Gilbertsyndroom - oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Gilbertsyndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine ten onrechte en het begint zich op te hopen in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte.

Het Gilbertsyndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse gastro-enteroloog - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) en zijn collega's in 1901.Deze pathologie heeft verschillende namen: familie niet-hemolytische geelzucht, goedaardige familie geelzucht, constitutionele leverdisfunctie of het Gilbert-syndroom. Het treedt op als een gevolg van een toename van de hoeveelheid ongeconjugeerd bilirubine in het bloedplasma, zonder tekenen van leverbeschadiging, obstructie van het galkanaal of hemolyse. Deze ziekte is familie en wordt geërfd. De ziekte treedt op als gevolg van een genetisch defect, wat leidt tot een schending van de vorming van een enzym dat het gebruik van bilirubine vergemakkelijkt. Mensen met het Gilbert-syndroom hebben een matig verhoogd niveau van bilirubine in het bloed, wat soms geelzucht sclera van de ogen en de huid kan veroorzaken. Het Gilbert-syndroom vereist geen radicale behandelingen. Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben, totdat een bloedtest een verhoogd bilirubine-niveau laat zien. In de Verenigde Staten van Amerika heeft volgens de National Institutes of Health ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom. Sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie mogelijk groter is en 10% bedraagt. Het syndroom manifesteert zich vaker bij mannen.

De oorzaak van het Gilbert-syndroom.

De belangrijkste functies van de lever

De lever is het grootste orgaan van het menselijk lichaam. Enkele van de belangrijkste leverfuncties:
• Zet thyroxine schildklierhormoon( T4) om in een actievere vorm van triiodothyronine( T3).Onvoldoende conversie kan leiden tot hypothyreoïdie, chronische vermoeidheid, gewichtstoename, slecht geheugen en het optreden van andere symptomen.
• Creëert GTF( glucosetolerantiefactor) van chroom, niacine en waarschijnlijk glutathion. GTF is nodig voor insuline om de bloedsuikerspiegel op de juiste manier te reguleren.
• De lever synthetiseert galzouten, die vetten en in vet oplosbare vitaminen A, D, E, K emulgeren voor een betere assimilatie. De lever verwijdert ook enkele in vet oplosbare gifstoffen uit het lichaam.
• Activatie van vitamines in hun biologisch actieve vormen - co-enzymen. Bijna elke voedingsstof moet in de juiste biotransformatie in de lever worden omgezet voordat deze wordt opgeslagen, overgedragen of geïntegreerd in metabole processen.
• Accumulatie van voedingsstoffen, in het bijzonder vitamine A, D, B-12 en ijzer voor consumptie indien nodig.
• Produceert carnitine uit lysine en andere voedingsstoffen. Carnitine is de enige bekende bio-voedingsstof die vetten kan transporteren naar de mitochondriën waar ze worden gebruikt om ATP-energie te genereren. Mitochondria genereren op cellulair niveau 90% van de ATP-energie.
• De belangrijkste regulator van eiwitmetabolisme. De lever verandert naar behoefte verschillende aminozuren in elkaar.
• Produceert cholesterol en zet het om in verschillende vormen die nodig zijn om stoffen naar weefsels te transporteren.
• De detox-functie is een van de belangrijkste functies van de lever. De meeste schadelijke stoffen en metabole producten worden geneutraliseerd in de lever. Dus ondergaan de vervalproducten van de cellulaire elementen van het lichaam een ​​reeks transformaties, in het bijzonder producten van erytrocytverval. Hyperbilirubinemie

- verhoogd gehalte van bilirubine in het bloed - treedt op omdat de verminderde activiteit van het enzym dat is geconjugeerd bilirubine glucuronyl. Neutralisatie, die zich in de lever heeft bilirubine oplosbaar in water, zodat het kan worden opgelost in de gal en voer het duodenum en uiteindelijk terug te trekken uit het lichaam. De gemiddelde levensduur van de rode bloedcellen is 120 dagen, waarna deze wordt vernietigd en desintegreert in bilirubine en hemoglobine. Direct in de lever wordt de onoplosbare vorm van bilirubine omgezet in een in water oplosbare vorm. Gilbertsyndroom veroorzaakt een gendefect - een mutatie van UDP-glucuronosyltransferase, een gen dat verantwoordelijk is voor de productie van dit enzym. Mensen erven het syndroom van hun ouders. Bilirubine wordt niet geneutraliseerd en hoopt zich op in het bloed. Wanneer het niveau een bepaald punt bereikt, kan de patiënt symptomen van geelzucht ervaren.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen die aan de ziekte lijden, weten niet dat ze het hebben. Het niveau van bilirubine blijft meestal binnen het normale bereik en neemt soms iets toe. Een van de vroegste en pathognomonische symptomen is geelzucht. Geelheid van de sclera of huid kan verschijnen wanneer de hoeveelheid bilirubine in het bloed stijgt. Symptomen kunnen toenemen en worden duidelijker in combinatie met: een andere ziekte, infectie, uitdroging, stress of menstruatie. Hoewel het onwaarschijnlijk is dat het niveau van bilirubine ooit gevaarlijke aantallen bereikt, is geelzucht een van de belangrijke en alarmerende symptomen.

geelheid van de huid( links rate, rechts - pathologie)

geelheid van de sclera

De volgende symptomen kunnen ook pathognomonisch zijn, maar in mindere mate.beschrijven patiënten vaak: vermoeidheid, wazig bewustzijn, hoofdpijn, geheugenverlies, duizeligheid, depressie, prikkelbaarheid, angst, misselijkheid, verlies van eetlust, prikkelbare darm syndroom, buikpijn en krampen, pijn in de lever / galblaas, tremor, jeukende huidpokrovov. Vozmozhno optreden van slapeloosheid, moeite met concentreren, paniekaanvallen, hypoglycemische reactie voedselintolerantie koolhydraten en alcohol.

