syndroom Turner - een ziekte die optreedt wanneer Abnormale ontwikkeling geslachtschromosomen( in plaats inherente vrouwelijk lichaam XX geslachtschromosomen slechts één set chromosomen wordt ver...

Familie hypofosfatemische rachitis, diabetes of fosfaat of vitamine-D-resistente rachitis( Hypofosfatemische VITAMINE D-BESTAND rachitis, HPDR, 307800), eerst beschreven Albrigt et al.in 1937X-ge...

ziekte Coeliakie( gluten enteropathie, de ziekte van Gee, niet-tropische spruw, intestinaal infantilism, meel ziekte) - een darmziekte met een genetische oorzaak en gekenmerkt door intolerantie vo...

Cystic fibrosis - systemische erfelijke ziekte waarbij er een mutatie van de bij het transport van chloride ionen over het celmembraan eiwit, storingen van de exocriene klieren. Deze klieren sche...

Gilbertsyndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine ten onrechte en het begint zich op te hope...

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een neurologische aandoening met een genetische aanleg die zich manifesteert in de vroege kinderjaren of in de adolescentie jonger dan 18 jaar. Het syndr...

hart man wordt gelegd aan het einde van de derde week van de zwangerschap en ontwikkelt gedurende de prenatale periode. In het proces van de ontwikkeling niet alleen gevormd de hartspier( myocardi...

Alport-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een progressieve afname van de nierfunctie in combinatie met de pathologie van gehoor en gezichtsvermogen. In Rusland is de ...

Marfan syndroom verwijst naar een monogene aandoening van het bindweefsel - groep andere oorsprong nosologische vormen die erfelijke metabole aandoeningen van bindweefsel combineren. Veel van dez...

oorzaken van aangeboren hartafwijkingen Symptomen Diagnose Behandeling Lifestyle met een hartaandoening prognose Zoals u weet, het hart - het is een belangrijk orgaan in het menselijk lic...

-downsyndroom( een pathologie, ook wel trisomie 21 genoemd) is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 800 pasgeborenen. Het is de belangrijkste oorzaak van cognitieve stoornis...

Edwards-syndroom is een vorm van zeldzame genetische ziekten wanneer een deel van het menselijke 18-chromosoom wordt gedupliceerd. De meeste kinderen met deze pathologie sterven in het stadium va...

ventriculaire septale defect( VSD) - aangeboren hartziekte, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een defect in de spierwand tussen de rechter en linker ventrikels van het hart. VSD is de mee...