Down sindrom( trisomija 21) - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

Down sindrom( patologija, također poznat kao trisomija 21) je genetski poremećaj koji se javlja se u oko 1 od 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnog oštećenja. Downov sindrom je povezan s blagom do umjerenom zaostalosti u razvoju, osobe s bolesti imaju karakteristične crte lica, loše mišićnog tonusa u povojima. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju srčanih mana, povećan rizik od razvoja leukemije, ranijeg naleta Alzheimerove bolesti, bolesti probavnog sustava, te druge zdravstvene probleme. Simptomi Downovog sindroma kreću se od blagog do teškog razvoja.

Osobe s Downovim sindromom

uzrokuje Down sindrom

Down sindrom je dobio ime po dr Langdon Down, koji je 1866. godine prvi opisao ovaj sindrom kao poremećaj. Iako je liječnik opisao važne i temeljne simptome, nije točno odredio što je točno uzrokovalo tu patologiju. I tek 1959. godine, znanstvenici su otkrili genetsko podrijetlo Downovog sindroma. Geni za dodatne kopije 21. kromosoma su odgovorni za sve karakteristike povezane s Downovim sindromom.

U pravilu, svaka ljudska stanica sadrži 23 parova različitih kromosoma. Svaki kromosom nosi gene koji su neophodni za pravilan razvoj i održavanje našeg tijela. U konceptu, osoba nasljeđuje 23 kromosoma od majke( u jajetu) i 23 kromosoma od oca( u spermi).Međutim, ponekad osoba naslijedi dodatni skup kromosoma od jednog od roditelja. U slučaju Downovim sindromom, najčešće naslijediti dvije kopije kromosoma 21 od majke i jedan 21-og kromosom od oca, ukupno postoje tri kromosoma 21. To je zbog ovog tipa nasljeđivanja Downov sindrom se naziva trisomijom 21. kromosomu.

Oko 95% osoba s Downovim sindromom naslijediti dodatni kromosom 21. Sve Oko 3% do 4% osoba s Downovim sindromom ne nasljeđuju sve još kromosom 21, a samo nekoliko dodatnih gena iz kromosoma 21, koji su pričvršćeni na drugom kromosomu( kaopravilo, kromosom 14).Ovo se zove translokacija. Translokacije su u većini slučajeva slučajni događaji tijekom začeća. U nekim slučajevima, međutim, jedan od roditelja je nositelj uravnotežene premještanjem: roditelj ima točno dvije kopije kromosoma 21, ali neki geni su raspoređeni u drugom kromosomu. Ako dijete nasljeđuje kromosom s dodatnih gena kromosoma 21, onda će dijete imati Downov sindrom( dva kromosoma 21, plus dodatnih gena na kromosomu 21 koji je povezan s drugim kromosomima).

oko 2% -4% ljudi s Downovim sindromom naslijediti dodatne gene kromosoma 21, ali ne u svakoj stanici tijela. Ovo je mozaik Down sindrom .Ti ljudi mogu, na primjer, naslijediti dio kromosomske abnormalnosti, t. E. Dodatni kromosom 21 ne mogu biti u svim ljudskim stanicama. Od ljudi s mozaikom Down sindromom broj tih stanica varira u svim modelima, oni često nemaju sve značajke Downovim sindromom, ne mora biti tako jaka intelektualnim teškoćama kao osobe sa kompletnom trisomija kromosoma 21.Ponekad mozaik Down sindrom je toliko manja da će proći neopaženo. S druge strane, mozaik Down sindrom također može biti krivo dijagnosticira kao trisomija kromosoma 21 ako nema genetsko testiranje učinio.

Tu je pitanje koje su znanstvenici iz cijelog svijeta koji rade u ovom trenutku, koji od dodatnih gena u kromosomu 21. dovesti do razvoja određenih simptoma. Još uvijek nema točnog odgovora na ovo pitanje. Znanstvenici vjeruju da povećanje broja specifičnih gena mijenja interakciju između njih. Neki geni postaju aktivniji od drugih, dok su drugi manje aktivni nego obično. Zbog ove neravnoteže je poremećen diferencijaciju i razvoj oba tijela i psiho-emocionalni sferi, uključujući pametne i razvoj. Znanstvenici pokušavaju shvatiti što se geni iz tri opcije kromosoma 21 odgovorna za jednog ili drugog znaka Downov sindrom. Trenutno ima oko 400 gena na kromosomu 21, ali funkcija većine ostaje nejasno do danas.

