Edvardov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

Edvardov sindrom je oblika redkih genetskih bolezni, ko se del človeškega 18-kromosoma podvoji. Večina otrok s to patologijo umre na stopnji razvoja zarodka, to se zgodi v 60% primerov. Prevalenca Edvardovega sindroma je v povprečju 1: 3000-1: 8000 primerov. Dedovanje sindroma ni izsledljivo, naključnost te mutacije pa le 1%.Edvardov sindrom

je bil imenovan po dr. Johnu Edwardu, ki je leta 1960 opisal prve primere in dokumentiral vzorec razvoja simptomov. Edvardov sindrom prizadene več ženskega spola kot moški spol - približno 80 odstotkov žrtev je žensk.Ženske, starejše od trideset, imajo večje tveganje, da imajo otrok s sindromom, čeprav se to lahko zgodi pri ženskah, mlajših od tridesetih, vendar bistveno manj. Približno 12% otrok s sindromom živi do starosti, ko je mogoče oceniti možnosti duševnega razvoja;dojenčki, ki preživijo, imajo resne pomanjkljivosti in običajno ne živijo dolgo. Edvardov sindrom je povezan s številnimi motnjami, ki jih sestavlja več kot sto trideset diskretnih napak, povezanih z možgani, srcem, čraniofacijalno strukturo, ledvicami in želodcem.

Razlogi za razvoj Edwardsovega sindroma.

Vsaka celica v človeškem telesu vsebuje triindvajset parov kromosomov, ki jih deduje od staršev. Ljudje v vsaki spolni celici imajo enako število kompletov kromosomov. Pri ženskah so to ovulani( imenovani so XX), pri moških( imenovan XY) pa so spermatozoidi. Med delitvijo oplojenega jajca se pod vplivom nekaterih dejavnikov pojavi mutacija, pri čemer se v osemnajstem paru pojavlja dodaten kromosom, ki je odgovoren za pojav Edvardovega sindroma. Otroci s sindromom podedujejo napačno število kromosomov, namesto dveh izvodov imajo tri kopije kromosomov. Ta vrsta mutacije se imenuje "trisomija", saj je število par, v katerem je prišlo do mutacije, vključeno v ime, v primeru Edvardovega sindroma je to osemnajsti par.

Zgoraj opisana varianta je "popolna trisomija", tj. Otrok je podedoval popolno dodatno kopijo odvečnega kromosoma, takšnih otrok s Edvardovim sindromom po statističnih podatkih 95%."Celotna trisomija" ima skoraj vse znake bolezni in je zelo težka.

Obstajata dve različici mutacij. Dva odstotka otrok s Edwardsovim sindromom ima translokacijo v paru 18, ko je prisoten le del dodatnega kromosoma. Tri odstotke otrok s sindromom imajo "mozaično trisomijo", za takšno mutacijo je značilna prisotnost dodatnega kromosoma, ki ni v vseh celicah telesa.

Simptomi Edwardsovega sindroma.

Večina otrok, rojenih s Edwardsovim sindromom, ima primanjkljaj v telesni masi in izrazito zamudo pri razvoju. Njihova glava je nenavadno majhna in ima nazobčasto velikost. Njihova ušesa so nizka, zgornja in / ali spodnja čeljust ima razvojno napako, ki se imenuje mikronagatija. To je stanje, kjer je oblika obraza izkrivljena in nastane napačen ugriz.

Videz bolnika s Edvardovim sindromom

Otroci imajo pogosto "ustno votlino" in "obliko zareze", stanje, ko pride do razcepa na zgornjem nebu in ustnici.

Oblikovan "zajček je ustnica"

Otroška pisala so pogosto stisnjena v pesti in vsi prsti imajo značilno neenakomeren položaj.

Flexi položaj čopiča

Otroci trpijo zaradi klopi, prsti na spodnjih okončinah pa imajo lahko membrane ali pa se popolnoma združijo med seboj.

Zelo pogosto pri bolnikih s sindromom so težave s srcem, pljuči in diafragmi zaradi patologije vaskularne povezave in razvoja prirojenih malformacij. Srčne okvare imajo lahko drugačen značaj in različno količino: odprti arterijski kanal, okvara interventrikularnega septuma, odprta ovalna odprtina.

Mutacije lahko povzročijo nastanek dimeljskih in popkovničnih kilij, anomalije pri razvoju genitourinarskega sistema in displastičnega sindroma. Odstotek razvitosti napake:

poraz sistem in vice( teme) - pogostnost%
lobanje in obraza - 100%
microgeny - 96,8%
nizek položaj in / ali deformacijo preddvora - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
visoko neba- 78%
volčje žrelo - 15%
mikrostomiya - 71%
mišično-skeletnega sistema - 98,1% pozicijskih
upogibnim ščetke - 91,4%
zavorna zibanje - 76,2%
kožni syndactyly postaja - 49.5%
clubfoot - 34,9%
Centralni živčni sistem - 20,4%
Kardiovaskularni sistem - 90,4%
prebavni - 54,9%
sečil - 33,5%

Otroci s Edwarda sindromom imajo ponavadi težave s hranjenjem. Težave nastanejo zaradi kršitve prirojenih refleksov požiranja in sesanja. Slab razvoj sesalnega refleksa in neusklajeno požiranje povzroči zadušitev otroka.

Otrok lahko razvije gastroezofagealno refluksno bolezen. Prirojene razpoke okostnega obraza prav tako povzročajo težave pri hranjenju. Privedejo do potrebe po hranjenju otroka s sondo ali gastrostomijo. Specifičnik lahko otrokove starše dokaže, kako pravilno držati glavo in telo svojega otroka. Da bi preprečili refluksa otroške glave se mora dvigniti za približno trideset stopinj ali več, dokler dojenček je prehranjevanje in v eni uri ali dveh, potem ko je jedel.

