womensecr.com

Hipofosfatemski vitamini-D-otporni rakovi - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

  • Hipofosfatemski vitamini-D-otporni rakovi - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

    Obitelj

    hypophosphatemic rahitis, ili fosfat dijabetes ili vitamina D otporan rahitis( HYPOPHOSPHATEMIC vitamina D otpornog rahitisa, HPDR, 307800), prvi put opisan Albrigt et al.1937. godine. X-vezani hypophosphatemic rahitisa - najčešći oblik hipofosfatemiju s incidencijom od oko 1 u 20000-25000.

    razloga hypophosphatemic rahitis

    bolest X-vezani dominantno nasljeđe. Karakterizira potpuni pojavnosti za hipofosfatemiju i nepotpuno - za promjene kostiju.Žene prolaze patološke znak kćeri i sinove c vjerojatnost 50%, muškarci - samo kćeri, s vjerojatnošću od 100%.Kod dječaka je bolest teža nego u djevojčica.

    Molecular-genetski uzrok bolesti - mutacija u Phex gena( Phosphat regulaciju hormona s homologija na endopeptidaza na X-kromosom).Gen se sastoji od 18 eksona i kodira fosfat regulaciju endopeptidaze( neutralne endopeptidaze homologne da regulira aktivnost drugih proteina) kao membrana za kontrolu fosfata transport u bubrežnim kanalićima, tankog crijeva, a možda i u drugim organima. Kako mutacije u genu Phex kroz hipotetske fosfaturichesky hormona dovesti do zatajenja gubitkom fosfatnih i vitamin D poremećaja metabolizma, još uvijek je nejasno i stavova po ovom pitanju su vrlo kontradiktorni. Hipotetski model: pretpostavlja se da endopeptidaze Phex uzrokuje aktivaciju fosfaturiticheskogo hormona. Ako je mutacija u Phex-gena dovodi do gubitka djelovanja endopeptidaze, stoga se smanjuje phosphatonin djelovanja i, kao rezultat toga, postoji gubitak fosfata preko bubrega i nema suzbijanja inaktivacije 1,25-( OH) vitamin 3-D.

    Diagnostics

    genetski defekt dovodi do povreda fosfata resorpcije u bubrežnim kanalićima i apsorpcije u tankom crijevu. To se očituje giperfosfaturiya, hipofosfatemiju, povećana aktivnost alkalne fosfataze i razvoj rahitopodobnyh promjena koje se ne mogu liječiti vitaminom D u normalnim dozama. Hipokalcijemija( nedostatak kalcija), ili to nije beznačajno. Koncentracija dušičnih otpadnih tvari i elektrolita u krvi je normalno. Druga djelomična normalna bubrežna funkcija. Razina citrata u krvi normalne, za razliku od običnih gipotsitratemii vitamin-D-nedostatkom rahitisa.

    na kosti radiograma otkrila je značajne promjene u epi i metafizalnog područja.dijafiza struktura se razlikuje od u običnim rahitisa: tu zonu osteosclerosis uz zone rasta. Tu je zadebljanje dugih kostiju zbog jednostrane, većina medijalni sloja periost. Simptomi

    hypophosphatemic rahitis

    Bolest počinje krajem prvog ili početkom druge godine života. Pacijenti djeca imaju mišićna hipotonija, Varus deformacije kostiju, osobito donjih ekstremiteta, rahitičan „narukvice”, „kuglice”, hod poremećaj - „patka” hod, usporava rast. Ponekad postoje spontani prijelomi. Zubi izbacivati ​​normalno, ali se brzo pod utjecajem karijesa. Mentalni razvoj ne utječe.

    Nakon zatvaranja zone rasta epifize simptoma povuku bolesti, ali neliječenih bolesnika u odrasloj dobi nalaze teške bolesti kostiju.

    Odrasli nasljedna hipofosfatemiju može biti povezana s osteomalacija. Klinički, to manifestira bol u kostima, slabost mišića, smanjenje rasta zbog kompresije kralježaka.razina kalcija u krvi nije slomljeno, ali postoji negativna bilanca kalcija i fosfora.

    Liječenje hypophosphatemic rahitis

    Još nema zadovoljavajući tretman hypophosphatemic rahitisa.

    droga tretman nije utjecao na osnova temeljni genetski defekt, međutim, kada je dostignuto kliničko izlječenje od rahitisa i poboljšanu histologije kostiju. Liječenje treba započeti što je prije moguće, tako da možete izbjeći deformacije kostiju. Potrebna doza ovisi o težini rahitisa i dobi pacijenta. Iznad njih u male djece( ili na početku terapije i na stariju djecu), a zatim smanjiti na vrijeme Nagli rast u pubertetu opet povećati.

    U nasljednim hypophosphatemic Vitamin D otporan rahitis je izrekao toleranciju na droge ergokalciferolnu. Svrha pri dozama koje odgovaraju fiziološkim potrebama ili koriste za liječenje rahitisa zbog nedostatka vitamina D ne dovodi do povećanja fosfata u krvi, ili da se smanji simptome rahitis i osteomalacija.

    Stoga je potrebno koristiti lijek u većim dozama( prosječno 30 000-100 000 Me, a više po danu), za liječenje fosfatdiabeta. Razlike u učinkovitosti kolekalciferol i ergokalciferolnu se ne objavi u ovoj bolesti. Umjesto ovih sredstava, dihidrotachisterin se može davati pri 0,5-1,5 mg dnevno. Kemijskom strukturom, potonji je blizu ergokalciferola.

    Pod utjecajem velike doze ili ergokalciferolnu digidrotahisterina poboljšanu apsorpciju kalcija u crijevu, poboljšati stanje kalcija i fosfora, smanjuje se aktivnost alkalne fosfataze, vjerojatno zbog inhibitorskog učinka velikih doza ovih lijekova. U tom smislu, fenomen rakom i osteomalazija smanjuje. Ipak, izlučivanje fosfata u mokraći se ne smanjuje. Stoga njihova razina u krvi ostaje smanjena, ali rast bolesnika u isto vrijeme je normaliziran.

    prognoza i komplikacije

    nakon puberteta, bolest se može dogoditi čak i bez liječenja. U odraslih koji su imali dijete vitamin-D otporan na rahitis, HIPOFOSFATEMIJA ne prolazi, zaostajanje, deformacije postrahiticheskie prsni udove, često proizlazi iz carskog reza u žena. Recidivi su moguće tijekom napona metabolizam minerala( trudnoće, laktacije).