Syndroom Shereshevsky-Turner - oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

syndroom Turner - een ziekte die optreedt wanneer Abnormale ontwikkeling geslachtschromosomen( in plaats inherente vrouwelijk lichaam XX geslachtschromosomen slechts één set chromosomen wordt verkregen incomplete), resulterend in een verminderde ontwikkeling van gonaden in vroege embryonale periode.

Lijdt aan het syndroom van een vrouw. Frequentie van voorkomen van het syndroom is één tot drieduizend geboren meisjes.

Symptomen van het syndroom van Turner

Het kind met de ziekte, in plaats van de eierstokken worden gevormd strengen van bindweefsel, de baarmoeder is onderontwikkeld. Heel vaak wordt het syndroom gecombineerd met de onderontwikkeling van andere organen. Al bij de geboorte vertoont het meisje een verdikking van de huidplooien op de nek, een typische zwelling van de handen en voeten. Vaak wordt een kind klein geboren, met een laag lichaamsgewicht.

Voor meisjes met het syndroom van Turner op jonge leeftijd wordt gekenmerkt door een typische uiterlijk:

verhoudingsgewijs lage groei( eindlengte patiënten niet meer dan 150 cm.);

instagram viewer

-verkorting van de onderkaak;
uitstekende lage oren;
korte halzen met neusvleugel plooien vanaf de top tot de schouders( hals van de Sphinx), waarop zich een ondergrens van haargroei;
brede thorax met ver uit elkaar geplaatste tepels;
wordt vaak waargenomen de kromming van de armen in het gebied van de ellebooggewrichten;
verkorte 4 en 5 middenhandsbeentjes, waardoor de vingers kort zijn;
bolle nagels;

Mogelijke ontwikkelingsstoornissen van andere organen en systemen:

cardiovasculair - hartafwijkingen;
urinekanaal - renale onderontwikkeling, ureter-verdubbeling, -verdubbeling en hoefijzernier;
orgaan van visie - ptosis( neerhangen van de eeuw), scheelzien, de vorming van de "derde leeftijd".

secundaire geslachtskenmerken met het syndroom van Turner zijn mild( en soms niet-bestaande) en komen tot uiting in de volgende:

onderontwikkeling van de borst;
abnormale ontwikkeling van grote en kleine schaamlippen, baarmoeder, vagina;
de eierstokken worden niet gedetecteerd;
amenorrhea( afwezigheid van menstruatie);
, schaamhaar en puberteit in de oksels komen niet tot uitdrukking.

syndroom Diagnostiek Shereshevscky-Ternenra

Voor de diagnose van de patiënt ondergaat een volledige behandeling die bestaat uit:

algemene analyse van bloed en urine-analyse.
Dagelijkse uitscheiding in de urine van gonadotrofinen en oestrogenen.
Bepaling van de bloedspiegels van gonadotropinen en oestrogenen.
Consult van een gynaecoloog.
Bepaling van geslachtschromatine en karyotype.
Echografie van de baarmoeder en eierstokken.
Röntgenonderzoek van het botsysteem.

vrouwen het syndroom van Turner resultaten van het onderzoek zijn als volgt:

In de analyse van het bloed - het verminderen van de hoeveelheid oestrogeen en verhoging van de hypofyse hormonen( gonadotrofinen), in het bijzonder follitropine.
Verhoogde dagelijkse excretie in de urine van gonadotropines en oestrogeenreductie.
Wanneer er geen echografie wordt gevonden in de eierstokken, heeft de baarmoeder een onderontwikkeld uiterlijk. Wanneer x-ray
zijn osteoporose( verlies van botweefsel) en verschillende afwijkingen skeletontwikkeling.
Vaak mensen die lijden aan dit syndroom zal optreden ziekten zoals diabetes, dikke darm ontsteking en gastro-intestinale bloeden, struma en tirioidity.
Bevestigt ten slotte de diagnose van genetisch onderzoek.

behandeling van het syndroom van

volledige genezing patiënten met het syndroom van Turner van Turner is niet mogelijk.

gebruikt voor de symptomatische behandeling van groeihormoon( groeihormoon humaan), waarmee u de toename van de definitieve patiënt groei van 4-6 cm kan bereiken. Na het bereiken van de leeftijd van 12-13 jaar lang vervangende oestrogenen omdat de patiënten niet hun eierstokken kan produceren dit hormoon. Maar, helaas, de behandeling kan de ontwikkeling van osteoporose en een verhoogd risico op fracturen niet voorkomen.

Defecten van andere organen en systemen vereisen vaak een chirurgische behandeling.

Voorspelling van het Shereshevsky-Turnersyndroom

Met vroege detectie en tijdige behandeling kunt u een verhoogde groei realiseren. De prognose van de ziekte met betrekking tot volledig herstel is ongunstig. Patiënten blijven onvruchtbaar.

Met het Shereshevsky-Turner-syndroom is een dodelijke afloop( overlijden) mogelijk, die voornamelijk te wijten is aan geboorteafwijkingen van vitale organen.

Er is geen significante mentale retardatie bij patiënten met het syndroom, ze kunnen met succes elk werk leren en uitvoeren dat geen verband houdt met fysieke en significante neuropsychische stress.