du ha minst en av de fem viktigaste symptomen på sjukdomen( lins luxation, aortaaneurysm, arachnodactyly, sternala missbildning kyphoscoliosis) och ytterligare två( närsynthet, mitralklaffprolaps, mild hypermobilitet av leder, högtillväxt, platta fötter, striae, pneumothorax).

konstaterades att 90% av alla fall av Marfans syndrom svårt att korrekt diagnos, som regel, inte uppstår. Men i 10% - diagnosen är svår. I sådana situationer, särskilt behövs mycket noggrann undersökning av det maximala antalet anhöriga till patienten.screening program för dessa familjer måste omfatta rådgivning, undersökningar ögonläkare, kardiolog och ekokardiografi.

I diagnosen av Marfans syndrom är också allmänt används av resultaten av röntgen funktionella metoder. Sålunda, för användning arachnodactyly utvärderingsindikatorer metakarpala index( förhållandet mellan längd och bredd av den andra till femte metakarpala ben), beräknat på den högra röntgenbild. Hos patienter med Marfans syndrom, det finns en ökning denna siffra till vid en hastighet av 6,4-7,9 8,0-11,0.

natur och svårighetsgrad av det kardiovaskulära patologi bedöms av ekokardiografi, EKG Holter. Analys av status bronkopulmonell systemet utförs enligt en studie av lungfunktion. Den överväldigande antal barn med Marfans syndrom är registrerade förändringar i dessa indikatorer manifesterade i strid med andningsmekanik, svullnad av lungvävnad, den ojämna fördelningen av luft i lungorna hos inhalerat hyperkapni. Barn med Marfans syndrom visar en minskning i DNA-reparation kapacitet-lymfocyter, som måste tas i beaktande vid röntgenundersökning av yrkesval och bostadsort av patienterna.

Marfans syndrom är en ökning( två gånger eller mer) urinutsöndring gpikozaminoglikanov samt fraktioner med särskilt kraftigt ökar renal utsöndring kondroitin-4-6-sulfat och i mindre utsträckning - gialouranovy syra- och heparinsulfat.

Differentialdiagnos med liknande syndrom och genetiska sjukdomar. Som ett jämförelsekriterium finns ett antal tecken på manifestation av olika sjukdomar.

Tecken

	olika syndrom med liknande symtom
Marfans	Beals	Stickler	Weill-Marchezani
astenisk konstitution	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformation thorax	+/-	+ /-	-	-
aortaaneurysm	+	-	-	-
subluxation lins	+	-	-	+/-
Autosomal dominant nedärvning	+	+	+	-

syndrom Behandlingma Marfans

bebisar Marfans visar en kombinerad terapi inkluderande ett brett spektrum av läkemedel - läkemedel som påverkar det kardiovaskulära systemet, CNS-stimulantia, energotropic medel och antioxidanter i enlighet med de "komplexa terapeutiska interventioner som används för att behandla patienter med Marfans syndrom»

Betablockerare- obzidan, atenolol - 10 mg / dag, varaktighet 6-12 månader eller mer.

energotropic och antioxidant droger:
1. riboksin - en flik.(0,2) 2 gånger om dagen i 1 månad, 3 kurser per år;
2. vitaminer B1 B2 - 10 mg / dag, 10 dagar per månad;
3. askorbinsyra upp till 500 mg / dag, i 1 månad, 3-4 kurser per år;
4. tokoferol( vitamin E) och 100 mg / dag i 3-4 månader kurser under året;
5. Elcar - 200-400 mg / dag, 3 månader, 2-3 kurser per år;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 månad, 3-4 kurser per år, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 gånger om dagen, 3 månader, 2-3 kurser per år,
7. limontar - 5 mg /kg / dag, 10 dagar, 4 kurser per år,
8. nootropics piracetam -200-400 mg 2 gånger per dag i två månader, tre kurser per år

Tillsammans med medicinering, barn med Marfans syndrom kräver också ytterligare komplexbehandlingsmodaliteter, inklusive magnetisk terapi på lederna( loppet av 10 sessioner, 3 kurser per år), electrosleep( loppet av 10 sessioner - två gånger per år), motionsbehandling med en primär effekt på det muskuloskeletala etc.vigatelny enhet( loppet av 14 dagar, 4 kurser per år), ett sanatorium för patienter med nedsatt funktion av ben och leder och det kardiovaskulära systemet( behandling 24 dagar - en per år) men avläsning, utförs kirurgi thoracoplasty, aneurysmectomy, plast aorta, linsutvinning, tonsillektomi och adenotomi. En vanlig sanering( minst två gånger om året) av kroniska foci av infektion i mun och tänder utförs också.

Under inverkan av den komplexa terapi i 78-80% av barn med Marfans syndrom markerad förbättring eller stabilisering av huvud patologiska processen.

kliniska kriterier för behandlingseffektivitet ökar träningstolerans, öka muskelstyrkan, stabilisera diameter av aorta( genom ekokardiografi) och en tendens till normalisering av andningsfunktionen, förbättrad finmotorik, ökad emotionell ton, öka volymen av ett godtyckligt minne och koncentration,ökning av skolprestanda. Positiv biokemisk dynamik manifesteras i en minskning av nivån av mjölksyra och pyrodruvsyror.

Vid övervakning av patienter med Marfans syndrom måste uppfylla följande krav på regimen arbetskraft, rekreation och rehabilitering:

1. Barn med Marfans syndrom får endast träna på ett försvagat program( speciella grupper och träningsgrupper).
2. Det är strängt förbjudet att träna i idrottssektioner, delta i tävlingar, jordbruksarbete, långväga resor över grov och bergig terräng, tunga laster( högst 3 kg).
3. strängt förbjudna specialiteter med anknytning till yrkesrisker: kontakt med kemikalier, färger, som arbetar under förhållanden med höga temperaturer och exponering för strålning, samt yrket, tillsammans med vibrationer som kräver hög synskärpa, höga fysiska och känslomässiga kostnader,
4. Vid val av bostadsort påverkas patienterna av det heta klimatet och höga strålningsområdena.
5. Gravid kvinnor med Marfan syndrom ska ha ett ekkokardiogram en gång varannan månad. När diametern av aorta 45 mm och ovan uppmanas att besluta om lämpligheten av ytterligare konservering av graviditet;
6. Leverans av kvinnor med Marfan syndrom bör utföras med kejsarsnitt i specialiserade modersjukhus för kvinnor med kardiovaskulär patologi. Marfans syndrom Prevention

patienter med Marfans syndrom, gifta sig, visar genetisk rådgivning, information om omfattningen av risken för åter utveckling hos barn med samma sjukdom. Tillsammans med detta är pre-natal diagnos också nödvändig.

Läkarteterapeut Zhumagaziev E.N.