Marfanov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

Marfanov sindrom nanaša na monogenskih bolezni veznega tkiva - skupine različnega izvora nozokomialne oblik, ki združujejo dedne motnje metabolične veznega tkiva. Veliko teh bolezni z motnjo izmed encimskih sistemov, ki nadzorujejo sintezo strukturnih proteinov, katerih sintezo vezivnega tkiva. Skoraj vse te bolezni so del sindroma, privede do resnih hudimi motnjami.

Marfanov sindrom Williams je prvi opisal leta 1876. Ime bolezni je od francoske pediater Marfan, je gledal dekle z značilnim simptomom bolezni, 20 let kasneje. Tukaj je zanimivo dejstvo, da je prva punca modela - Leslie Hornby, ki je služil kot prototip slike vsi modeli imeli Marfanov sindrom. Tako je bilo ugotovljeno, da so številne svetovno znane ljudi trpi zaradi Marfanov sindrom, med katerimi je treba omeniti ameriškega predsednika Abrahama Lincolna in veliki violinist Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy)

Simptomi Marfanov sindrom

klinične slike bolezni je značilna lezij mnogih vitalnih organov in sistemov: mišično-skeletnega sistema, kardiovaskularnega sistema, dihala in oči, centralni živčni sistem.

Tako med ustavnimi značilnosti in motenj skelet najpogostejši dolihoplastichesky( astenična) tipa, visoko stopnjo rasti( običajno nad 180 cm) z izrazitim primanjkljajem telesne mase( običajno manj kot 50 kg.), Arachnodactyly( "spider" prstov) in nogah, kyphoscoliosis, lijak ali keeled deformacija prsih, ravno, ozek skelet obraza, "gotski" nebo. Ni nujno, da en človek našel vse te funkcije, je le najbolj rasprostraneenye

arachnodactyly

Videz bolnika z Marfanov sindrom je značilna tudi

veke, "veliki" nos, velike nižje ležeča ušesa, "ptica" izraz na obrazu. Pri novorojenčkih teh značilnosti okostja so običajno označene le dolihoplastichesky vrsto in arachnodactyly. Preostali simptomi so nastali v poznejših obdobjih razvoja( ponavadi v prvih sedmih letih življenja otroka).

srca sodelovanje in posode - ena od značilnosti kardinal Marfanov sindrom. Najbolj značilni so prolaps mitralnega ventila in aortečne anevrizme. Kardiovaskularne bolezni so registrirane na prvem in drugem letu življenja, medtem ko je postopno povečevanje aortno premeru doseže kritično velikost( do 6 cm ali več), ponavadi v starosti od 16 do 45 let.

nevaren zaplet aortne anevrizme je snop sten, ki lahko hitro napreduje, zajame celotno dolžino aorti in plovil odcepi od njega. Takšni zapleti se praviloma končajo smrtno.

bronhopulmonalna sistem je vključen tudi v patološkega procesa v Marfanov sindrom. Predpogoj za to je mehansko stiskanje dihalnih poti in prsih deformacijami spreminja vezno strukturo tkiva pljučnega tkiva. Dihala v obliki spontanem pnevmotoraksu, pljučnega emfizma, pljučni infarkt pojavi s frekvenco 10 do 75%.Poleg tega obstajajo dokazi prirojene hipoplazije enega režnja pljuč, cistična bolezni pljuč, prirojena bulozni emfizem, dvostranski bronhiektazije.

Najbolj značilna patologija vida na Marfanov sindrom nanaša motenj in subluxation leče( kot posledica šibkosti Zinn vezi).Ta patologija se praviloma kombinira z visokopozicijo miopije ali visoke hipermetropije. Subluxation leče se običajno diagnosticira s 1-5 let življenja, in včasih stara celo na 7 let, ko je otrokov vpis v šolo. Manj pogosti sekundarni glaukom, katarakta, odvajanje mrežnice. Te spremembe pogosteje odkrivamo pri bolnikih, starejših od 15 do 40 let.

IQ( inteligenčni količnik od) večina otrok s Marfanov sindrom splošno ustreza normativom - 85-115 enot. Obstajajo ljudje z zelo visoko inteligenco, katerih IQ presega zgornjo mejo normalnih -115 enot. Vendar pa lahko obstajajo določene posebnost miselnih procesov, ki se kaže v neenakomerni intelektualne dejavnosti, kot tudi osebnostne lastnosti bolnika( razdražljivost, jokavost, visoko samospoštovanje).

