Cistična fibroza( cistična fibroza) - vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.
cistična fibroza - sistemska dedna bolezen, pri kateri je mutacija proteina sodeluje pri prevozu kloridnih ionov preko celične membrane, kar povzroči nepravilno delovanje eksokrine žleze. Te žile izločajo sluz in znojenje. Sluz ga proizvaja žleza z zunanjim izločanjem, igra zelo pomembno vlogo na tem področju potrebno za vlaženje in zaščito posameznih organov pri sušenju in onesnaženja s škodljivimi bakterijami, ki je mehansko oviro.
pri cistični fibrozi sluz postane gosta in lepljiva, se kopiči v izločanja vodov bronhijev, pankreasa in jih zamašijo. To povzroči množenje bakterij, saj čiščenje funkcij izgine. Ta bolezen se imenuje tudi cistična fibroza( CF) zaradi razvoja ciste na mestu kanalov in žlez. Cistična fibroza vpliva predvsem na organe, kot so pljuča, trebušna slinavka, črevesje, paranazalni sinusi.
Cistična fibroza je postala znana v medicinski skupnosti prvič po letu 1930 kot vodilni vzrok smrti med prebivalci Kavkaza. Na splošno je bilo do sredine 60-ih let verjelo, da je ta bolezen tipična za kavkaje, vendar po statističnih podatkih 1 od 25 Evropejcev nosi tudi genov bolezni. Svetovna zdravstvena organizacija je ugotovila, da je v državah Evropske unije razmerje med 1 in 2000-3000 novorojenčkov, ki so bolniki s cistično fibrozo.
prvi opis cistično fibrozo je dala ameriška zdravnika Dorothy Andersen v 1938, ki je ob odprtju otrok, ki so umrli v otroštvu, našel značilne spremembe v pljučih in trebušni slinavki.
Opozoriti je treba, da ta dedna bolezen ne spremlja razvojna ali mentalna inferiornost. Med najbolj znanimi ljudmi, ki so imeli to bolezen, je znani francoski pevec Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, ni živel do svoje 24. obletnice samo 2 tedna, vendar je čas za pripravo več kot 5 albumov in osvojil številne prestižne glasbene nagrade, njegov glas umirjena ogromno število ljudi. V svoji časti junija 2007 je bilo uradno registrirano združenje proti cistični fibrozi, imenovano po pevcu - "Združenju Gregory Lemarchal".
Vzroki za cistično fibrozo.
Cistična fibroza je bolezen, ki jo povzroča okvara posameznega gena, ki nadzira gibanje soli v telesu. Gen cistične fibroze se nahaja v 7 parov kromosomov in za razvoj bolezni je potrebno, da otrok pridobi ta gen obeh staršev.
Otroci, rojeni s samo enim parom kromosomov cistične fibroze, so nosilci. Ti ljudje nimajo nobenih znakov bolezni, vendar lahko podedujejo ta gen. Ameriški znanstveniki so ocenili, da je trenutno med prebivalstvom Združenih držav približno 12 milijonov ljudi. V Rusiji takšnih podatkov ni, vendar lahko analogiramo z ameriškimi študijami in sklepamo, da približno vsakih 9 ljudi nosi ta gen brez kliničnih manifestacij.Če dva prevoznika KF želita imeti otrok, potem statistično 1 od 4 možnih otrok ima cistično fibrozo.
Simptomi cistične fibroze
Simptomi in simptomi cistične fibroze se lahko gibljejo od manjših manifestov do hude klinične slike. Včasih se lahko pojavi le nekaj simptomov, ki se po določenem času lahko že pojavijo ali okrepijo.
Prva stvar, ki jo starši opazijo, je slani okus kože, ko poljubijo svojega otroka. Ali dolgotrajna odsotnost defekcije pri otroku. Večina drugih znakov se prične pojavljati veliko pozneje in bo odvisna od tega, kako gen CF vpliva na dihalni, prebavni in reproduktivni sistem telesa.
kopičenje debelih izločki v lumnu bronhijev
sistema poraz bronhopulmonalne je značilno kopičenje gosto viskozno sluzi v lumnu bronhijev, ki jih povzroča refleksno kontrakcijo. Kopičenje sluzi ustvarja ugodne razmere za razmnoževanje oportunistične patogene flore. Okužba tudi blokira dihalne poti, s čimer povzroča kašelj. Bolniki s cistično fibrozo so ponavadi nagnjeni k okužbam, ki so odporne na številne znane antibiotike, zato je lahko odstranjevanje patogena zelo težavno. Posledično se lahko razvije pljučnica ali bronhokatična bolezen. Zelo pogosto je zgornji dihalni trakt izpostavljen okužbam z razvojem sinusitisa in frontitisa. Kašelj, piskanje, občasna zvišana telesna temperatura, astmatični napadi se bodo pojavili skoraj nenehno.