Jedini poznati faktor rizika za Downov sindrom je doba majke. Starija žena u vrijeme začeća, to je veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom. Majčina dob na začeća je rizik od Downovog sindroma:

25, 1250 1 1
30 godina 1000
35 1 400 40 1 100

45 1 30

Down sindrom nije nasljedna bolest, iako postoji predispozicija za njegov razvoj. U žena s Downovim sindromom, vjerojatnost da se bolesno dijete diči 50%, često se javlja spontani pobačaj. Muškarci s Downovim sindromom su neplodni, osim mozaičke varijante sindroma. U nosačima genetske translokacije kromosoma, također će se povećati vjerojatnost dijete s Downovim sindromom. Ako je prijevoznik majka, dijete s Downovim sindromom rođeno je na 10-30% ako je otac prijevoznik 5%.

zdravi roditelji koji su dijete s Downovim sindromom imaju rizik od 1% od začeća još jedno dijete s Downovim sindromom.

Simptomi i znakovi manifestacije Downovog sindroma.

Unatoč ozbiljnosti Downovog sindroma u rasponu od blage do teške, većina ljudi ima poznate vanjske manifestacije. Oni uključuju sljedeće značajke:

• ravnanje lica i nosa, kratak vrat, mala usta ponekad s velikom, viri jezik, male uši, oči kosim gore, koja može imati mali kožni nabori na unutrašnjem kutu;
• Bijele točke( također poznate kao mjesta za četkanje) mogu biti prisutne na obojenom dijelu oka;
• Ruke su kratke i široke, s kratkim prstima, i s jedne strane na dlanu;
• Slab tonus mišića, razvoj i usporavanje rasta.
• Nategnuto nebo, anomalije zuba, ravni most nosa, jezičci izbočen;
• Hiperplastičnost zglobova, prsna zakrivljenost kobilice ili lijevka.

Najčešći poremećaji povezani s Downovim sindromom, kognitivni poremećaji su ( povreda komunikacije).Kognitivni razvoj često se odgađa, a svi ljudi s Downovim sindromom imaju poteškoća u učenju kroz svoje živote. Kao dodatni 21. kromosom dovodi do kognitivnih poremećaja, nije sasvim jasno. Prosječna veličina ljudskog mozga s Downovim sindromom se ne razlikuje od zdrave osobe, ali istraživači su otkrili promjene u strukturi i funkciji pojedinih dijelova mozga, kao što su hipokampusu i malom mozgu. Osobito se mijenja hipokampus, koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici koriste studije na ljudima u životinjskim modelima Downovim sindromom, kako bi saznali koje specifične gene na kromosomu 21. dovesti do različitih aspekata kognitivnih oštećenja.

Osim kognitivno oštećenje, najčešće bolesti povezane s Downovim sindromom - prirođene nedostatke srca. Oko polovice svih osoba s Down sindromom rođeni s defektom srca, često s AV atrijske septuma defekt. Ostali nedostaci zajednički srce su klijetke septuma defekt, atrijski septalni defekt, tetralogiju od Fallot i patent ductus arteriosus. Neki slučajevi zahtijevaju operaciju odmah nakon poroda kako bi ispravili srčane mane.

gastrointestinalne bolesti su često povezane s Downovim sindromom, posebno jednjaka, imperforaciju tracheoesophageal fistule, duodenuma imperforaciju ili stenoze, Hirschsprungova bolest i imperforate anusa. Ljudi s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije. Korektivna kirurgija ponekad je neophodna za gastrointestinalni trakt.

Neke vrste raka su uobičajeni u ljudi s Downovim sindromom, kao što su akutne limfoblastične leukemije( vrsta raka krvi), mijeloidne leukemije, te raka testisa. S druge strane, čvrsti tumori rijetko se nalaze u ovoj populacijskoj skupini.

Bolesnici s Down sindromom imaju neke predispozicije za takvim uvjetima kao gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha( otitis media), poremećaji štitnjače( hipotireoza), nestabilnosti vratne kralježnice, poremećaji vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, zatvor, infantilnih spazama,napadajima, demencijom i ranim napadom Alzheimerove bolesti.

oko 18% do 38% ljudi s Downovim sindromom imaju mentalnih ili poremećajima ponašanja kao što su poremećaji autizam spektra, deficit pažnje i hiperaktivnosti depresije, poremećaja kretanja stereotipnih i opsesivno-kompulzivnih poremećaja.

