Sindrom Shereshevsky-Turner - Vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

sindrom Turner - bolezen, ki se pojavi, ko( ima namesto inherentne ženski organ XX spolni kromosomi le en niz kromosomov dobimo nepopoln) nenormalen razvoj spolnih kromosomov, kar ima za posledico slabši razvoj gonad embrionalno obdobju.

trpijo zaradi ženskega sindroma. Pogostost pojavljanja sindroma je ena do tri tisoč rojenih deklic.

Simptomi Turnerjev sindrom

Otrok z boleznijo, namesto jajčnikov se oblikujejo sklope vezivnega tkiva, maternica je slabo razvita. Zelo pogosto se sindrom združi z nerazvitostjo drugih organov.Že ob rojstvu je deklica kažejo odebelitev kože gube na zadnji strani glave, ki je tipično otekanje rok in nog. Pogosto se otrok rodi majhen, z nizko telesno težo.

Pri dekletih s Turnerjev sindrom pri zgodnjem otroštvu je označen s tipično videz:

• sorazmerno nizka rast( bolniki končna višina ne presega 150 cm.);
• skrajšanje spodnje čeljusti;
• štrleči nizko uho;
• kratke vratovi z ALAR gube potekajo od glave ramena( vratu Sfinge), na katerih je nizka meja rasti las;
instagram viewer
• širok torak z odmaknjenimi bradavicami;
• pogosto opazuje ukrivljenost rok v območju komolcev sklepov;
• skrajša 4 in 5 metacarpals, zaradi česar so prsti kratki;Konveksni nohti
• ;

možne malformacije drugih organov in sistemov:

• srca in ožilja - bolezni srca;
• sečil - hipoplazija ledvic, sečevoda podvojitev, podvojitve in podkev ledvic;
• organ vida - ptoza( povešene stoletja), strabizem, tvorba "tretje življenjsko obdobje".

sekundarnih spolnih lastnosti pri Turnerjev sindrom blagi( včasih neobstoječe) in se kaže v naslednjem:

• nerazvitosti prsi;
• nenormalni razvoj velikih in majhnih ustnic, maternice, vagine;
• jajčniki niso zaznani;Amenoreja
• ( odsotnost menstruacije);
• , sramne dlake in pubescenca v pod pazduh niso izraženi.

sindrom Diagnostika Shereshevscky-Ternenra

Za diagnozo bolnik opravi celovit pregled, ki vključuje:

1. Splošno krvi in ​​analizo urina.
2. Dnevno izločanje v urinu gonadotropinov in estrogenov.
3. Določanje ravni gonadotropinov in estrogenov v krvi.
4. Posvetovanje z ginekologom.
5. Določanje spolnega kromatina in kariotipa.
6. Ultrazvok maternice in jajčnikov.
7. rentgenski pregled kostnega sistema. Rezultati sindrom

Women Turnerjev raziskave so naslednji:

• Pri analizi krvi - zmanjšanje količine estrogena in povečanje hipofiznih hormonov( gonadotropinov), zlasti folitropinom.
• povečal dnevno urinom izločanje gonadotropina in estrogena upada.
• Če ultrazvok ne najde jajčniki, maternica ima nerazvit pogled. Ko so rentgensko
• osteoporoze( izguba kostnega tkiva) in različne nepravilnosti razvoja skeleta.
• Pogosto ljudje, ki trpijo zaradi tega sindroma pojavijo bolezni, kot so diabetes, vnetje debelega črevesa in gastrointestinalne krvavitve, golše in tirioidity.
• Končno potrjuje diagnozo genetskih raziskav. Zdravljenje

Turner sindrom

Popolne bolnikov pozdravi Turnerjev sindrom ni mogoča.

uporablja za simptomatsko zdravljenje rastnega hormona( rastni hormon humani), s katerim lahko doseže povečanje končne rasti bolnikov 4-6 cm. Potem ko je dosegel starost 12-13 let preživijo nadomestnih zdravljenje z estrogenom, ker bolniki niso njihovi jajčniki sposobni proizvajati ta hormon. Na žalost pa zdravljenje ne preprečuje razvoj osteoporoze in povečano tveganje zloma.

Okvare drugih organov in sistemov pogosto zahtevajo kirurško zdravljenje.

Napoved sindroma Shereshevsky-Turner

Z zgodnjim odkrivanjem in pravočasnim zdravljenjem lahko dosežete večjo rast. Napoved bolezni glede na popolno okrevanje je neugodna. Bolniki ostajajo neplodni.

S sindromom Shereshevsky-Turner je možen smrtonosni izid( smrt), kar je predvsem posledica poškodb pri rojstvu v vitalnih organih.

Pri bolnikih s sindromom ni bistvene duševne zaostalosti, lahko se uspešno učijo in opravljajo katero koli delo, ki ni povezano s fizičnim in pomembnim nevropsihičnim stresom.