V prebavnem sistemudebelo izločanje trebušne slinavke, ki vsebuje ogromno število encimov, ki nam pomagajo prebaviti hrano, ki ne spadajo v tanko črevo, kjer potrebujejo encime, ki se aktivira. Zato črevo ne absorbira beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov. To lahko povzroči stalno, ohlapno blato. Obilno nastajanje plinov zaradi črevesne fermentacije, ki povzroča otekanje in bolečino v trebuhu.
Otroci, rojeni s cistično fibrozo, ne pridobivajo pravilno telesne teže in rastejo slabo.
S starostjo se patološke spremembe v prebavnem sistemu začne upadati, in razvija: pankreatitis - stanje, v katerem postane trebušna slinavka vnete, ki povzroča sindrom bolečine, bolezni jeter, sladkorno bolezen, žolčne kamne.
Reproduktivni sistem tako moških kot žensk trpi v veliki meri. Moški s cistično fibrozo postanejo neplodne zaradi pomanjkanja kanalov, skozi katere spermija vstopi iz modih v penis.Ženske imajo težave pri zasnovi zaradi povečane viskoznosti sluzi v maternični votlini.
Obstajajo tudi sistemske spremembe v telesu. Zaradi povečanega sproščanja soli iz telesa pride do neravnovesja v mineralnem sestavku tekočin, zlasti v krvi. Ker se sproščanje soli iz telesa pojavi z vodo v potu, se lahko razvije dehidracija, kar vodi do hitrega srčnega utripa, utrujenosti in znižanja krvnega tlaka. Mineralni presnovek v kosteh je pokvarjen, kar vodi do osteoporoze in krhkih kosti.
Diagnoza cistične fibroze.
Obstaja več načinov za diagnosticiranje prisotnosti cistične fibroze. Pomemben vidik je pravilno zbrana zgodovina življenja, bolezni, ki so značilne za družino. Ali imajo sorodniki znake, značilne za cistično fibrozo, in v kolikšni meri. Genetsko metodo lahko uporabimo v kateri koli starostni skupini in z visoko natančnostjo določimo prisotnost ali odsotnost gena. Gradivo za gensko analizo lahko sprejme vsakdo, saj je DNA raziskana. V večini primerov uporabljamo diagnostiko in kariotipizacijo PCR, ki omogočata dokaj točno diagnozo. Preizkus za imunoreaktivne tripsine. Test je dokaj natančen, vendar se pri otrocih uporablja le v prvem mesecu življenja. Preskusna metoda omogoča določanje ravni tripsina v krvi otroka, če je bil povišan na 5 - 10-krat, lahko diagnoza domneva, ne pa dati gor z. Ker se ta raven encima lahko poveča pri otrocih s Edvardovim sindromom, globoko prezgodaj dojenčkom in otrokom, ki so bili rojeni z asfiksijo pri porodu.
preskus znoj določi koncentracija natrijevih in kloridnih ionov v potu iz človeške sumili cistične fibroze. Pilokarpin šibko tok preko metode iontoforezo uvedemo v kožo testa, v skladu s katerim se začne proizvajati znoj. Zbere se in izmeri koncentracija ionov. Otroci brez mutacije proteina, odgovornega za prevoz kloridnih ionov, imajo koncentracijo ne več kot 40 mmol / l.
Dodatne diagnostične testne metode igrajo pomembno vlogo pri diagnozi. V cistično fibrozo pride pathognomonic sprememb rentgensko pljuč( pljučna vzorec deformacije v obliki cistično sprememb bronhialnega vejevja, emfizematozna širitev pljučnega tkiva in infiltracijsko spremembe).Pri endoskopski bronhialna študija določi prekomernega kopičenja visoko viskoznih sluzi, bronhialne ekspanzijo in tanjšanje stene, zmanjševanje in širi lumen in simptomi kroničnega bronhitisa. Spirografske študije kažejo nenormalnosti dihanja glede na obstruktivno-omejevalni tip. Bolezni trebušne slinavke bodo pokazali znake neuporabe maščobe in pogost bruhanje. Duodenalno sondiranje z izločanjem trebušne slinavke bo pokazalo odsotnost encimov v aktivni fazi.
