Tourette-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een neurologische aandoening met een genetische aanleg die zich manifesteert in de vroege kinderjaren of in de adolescentie jonger dan 18 jaar. Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt bepaald door de aanwezigheid van verschillende motortitics en een mechanische of vocale tic, waarvan de duur meer dan een jaar zou moeten zijn. De eerste symptomen zijn meestal onwillekeurige bewegingen( teek) van het gezicht, de handen, de benen of de romp. Deze tics zijn frequent, repetitief en snel. De meest voorkomende symptoom is een gezicht tic( ogen knipperen, neus beven, grimas), en kunnen er andere aanvullende tics hals, romp en ledematen zijn.

Het eerste geval van het syndroom van Gilles de la Tourette werd in 1825 geregistreerd door Dr. Itard. Hij beschreef de pathologie vergelijkbaar met het syndroom in vrij bekende van de Markies van Dampierre - de Franse rechter, die wordt herinnerd de wereld de aanwezigheid van meerdere motorische en vocale tics. In 1885, de Franse neuroloog Georges Gilles de la Tourette, in opdracht van zijn leraar, de beroemde Franse neuroloog Charcot keek naar zijn ziekenhuis negen patiënten met soortgelijke symptomen, die hij gesystematiseerd in één ziekte beschreef het in zijn geschriften. Later begon het syndroom zijn naam te dragen. Eerder werden mensen met deze ziekte demonen genoemd. Van de beroemdste bekende mensen - voetballer David Beckham lijdt aan een milde vorm van het syndroom van Gilles de la Tourette in de vorm van coprolalie( zonder reden griezelige woorden schreeuwen).

Onder patiënten met het syndroom komen psychiatrische stoornissen vaker voor: schizofrenie, obsessief-compulsieve stoornis, paniekaanvallen.

Oorzaken Syndroom sndroma

Tourette Tourette's - een polygenic stoornis mild syndroom, een combinatie van twintig genen. Als de combinatie van genen toeneemt, kan het verloop van de ziekte gecompliceerder worden. Onderzoeksgegevens van individuele families laten zien dat het syndroom van Gilles de la Tourette een erfelijke ziekte is met een vermoedelijk autosomaal recessief type erfelijkheid. Meer recente studies hebben een autosomaal dominante vorm van overerving( autosomaal dominante ziekte waarbij slechts één kopie van het defecte gen geërfd van de ene ouder) voorgesteld. Studies in verschillende raciale en territoriale populaties geven aan dat het overervingsmechanisme veel complexer is dan eerder werd gedacht.

Symptomen van het syndroom van Tourette

De belangrijkste manifestatie van de ziekte is een teek. Tics zijn onvrijwillig( buiten de controle van de patiënt), snelle, repetitieve en stereotiepe( identieke) bewegingen van individuele spiergroepen. Verschillende symptomen kunnen worden onderverdeeld in motorisch, vocaal en gedragsmatig.

De motortiek verschijnt plotseling, snel en zinloos. Ze kunnen ongemakkelijk of zelfs pijnlijk zijn voor de patiënt. Ze verschillen gemakkelijk van eenvoudige spiertrekkingen, bijvoorbeeld de oogleden of lippen. Motor tic kan zich uiten in de vorm van verschillende bewegingen die een persoon kan maken: springen, handclaps, spanning armen of nek spieren, onvrijwillige aanraken mensen of objecten, obscene gebaren. Op een gegeven moment kunnen complexe tics van motoriek een ritueel karakter krijgen. De patiënt begint een aantal keren dezelfde acties te herhalen en vervolgens te herhalen of te annuleren( bijvoorbeeld: trek tien keer aan de hand voordat u iets begint te schrijven).Deze complicaties van symptomen gaan gepaard met aanzienlijk intern ongemak van de patiënt. Motorische tics hebben een grote invloed op de werk- of leeromstandigheden van een persoon.

Motorkruis bij een patiënt met het syndroom van Tourette

Vocustics zijn uitgebreider van structuur dan motortics. Patiënten beginnen taalkundig betekenisloze geluiden of geluiden te reproduceren, zoals sissen, hoesten of blaffen. Vocale symptomen kunnen de vlotte doorstroming van spraak en herinner stotteren, of andere gebreken. Vaak, maar niet altijd, vocale symptomen zich voordoen op de punten van de overgang van de taal, bijvoorbeeld in het begin van de zin, die een groot deel van de betekenis, of aan het begin van woorden of zinnen kunnen zijn. Patiënten kunnen plotseling veranderen de hoeveelheid voice data, laat de nodige zinnen of doe accenten op woorden of uitdrukkingen.

grootste sociale zorg is de vocale symptoom - eschrolalia, explosieve uitspraak van godslastering of meer complexe seksuele, agressieve of beledigende taal. Dit zijn niet alleen woorden die worden uitgedrukt in woede of wrok, het is een onverstaanbare onverwachte impuls. In de regel geven patiënten alleen de eerste lettergreep aan, een ongepast woord, en vervolgens de rest van de informatie die de persoon wilde uitspreken. Hoewel coprolalia slechts bij een klein aantal patiënten van 5 tot 30% voorkomt, blijft het de meest bekende van alle symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette.

Sommige patiënten met het syndroom hebben de neiging om onbewust na te doen wat ze net hebben gezien, gehoord of gezegd. Deze verschijnselen worden echopraxie, echolalie en palylalia genoemd. Een patiënt kan bijvoorbeeld de neiging voelen om de bewegingen van het lichaam van de persoon met wie hij praat te imiteren, of de spraak van de spreker proberen weer te geven. Sommige patiënten beschrijven het uiterlijk van hun "triggers", de zogenaamde tekenen die hen ertoe aanzetten om teak, te beginnen zoals hoesten een andere persoon.

