sindrom Turner - bolezen, ki se pojavi, ko( ima namesto inherentne ženski organ XX spolni kromosomi le en niz kromosomov dobimo nepopoln) nenormalen razvoj spolnih kromosomov, kar ima za posledic...

Družinske hypophosphatemic rahitis ali fosfat diabetesa ali vitamin D odporne rahitis( HYPOPHOSPHATEMIC vitamin D odporno rahitisa, HPDR, 307800), prvi opisal Albrigt et al.leta 1937X-vezana hypo...

Celiakija( ali glutena enteropatija, Gee bolezen, ne-tropska sprua, intestinalni infantilizem, moka bolezen) - bolezen črevesa, ki je genetskega izvora in označen s tem, intolerance na gluten bel...

cistična fibroza - sistemska dedna bolezen, pri kateri je mutacija proteina sodeluje pri prevozu kloridnih ionov preko celične membrane, kar povzroči nepravilno delovanje eksokrine žleze. Te žile...

Gilbert sindrom - genska motnja, ki je označen z okvaro uporabe bilirubin.bolniki z jetri pravilno nevtralizira bilirubin, in on začne, da se kopičijo v telesu, ki povzročajo različne simptome bo...

Tourettov sindrom je nevrološka motnja z genetsko predispozicijo, ki se manifestira v zgodnjem otroštvu ali adolescenci do 18 let. Tourettov sindrom se ugotavlja s prisotnostjo več motornih tikov...

človeško srce je določena ob koncu tretjega tedna nosečnosti in razvija v celotnem prenatalno obdobje. V procesu njegovega razvoja oblikovan ne samo srčno mišico( miokarda), ampak tudi vezno tkiv...

Alportov sindrom je dedna bolezen, za katero je značilno postopno zniževanje delovanja ledvic v kombinaciji s patologijo sluha in vida. V Rusiji je incidenca bolezni pri otrocih 17: 100.000....

Marfanov sindrom nanaša na monogenskih bolezni veznega tkiva - skupine različnega izvora nozokomialne oblik, ki združujejo dedne motnje metabolične veznega tkiva. Veliko teh bolezni z motnjo izme...

Vzroki prirojene srčne okvare Simptomi Diagnoza Zdravljenje Lifestyle z boleznimi srca napovedi Kot veste, srce - to je pomemben organ v človeškem telesu, kar iz svoje delo je odvisno od ...

Downov sindrom( patologija, imenovana tudi trisomija 21) je genetska motnja, ki se pojavi pri približno 1 od 800 novorojenčkov. To je vodilni vzrok za kognitivne motnje. Downov sindrom je povezan...

Edvardov sindrom je oblika redkih genetskih bolezni, ko se del človeškega 18-kromosoma podvoji. Večina otrok s to patologijo umre na stopnji razvoja zarodka, to se zgodi v 60% primerov. Prevalenc...

ventrikularna septalno okvara( VSD) - prirojene srčne bolezni, je značilna prisotnost napake v steni mišic med levo in desno prekate srca. VSD je najpogostejša prirojena srčna bolezen pri novoroj...