Metode prenatalne dijagnoze Downovog sindroma.

Roditeljima se nude nekoliko opcija za neinvazivno probiranje. Ako se Downov sindrom sumnja u vezi s rezultatima probiranja, formalno se dijagnoza može napraviti prije nego što se dijete rodi. Ovo roditeljima daje vremena prikupiti informacije o Downovom sindromu prije poroda i priliku da poduzme akciju u slučaju komplikacija.

prenatalna screening sada prikazan test za alfa-fetoprotein( AFP) i ultrazvučnoj tehnici. Ove metode mogu procijeniti rizik Down sindroma, ali ga ne mogu potvrditi s 100% jamstvom.

Najčešće korišteno ispitivanje AFP testiranja. Tijekom razdoblja od 15 do 20 tjedana trudnoće, uzmite mali uzorak krvi od majke i pregledajte. Razine AFP i tri hormona nazivaju nekonyugirovannyyestriol, humani korionski gonadotropin i inhibin-A se mjeriti u uzorku krvi. Ako se promijeni AFP i razine hormona, može se sumnjati u Downov sindrom, ali nije potvrđen. Pored toga, normalan rezultat ispitivanja ne isključuje Downov sindrom. Također izmjerite debljinu okcipitalnog nabora u vratu ultrazvukom. Ovaj test se provodi između 11 i 13 tjedana trudnoće. U kombinaciji s dobi majke, ovaj test otkriva oko 80% vjerojatnosti razvoja Downovog sindroma. Između 18 i 22 tjedna trudnoće, možete pronaći dodatne oznake koje je moguće detektirati u fetusa s Downovim sindromom: mjerenje duljine ramena i bedrene kosti, veličinu nosa, veličine bubrežne čašice, male svijetle točke na srcu( ultrazvuk znakovi malformacija), velikijaz između prve i druge nožne prste.

Postoje preciznije, ali invazivne tehnike za dijagnosticiranje Down sindroma. Uz ove tehnike, postoji mali rizik od komplikacija u obliku pobačaja.

1. Amniocenteza se provodi između 16 i 20 tjedana trudnoće. Tijekom ovog postupka, tanka igla je umetnuta kroz trbušnu stijenku i uzeti mali uzorak amnionske tekućine. Uzorak se analizira za kromosomske abnormalnosti.
2. Biopsija koriona izvodi se između 11 i 12 tjedana trudnoće. To uključuje korionski resica uzorkovanje i posteljice iz stanice ili umetanjem igle u trbušnu stijenku ili kroz kateter u vaginu. Uzorak se također analizira za kromosomske abnormalnosti.
3. Uzorkovanje uzoraka krvi kroz žicu pomoću biopsije fine igle. Krv se ispituje za kromosomske abnormalnosti. Taj se postupak obično provodi nakon 18. tjedna trudnoće.

Liječenje Downovog sindroma

Do sada je bolest neizlječiva. Prilagođen poremećaji samo vezani ako je potrebno( oštećenja srca, gastrointestinalnog trakta. ..)

Kako možemo pomoći djeci i odraslima s Downovim sindromom? Unatoč genetskom uzroku Down sindroma, poznato je da trenutačno nema lijekova. Vrlo je važno poticati, poticati i obrazovati djecu s Downovim sindromom od ranog djetinjstva. Programi za djecu s posebnim potrebama, koji se nude u mnogim zemljama, u mogućnosti za poboljšanje kvalitete života kroz rane intervencije, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i terapiju govora može biti vrlo korisno. Kao i svaka djeca, djeca s Downovim sindromom moraju rasti i razvijati se u sigurnom okružju.

prognoza Down sindrom

Očekivano trajanje života za osobe s Down sindromom dramatično se povećao tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, kao što je zdravstvena i socijalna adaptacija uvelike poboljšana. Osoba sa Downovim sindromom u dobrom zdravlju u prosjeku će živjeti do 55 godina ili duže.

Osobe s Downovim sindromom žive dulje nego ikad prije. Uz punu integraciju u društvo, mnogi odrasli s Down sindromom su sada živi potpuno nezavisno jedan od drugoga, uživajte odnose, rad i doprinijeti zajednici.

Liječnik terapeut Zhumagaziev E.N.