Downsyndroom( trisomie 21) - Oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

-downsyndroom( een pathologie, ook wel trisomie 21 genoemd) is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 800 pasgeborenen. Het is de belangrijkste oorzaak van cognitieve stoornissen. Het syndroom van Down is geassocieerd met lichte en matige ontwikkelingsachterstand, mensen met de ziekte hebben karakteristieke kenmerken, lage spierspanning in de vroege kinderjaren. Veel mensen met het syndroom van Down hebben hartafwijkingen, een verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie, vroege aanvang van de ziekte van Alzheimer, gastro-intestinale aandoeningen en andere gezondheidsproblemen. Symptomen van het syndroom van Down variëren van lichte tot ernstige ontwikkeling.

Mensen met het syndroom van Down

Veroorzaakt Down Syndroom

het syndroom van Down is vernoemd naar Dr. Langdon Down, die in 1866 dit syndroom voor het eerst beschreven als een stoornis. Hoewel de arts belangrijke en onderliggende symptomen beschreef, bepaalde hij niet correct wat precies deze pathologie veroorzaakte. En pas in 1959 ontdekten wetenschappers de genetische oorsprong van het Down-syndroom. Genen voor extra kopieën van het 21e chromosoom zijn verantwoordelijk voor alle kenmerken die geassocieerd zijn met het Down-syndroom.

In de regel bevat elke menselijke cel 23 paren van verschillende chromosomen. Elk chromosoom draagt ​​genen die nodig zijn voor de juiste ontwikkeling en onderhoud van ons lichaam. In het concept erft een persoon 23 chromosomen van de moeder( door het ei) en 23 chromosomen van de vader( via het sperma).Soms neemt een persoon echter een extra chromosoomset van een van de ouders over. In het geval van het syndroom van Down, meestal erven twee kopieën van chromosoom 21 van de moeder en een 21 ste-chromosoom van de vader, in totaal zijn er drie van chromosoom 21. Het is vanwege dit soort erfenis van het syndroom van Down is trisomie van het 21e chromosoom genoemd.

Ongeveer 95% van de mensen met het syndroom van Down erven een extra chromosoom 21. All Around 3% tot 4% van de mensen met het syndroom van Down niet erven alle extra chromosoom 21, en slechts een paar extra genen van chromosoom 21, die zijn bevestigd aan een ander chromosoom( zoalsregel, chromosoom 14).Dit wordt translocatie genoemd. Translocaties zijn in de meeste gevallen willekeurige gebeurtenissen tijdens de conceptie. In sommige gevallen draagt ​​een van de ouders echter een gebalanceerde translocatie: de ouder heeft precies twee exemplaren van chromosoom 21, maar sommige genen worden op een ander chromosoom verdeeld. Wanneer een kind een chromosoom met extra genen van chromosoom 21 erft, zal het kind Downsyndroom( twee van chromosoom 21, plus extra genen op chromosoom 21 die is aangesloten tussen de andere chromosomen).

Ongeveer 2% -4% van de mensen met het downsyndroom erven extra chromosoom 21-genen, maar niet in elke cel van het lichaam. Dit is mozaïek Down-syndroom .Deze mensen kunnen bijvoorbeeld een deel van de chromosomale abnormaliteiten erven, dat wil zeggen dat een extra 21ste chromosoom mogelijk niet in alle menselijke cellen aanwezig is. Omdat mensen met mozaïek het syndroom van Down is het aantal van deze cellen varieert over het bereik, ze vaak niet alle functies van het syndroom van Down hebben, misschien niet zo sterk een verstandelijke handicap als mensen met een complete trisomie van chromosoom 21.Soms is het mozaïek-down-syndroom zo onbelangrijk dat het onopgemerkt zal blijven. Aan de andere kant kan mozaïek-down-syndroom ook verkeerd worden gediagnosticeerd als trisomie op chromosoom 21, als er geen genetische tests zijn uitgevoerd.

Er is een vraag waar wetenschappers over de hele wereld momenteel aan werken, welke van de extra genen in het 21e chromosoom leiden tot de ontwikkeling van bepaalde symptomen. Er is nog steeds geen exact antwoord op deze vraag. Wetenschappers geloven dat het verhogen van het aantal specifieke genen de interactie tussen hen verandert. Sommige genen worden actiever dan andere, terwijl andere minder actief zijn dan normaal. Als gevolg van deze onevenwichtigheid worden differentiatie en ontwikkeling van zowel het organisme zelf als de psycho-emotionele sfeer geschonden, inclusief intellectuele ontwikkeling. Wetenschappers proberen uit te vinden welke genen van de drie varianten van 21 chromosomen verantwoordelijk zijn voor dit of dat teken van het Down-syndroom. Momenteel zijn ongeveer 400 genen op 21 chromosomen bekend, maar de meerderheidsfunctie blijft tot op de dag van vandaag onduidelijk.

