Downov sindrom( trisomija 21) - Vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

Downov sindrom( patologija, imenovana tudi trisomija 21) je genetska motnja, ki se pojavi pri približno 1 od 800 novorojenčkov. To je vodilni vzrok za kognitivne motnje. Downov sindrom je povezan z blago in zmerno zamudo pri razvoju, ljudje z boleznijo imajo značilne lastnosti, nizek tonus mišic v zgodnjem otroštvu. Veliko ljudi z Downovim sindromom imajo okvare srca, povečano tveganje za nastanek levkemije, zgodnji začetek Alzheimerjeve bolezni, bolezni prebavil in druge zdravstvene težave. Simptomi Downovega sindroma segajo od blagega do hudega razvoja.

Ljudje z Downovim sindromom

povzroča Downov sindrom

Downov sindrom se imenuje po dr Langdon Dol, ki je leta 1866 prvi opisal ta sindrom kot motnjo.Čeprav je zdravnik opisal pomembne in osnovne simptome, ni pravilno ugotovil, kaj natančno povzroča to patologijo. In šele leta 1959 so znanstveniki odkrili genski izvor Downovega sindroma. Geni za dodatne kopije 21. kromosoma so odgovorni za vse značilnosti, povezane z Downovim sindromom.

Vsaka človeška celica praviloma vsebuje 23 parov različnih kromosomov. Vsak kromosom nosi gene, ki so potrebni za pravilen razvoj in vzdrževanje našega telesa. V konceptu, oseba podeduje 23 kromosomov od mater( skozi jajce) in 23 kromosomov od očeta( skozi celico sperme).Vendar včasih oseba podeduje dodaten kromosom, ki ga je določil eden od staršev. V primeru Downovega sindroma, najpogosteje podedoval dve kopiji kromosoma 21 od matere in enega 21 th kromosom od očeta, skupaj pa so trije kromosoma 21. To je zato, ker te vrste dediščine Downovim sindromom se imenuje trisomija 21. kromosoma.

Približno 95% ljudi z Downovim sindromom podedovali dodaten kromosom 21. All Around 3% do 4% ljudi z Downovim sindromom ne podeduje vse dodatne kromosom na 21, in le nekaj dodatne gene iz kromosoma 21, ki sta vezana na drug kromosom( kotpravilo, kromosom 14).To se imenuje translokacija. Translacije so v večini primerov naključni dogodki med zasnovo. V nekaterih primerih pa eden od staršev nosi uravnoteženo translokacijo: starša ima natanko dve kopiji kromosoma 21, nekateri pa so razporejeni na drugem kromosomu.Če otrok podeduje kromosom z dodatnimi genov v kromosomu 21, potem bo otrok imel Downov sindrom( dva kromosoma 21, plus dodatnih genov na kromosomu 21, ki je povezan z drugimi kromosomov).

Približno 2% -4% ljudi z Downovim sindromom podeduje dodatne gene kromosoma 21, vendar ne v vseh celicah telesa. To je mozaik Down sindrom .Ti ljudje lahko, na primer, da se dedujejo del nenormalne kromosomskih, t. E. Dodatne kromosomov 21 morda ne v vseh človeških celicah. Ker ljudje z mozaikom Downovim sindromom se je število teh celic se spreminja po obsegu, pogosto nimajo vseh značilnosti Downovim sindromom, ne sme biti tako močna motnjami v duševnem razvoju so ljudje s popolno trisomijo kromosoma 21.Včasih je mozaik Downov sindrom tako nepomemben, da bo ostal neopažen. Po drugi strani pa lahko mozaični Downov sindrom prav tako napačno diagnosticirate kot trisomijo na kromosomu 21, če genetsko testiranje ni bilo opravljeno.

Obstaja vprašanje, o katerem zdaj delajo znanstveniki po svetu, kateri dodatni geni v 21. kromosomu povzročajo razvoj določenih simptomov. Na to vprašanje še vedno ni natančnega odgovora. Znanstveniki menijo, da povečanje števila specifičnih genov spremeni interakcijo med njimi. Nekateri geni postanejo bolj aktivni kot drugi, drugi pa manj aktivni kot ponavadi. Zaradi tega neravnovesja moten diferenciacijo in razvoj tako na telo in psiho-čustveno področje, vključno s pametno in razvoj. Znanstveniki poskušajo ugotoviti, kateri geni iz treh različic 21 kromosomov so odgovorni za ta ali tisti znak Downovega sindroma. Trenutno je okoli 400 genov na kromosomu 21, vendar je funkcija večini še vedno ni jasno, da ta dan.

