Cystic fibrosis( Cystic fibrosis) - Oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Cystic fibrosis - systemische erfelijke ziekte waarbij er een mutatie van de bij het transport van chloride ionen over het celmembraan eiwit, storingen van de exocriene klieren. Deze klieren scheiden slijm en zweet af. Slijm door de exocriene klieren, speelt een belangrijke rol in dit verband dient te hydrateren en individuele organen tegen uitdroging en verontreiniging met schadelijke bacteriën, die een mechanische barrière.

In cystic fibrosis slijm dik en kleverig, accumuleert in de afvoergangen bronchus, alvleesklier en verstoppen hen. Dit leidt tot de vermenigvuldiging van bacteriën, omdat de zuiverende functie verdwijnt. Deze ziekte wordt ook cystic fibrosis( CF) genoemd vanwege de ontwikkeling van cysten op de plaats van de kanalen en klieren. Cystic fibrosis treft vooral organen zoals de longen, pancreas, darmen, neusbijholten.

Cystic fibrosis werd in de medische gemeenschap voor het eerst sinds 1930 bekend als de belangrijkste doodsoorzaak onder de bevolking van de Kaukasus. In het algemeen werd aangenomen dat deze ziekte tot het midden van de jaren 60 kenmerkend is voor blanken, maar volgens statistieken is 1 op de 25 Europeanen ook drager van het ziektegen. De Wereldgezondheidsorganisatie heeft geconcludeerd dat er in de landen van de Europese Unie een verhouding is van 1 tot 2.000-3.000 zuigelingen die cystische fibrosepatiënten zijn.

eerste beschrijving van cystic fibrosis is Amerikaanse arts Dorothy Andersen in 1938, die ten tijde van de opening van de kinderen die op jonge leeftijd overleed, vond karakteristieke veranderingen in de longen en pancreas gemaakt.

Opgemerkt moet worden dat deze erfelijke ziekte niet gepaard gaat met ontwikkelingsstoornissen of mentale minderwaardigheid. Onder de beroemdste mensen die deze ziekte hadden, is de beroemde Franse zanger Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, niet voldeed aan haar 24e verjaardag slechts 2 weken, maar de tijd gehad om meer dan 5 albums produceren en won vele prestigieuze muziekprijzen, zijn stem gedempt groot aantal mensen. Ter ere van hem in juni 2007 werd de Association Against Cystic Fibrosis, vernoemd naar de zanger - "Association Gregory Lemarchal" officieel geregistreerd.

Oorzaken van cystische fibrose.

Cystic fibrosis is een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect van een enkel gen dat de beweging van zouten in het lichaam regelt. Het gen van cystische fibrose bevindt zich in 7 paren chromosomen en voor de ontwikkeling van de ziekte is het noodzakelijk dat het kind dit gen van beide ouders verkrijgt.

Kinderen geboren met slechts één paar cystic fibrosis-chromosomen zijn dragers. Deze mensen hebben geen tekenen van ziekte, maar ze kunnen dit gen erven. Amerikaanse wetenschappers schatten dat er momenteel ongeveer 12 miljoen mensen onder de bevolking van de Verenigde Staten zijn. In Rusland zijn dergelijke gegevens niet beschikbaar, maar we kunnen een analogie trekken met Amerikaanse studies en concluderen dat ongeveer elke 9 mensen drager zijn van dit gen, zonder klinische manifestaties. Als twee KF-dragers een kind willen hebben, heeft statistisch gezien 1 op de 4 mogelijke kinderen last van cystische fibrose.

Symptomen van cystische fibrose

Symptomen en symptomen van cystische fibrose kunnen variëren van kleine verschijnselen tot een ernstig ziektebeeld. Soms kunnen er slechts een paar symptomen verschijnen, na een tijdje kunnen anderen al verschijnen of worden versterkt.

Het eerste dat ouders merken, is de zoute smaak van de huid wanneer ze hun kind kussen. Of langdurige afwezigheid van ontlasting bij het kind. De meeste andere tekens beginnen veel later te verschijnen en zullen afhangen van hoe het CF-gen het ademhalings-, spijsverterings- en reproductiesysteem van het lichaam beïnvloedt.

accumulatie van dikke afscheidingen in het lumen van de bronchiën

verslaan bronchopulmonaire wordt gekenmerkt door de accumulatie van een dikke viskeuze slijm in het lumen van de bronchiën, waardoor ze een reflex contractie veroorzaakt. De ophoping van slijm creëert gunstige omstandigheden voor de reproductie van de opportunistische pathogene flora. De infectie blokkeert ook de luchtwegen en veroorzaakt daardoor hoest. Patiënten met cystic fibrosis zijn meestal vatbaar voor infecties die resistent zijn tegen veel bekende antibiotica, dus het wegwerken van de ziekteverwekker kan heel moeilijk zijn. Als gevolg hiervan kan longontsteking of bronchoectatische ziekte ontstaan. Heel vaak wordt de bovenste luchtwegen blootgesteld aan infecties met de ontwikkeling van sinusitis en frontitis. Hoesten, piepende ademhaling, periodieke koorts, astmatische aanvallen zullen vrijwel constant optreden.

