Cystisk fibros( Cystisk fibros) - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Cystisk fibros - en systemisk ärvd sjukdom i vilken det finns en mutation av protein involverat i transporten av kloridjoner över cellmembranet, vilket orsakar felaktig funktion av de exokrina körtlar. Dessa körtlar utsöndrar slem och svett. Slem produceras av exokrina körtlar, spelar en mycket viktig roll i denna fråga är nödvändigt för att återfukta och skydda enskilda organ från torkning och förorening med skadliga bakterier, som är en mekanisk barriär.

I cystisk fibros slem blir tjock och klibbig, det ackumuleras i utsöndringskanalerna luftrör, bukspottkörtel och täppa dem. Detta leder till multiplicering av bakterier, eftersom reningsfunktionen försvinner. Denna sjukdom kallas också cystisk fibros( CF) på grund av utvecklingen av cystor vid kanalen och kirtlarna. Cystisk fibros påverkar främst organ som lungorna, bukspottkörteln, tarmarna, paranasala bihålar.

Cystisk fibros har blivit känd i medicinska samhället för första gången sedan 1930, som den främsta dödsorsaken bland befolkningen i Kaukasus. I allmänhet fram till mitten av 60-talet trodde man att denna sjukdom är typisk för kaukasier, men enligt statistiken är 1 av 25 européer också bärare av sjukdomsgenen. Världshälsoorganisationen har dragit slutsatsen att i länderna i Europeiska unionen finns ett förhållande mellan 1 och 2000-3000 spädbarn som är patienter med cystisk fibros.

första beskrivningen av cystisk fibros har gjort amerikansk läkare Dorothy Andersen 1938, som vid tidpunkten för öppnandet av barn som dog i späd ålder, fann karakteristiska förändringar i lungorna och bukspottkörteln.

Det bör noteras att denna ärftliga sjukdom inte åtföljs av utvecklings- eller mental inferioritet. Bland de mest kända personerna som hade denna sjukdom är den berömda franska sångaren Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, inte levt upp till sitt 24: e jubileum bara två veckor, men hade tid att producera mer än 5 album och vunnit ett flertal prestigefyllda musikpriser, dämpad rösten stort antal människor. Till hans ära i juni 2007 var Association Against Cystic Fibrosis uppkallad efter sångaren - "Association Gregory Lemarchal" officiellt registrerad.

Orsaker till cystisk fibros.

Cystisk fibros är en sjukdom som orsakas av en defekt av en enda gen som styr rörelsen av salter i kroppen. Genen för cystisk fibros ligger i 7 par kromosomer, och för utvecklingen av sjukdomen är det nödvändigt att barnet får denna gen från båda föräldrarna.

Barn som är födda med bara ett par cystiska fibroschromosomer är bärare. Dessa människor har inga tecken på sjukdom, men de kan ärva denna gen. Amerikanska forskare uppskattar att det för närvarande finns cirka 12 miljoner människor bland USA: s befolkning. I Ryssland finns det inga sådana uppgifter, men vi kan dra en analogi med amerikanska studier och konstatera att ungefär var 9 personer är bärare av denna gen utan kliniska manifestationer. Om två KF-bärare vill ha ett barn, kommer statistiskt 1 av 4 möjliga barn att ha cystisk fibros.

Symptom på cystisk fibros

Symtom och symtom på cystisk fibros kan sträcka sig från mindre manifestationer till en allvarlig klinisk bild. Ibland kan bara några få symtom visas, efter en stund kan andra visas eller förstärkas redan.

Det första som föräldrar kan märka är den salta smaken av huden när de kysser sitt barn. Eller långvarig frånvaro av avföring i barnet. De flesta andra tecken börjar dyka mycket senare, och kommer att bero på hur CF-genen påverkar kroppens andningsorgan, matsmältningssystem och reproduktionssystem.

ansamling av tjocka sekret i lumen i bronkerna

besegra bronkopulmonell Systemet kännetecknas av ackumulering av en tjock segt slem i lumen i luftrören, vilket orsakar dem en reflex kontraktion. Uppsamlingen av slem skapar gynnsamma villkor för reproduktion av den opportunistiska patogena floran. Infektionen blockerar också luftvägarna och orsakar därmed en hosta. Patienter med cystisk fibros är vanligtvis benägen för infektioner som är resistenta mot många kända antibiotika, så att bli av med patogenen kan vara mycket svårt. Som ett resultat kan lunginflammation eller bronkokektatisk sjukdom utvecklas. Mycket ofta är övre luftvägarna utsatta för infektioner med utveckling av bihåleinflammation och frontit. Hosta, wheezing, periodisk feber, astmatiska attacker kommer att inträffa nästan hela tiden.