samo znan dejavnik tveganja za Downov sindrom je starost matere.Čim starejša je ženska v času spočetka, večja je nevarnost, da bi imel otrok s Downovim sindromom.starost matere ob spočetju, je tveganje za Downov sindrom:

25, 1250 1 od 1
30 let, v 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 od 30

Downov sindrom ni dedna bolezen, čeprav obstaja nagnjenost k njegovemu razvoju. Pri ženskah z Downovim sindromom je verjetnost zasnove bolnega otroka 50%, pogosto pride do spontanega splava. Moški z Downovim sindromom so neplodni, razen mozaične variante sindroma. V nosilcih genetske translokacije kromosoma se bo povečala verjetnost za otroka s Downovim sindromom.Če je nosilka mati, se otrok z Downovim sindromom rodi 10-30%, če je očetov nosilec 5%.

zdravi starši, ki so imeli otroka z Downovim sindromom imajo 1% tveganje spočetju še enega otroka z Downovim sindromom.

Simptomi in znaki manifestacije Downovega sindroma.

Kljub resnosti Downovega sindroma v območju blagih do hudih, ima večina ljudi znane zunanjo manifestacijo. Med njimi so naslednje funkcije:

• uravnavanjem obraza in nosu, kratek vrat, majhno usta včasih z velikim, štrleči jezik, mala ušesa, oči poševne navzgor, ki imajo lahko majhne kožne gube na notranjem kotičku;
• Bele lise( znane tudi kot Brushfield pike) so lahko prisotne na barvnem delu očesa;
• Ročke so kratke in široke, s kratkimi prsti in z eno kratico na dlani;
• Slab zvok mišic, razvoj in zaostalost rasti.
• Arched nebo, zobne anomalije, ploski most iz nosu, brazdast jezik;
• Hiperplastičnost sklepov, torakalna ukrivljenost kobilice ali lijak.

najpogostejših motenj, povezanih z Downovim sindromom, kognitivne motnje so ( kršitev komunikacije).Kognitivni razvoj je pogosto zakasnjen in vsi ljudje z Downovim sindromom težko učijo skozi njihovo življenje. Ker dodatni 21. kromosom povzroči kognitivne motnje, ni povsem jasno. Povprečna velikost človeških možganov z Downovim sindromom se ne razlikuje veliko od zdrave osebe, vendar so raziskovalci ugotovili, spremembe v strukturi in delovanju nekaterih predelih možganov, kot so hipokampus in malih možganih.Še posebej se spreminja hipokampus, ki je odgovoren za učenje in spomin. Znanstveniki uporabljajo človeške študije na živalskih modelih Downovim sindromom, da bi ugotovili, katere posebne gene na kromosom 21, ko so na različne vidike kognitivne motnje.

Poleg kognitivne motnje, najpogostejši bolezni v zvezi z Downovim sindromom - a prirojenih napak srca. Približno polovica vseh ljudi z Downovim sindromom se rodi s srčno napako, pogosto z atrioventrikularne atrijske septalna napake. Drugi pogosti srčne napake vključujejo ventrikularna septalno defekt, atrijski septalno pomanjkljivosti, tetralogija Fallot in odprti arteriozni duktus. Nekateri primeri zahtevajo operacijo takoj po rojstvu, da popravijo srčne pomanjkljivosti.

prebavil bolezni so pogosto povezana z Downovim sindromom, zlasti požiralnika atrezija, traheoezofagealno fistule, dvanajstnika atrezija ali stenozo, Hirschsprung bolezni, in imperforate anusa. Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za nastanek celiakije. Korektivna kirurgija je včasih potrebna za prebavni trakt.

Nekatere vrste raka so pogostejše pri ljudeh z Downovim sindromom, kot so akutno limfoblastno levkemijo( vrsta krvnega raka), mieloidna levkemija in rak na modih. Po drugi strani pa so v tej populacijski skupini redki tumorji.

Bolniki z Downovim sindromom imajo nekaj nagnjenost k takimi pogoji, izgube sluha, pogoste okužbe srednjega ušesa( otitis media), motnje ščitnice( hipotiroidizem), vratne hrbtenice nestabilnosti, motnje vida, spalne apneje, debelosti, zaprtosti, infantilnih spazmov,napadov, demence in zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni.