In het spijsverteringsstelsel

dikke secretie van de pancreas, met daarin een groot aantal enzymen die helpen ons voedsel te verteren, valt niet in de dunne darm, waar de enzymen moeten worden geactiveerd. Dientengevolge, in de darm niet verteerd eiwitten, vetten en koolhydraten. Dit kan een permanente, losse ontlasting veroorzaken.overvloedige vorming gas gevolg intracolonische fermentatie, wat leidt tot zwelling en pijn syndroom in de buik.

Kinderen geboren met cystic fibrosis, niet goed het verkrijgen van gewicht en niet groeien.

Met de leeftijd van de pathologische veranderingen in het spijsverteringsstelsel beginnen te verslechteren, en ontwikkelt: pancreatitis - een aandoening waarbij de alvleesklier ontstoken raakt, waardoor pijn syndroom, leverziekte, diabetes, galstenen.

voortplantingssysteem, zowel mannen als vrouwen lijden voor een groot deel. Mannen met cystic fibrosis onvruchtbaar zijn te wijten aan een gebrek aan verbindingen waardoor sperma overgaat van de testikels naar de penis. Bij vrouwen moeite het bedenken als gevolg van verhoogde viscositeit van slijm in de baarmoeder.

Er zijn ook systemische veranderingen in het lichaam. Vanwege de toegenomen afscheiding van zouten met zweet van het lichaam is de ontwikkeling van een verstoring van de minerale samenstelling van vloeistoffen, in het bijzonder bloed. Omdat het lichaam zout water komt in de samenstelling van zweet, uitdroging kan optreden, hetgeen hartkloppingen, vermoeidheid, waardoor de bloeddruk veroorzaakt. Verstoorde mineraalmetabolisme in de botten, wat leidt tot osteoporose en bot breekbaarheid.

Diagnose van cystische fibrose.

gediagnosticeerd met cystic fibrosis op verschillende manieren. Een belangrijk aspect is de juiste geschiedenis van het leven, de ziekte, die kenmerkend zijn voor de familie zijn verzameld. Heeft u familieleden opgespoord tekenen kenmerk van cystische fibrose, en in welke mate. De genetische werkwijze kan worden gebruikt in elke leeftijdsgroep en de aan- of afwezigheid van het gen nauwkeurig bepalen. Het materiaal voor de genetische analyse kunnen ofwel worden genomen, omdat het onderzoek blootgesteld aan DNA.In de meeste gevallen, PCR diagnose en karyotyping, waardoor precies genoeg om de diagnose te stellen. Test voor immunoreactief trypsine. testen vrij nauwkeurig, maar het wordt gebruikt bij kinderen vlak de eerste maand van het leven. Test methode maakt het mogelijk om het niveau van trypsine in het bloed van het kind te bepalen, als hij wordt bevorderd tot 5-10 maal, kan de diagnose worden aangenomen, maar niet opgemaakt met. Omdat het niveau van het enzym kan worden verhoogd bij kinderen met het syndroom van Edwards zeer premature baby's en kinderen die werden geboren met verstikking.

zweettest bepaalt de concentratie van natrium en chloride-ionen in zweet van humane voorlopige diagnose van cystische fibrose. Pilocarpine zwakke stroom via iontoforese werkwijze wordt in de huid van de test, waaronder begint zweet produceren. Het wordt verzameld en de ionenconcentratie wordt gemeten. Kinderen met een slechte eiwit mutatie die verantwoordelijk is voor het transport van chloor-ionen hebben een concentratie van niet meer dan 40 mmol / l.

een belangrijke rol bij de diagnose technieken spelen een extra diagnostische tests. Bij cystische fibrose optreden pathognomonisch veranderingen radiografische long( pulmonaire patroon vervorming in de vorm van cystische veranderingen van de bronchiale boom, emfysemateuze expansie longweefsel en infiltratieve veranderingen).Wanneer endoscopische bronchiale studie bepaald overmatige ophoping van zeer viskeus slijm, bronchiale expansie en verdunning van de wand verminderen en expanderen van het lumen en de symptomen van chronische bronchitis. Spirographic studies geven aan ademhalingsproblemen voor obstructieve-beperkende soort. Schendingen van de alvleesklier werken zullen geen tekenen van assimilatie van vetten en regelmatig overgeven tonen. Duodenale sensing hek alvleesklier tonen de afwezigheid van enzymen in de actieve fase.

