Edwards-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Edwards-syndroom is een vorm van zeldzame genetische ziekten wanneer een deel van het menselijke 18-chromosoom wordt gedupliceerd. De meeste kinderen met deze pathologie sterven in het stadium van de embryonale ontwikkeling, dit gebeurt in 60% van de gevallen. De prevalentie van het syndroom van Edwards is gemiddeld 1: 3000-1: 8000 gevallen. De overerving van het syndroom wordt niet getraceerd en de willekeur van deze mutatie is slechts 1%.

Edwards-syndroom is vernoemd naar Dr. John Edward, die in 1960 de eerste gevallen beschreef en het patroon van symptoomontwikkeling documenteerde. Het syndroom van Edwards treft meer van het vrouwelijke geslacht dan het mannelijke geslacht - ongeveer 80 procent van de slachtoffers zijn vrouwen. Vrouwen boven de dertig hebben een groter risico om een ​​kind met een syndroom te krijgen, hoewel hetzelfde kan voorkomen bij vrouwen onder de dertig, maar aanzienlijk minder. Ongeveer 12% van de kinderen met het syndroom leeft tot de leeftijd waarop het mogelijk is om de mogelijkheden van mentale ontwikkeling te beoordelen;baby's die overleven hebben ernstige gebreken en leven meestal niet lang. Het syndroom van Edwards wordt geassocieerd met een breed scala aan aandoeningen, die bestaan ​​uit meer dan honderd disigne defecten die samenhangen met de hersenen, het hart, de craniofaciale structuur, de nieren en de maag.

Redenen voor de ontwikkeling van het Edwards-syndroom.

Elke cel in het menselijk lichaam bevat drieëntwintig paren chromosomen, die het van zijn ouders erft. Mensen in elke geslachtscel hebben hetzelfde aantal chromosoomsets. Bij vrouwen zijn dit eitjes( ze worden XX genoemd) en bij mannen( XY genoemd) zijn ze spermatozoa. Tijdens de deling van een bevruchte eicel treedt een mutatie op onder invloed van enkele factoren en een extra chromosoom verschijnt in het achttiende paar, dat verantwoordelijk is voor het verschijnen van het Edwards-syndroom. Kinderen met het syndroom erven het verkeerde aantal chromosomen, in plaats van twee exemplaren hebben ze drie kopieën van chromosomen. Dit soort mutatie wordt "trisomie" genoemd, omdat het nummer van het paar waarin de mutatie plaatsvond is opgenomen in de naam, in het geval van Edwards-syndroom is dit het achttiende paar.

De hierboven beschreven variant is een "complete trisomie", d.w.z. het kind heeft een volledige complementaire kopie van het overtollige chromosoom geërfd, kinderen met het syndroom van Edwards volgens statistieken van 95%."Complete trisomie" heeft bijna alle tekenen van de ziekte en is erg moeilijk.

Er zijn nog twee varianten van mutaties. Twee procent van de kinderen met het Edwards-syndroom heeft een translocatie in het 18-paar, wanneer slechts een deel van het extra chromosoom aanwezig is. Drie procent van de kinderen met het syndroom heeft "mozaïektrisomie", dit soort mutatie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom dat niet in alle cellen van het lichaam aanwezig is.

Symptomen van Edwards-syndroom.

De meeste kinderen geboren met het syndroom van Edwards hebben een tekort aan lichaamsgewicht en een uitgesproken ontwikkelingsachterstand. Hun hoofd is ongewoon klein en de nek heeft een uitgesproken grootte. Hun oren zijn laag gezet, de boven- en / of onderkaak heeft een ontwikkelingsstoornis met de naam micrognathia. Dit is een toestand waarbij de vorm van het gezicht wordt vervormd en een onjuiste beet wordt gevormd.

Uiterlijk van een patiënt met Edwardsyndroom

Kinderen hebben vaak een "wolvenmonding" en "hazenlip", een aandoening waarbij een schisis optreedt in respectievelijk de bovenhemel en de lip.

Gevormde "hazenlip"

Kinderpennen zijn vaak gebalde vuisten en alle vingers hebben een kenmerkende ongelijke positie.

