sindrom Turner - bolest koja se javlja kada Abnormalna razvoj spolnih kromosoma( umjesto svojstvene ženskih spolnih kromosoma XX tijelo ima samo jedan set kromosoma Dobije nepotpun), što rezultir...

Obitelj hypophosphatemic rahitis, ili fosfat dijabetes ili vitamina D otporan rahitis( HYPOPHOSPHATEMIC vitamina D otpornog rahitisa, HPDR, 307800), prvi put opisan Albrigt et al.1937. godine. X-v...

celijakija( ili glutenska enteropatija, Gee bolest, non-tropska sprue, intestinalna infantilizam, brašno bolest) - bolest crijeva, koja ima genetski uzrok, a karakterizira netolerancije na gluten...

cistične fibroze - sistemska nasljedna bolest u kojoj je mutacija proteina koji su uključeni u transport kloridnih iona kroz staničnu membranu, kvara od egzokrinih žlijezda. Ove žlijezde luče slu...

Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući raz...

Tourette sindrom je neurološki poremećaj s genetskom predispozicijom, koja se očituje u ranom djetinjstvu ili adolescenciji do 18 godina. Tourette-ov sindrom je definiran više motornih tikova i j...

čovjekovo srce je postavljen na kraju trećeg tjedna trudnoće i razvija tijekom prenatalnog razdoblja. U procesu razvoja ne samo u obliku srčanog mišića( miokarda), ali i vezivnog tkiva koja tvori...

alportov sindrom - nasljedna bolest karakterizirana progresivnim opadanja funkcije bubrega, u kombinaciji s sluha i poremećaji vida. U Rusiji je incidencija bolesti među djecom 17: 100.000.A...

Marfan sindrom označava monogenskih bolesti vezivnog tkiva - skupina različitog porijekla nosological oblike koji kombiniraju nasljedne metaboličke poremećaje vezivnog tkiva. Više od ove bolesti u...

Uzroci prirođenih srčanih mana Simptomi Dijagnoza Liječenje Lifestyle uz bolesti srca prognoza Kao što znate, srce - to je važan organ u ljudskom tijelu, desno od njegov rad ovisi o dobro...

Down sindrom( patologija, također poznat kao trisomija 21) je genetski poremećaj koji se javlja se u oko 1 od 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnog oštećenja. Downov sindrom je poveza...

Edwardsov sindrom je oblik rijetke genetske bolesti kad se dio humanog 18 kromosoma umnoži. Većina djece s tom patologijom umre u fazi embrionalnog razvoja, to se događa u 60% slučajeva. Prevalen...

Ventrikularna septuma defekt( VSD) - kongenitalnu srčanu bolest, karakterizira prisutnost oštećenja na zidu mišića između desne i lijeve klijetke srca. VSD je najčešća prirođena srčana bolest novo...