Tourette Syndroom Diagnose

Tourette Syndrome wordt gezet, als de dokter gaf motor of vocale tics van de patiënt, niet stoppen met het hele jaar door. De aanwezigheid van andere mentale of nevrologicheskihrasstroystv, met inbegrip van de aanwezigheid van de kindertijd onwillekeurige bewegingsstoornissen zoals dystonie, of psychiatrische stoornissen, zoals herhaalde bewegingen.

Er zijn geen speciale diagnostische systemen of laboratoriumtests die het syndroom nauwkeurig kunnen detecteren. Maar sommige van de onderzoeken die u mogelijk te bieden heeft, kunnen een bijkomende pathologie uitsluiten die dezelfde symptomen kan veroorzaken als het syndroom van Gilles de la Tourette. Computertomografie( CT), elektro-encefalogram( EEG) en magnetische resonantie imaging( MRI) of biochemische assays sluiten bloed neurologische pathologie ontstaat weer.

Heel vaak wordt de diagnose gesteld op basis van een familiegeschiedenis, wanneer een van de familieleden lijdt aan deze ziekte. Veel patiënten diagnosticeren zichzelf onafhankelijk met de ziekte nadat ze kenmerkende symptomen hebben ontdekt. Als u het bericht in uzelf of hierboven beschreven symptomen en minder ernstige manifestaties zoals de daling van de aandacht, doorzettingsvermogen, ongemotiveerd en niet gecontroleerd door de dingen die de persoon zelf niet kunnen verklaren uw familie, moet u dringend op zoek naar psycho-neuroloog of een neuroloog.

De behandeling van het syndroom van Tourette

Sinds Gilles de la Tourette syndroom symptomen niet vaak de oorzaak van een organische aandoeningen, hebben veel patiënten geen medicijnen nodig. Desalniettemin zijn er effectieve geneesmiddelen voor mensen wier symptomen ernstige ongemakken veroorzaken op het werk en in het dagelijks leven.

Een groep antipsychotica is het meest beschikbaar en effectief voor het onderdrukken van motorische tics. Een van de beroemdste vertegenwoordigers van deze groep is haloperidol. Maar helaas is er geen enkel medicijn dat zo effectief zou zijn dat het alle manifestaties van de ziekte volledig zou verwijderen. De meeste neuroleptica zijn blij met bijwerkingen, voor een effectieve behandeling is het nodig om de begindosis langzaam te verlagen wanneer ongewenste effecten optreden. De meest voorkomende bijwerking van neuroleptica is sedatie, gewichtstoename, matheid van cognitieve reacties. Andere neurologische symptomen, zoals tremor, dystonische reacties, zoals Parkinson dyskinesie symptomen en minder vaak en makkelijk te controleren verlaging van de dosis. Stopzetting van neuroleptische geneesmiddelen moet langzaam worden uitgevoerd om ontwenningsverschijnselen ontwikkeld( plotselinge toename en amplificatie van alle eerder geopenbaard ziektesymptomen) voorkomen.

Andere geneesmiddelen kunnen ook effectief in het verminderen van de ernst van de ziekte, maar de meeste van hen zijn niet goed begrepen en zijn niet zo effectief als antipsychotica. Deze omvatten geneesmiddelen uit de groep van alfa-adrenomimetica, vertegenwoordigers zijn clonidine en guanfacine. Deze medicijnen worden gebruikt bij de behandeling van hypertensie, maar ook bij de behandeling van tics. Distributie van deze geneesmiddelen werd verkregen vanwege het gebrek aan sedatie.

Sommige van de drugs die met succes worden gebruikt om andere psycho-neurologische aandoeningen te behandelen, hebben een uitgesproken therapeutisch effect op patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette. Recente studies hebben aangetoond dat stimulerende medicijnen zoals Ritalin en dextroamphetamine de symptomen van de ziekte kunnen verminderen zonder bijwerkingen. Opgemerkt moet worden dat deze groep drugs in de Russische Federatie is verboden en alleen in sommige landen( VS, Canada en Europese landen) op behandeling van toepassing is.

tot obsessief-compulsieve staten die sterk verstoren dagelijkse gebruikte drugs van de patiënt uit de groep van serotonine-heropnameremmers( fluoxetine, fluvoxamine, clomipramine, paroxetine en sertraline), die effectief zijn in veel patiënten bleken te behandelen.

Psychologische problemen maken geen deel uit van het syndroom van Gilles de la Tourette, maar ze kunnen ontstaan ​​als gevolg van een complexe aanpassing van mensen. Psychotherapie kan een patiënt met het syndroom van Gilles de la Tourette helpen om effectiever om te gaan met de stoornissen die zich voordoen in het proces van sociale aanpassing.

prognose cure syndroom van Tourette

Hoewel er geen behandeling die de ziekte volledig kan genezen, de toestand van veel mensen is aanzienlijk verbeterd in de late adolescentie en later in het volwassen leven. Als gevolg hiervan hoeven veel patiënten geen medicijnen te gebruiken om tics te onderdrukken. Syndroom van Tourette is een chronische en zelfs levenslange ziekte, maar geen degeneratieve processen in de oorzaken voor het menselijk leven, en bedreiging voor het leven van deze mensen niet hebben. Patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette leven net zo lang als gewone mensen, en er is geen verslechtering van de intelligentie.

Het is erg belangrijk om alle ondersteuning aan patiënten te bieden. Zelfs ondanks het feit dat de symptomen kan worden verminderd met de leeftijd, kan het risico op neurologische aandoeningen zoals paniekaanvallen, depressie, stemmingswisselingen en antisociaal gedrag aanhouden en leiden tot een verslechtering van de reeds in het volwassen leven.

Artsen therapeut Zhumagaziev E.N.