Za vse otroke z Marfanov sindrom je značilna nizka toleranca vaje, ki jih pogosto spremlja bolečina v mišicah. Obstajajo tudi redni napadi migrene glavobol, ki se pojavi, navadno v ozadju ali po čustveni in fizični stres. Ti znaki bolezni v kombinaciji z šibkost, hipotonija in hipoplaziji mišičnega tkiva, kot tudi slabši telesni razvoj služijo kot dokaz o spremembah v funkciji mitohondrijev( kršitev celični bioenergije procesov).Marfanov sindrom Diagnoza

diagnoza Marfanov sindrom je temeljila na genealoških podatkih( primerjava in analiza rodovnika) in analizo morfofenotipa, ki vključuje študijo fizični, živčni in duševni razvoj otrok in telesnem razvoju bolnikov se izvaja z uporabo percentil lestvice Stewart.

O sorazmernost ali harmonicity telesni deli so ocenjeni s pomočjo indeksa Du Ranta-linijski, ki se izračuna po formuli A / B x 100 pri čemer je A - razmerje med dejanskim telesne mase na maso 50 percentilov ustreza rasti bolnika, in B - razmerje med dejansko dolžino telesado 50. percentila ustrezne starosti. Indeks kvantitativno odraža spremembe fizičnega razvoja. Kazalec 89 in pod ustreza visoki rasti s pomanjkanjem telesne teže, indikatorji - 110-119 - prekomerne teže, več kot 120 - debelosti. Za otroke nad 120 let - debelost. Za otroke z Marfan indeks sindrom Du Ranta-Liner, kot pravilo, je 51-81.

s sklepom sestanka, namenjenega za sindrom Marfan, za diagnozo, morate imeti vsaj eno od petih glavnih simptomov bolezni( izpah leč, anevrizma aorte, arachnodactyly, prsnice deformacija, kyphoscoliosis) in dva dodatna( kratkovidnost, prolapsa mitralne zaklopke, blago hypermobility sklepov, visokorast, ravne noge, strije, pnevmotoraks).

je bilo ugotovljeno, da je 90% vseh primerov Marfanov sindrom težavah v pravilno diagnozo, saj praviloma ne pride. Vendar je pri 10% - diagnoza težko. V takih primerih, še posebej je potrebno zelo skrbno preiskavo največjega števila sorodnikov pacienta.presejalni program za te družine mora vsebovati svetovanje, izpitih okulistom, kardiolog in ehokardiografijo.

pri diagnosticiranju Marfanov sindrom tudi rezultati rentgenske funkcionalnih metod pogosto uporablja. Tako, za kazalnikov vrednotenja uporaba arachnodactyly metakarpalnem indeks( razmerje med dolžino in širino drugega do petega metakarpalnem kosti), izračunan na desni strani rentgensko sliko. Pri bolnikih z Marfanov sindrom, je povečanje ta številka v višini 6,4-7,9 8,0-11,0.

naravo in resnost bolezni srca in patologije je ocenjena z ehokardiografijo, EKG Holter. Analiza stanja bronhopulmonalne sistema se izvaja v skladu s študijo dihanja. Velika število otrok z Marfanov sindrom sta registrirani spremembe v teh kazalnikov se kaže v nasprotju z dihanjem mehanike, otekanje pljučnega tkiva, neenakomerne porazdelitve zraka v pljučih vdihanega hiperkapnijo. Otroci z Marfanov sindrom kažejo na zmanjšanje popravljanja DNA zmogljivosti limfocitov, ki jih je treba upoštevati pri pregledu rentgenske izbire poklica in kraja bivanja bolnikov.

Marfan sindrom je povečan( dvakrat ali več) urinske izločanje gpikozaminoglikanov in njihove frakcije s posebno močno poveča ledvičnega izločanja kondroitin-4-6-sulfata in v manjši meri - gialouranovy kisline in heparin sulfat.

Diferencialna diagnoza s podobnimi sindromi in genetskih bolezni. Kot merilo primerjave je več znakov manifestacije različnih bolezni.