Voedselintolerantie kan leiden tot dunne ontlasting of diarree, opgeblazen gevoel. Symptomen van ademhalingsproblemen en hartfalen kunnen optreden: kortademigheid of oppervlakkige ademhaling, hartkloppingen. Vanwege stofwisselingsstoornissen is er pijn in de spieren en gewrichten, zwakte, gewichtsverlies en perversie van smaak.

volgende symptomen( zeer zelden waargenomen, en met de uitdrukkelijke schending van bilirubine metabolisme), die dringend medische interventie nodig hebben: de moeilijkheid in het vinden van woorden, gevoel van dronkenschap, oncontroleerbare braken, overmatige dorst, pijn op de borst, spiertrekkingen( tremor), gezwollen lymfeklieren, bittere of metaalachtige smaak in de mond. Deze symptomen duiden op de ontwikkeling van acuut leverfalen.

Diagnose van het syndroom van Gilbert

Deze diagnose wordt meestal gesteld tijdens de late adolescentietijd. De diagnose wordt gemakkelijk gesteld, als de geschiedenis van de ziekte correct is verzameld, is genetische typering in dit geval niet nodig. De patiënt neemt een bloedmonster, dat de leverfunctie en het niveau van direct en indirect bilirubine onderzoekt. Als de resultaten blijkt een hoge mate van onoplosbaar bilirubine in het bloed, en andere indicatoren zijn normaal, zal de arts het syndroom van Gilbert diagnosticeren. In aanwezigheid van ernstige geelzucht kan een aantal differentiële diagnostische tests vereisen andere ziekten, die bijvoorbeeld exclusief:

1. Acute inflammatoire leverziekten( hepatitis) - zij in de toekomst mogelijk lever bilirubine gebruiken beïnvloeden.
2. Ontsteking van de galwegen - kan de afscheiding van gal en de verwijdering van bilirubine verstoren.
3. Biliaire kanaalobstructie interfereert ook met de galstroom en bevordert de accumulatie van bilirubine.
4. Hemolytische anemie - leidt tot een toename van bilirubine als gevolg van een toegenomen desintegratie van erytrocyten.
5. Cholestasis - de stroom gal uit de lever wordt onderbroken. Gal met bilirubine blijft in de lever achter.
6. Kriegler-Najjar-syndroom - congenitale niet-hemolytische ongeconjugeerde bilirubinemie. Dubin syndroom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya geelzucht, zeldzame pigment steatose, gekenmerkt door een verminderde uitscheiding van bilirubine van hepatocyten in de gal haarvaten.
8. False geelzucht - een ongevaarlijke vorm van geelzucht waarbij het geel worden van de huid als gevolg van een overmaat aan beta-caroteen.

Aanvullende tests kunnen zijn: een echo van de buik, obstructie van de galwegen voorkomen of te verspreiden leverpathologie, dieet voor 24 uur om de oorzaak van de toename van bilirubine voedings- en genetische typering te elimineren.

Behandeling van het Gilbert-syndroom.

Gilbert's syndroom wordt beschouwd als onschadelijk ziekte - in de regel, geen gezondheidsproblemen veroorzaken. Op dit moment werkt de ontwikkeling van medische technologieën etiotrop effectieve behandeling niet bestaat. Hoewel geelzucht symptomen kan leiden tot angst bij de patiënt, dient de arts uitleggen dat geelzucht is geen gewone symptoom en mag geen aanleiding tot bezorgdheid. Lange-termijn observatie van de patiënt met het syndroom van Gilbert is meestal niet nodig. Als een patiënt merkt symptomen van verergering geelzucht, moet het uw arts te vertellen, zodat hij uitgesloten van een aantal andere redenen. Patiënten die symptomen van geelzucht veroorzaakt grote angst, kunnen kleine hoeveelheden fenobarbital nemen. Hij heeft een kleine antigiperbilirubinemicheskoe actie. Samen met zijn heilzame werking, het medicijn een kalmerend effect op het zenuwstelsel en bij langdurig gebruik veroorzaakt levertoxiciteit. Daarom is het belangrijk om een ​​doeltreffende en evenwichtige dosering van deze drug.

dieet kan de ernst van de symptomen te verlichten: producten met een lange houdbaarheid en die een grote hoeveelheid van conserveermiddelen moeten uit de voeding worden uitgesloten, is het noodzakelijk om een ​​multivitamine complexen te gebruiken om de algemene immuniteit te verbeteren, moeten alle producten afkooksel, gebakken of gestoomde( minimaal vet) zijn.

Complicaties syndroom Gilbert

zelf Gilbert's syndroom geen complicaties veroorzaken en niet de lever beschadigen, maar het is belangrijk van tijd tot één soort onderscheiden van andere geelzucht. In deze groep patiënten overgevoeligheid levercellen werd waargenomen dat hepatotoxische factoren zoals alcohol, drugs, bepaalde groepen antibiotica. Indien derhalve de bovengenoemde factoren tot het niveau van leverenzymen controleren.

therapeuten Zhumagazy NL