De enige bekende risicofactor voor het syndroom van Down is de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de vrouw op het moment van de conceptie, hoe groter het risico op een kind met het syndroom van Down.de leeftijd van de moeder bij de conceptie het risico op het syndroom van Down:

25, 1250 1 van 1
30 jaar in 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 van 30

Het downsyndroom is geen erfelijke ziekte, hoewel er een predispositie is voor de ontwikkeling ervan. Bij vrouwen met het syndroom van Down is de kans dat een ziek kind wordt verwekt 50%, vaak treedt een spontane abortus op. Mannen met het syndroom van Down zijn onvruchtbaar, behalve de mozaïekvariant van het syndroom. Bij dragers van genetische chromosoomtranslocatie zal de kans op een kind met het syndroom van Down ook worden verhoogd. Als de vervoerder een moeder is, wordt een kind met het syndroom van Down geboren met 10-30%, als de drager van de vader 5% is.

gezonde ouders die een kind met het syndroom van Down hebben een verhoogde kans op het concipiëren van een kind met het syndroom van Down 1%.

Symptomen en tekenen van manifestatie van het downsyndroom.

Ondanks de ernst van het syndroom van Down in het bereik van mild tot ernstig, hebben de meeste mensen welbekende externe manifestaties. Zij omvatten de volgende kenmerken: •

afvlakking van het gezicht en de neus, een korte nek, een kleine mond soms met grote, vooruitstekende tong, kleine oren, ogen schuin omhoog eventueel een kleine huidplooien op de binnenste hoek;
• Witte vlekken( ook bekend als Brushfield-vlekken) kunnen aanwezig zijn op het gekleurde deel van het oog;
• De armen zijn kort en breed, met korte vingers en met één vouw op de handpalm;
• Zwakke spierspanning, ontwikkeling en groeiachterstand.
• Booglucht, tandafwijkingen, vlakke neusrug, gegroefde tong;
• Hyperplasticiteit van gewrichten, thoracale kromming van de kiel of trechtervormig.

De meest voorkomende aandoeningen die verband houden met het syndroom van Down, cognitieve stoornissen zijn ( schending van de communicatie).Cognitieve ontwikkeling is vaak vertraagd en alle mensen met het syndroom van Down hebben het moeilijk om hun hele leven te leren. Omdat een extra 21e chromosoom leidt tot cognitieve stoornissen, is het niet helemaal duidelijk. De gemiddelde grootte van de menselijke hersenen met het syndroom van Down is niet heel anders dan een gezond persoon, maar de onderzoekers vonden veranderingen in de structuur en functie van bepaalde gebieden van de hersenen, zoals de hippocampus en het cerebellum. Vooral de hippocampus verandert, die verantwoordelijk is voor leren en geheugen. Wetenschappers gebruiken menselijke studies in diermodellen van het syndroom van Down, waaraan specifieke genen op chromosoom 21 leiden uit te vinden om de verschillende aspecten van cognitieve stoornissen.

Naast cognitieve stoornissen, de meest voorkomende ziekte in verband met het syndroom van Down - een aangeboren afwijkingen hart. Ongeveer de helft van alle mensen met het syndroom van Down worden geboren met een hartafwijking, vaak met atrioventriculair atriumseptumdefect. Andere veel voorkomende hartafwijkingen omvatten ventrikelseptumdefect, atrium septum defect, tetralogie van Fallot en open ductus arteriosus. Sommige gevallen vereisen onmiddellijk na de geboorte een operatie om hartafwijkingen te corrigeren.

Gastro-intestinale ziekten worden ook vaak geassocieerd met het syndroom van Down, in het bijzonder slokdarmatresie, tracheo fistula, twaalfvingerige atresia of stenose, ziekte van Hirschsprung en imperforate anus. Mensen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op het ontwikkelen van coeliakie. Corrigerende chirurgie is soms noodzakelijk voor het maagdarmkanaal.

Sommige vormen van kanker komen vaker voor bij mensen met het syndroom van Down, zoals acute lymfatische leukemie( een vorm van bloedkanker), myeloïde leukemie, en teelbalkanker. Vaste tumoren, aan de andere kant, worden zelden gevonden in deze bevolkingsgroep.

Patiënten met het syndroom van Down hebben enkele aanleg voor aandoeningen zoals gehoorverlies, frequente infecties van het middenoor( otitis media), schildklier aandoeningen( hypothyreoïdie), cervicale wervelkolom instabiliteit, gezichtsstoornissen, slaapapneu, overgewicht, constipatie, infantiele spasmen,aanvallen, dementie en het vroege begin van de ziekte van Alzheimer.