Približno 18% do 38% ljudi z Downovim sindromom imajo duševne ali vedenjske motnje, kot so motnje avtističnega spektra, primanjkljaj pozornosti in hiperaktivnosti depresije, stereotipnih gibalnih motenj in obsesivno-kompulzivne motnje.

Metode prenatalne diagnoze Downovega sindroma.

Staršem ponujajo več možnosti za neinvazivno presejanje.Če se sumi o Downovem sindromu v povezavi z rezultati presejalnih testov, se lahko formalno diagnoza izvede pred rojstvom otroka. To daje staršem čas, da zbirajo podatke o Downovem sindromu pred rojstvom in možnostjo ukrepanja v primeru zapletov.

pred rojstvom presejanje sedaj predstavljeni testa za alfa-fetoproteina( AFP) in ultrazvočno tehniko. Te metode lahko ocenijo tveganje za Down sindrom, vendar ga ne morejo potrditi s 100-odstotnim jamstvom.

Najpogosteje uporabljan presejalni test AFP.V obdobju od 15 do 20 tednov nosečnosti vzemite majhen vzorec krvi od matere in preučite. Ravni AFP in tri hormonov imenovane nekonyugirovannyyestriol, humani horionski gonadotropin in inhibin-A se merijo v vzorcu krvi.Če se spremembe AFP in ravni hormonov spremenijo, se lahko sumi na Downov sindrom, vendar ni potrjen. Poleg tega običajni rezultat testa ne izključuje Downovega sindroma. Izmerite tudi debelino zatiča v vratu z ultrazvokom. Ta test se izvaja med 11 in 13 tedni nosečnosti. V kombinaciji z materino starostjo ta preizkus ugotovi približno 80% verjetnosti Downovega sindroma. Med 18. in 22. tednom nosečnosti, lahko najdete dodatne oznake, ki jih zaznajo v plodu z Downovim sindromom: izmerite dolžino rame in stegnenice, velikosti nos, velikosti ledvičnih medenice, majhne svetle pike na srcu( ultrazvok znaki deformirani), velikavrzel med prvim in drugim prstom.

Obstajajo bolj natančne, vendar invazivne tehnike za diagnozo Downovega sindroma. S temi tehnikami obstaja majhno tveganje za zaplete v obliki spontanih splavov.

1. Amniocenteza se izvaja med 16 in 20 tedni nosečnosti. V tem postopku je tanka igla vstavljena skozi trebušno steno in sprejme majhen vzorec amnijske tekočine. Vzorec se analizira za nenormalnosti kromosomov.
2. Biopsija Chorion se izvaja med 11 in 12 tedni nosečnosti. Vključuje horionskega vzorčenje villus in posteljico iz celic bodisi z vstavitvijo igle v trebušno steno ali skozi kateter v vagino. Vzorec se analizira tudi za kromosomske nepravilnosti.
3. Presejalno vzorčenje iz popkovine z uporabo natančne biopsije igle. Krv pregledamo zaradi kromosomskih nepravilnosti. Ta postopek se ponavadi izvaja po 18. tednu nosečnosti.

Zdravljenje Downovega sindroma

Do danes je bolezen neozdravljiva. Nastavljiv zgolj z njo povezane bolezni, če je potrebno( srčne napake, prebavila. ..)

Kako lahko pomagamo otroci in odrasli z Downovim sindromom? Kljub genetskemu vzroku Downovega sindroma je znano, da trenutno ni zdravila. Zelo pomembno je spodbujati, spodbujati in izobraževati otroke s Downovim sindromom od začetka dojenčkov. Programi za otroke s posebnimi potrebami, ki so na voljo v številnih državah, se lahko izboljša kakovost življenja skozi zgodnje ukrepanje, vključno s fizično terapijo, delovno terapijo in terapijo govora je lahko zelo koristno. Kot vsi otroci morajo otroci z Downovim sindromom rasti in razviti v varnem in podpornem okolju.

Napoved Downov sindrom pričakovana

življenja za ljudi z Downovim sindromom se je v zadnjih nekaj desetletjih močno povečala, saj je zdravstvo in socialno prilagoditev zelo izboljšalo. Oseba z Downovim sindromom v dobrem zdravstvenem stanju bo v povprečju živela do 55 let ali več.

Ljudje z Downovim sindromom živijo dlje kot kdajkoli prej. S popolno vključitev v družbo, mnogi odrasli z Downovim sindromom so sedaj živi povsem neodvisno drug od drugega, uživajte odnose, delo in prispevek k skupnosti.

terapevti Zhumagazy SL