Gilbertov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

Gilbert sindrom - genska motnja, ki je označen z okvaro uporabe bilirubin.bolniki z jetri pravilno nevtralizira bilirubin, in on začne, da se kopičijo v telesu, ki povzročajo različne simptome bolezni.

Gilbertov sindrom je prvi opisal francoski gastroenterolog - Nicolas Augustin Gilbert( 1958-1927) in njegove kolege leta 1901.Ta patologija ima več imen: družinsko niso hemolitično zlatenico, zlatenico benigne družinsko, ustavno motnjami v delovanju jeter, ali Gilbertov sindrom. To se zgodi zaradi povečanja količine na krvne plazme od nekonjugiranega bilirubina, da bi prišlo do poškodbe jeter, biliarne obstrukcije ali hemolize. Ta bolezen je družina in je podedovana. Bolezen se pojavi zaradi genetske okvare, ki vodi do motenj nastajanja encima, ki spodbuja uporabo bilirubina. Ljudje z Gilbertov sindrom, so zmerno zvišane vrednosti bilirubina v krvi, ki lahko včasih povzroči zlatenico o beločnice oči in kožo. Gilbertov sindrom ne zahteva radikalnega zdravljenja. Ker ima ta sindrom nekaj simptomov in znakov, se ne šteje kot bolezen, in večina ljudi se ne zaveda, da imajo te patologije, dokler krvni test ne bo pokazal povišane vrednosti bilirubina. V Združenih državah Amerike, približno 3% do 7% prebivalstva ima Gilbertov sindrom, glede na National Institutes of Health - nekateri gastroenerologi verjamejo, da lahko razširjenost večja in dosegli 10%.Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzrok Gilbertovega sindroma. Osnovna funkcija jeter

Jetra so največji organ človeškega telesa. Nekatere od ključnih funkcij jeter:
• pretvori tiroksin tiroidni hormon( T4) v bolj aktivne oblike trijodotironin( T3).Nezadostna pretvorba lahko privede do hipotiroidizmom, kronično utrujenost, telesne mase, slabo spomin, in pojav drugih simptomov.
• Ustvari GTF( glukozni tolerančni faktor) kroma, niacina in morda glutationa. GTF je potreben za inzulin, da pravilno uravnava raven sladkorja v krvi.
• jeter sintetizira žolčne soli, ki emulgirajo maščobe in maščobi topnih vitaminov A, D, E, K za boljšo absorpcijo. Jetra odstranjuje tudi nekaj toksinov, ki so topni v maščobi.
• Aktiviranje vitaminov v njihovih biološko aktivnih oblikah - koencimi. Praktično vsak hranila morajo biti biološko transformira v jetrih biokemijske pravilno obliko pred skladiščenje, prevažajo ali vključeni metabolnih procesih.
• kopičenje hranilnih snovi, predvsem vitaminov A, D, B-12 in železa za ljudi, kot je potrebno.
• Proizvaja karnitin iz lizina in drugih hranil. Karnitin je edini znani bionutrientom, ki lahko prepelje maščob v mitohondrije, kjer se uporabljajo za pridobivanje ATP energijo. Mitohondrije generirajo 90% energije ATP na celični ravni.
• Glavni regulator proteinske metabolizma. Jetra po potrebi medsebojno spreminja različne aminokisline.
• proizvaja holesterol in ga pretvori v različnih oblikah, ki so potrebni za prevoz snovi v tkiva.
• Detoksikacija je ena najpomembnejših funkcij jeter. Večina škodljivih snovi in ​​presnovnih produktov je nevtralizirana v jetrih. Ker potomcev iz celičnih elementov telesu, opravi niz transformacij, kot eritrocitnih produktov razpadanja. Hiperbilirubinemija

- povečana vsebnost bilirubina v krvi - pride zaradi zmanjšanega aktivnostjo encima, ki je konjugiran bilirubin glukuronilno. Nevtralizacija, ki se razteza v jetrih se bilirubin topen v vodi, tako da se lahko raztopi v žolču in vstopijo v dvanajsternik ter nazadnje umakniti iz telesa. Povprečna življenjska doba rdečih krvnih celic je 120 dni, nakar se odstranijo in razpade v bilirubina in hemoglobina. Neposredno v jetrih pretvorimo netopnih oblik bilirubina v topni obliki vode. Gilbertov sindrom je genska napaka - UDP-glukuronoziltransferaze mutacija gena, ki je odgovoren za proizvodnjo encima. Ljudje dedujejo sindrom od svojih staršev. Bilirubin ni nevtraliziran in se kopiči v krvi. Ko nivo doseže določeno točko, lahko pacient doživi simptome zlatenice.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi, ki trpijo zaradi bolezni, ne vedo, da jo imajo. Raven bilirubina običajno ostane v normalnem območju, včasih pa rahlo narašča. Eden od prvih in patognomonskih simptomov je zlatenica. Lahko se pojavi žilavost sklerje ali kože, ko se količina bilirubina v krvi dvigne. Simptomi se lahko povečajo in postanejo bolj očitni v kombinaciji z: drugo boleznijo, okužbo, dehidracijo, stresom ali menstruacijo.Čeprav koncentracija bilirubina nikoli ne doseže nevarnih števil, je zlatenica eden pomembnih in zaskrbljujočih simptomov.

rumenosti kože( levo hitrost, desno - patologija)

rumenosti od beločnice

naslednji simptomi so lahko tudi pathognomonic, vendar v manjši meri.bolniki opisujejo pogosti: utrujenost, zamegljen zavesti, glavobol, izguba spomina, omotica, depresija, razdražljivost, tesnobnost, slabost, izguba apetita, sindroma razdražljivega črevesa, bolečine v trebuhu in krči, bolečine v jetrih / žolčnika, tremor, srbenjepokrovov. Vozmozhno pojav nespečnosti, težave s koncentracijo, panični napadi, hipoglikemično reakcijo preobčutljivosti na hrano ogljikovih hidratov in alkohola.