Ongeveer 18% tot 38% van de mensen met het syndroom van Down hebben psychische stoornissen of gedragsstoornissen zoals autisme spectrum stoornissen, attention deficit en hyperactiviteit van depressie, stereotiepe bewegingsstoornissen en obsessief-compulsieve stoornissen.

-methoden voor prenatale diagnose van het downsyndroom.

Verschillende opties voor niet-invasieve screening worden aangeboden aan ouders. Als het syndroom van Down wordt vermoed in verband met de resultaten van screening, kan de diagnose formeel worden gesteld voordat de baby wordt geboren. Dit geeft ouders de tijd om informatie te verzamelen over het syndroom van Down voor de bevalling en de mogelijkheid om actie te ondernemen in geval van complicaties.

Prenatale screening wordt nu weergegeven test voor alfa-fetoproteïne( AFP) en ultrasone technieken. Deze methoden kunnen het risico op het syndroom van Down beoordelen, maar ze kunnen dit niet bevestigen met een 100% -garantie.

De meest gebruikte AFP-screeningtest. Tijdens de periode van 15 tot 20 weken zwangerschap, neem een ​​klein bloedmonster van de moeder en onderzoek. AFP niveaus en drie hormonen genaamd nekonyugirovannyyestriol, humaan choriongonadotrofine en inhibine-A wordt gemeten in een bloedmonster. Als AFP en hormoonspiegels veranderen, kan het syndroom van Down worden vermoed, maar niet bevestigd. Bovendien sluit het normale testresultaat downsyndroom niet uit. Meet ook de dikte van de occipitale plooi in de nek met echografie. Deze test wordt uitgevoerd tussen 11 en 13 weken zwangerschap. In combinatie met de leeftijd van de moeder identificeert deze test ongeveer 80% van de waarschijnlijkheid van het syndroom van Down. Tussen 18 en 22 weken van de zwangerschap, kunt u extra markers die in een foetus met Down-syndroom kan worden gedetecteerd vinden: meet de lengte van de schouder en dijbeen, neus grootte, de grootte van het nierbekken, kleine heldere vlekken op het hart( echografie tekenen van misvorming), grotede opening tussen de eerste en tweede teen.

Er zijn meer nauwkeurige, maar invasieve technieken voor het diagnosticeren van het syndroom van Down. Met deze technieken bestaat er een klein risico op complicaties in de vorm van een miskraam.

1. Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd tussen 16 en 20 weken zwangerschap. Tijdens deze procedure wordt een dunne naald door de buikwand en is van een klein monster van vruchtwater. Het monster wordt geanalyseerd op chromosomale abnormaliteiten.
2. Chorion biopsie wordt uitgevoerd tussen 11 en 12 weken zwangerschap. Het omvat vlokkentest en placenta-cellen hetzij door het inbrengen van de naald in de buikwand of via een katheter in de vagina. Het monster wordt ook geanalyseerd op chromosomale abnormaliteiten.
3. Gesneden navelstrengbloedafname met behulp van fijne naaldbiopsie. Bloed wordt onderzocht op chromosomale afwijkingen. Deze procedure wordt meestal uitgevoerd na de 18e week van de zwangerschap.

Behandeling van het syndroom van Down

Tot op heden is de ziekte ongeneeslijk. Gecorrigeerd alleen gerelateerde aandoeningen indien nodig( hartafwijkingen, maagdarmkanaal. ..)

Hoe kunnen we helpen kinderen en volwassenen met het syndroom van Down? Ondanks de genetische oorzaak van het Down-syndroom, is het bekend dat er momenteel geen geneesmiddel is. Het is erg belangrijk om kinderen met het syndroom van Down vanaf hun vroege jeugd te stimuleren, aanmoedigen en onderwijzen. Programma's voor kinderen met speciale behoeften, die worden aangeboden in veel landen, zijn in staat om de kwaliteit van leven te verbeteren door middel van vroegtijdige interventie, met inbegrip van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie kan zeer nuttig zijn. Net als alle kinderen moeten kinderen met het syndroom van Down groeien en zich ontwikkelen in een veilige en ondersteunende omgeving.syndroom

Forecast omlaag

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is drastisch in de afgelopen decennia toegenomen, net als de gezondheidszorg en sociale aanpassing sterk verbeterd. Man met het syndroom van Down in een goede gezondheid is op gemiddeld levend 55 jaar of langer.

Mensen met het syndroom van Down leven langer dan ooit tevoren. Met de volledige integratie in de samenleving, veel volwassenen met Downsyndroom leven nu volledig onafhankelijk van elkaar, genieten van relaties, werk, en bijdragen aan de gemeenschap.

Artsen therapeut Zhumagaziev E.N.