Zdravljenje cistične fibroze
Cistična fibroza ne more biti nikoli enkrat rešena. Vendar se je v zadnjih letih znatno izboljšalo simptomatsko zdravljenje.
Med zdravljenjem je treba prizadevati za naslednje cilje: preprečevanje in obvladovanje nalezljivih bolezni pljuč, pravočasnem lego bronhialne drevesa gosto sluz, ki preprečujejo razvoj bolezni prebavnega trakta, ustrezni in uravnoteženi prehrani, ter čim bolj zmanjšati nevarnost dehidracije. Da bi dosegli najboljši učinek zdravljenja, je potrebno opazovati več strokovnjakov: pulmologa, gastroenterologa, fizioterapevta in prehranjevalca.
odstraniti sluz iz bronhialno drevo prišli do nekaj učinkovitih načinov. Prva - ta naloga je izboljšanje splošnega krvni obtok. Bolniki so priporočljivi aktivne športi( fitnes, atletika, ples), vendar nikakor ne strokovno. Dihalne vaje v določenem položaju - glavo navzdol - pomaga, da odteče bronhije s težo in dihanje vibracij. Ritmična, kontroliranih udarcev v območju prsnega koša prav tako prispeva k lažji odvajanje sluzi.
Farmakoterapija vključuje več skupin zdravil, usmerjena v vse dele simptomov cistične fibroze. Mukolitike - zdravilo pomaga utekočini sluz. Eden izmed najbolj znanih in učinkovito zdravilo je "ACC" ali acetilcistein.
Antibiotiki so glavno sredstvo, ki se ukvarjajo z okužbo pljuč.Pri tej bolezni, različne skupine( cefalosporini 2-3 generacije, respiratorni ftorhinalony).Ustna obravnava se uporablja za zdravljenje okužbe pljuč.Vdihnjeni antibiotiki se lahko uporablja za preprečevanje ali okužbe nadzora bakterije Pseudomonas povzroča.
proti zdravila lahko pomagajo zmanjšati otekanje dihalnih poti zaradi dolgega teče okužbe. Bronhodilatatorji vpliva na lumen bronhijev in pomaga sprostiti bronhialne mišice. Ta skupina zdravil se običajno uporabljajo vdihavanje. Z razvojem hujše stopnje bo morda potreben kisik. Ta obdelava se izvaja z uporabo kisikov masko.
najbolj ostanek Postopek za zdravljenje cistične fibroze je transplantacija pljuča od umrlega darovalca. Kisik
bolnika s cistično fibrozo
primeru nezadostne pankreasa lahko zahtevajo dodelitev encimske pripravke, kot so "Créon".To je pripravek, ki vsebuje encime v določenem odmerku, in pomaga nadomestiti pomanjkanja lastnih encimov.
Ataluren ali drog PTC124 pri cistični fibrozi
PTC Therapeutics - novo nizko molekulsko snov uporablja pri zdravljenju pacientov s cistično fibrozo, hemofilija, DMD.
drog Ataluren ali PTC124 nahoditya trenutno v kliničnih študijah 3. faze. V letu 2010 se je zaključil niz bolnikov 6 let in starejših v študiji 48 tednu, katerega cilj je potrditi izboljšanja pljučne funkcije pri njegovem izvajanju.
PTC Therapeutics, ki se uporabljajo pri zdravljenju pacientov s cistično fibrozo, hemofilija, DMD ima neumnosti mutacijo. Faza 1 preskušanje z enkratnim odmerkom zdravila pri zdravih prostovoljcih so pokazale, da je varno, da se jemlje oralno in dobro prenašajo. Testna faza bolniki 2 CF izvedene v Združenih državah Amerike in Izraela dokazali varnost in izboljšanje biološke kazalce( CFF. Org).
Kalydeco ™ prejela FDA odobritev 31. januar 2012 za ljudi s cistično fibrozo, starih 6 let in več z G551D mutacijo v CF.
prognoza za cistično fibrozo.
obeti niso zelo ugodna za to patologijo.pljučne funkcije pogosto začne upadati v zgodnjem otroštvu. Sčasoma se lahko poškodbe pljuč povzroči hude težave z dihanjem.odpoved dihanja je najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s cistično fibrozo.
pravočasno zdravljenje izboljša prognozo. S pravim načinom življenja in v skladu z vsemi zdravstvenimi priporočili ljudje s cistično fibrozo živijo v povprečju 50 let.
terapevti Zhumagazy SL