I matsmältningssystemet

tjock utsöndring i bukspottkörteln, som innehåller ett stort antal enzymer som hjälper oss att smälta maten, inte faller in i tunntarmen, där enzymer måste aktiveras. Som ett resultat absorberar inte tarmarna proteiner, fetter och kolhydrater. Detta kan orsaka en permanent, lös avföring. Riklig gasbildning på grund av tarmjäsning som leder till svullnad och smärta i buken.

Barn födda med cystisk fibros vinner inte ordentligt och växer dåligt.

Med åldern de patologiska förändringar i matsmältningssystemet börjar försämras, och utvecklar: pankreatit - ett tillstånd där bukspottkörteln blir inflammerad, orsakar smärtsyndrom, leversjukdomar, diabetes, gallsten.

Reproduktionssystemet hos både män och kvinnor lider i stor utsträckning. Män med cystisk fibros är infertila på grund av en brist på kanaler, genom vilka spermier passerar från testiklarna till penis. Kvinnor har svårt att uppfattas som ett resultat av ökad viskositet av slem i livmoderhålan.

Det finns också systemiska förändringar i kroppen. På grund av den ökade separationen av salter med svett från kroppen är utvecklingen av en obalans av mineralsammansättning av fluider, särskilt blod. Eftersom kroppen av salt vatten kommer ut i sammansättningen av svett, kan dehydratisering uppträda, vilket kommer att orsaka hjärtklappning, trötthet, reducerande blodtryck. Mineralmetabolismen i benen är bruten, vilket leder till osteoporos och spröda ben.

Diagnos av cystisk fibros.

Det finns flera sätt att diagnostisera närvaron av cystisk fibros. En viktig aspekt är den rätt samlade historien om livet, sjukdomar som är karaktäristiska för familjen. Om släktingar hade tecken som kännetecknar cystisk fibros och i vilken utsträckning. Den genetiska metoden kan användas i vilken åldersgrupp som helst och med hög noggrannhet bestämmer närvaron eller frånvaron av genen. Materialet för genetisk analys kan tas av någon, eftersom DNA utsätts för forskning. I de flesta fall används PCR-diagnostik och karyotypning, vilket möjliggör en ganska noggrann diagnos. Test för immunreaktivt trypsin. Testet är ganska noggrant, men används endast för barn för barnets första månad. Testmetod gör det möjligt att bestämma nivån av trypsin i blodet hos barnet, om han befordrad till 5 - 10 gånger, kan diagnosen antas, men inte stå ut med. Eftersom nivån av enzymet kan ökas hos barn med syndromet Edwards mycket för tidigt födda barn och barn som är födda med förlossningsasfyxi.

svett test bestämmer koncentrationen av natrium- och kloridjoner i svett från human misstänkt diagnos av cystisk fibros. Pilokarpin svag ström via jontofores metod införes i huden av testet, under vilket börjar producera svett. Det samlas in och jonkoncentrationen mäts. Barn utan mutation av proteinet som är ansvariga för transport av kloridjoner har en koncentration av högst 40 mmol / l.

Ytterligare diagnostiska testmetoder spelar en viktig roll vid diagnosen. Vid cystisk fibros inträffar patognomoniska förändringar radiografisk lungan( lung mönster deformation i form av cystiska förändringar i bronkialträdet, emphysematous expansionslungvävnad och infiltrativa förändringar).När endoskopisk bronkial studie bestäms överdriven ansamling av högviskösa slem, bronkial utvidgning och förtunning av väggen, minska och expandera lumen, och symptom på kronisk bronkit. Spirografiska studier indikerar andningsförormningar enligt den obstruktiva restriktiva typen. Sjukdomar i bukspottkörteln kommer att manifestera tecken på icke absorption av fett och frekvent kräkningar. Duodenalprovering med bukspottskörtelns utsöndring visar frånvaron av enzymer i den aktiva fasen.