Preobčutljivost na hrano lahko povzroči izgubo blata ali drisko, napenjanje. Pojavijo se lahko simptomi respiratornega in srčnega popuščanja: kratka sapa ali plitvo dihanje, palpitacije. Zaradi presnovnih motenj je v mišicah in sklepih bolečine, šibkost, hujšanje in perverznost okusa.

naslednje simptome( opazili zelo redko, in z izrecnim kršitev bilirubina metabolizma), ki je nujno potreben zdravniški poseg: težave pri iskanju besed, občutek omamljenosti, nekontroliranega bruhanje, prekomerna žeja, bolečine v prsih, trzanje mišic( tremor), otekle bezgavke, grenkega ali kovinskega okusa v ustih. Ti simptomi kažejo na razvoj akutne odpovedi jeter.

sindrom Diagnostika Gilbert

Ta diagnoza najpogosteje izpostavljeni v pozni adolescenci. Diagnoza je narejena z lahkoto, če je zgodovina bolezni pravilno zbrana, genetska tipizacija v tem primeru ni potrebna. Pacient vzame vzorec krvi, ki preiskuje delovanje jeter in raven neposrednega in posrednega bilirubina.Če rezultati kažejo na visoko stopnjo netopnih bilirubina v krvi, in drugi kazalniki so normalni, bo zdravnik diagnozo Gilbertov sindrom. V prisotnosti hude zlatenice lahko zahteva številne diferencialno diagnostičnih testov izključiti druge patologij, ki so lahko, na primer:

1. akutnih vnetnih bolezni jeter( hepatitis) - lahko zmanjša sposobnost izrabe jeter bilirubin.
2. Vnetje žolčnih poti - lahko moti izločanje žolča in odstranitev bilirubina.
3. Obstrukcija votlinskega kanala tudi ovira pretok žolča in spodbuja kopičenje bilirubina.
4. hemolitična anemija - vodi do povečanja bilirubina zaradi povečanega eritrocitov razpada.
5. holestaza - pretok žolča iz jeter je prekinjen.Žolč, ki vsebuje bilirubin, ostane v jetrih.
6. sindrom Crigler-Najjar - kongenitalna ne-hemolitični nekonjugiranega bilirubinemija. Dubin sindrom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya zlatenica, redke pigmenta steatoze, označen s tem moteno izločanje bilirubina iz hepatocitov v žolčnih kapilare.
8. drži zlatenica - neškodljiva oblika zlatenica, pri kateri porumenelost kože zaradi presežka beta-karotena.

Dodatni testi lahko vključujejo: za ultrazvok trebuha, da se prepreči oviranje žolčevodov ali difuzni jeter patologije, prehrano za 24 ur, da se odpravi vzrok povečanja bilirubina prebavnega in genotipizacijo.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom se šteje za neškodljivo bolezen - običajno ne povzroča zdravstvenih težav. Trenutno ni učinkovitega etiotropnega zdravljenja za razvoj medicinskih tehnologij.Čeprav so simptomi zlatenice lahko skrbi za bolnika, mora zdravnik pojasniti, da zlatenica ni reden simptom in ne bi smela povzročati skrbi. Dolgoročno spremljanje bolnika s Gilbertovim sindromom ponavadi ni potrebno.Če bolnik opazi poslabšanje simptomov zlatenice, mora o tem obvestiti svojega zdravnika, da lahko izključi druge različne vzroke. Bolniki, pri katerih simptomi zlatenice povzročijo resno anksioznost, lahko povzročijo majhne količine fenobarbitala. Ima rahel antihiperbilirubinemski učinek. Skupaj z njenim pozitivnim učinkom, to zdravilo povzroča sedativni učinek na živčni sistem in s podaljšano uporabo povzroča toksične učinke na jetra. Zato je pomembno učinkovito in uravnoteženo odmerjanje tega zdravila.

prehrana lahko ublaži resnost simptomov: izdelke z dolgim ​​rokom trajanja, ki vsebuje veliko količino konzervansov je treba izključiti iz prehrane, je treba uporabiti multivitaminskih kompleksov izboljšati splošno odpornost, morajo biti vsi proizvodi esence, pečen ali paro( minimalno maščobe).

Zapleti sindrom Gilbert

sama Gilbertov sindrom ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jetra, vendar je pomembno, od časa do razlikovati eno vrsto iz drugega zlatenico. V tej skupini bolnikov preobčutljivostne jetrnih celic, je bilo ugotovljeno, da hepatotoksičnimi dejavnikov, kot so alkohol, droge, nekatere skupine antibiotikov. Zato je treba v prisotnosti zgoraj opisanih dejavnikov spremljati raven jetrnih encimov.

Zdravniški terapevt Zhumagaziev E.N.