Flexory-positie van de borstel

Kinderen hebben last van klompvoeten en de vingers aan de onderste ledematen kunnen membranen hebben of volledig met elkaar versmelten.

Heel vaak zijn er bij patiënten met het syndroom problemen met het hart, de longen en het diafragma als gevolg van de pathologie van de vasculaire verbinding en de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen. Hartafwijkingen kunnen een ander karakter en andere aantallen hebben: open arteriële ductus, defect van interventriculair septum, open ovale opening.

Mutaties kunnen leiden tot de ontwikkeling van inguinale en navelstrenghernia's, afwijkingen in de ontwikkeling van het urogenitale systeem en dysplastisch syndroom. Het percentage van de ontwikkeling van een defect:

verslaan van het systeem en vice( onderwerp) - Frequentie%
cranium en het gezicht - 100%
microgeny - 96,8%
onderste positie en / of vervorming van de oorschelpen - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
high sky- 78%
gespleten gehemelte - 15%
mikrostomiya - 71%
musculoskeletale - 98,1%
flexiestand borstels - 91,4%
stop schommelen - 76,2%
syndactyly stop - 49,5%
klompvoet - 34,9%
van het centrale zenuwstelsel - 20,4%
Cardiovasculair systeem - 90,4%
spijsvertering - 54,9%
Genitaalstelsel - 33,5%

Kinderen met het Edward-syndroom hebben meestal voedingsproblemen. Problemen ontstaan ​​door de schending van aangeboren reflexen van slikken en zuigen. Slechte ontwikkeling van de zuigreflex en ongecoördineerd slikken leidt tot verstikking van het kind.

Een kind kan gastro-oesofageale refluxziekte ontwikkelen. Aangeboren kloven van het gezichtskelet veroorzaken ook problemen bij het voeden. Ze leiden tot de noodzaak om de baby te voeden via een sonde of gastrostomie. Een specialist kan de ouders van het kind laten zien hoe ze het hoofd en lichaam van hun kind goed kunnen vasthouden. Met het oog op reflux van het hoofd van de baby's te voorkomen moet worden verhoogd met ongeveer dertig graden of meer totdat de baby het eten, en binnen een uur of twee nadat hij had gegeten.

Diagnostics Edward syndroom, kan Edwards syndroom

diagnose worden gesteld door te bepalen of al het bovenstaande lichamelijk onderzoek uiterlijke symptomen. Meer accurate diagnose kan worden gesteld door het analyseren van "karyotyping", waaronder het afnemen van bloedmonsters van het kind om de chromosomale samenstelling te bepalen.

Vanwege het grote aantal misvormingen en een zeer laag percentage van de overleving van kinderen met syndroom van Edwards, wordt momenteel ontwikkeld methoden van prenatale diagnostiek. Een van de eerste en beschikbare methoden die bij alle vrouwenconsultaties worden toegepast, is de echografie van de foetus. Op echografie in het begin van de zwangerschap kan worden vermoed afwijkingen van de hersenen en de ontwikkeling van de ledematen, de beschikbaarheid van overvloedige hoeveelheid vruchtwater, waarin de arts moet waarschuwen. Bij ontvangst van deze resultaten is het noodzakelijk om de zwangere vrouw naar een meer gedetailleerde en gerichte observatie in het ziekenhuis te sturen. P-subeenheid van humaan choriongonadotrofine( βHG), α-foetoproteïne( AFP), estriol( EZ), 17-hydroxy:

In een ziekenhuis moet alle noodzakelijke algemene klinische tests en een specifieke test zoals echografie, doplerometrii, onderzoek serum bloed markers voldoenprogesteron. Om de mate van afwijking risico geboorten in alle gevallen met behulp van een speciaal ontworpen computerprogramma PRISCA chromosomale te beoordelen, rekening houdend met de leeftijd van de vrouw, serummarkers en indicatoren van de zwangerschap. Het is ook noodzakelijk om een ​​trans-abdominale vruchtwaterpunctie uit te voeren met daaropvolgende cordocentese. Het vruchtwater water in aanwezigheid van Edwards syndroom wordt bepaald: AFP, OP-17, EZ, en foetaal bloed wordt bepaald door karyotype chromosoom 18 trisomie.

