Alport-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.
Alport-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een progressieve afname van de nierfunctie in combinatie met de pathologie van gehoor en gezichtsvermogen. In Rusland is de incidentie van de ziekte bij kinderen 17: 100.000.
Oorzaken van Alport Syndroom
Er is vastgesteld dat het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte verantwoordelijk is voor de lange arm van het X-chromosoom in de zone 21-22 q. De oorzaak van de ziekte is een schending van de structuur van type IV collageen. Collageen is een eiwit, het belangrijkste bestanddeel van bindweefsel, dat zijn sterkte en elasticiteit verschaft. In de nieren is er een defect in het collageen van de vaatwand, in het gebied van het binnenoor - het orgaan van de wortel, het oog - de capsule van de lens.
Symptomen van Alport Syndroom
Alport syndroom vertoont significante variabiliteit in externe manifestaties. In de regel manifesteert de ziekte zich op de leeftijd van 5-10 jaar met hematurie( het verschijnen van bloed in de urine).Meestal wordt hematurie per ongeluk gedetecteerd wanneer een kind wordt onderzocht. Hematurie kan optreden met de aanwezigheid of afwezigheid van proteïnurie( het uiterlijk van eiwit in de urine).Bij ernstig verlies van eiwit kan zich een nefrotisch syndroom ontwikkelen dat wordt gekenmerkt door zwelling, verhoogde bloeddruk, symptomen van vergiftiging van het lichaam met schadelijke producten met een afname van de nierfunctie. Het is mogelijk om het aantal witte bloedcellen in de urine te verhogen in afwezigheid van bacteriën.
Bij de meeste patiënten trekt het stigma van disembryogenese de aandacht. Het stigma van disembryogenese is een kleine externe afwijking die de werking van het lichaam niet significant beïnvloedt. Deze omvatten: epicanth( vouwen in de binnenste ooghoek), vervorming van de oorschelpen, hoge gehemelte, toename van het aantal vingers of hun fusie.
Epicant. Syndactylie.
Zeer vaak worden dezelfde stigmata van disembriogenese gedetecteerd in zieke familieleden.
Gehoorverlies als gevolg van gehoorzenuwontsteking is ook kenmerkend voor het Alport-syndroom. Doofheid ontwikkelt zich vaak bij jongens en wordt soms eerder opgemerkt dan nierbeschadiging.
Visuele anomalieën manifesteren zich in de vorm van een lenticone( een verandering in de vorm van de lens), sferofagie( vorm van de sferische lens) en cataracten( corneale opaciteit).
Symptomen van nierziekte worden geïdentificeerd, meestal in de adolescentie. Chronisch nierfalen wordt gediagnosticeerd op meerderjarige leeftijd. Soms is een snelle progressie van de ziekte mogelijk met de vorming van terminaal nierfalen in de kindertijd.
Diagnose van Alport-syndroom
Aangenomen dat het Alport-syndroom kan worden gebaseerd op stamboomgegevens over de aanwezigheid van de ziekte bij andere familieleden. Om de ziekte te diagnosticeren, is het nodig om drie van de vijf criteria te identificeren:
• hematurie of mortaliteit door chronisch nierfalen in het gezin;
• aanwezigheid van hematurie en / of proteïnurie bij familieleden;
• identificatie van specifieke veranderingen in nierbiopsie;
• Gehoorverlies;
• aangeboren beeldpathologie.
DNA-diagnostiek wordt nu ook aanbevolen om een defect gen te detecteren.
Behandeling van Alport syndroom
Bij afwezigheid van een specifieke behandeling, is het hoofddoel de ontwikkeling van nierfalen te vertragen. Kinderen worden verbannen van lichamelijke activiteiten, een uitgebalanceerd dieet wordt voorgeschreven. Bijzondere aandacht wordt besteed aan sanering van infectieuze foci. Het gebruik van hormonale geneesmiddelen en cytotoxische geneesmiddelen leidt niet tot een significante verbetering van de aandoening. De belangrijkste behandelingsmethode blijft transplantatie( transplantatie) van de nier.
Een ongunstige prognose van het beloop van de ziekte, die wordt gekenmerkt door de snelle ontwikkeling van terminaal nierfalen, heeft hoogstwaarschijnlijk de volgende criteria:
- mannelijk geslacht;
is een hoge concentratie eiwit in de urine;
- vroege ontwikkeling van nierdisfunctie bij familieleden;
- Gehoorverlies.
Bij de detectie van geïsoleerde hematurie zonder proteïnurie en slechthorendheid, is de prognose van het verloop van de ziekte gunstig, nierfalen wordt niet gevormd.
Arts-therapeut, nefroloog Sirotkina EV