Diagnostika Edward sindrom lahko Edwards sindrom

Diagnoze, ki ga določi, ali vseh zgoraj navedenih zunanjih simptomov, fizični pregled. Bolj natančno diagnozo se lahko izvede z analizo "kariotip", ki vključuje jemanje vzorcev otrokove krvi za določitev sestave kromosomsko.

Zaradi velikega števila deformacij in zelo nizek odstotek preživetja otrok z Edwards sindromom, ki se trenutno razvija metode prenatalne diagnoze. Ena od prvih in razpoložljivih metod, ki se izvajajo pri vseh posvetovanjih žensk, je ultrazvok ploda. Na ultrazvok v zgodnji nosečnosti lahko sum okvare možganov in razvoj udov, razpoložljivosti obilne količine plodovnice, ki naj opozori klinika. Po prejemu teh rezultatov je potrebno poslati noseča za podrobnejšo in ciljno usmerjen nadzor v bolnišnici.

v bolnišnici mora izpolnjevati vse potrebne splošne klinične preizkuse in bolj specifično testa, kot ehografijo, doplerometrii, krvni označevalcev študija serum: p-podenote humanega horionskega gonadotropina( βHG), α-fetoproteina( AFP), estriol( EZ), 17-hidroksiprogesteron. Za oceno stopnje, do kromosomskih rojstev nenormalnost tveganja v vseh primerih z uporabo posebej izdelani računalniški program PRISCA, upoštevajoč žensko starost, serumskih markerjev in kazalnikov nosečnosti. Prav tako je potrebno opraviti transabdominalno amniocentezo s kasnejšo kordocentezo. Amnijske vode v prisotnosti Edwards sindroma opredeljujejo: AFP, OP-17 EZ in v krvi ploda se določijo s kariotipom kromosomu 18 trisomijo.

Edwards sindrom Zdravljenje

znanstvena medicinska skupnost ni znano zdravilo za sindrom v tem trenutku. Otroci s sindromom Edwards se običajno rodi z motnjami v telesnem razvoju in zdravniki se soočajo z izbiro metode zdravljenja. Operacija lahko odpravili nekatere pomanjkljivosti, povezane s sindromom, vendar invazivnost tehnike ne upravičuje rezultate pri otrocih katerih življenjska doba se giblje od nekaj dni do mesecev. Danes

Zdravljenje se zmanjša za paliativno oskrbo( vodenje moralo sooča s smrtnim bolezni).Od pet do deset odstotkov otrok s Edvardovim sindromom živi do prvega leta življenja.

Težave, povezane z boleznimi živčevja in mišičnega tonusa vpliva na razvoj motoričnih sposobnosti otroka, ki lahko vodijo do skoliozo, mišična atrofija, strabizma. Kirurško zdravljenje pri bolnih otrocih je lahko omejeno zaradi malformacij kardiovaskularnega sistema. Otroci s sindromom pogosto zaprtje slaba ton trebušne stene in Oslabljen črevesja povzroča. Kot rezultat, dojenčki doživlja nelagodje, težave pri hranjenju. Posebne začetna formula za dojenčke odvajala in zdravila iz skupine "pene" lahko ublaži teh simptomov. Kondezator v tem položaju je kontraindiciran, ker lahko povzroči elektrolitsko neravnovesje pri otroku.

Otroci s sindromom v zvezi s tem pogosto zaostajajo v razvoju, zato je treba uporabiti posebej razvite terapevtske programe za odpravo zamude pri fizičnem razvoju.

Drugi dejavnik neugodne prognoze je povečano tveganje za razvoj tumorja "Wilms" - to je ena od vrst raka ledvic. Priporočljivo je redno pregledovanje ultrazvoka trebušne votline zaradi prisotnosti te patologije.

Bolni otroci so ogroženi različnih okužb in obolenj, kot so urogenitalnega infekcije, vnetja srednjega ušesa, konjunktivitisa različnih etiologij, sinusitis, frontalni sinusitis, pljučnica, apneja v spanju, pljučne hipertenzije, prirojeno srčno boleznijo in visokim krvnim tlakom. Treba je biti pripravljen učinkovito izvajati zdravljenje in pravočasno sumiti na te bolezni.

Starši, ki imajo otrok s tem sindromom, potrebujejo stalno spremljanje njihovega zdravja, saj pravočasna bolezen lahko podaljša življenje svojih otrok.

Prognoza Edwardovega sindroma

Napoved v večji meri za to patologijo ni ugodna. Večina otrok, rojenih s Edvardovim sindromom, ne živi v prvem letu svojega življenja. Povprečna pričakovana življenjska doba za polovico otrok, rojenih s tem sindromom, je krajša od dveh mesecev. Od devetdeset do petintrideset odstotkov teh otrok umre, preden dosežejo svoj prvi rojstni dan. Med pet in deset odstotkov otrok, ki preživijo v prvem letu, doživljajo resne razvojne motnje.

Otroci, ki so živeli v prvem letu, potrebujejo stalno spremljanje in nadzor ter doživljajo resne težave pri razvoju. Njihove verbalne sposobnosti so omejene, čeprav so sposobni odgovoriti na udobju svojih staršev in imajo priložnost, da se naučijo, da nasmeh, da prepozna in interakcijo z učitelji in drugimi ljudmi. Te lahko pridobijo potrebne veščine za vse otroke, kot samostojno hranjenje in dviga glavo, veščine, značilne za zdrave otroke njihove starosti.

Zdravniški terapevt Zhumagaziev E.N.