Behandeling van Edwardsyndroom

De wetenschappelijke medische gemeenschap kent op dit moment geen remedie voor het syndroom. Kinderen met het syndroom van Edwards worden meestal geboren met fysieke afwijkingen, en artsen worden geconfronteerd met een probleem bij het kiezen van een behandelmethode. Chirurgie kan een aantal van de gebreken in verband met het syndroom te elimineren, maar het invasieve karakter van de techniek niet de resultaten bij kinderen van wie de levensduur varieert van enkele dagen te rechtvaardigen maanden.

Behandeling tot nu toe is beperkt tot palliatieve zorg( behoud van het moreel van het onder ogen zien van een dodelijke ziekte).Van vijf tot tien procent van de kinderen met het Edwards-syndroom leeft tot het eerste levensjaar.

Problemen met betrekking tot aandoeningen van het zenuwstelsel en de spieren van invloed op de ontwikkeling van motorische vaardigheden van het kind, wat kan leiden tot scoliose, spieratrofie, scheelzien. Chirurgische behandeling bij zieke kinderen kan worden beperkt vanwege misvormingen van het cardiovasculaire systeem. Kinderen met het syndroom hebben vaak constipatie veroorzaakt door een slechte toon van de buikwand en de darmen van de boezem. Dientengevolge, ervaren de zuigelingen ongemak en moeilijkheid voedend. Speciale zuigelingenvoeding, laxeermiddelen en geneesmiddelen uit de groep van "schuim" kan deze symptomen verlichten. Klysma's zijn gecontra-indiceerd in deze situatie, omdat ze kan leiden tot een verstoring van de electrolytenbalans in het kind.

Kinderen met het syndroom lopen vaak achter op ontwikkeling, in verband hiermee is het noodzakelijk om speciaal ontwikkelde therapieprogramma's te gebruiken om de vertraging in de fysieke ontwikkeling te corrigeren.

Een andere factor van de ongunstige prognose is een verhoogd risico op het ontwikkelen van een tumor "Wilms" - dit is een van de soorten nierkanker. Het wordt aanbevolen om regelmatig een echografie uit te voeren van de buikholte op de aanwezigheid van deze pathologie.

Zieke kinderen lopen het risico van verschillende infecties en medische aandoeningen zoals urogenitale infecties, otitis media, conjunctivitis van verschillende etiologie, sinusitis, frontale sinusitis, longontsteking, slaapapneu, pulmonale hypertensie, aangeboren hart-en vaatziekten en hoge bloeddruk. Het is noodzakelijk om klaar te staan ​​om effectief een behandeling uit te voeren en deze ziekten tijdig te vermoeden.

Ouders die een kind hebben met dit syndroom, moeten hun gezondheid constant monitoren, omdat een tijdige ziekte het leven van hun kinderen kan verlengen.

Prognose van Edward's syndroom

De prognose is in grotere mate ongeschikt voor deze pathologie. De meeste kinderen met het syndroom van Edwards leven niet het eerste jaar van hun leven. De gemiddelde levensverwachting voor de helft van de kinderen geboren met dit syndroom is minder dan twee maanden. Van negentig tot vijfennegentig procent van deze kinderen sterft voordat ze hun eerste verjaardag bereiken. Tussen vijf en tien procent van de kinderen die in het eerste jaar overleven, ervaart ernstige ontwikkelingsstoornissen.

Kinderen die het eerste jaar hebben geleefd, hebben voortdurend toezicht en supervisie nodig en ervaren serieuze ontwikkelingsproblemen. Hun verbale vaardigheden zijn beperkt, hoewel ze in staat zijn om te reageren op het comfort van hun ouders en hebben de mogelijkheid om te leren om te lachen, te herkennen en interactie met docenten en andere mensen. Zij kunnen de vaardigheden die nodig zijn voor alle kinderen, zoals onafhankelijke voeding en het verhogen van het hoofd, vaardigheden, typisch voor gezonde kinderen van hun leeftijd te verwerven.

Arts-therapeut Zhumagaziev E.N.