Behandling av cystisk fibros Cystisk fibros

kan inte botas en gång för alla. Symtomatisk behandling har emellertid utvecklats avsevärt de senaste åren.

Under behandlingen är det nödvändigt att eftersträva följande mål: förebyggande och kontroll av smittsamma sjukdomar i lungorna, snabb justering av bronker av tjockt slem, hindrar utvecklingen av mag-tarmkanalen sjukdomar, tillräcklig och balanserad kost, och minimerar risken för uttorkning. För att uppnå bästa effekt av behandling bör övervakas av flera experter: Pulmonology, gastroenterolog, sjukgymnast och dietist.

att avlägsna slem från bronker komma med några effektiva sätt. Först - denna övning syftar till att förbättra den allmänna blodcirkulationen. Patienter rekommenderas aktiva sporter( fitness, friidrott, dans) men inte på något sätt en professionell. Andningsövningar i en viss position - gå ner - hjälper till att dränera luftrören genom gravitation och andas vibration. Rytmiska, kontrollerade slag i bröstet bidrar också till en enklare utsläpp av slem.

Pharmacotherapy innefattar flera grupper av läkemedel riktade till alla delar av symptom på cystisk fibros. Slemlösande - läkemedel hjälper smälta slem. En av de mest kända och effektiva läkemedel är "ACC" eller acetylcystein.

Antibakteriella är det viktigaste sättet att hantera en lunginfektion. Vid denna sjukdom, olika grupper( cefalosporiner med 2 - 3 generation, respiratorisk ftorhinalony).Oral behandling används för att behandla lunginfektioner. Inhalerade antibiotika kan användas för att förhindra eller kontroll infektioner orsakade av bakterier Pseudomonas.

Anti läkemedel kan bidra till att minska svullnad i luftvägarna på grund av långa flödande infektion. Bronkdilaterare påverka lumen i luftrören och hjälpa slappna av luftrörsmusklerna. Denna grupp av läkemedel som ofta används inhalation. Med utvecklingen av allvarligare grad kan behövas syre. Denna behandling genomförs med hjälp av en syrgasmask.

mest radikala metod för behandling av cystisk fibros är transplantations lungor från en avliden donator. Syre

patient med cystisk fibros

vid otillräcklig pankreatisk kan kräva tilldelning av enzymberedningar såsom "Creon".Detta är ett preparat som innehåller enzymer i en viss dos, och hjälper till att kompensera för bristen på sina egna enzymer.

Ataluren eller läkemedel PTC124 vid cystisk fibros

PTC Therapeutics - ny låg-molekylär substans som används vid behandling av patienter med cystisk fibros, hemofili, DMD.

drog Ataluren eller PTC124 nahoditya för närvarande i fas 3 kliniska prövningar. Under 2010 genomförde det en uppsättning patienter 6 år och äldre i 48-veckors studie, vars syfte att bekräfta förbättring av lungfunktionen i sin ansökan.
PTC Therapeutics används vid behandling av patienter med cystisk fibros, hemofili, DMD har en nonsensmutation. Fas 1-studie med en enda dos av läkemedlet i friska frivilliga försökspersoner har visat att det är säkert, det tas oralt och tolereras väl. Test Fas 2 CF-patienter som genomförts i USA och Israel demonstrerade säkerhet och förbättring av biologiska indikatorer( CFF. Org).

Kalydeco ™ fått godkännande av FDA 31 januari 2012 för personer med cystisk fibros i åldern 6 år och äldre med G551D mutation i CF.

prognos för cystisk fibros.

utsikterna är inte mycket gynnsamt för denna patologi. Lungfunktionen börjar ofta att minska i den tidiga barndomen. Med tiden kan skada lungorna orsaka allvarliga andningsproblem. Andningssvikt är den vanligaste dödsorsaken hos personer med cystisk fibros.

snabb behandling förbättrar prognosen. Med rätt livsstil och uppfyller alla medicinska rekommendationer personer med cystisk fibros lever i genomsnitt 50 år.

terapeuter Zhumagazy SV