De behandeling van cystic fibrosis Cystic fibrosis

kan niet eens en voor altijd worden genezen. De symptomatische behandeling is de laatste jaren echter aanzienlijk gevorderd.

Tijdens de behandeling is het noodzakelijk om de volgende doelstellingen na te streven is: de preventie en bestrijding van besmettelijke ziekten van de longen, tijdige aanpassing van de bronchiale boom van dik slijm, waardoor de ontwikkeling van het spijsverteringskanaal ziekten, adequate en evenwichtige voeding, en het minimaliseren van het risico op uitdroging. Om dit te bereiken het beste effect van de behandeling moet worden gecontroleerd door een aantal experts: longziekten, gastro-enteroloog, fysiotherapeut en een voedingsdeskundige.

Voor het verwijderen van slijm uit de bronchiale boom bedacht verschillende effectieve manieren. De eerste is fysieke oefeningen gericht op het verbeteren van de algehele bloedcirculatie. Patiënten worden aanbevolen actieve sporten( fitness, atletiek, dansen), maar in geen geval niet professioneel. Ademhalingsoefeningen in een bepaalde positie - hoofd naar beneden - helpt de bronchiën af te voeren onder invloed van zwaartekracht en ademhalingsvibratie. Ritmische, gecontroleerde stoten naar het borstgedeelte dragen ook bij aan een gemakkelijker sputumafvoer.

Medische behandeling omvat verschillende groepen geneesmiddelen die gericht zijn op alle verbindingen van het symptoomcomplex bij cystische fibrose. Mucolytica zijn medicijnen die helpen bij het vloeibaar maken van slijm. Een van de bekendste en meest effectieve medicijnen is "ACTS" of Acetylcysteïne.

Antibacteriële geneesmiddelen zijn de belangrijkste middelen om longontsteking te bestrijden. In deze pathologie worden verschillende groepen gebruikt( cefalosporines 2 tot 3 generaties, respiratoire fluoroquinolonen).Het innemen van medicijnen intern wordt gebruikt om milde infecties te behandelen. Inhalatie-antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties veroorzaakt door Pseudomonas-bacteriën te voorkomen of te beheersen.

Ontstekingsremmende geneesmiddelen kan de luchtwegzwelling helpen verminderen door een langdurige infectie. De luchtwegverwijders beïnvloeden het lumen van de bronchiën en helpen de bronchiale spieren ontspannen. Deze groep medicijnen wordt vaak gebruikt door inhalatie. Met de ontwikkeling van een ernstiger graad, kan zuurstoftherapie noodzakelijk zijn. Deze behandeling wordt uitgevoerd met behulp van maskerzuurstof.

meest radicale werkwijze voor behandeling van cystische fibrose transplantatie longen van overleden donors. Zuurstof

patiënt met cystische fibrose

ontoereikende pancreas kan de toewijzing van enzympreparaten zoals "Kreon" vereist. Het is een medicijn dat enzymen bevat in een bepaalde dosering en helpt om het gebrek aan eigen enzymen te compenseren.

Ataluren of drugs PTC124 in cystic fibrosis

PTC Therapeutics - nieuwe laag-moleculaire stof die wordt gebruikt bij de behandeling van patiënten met cystische fibrose, hemofilie, DMD.

Het geneesmiddel Ataluren of PTC124 bevindt zich nu in klinische fase 3-onderzoeken. In 2010 is een set van patiënten van 6 jaar en ouder in de 48 weken durende studie afgerond, waarvan het doel is om de verbetering van de longfunctie in de toepassing ervan te bevestigen.
PTC Therapeutics gebruikt bij de behandeling van patiënten met cystische fibrose, hemofilie, DMD met een nonsense mutatie. In de Fase 1-studie, eenmaal genomen op gezonde vrijwilligers, werd aangetoond dat het veilig was, oraal werd ingenomen en goed werd verdragen. Fase 2-onderzoek bij CF-patiënten, uitgevoerd in de VS en Israël, toonde veiligheid en verbetering van biologische indicatoren( cff.organ) aan.

Kalydeco ™ goedgekeurd door de FDA 31 januari 2012 voor mensen met cystic fibrosis in de leeftijd van 6 jaar en ouder met de G551D-mutatie in het CF.

Prognose voor cystic fibrosis.

De prognose voor deze pathologie is niet erg gunstig. De longfunctie begint in de vroege kinderjaren vaak af te nemen. Na verloop van tijd kan longschade ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken. Ademhalingsfalen is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met cystische fibrose.

Tijdige behandeling die begint, verbetert de prognose. Met de juiste manier van leven en het naleven van alle medische aanbevelingen, overleven mensen met cystische fibrose gemiddeld 50 jaar.

Arts-therapeut Zhumagaziev E.N.