Znaki

	različni sindromi s podobnimi simptomi
Marfan	Beals	Stickler	Weill-Marchezani
astenična ustavi	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformacija prsni	+/-	+ /-	-	-
aortna anevrizma	+	-	-	-
subluxation leča	+	-	-	+/-
avtosomno dominantna dedovanje	+	+	+	-

sindrom Zdravljenjema Marfan

dojenčke Marfan kaže kombinirano terapijo, ki vključuje številne drog - zdravil, ki vplivajo na kardiovaskularni sistem, stimulanse centralnega živčnega sistema, energotropic sredstva in antioksidanti v skladu s "zapletenih terapevtskih posegov, ki se uporabljajo za zdravljenje bolnikov z Marfanov sindrom»

beta-blokatorjev- obzidan, atenolol - 10 mg / dan, trajanje 6-12 mesecev ali več.

energotropic in antioksidativnih droge:
1. riboksin - zavihek 1.(0.2), 2-krat na dan za 1 mesec, 3 tečaje na leto;
2. Vitamini B1, B2 10 mg / dan, 10 dni na mesec;
3. askorbinska kislina 500 mg / dan za 1 mesec, 3-4 tečaji na leto;
4. tokoferol( vitamin E) in 100 mg / dan, v 3-4-mesečnih tečajev v letu;
5. Elkar - 200-400 mg / dan, 3 mesece, 2-3 tečaji na leto;
6. dimephosphone - 30 mg / kg, - 1 mesec, 3-4 tečaji na leto, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3-krat na dan, 3 mesece, 2-3 tečaji na leto,
7. limontar - 5 mg /kg / dan, 10 dni, 4 tečaji na leto,
8. nootropics piracetama -200-400 mg 2-krat na dan za dva meseca, tri tečaje na leto

Skupaj z zdravili, otroci s Marfanov sindrom zahteva tudi dodatno kompleksnačini zdravljenja, vključno z magnetno terapijo na sklepih( med 10 sej, 3 tečaje na leto), electrosleep( med 10 sej - dvakrat na leto), vaja zdravljenja s primarnim učinek na mišično-skeletna itdvigatelny enota( potek 14 dni, 4 tečaji na leto), sanatorij za bolnike z oslabljenim delovanjem kosti in sklepov in kardiovaskularnega sistema( Priprava 24 dni - 1 na leto), vendar je odčitkov, izvedena operacija thoracoplasty, aneurysmectomy plastike aortoekstrakcijo leče in Odvzem krajnika adenotomija. Izvaja kot redni lego( vsaj dvakrat letno) žarišč kroničnih okužb ust in zob.

Pod vplivom kompleksno terapijo pri 78-80% otrok s Marfanov sindrom izrazitim izboljšanjem ali stabiliziranje glavnega patološkega procesa.

klinična merila učinkovitosti zdravljenja narašča vadbe tolerance, povečanje mišične moči, stabilizira premer aorte( z ehokardiografijo) in nagnjeni k normalizaciji dihanja, izboljšano fino motorja, povečano čustveno ton, povečanje obsega poljubnega spomina in koncentracije,izboljšanje uspešnosti šole. Pozitivne dinamika biokemijske kaže v zmanjševanju mlečne in piruvične kisline.

Pri spremljanju bolnikov s Marfanov sindrom morajo izpolnjevati naslednje zahteve režima dela, rekreacijo in rehabilitacijo:

1. otrok s Marfanov sindrom je dovoljeno pouk telesne vzgoje le na lažji program( posebne skupine in grupy terapijo);
2. strogo prepovedana razrede v športnih klubih in udeležba na tekmovanjih, kmetijska dela, kampanje za dolge razdalje več kot grobi in gorat teren nosi težka bremena( max 3 kg);
3. strogo prepovedana posebnosti, povezane s poklicnimi nevarnosti: stik s kemikalijami, barve, ki delajo v pogojih visokih temperatur in izpostavljenosti sevanju, kot tudi stroke, skupaj z vibracijo, ki zahtevajo visoko ostrino vida, velike fizične in čustvene stroškov;
4. pri izbiri kraja stalnega prebivališča pacientom ogrožata vroča klima in visoka območja sevanja;
5. Noseče ženske z Marfanovim sindromom morajo imeti ehokardiogram enkrat na dva meseca. Z premerom aorte 45 mm in več bi bilo treba nemudoma rešiti vprašanje priporočljivosti nadaljnjega vzdrževanja nosečnosti;
6. dostava je morala ženske Marfanov sindrom se izvaja s carskim rezom v specializiranih porodnišnicah za ženske s težavami srca in ožilja.bolniki Marfan Preprečevanje sindrom

z Marfanov sindrom, poroki, kaže, genetsko svetovanje, informacije o obsegu tveganja ponovnega razvoja pri otrocih iste bolezni. Poleg tega je potrebna tudi prednatalna diagnoza.

Zdravniški terapevt Zhumagaziev E.N.