Alportov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

Alportov sindrom je dedna bolezen, za katero je značilno postopno zniževanje delovanja ledvic v kombinaciji s patologijo sluha in vida. V Rusiji je incidenca bolezni pri otrocih 17: 100.000.Alportovim sindrom Povzroča

ugotovili, da je bolezen, odgovoren za razvoj gena, ki je v dolgem kraku kromosoma X v območju 21-22 q. Vzrok za bolezen je kršitev strukture kolagena tipa IV.Kolagen je beljakovina, glavna sestavina veznega tkiva, ki zagotavlja njeno moč in elastičnost. V ledvicah pokazala pomanjkljivost kolagena žilne stene v območju notranjega ušesa -kortieva telo očesa - lečni ovojnici.

Simptomi Alportovega sindroma

Alportov sindrom kaže znatno spremenljivost zunanjih manifestacij. Bolezen se praviloma pojavi v starosti 5-10 let s hematurijo( pojav kri v urinu).Običajno se hematurija po naključju odkrije, ko je otrok pregledan. Hematurija se lahko pojavi s prisotnostjo ali odsotnostjo proteinurije( pojav beljakovin v urinu).Kadar lahko izražena izguba proteina razviti nefrotski sindrom, ki je označen z edemom, zvišan krvni tlak, telo zastrupitve simptome škodljivimi proizvodi medtem ko se zmanjša delovanje ledvic. V odsotnosti bakterij je možno povečati število belih krvnih celic v urinu.

Pri večini bolnikov stigma disembryogenesis privlači pozornost. Stigma disembryogeneze je majhna zunanja deviacija, ki ne vpliva bistveno na delovanje telesa. Te vključujejo: epikant( zloži na notranjem kotu očesa), pri čemer deformacijo ušes, visoko ustih, povečanje števila prsti ali njihove fuzije.

Epicant. Sindaktično.

Zelo pogosto se pri bolnih družinskih članih odkrijejo iste stigmate disembriogeneze.

Slabost sluha zaradi slušnega živčnega nevritisa je značilna tudi za Alportov sindrom. Gluhost se pogosto razvije pri dečkih in se včasih odkrije prej kot poškodba ledvic.

anomalije pojavijo v obliki lenticonus( sprememba oblike leče), sferofakii( kroglaste oblike leče), in katarakte( motnjava roženice).

Ugotovljeni so simptomi bolezni ledvic, običajno v mladosti. Kronična ledvična odpoved je diagnosticirana pri starosti večine. Včasih je hitro hitro napredovanje bolezni možno pri nastanku terminalne odpovedi ledvic v otroštvu. Alportovim sindrom diagnoza

Trditi Alportovim sindrom lahko temelji na podatkih rodovnik o prisotnosti bolezni pri drugih družinskih članov. Za diagnozo bolezni, je treba opredeliti tri od petih kriterijev:

• prisotnosti hematurija ali umrljivosti kronično odpovedjo ledvic v družini;
• prisotnost hematurije in / ali proteinurije pri družinskih članih;
• ugotavljanje specifičnih sprememb biopsije ledvic;
• izguba sluha;
• prirojena patologija vida.

DNA diagnostiko je zdaj priporočljiva tudi za odkrivanje defektnega gena.

Zdravljenje Alportovim sindrom

V odsotnosti posebne obravnave, je glavni namen pridobivanje upočasnitev ledvične odpovedi. Otrokom je prepovedano telesno delovanje, predpisana je uravnotežena prehrana. Posebna pozornost se posveča sanaciji infekcijskih žarišč.Uporaba hormonskih zdravil in citotoksičnih zdravil ne povzroča bistvenega izboljšanja stanja. Glavna metoda zdravljenja ostaja presaditev( presaditev) ledvice.

Za neugodno prognozo poteka bolezni, za katero je značilen hiter razvoj terminalne odpovedi ledvic, je verjetno dana naslednja merila:

- moški spol;
je visoka koncentracija beljakovin v urinu;
- zgodnji razvoj odpovedi ledvic pri družinskih članih;
- izguba sluha.

Pri odkrivanju izolirane hematurije brez proteinurije in okvare sluha je napoved poteka bolezni ugoden, odpoved ledvic ni.

Zdravnik terapevt, nefrolog Sirotkina EV