Marfanov sindrom - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.
označava monogenskih bolesti vezivnog tkiva - skupina različitog porijekla nosological oblike koji kombiniraju nasljedne metaboličke poremećaje vezivnog tkiva. Više od ove bolesti uzrokovanih poremećajem enzimskih sustava koji kontroliraju sintezu strukturnih proteina čija sinteza vezivnog tkiva. Gotovo sve ove bolesti, koje su dio sindroma, dovode do ozbiljnih poremećaja onesposobljavanja.
marfan sindrom prvi opisao Williams u 1876. Ime je bolest od francuske pedijatra marfan, gledao djevojku s karakterističnim simptom bolesti 20 godina kasnije. Zanimljiva je činjenica da je prva djevojka model - Leslie Hornby, koji je služio kao prototip slike svi modeli imali marfan sindrom. Dakle, utvrđeno je da su brojni svjetski poznatih ljudi patio od marfan sindrom, među njima treba spomenuti američkog predsjednika Abrahama Lincolna i velikog violinista Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy)
Simptomi marfan sindrom
kliničke slike bolesti karakterizira lezije više vitalnih organa i sustava: mišićno-koštanog sustava, kardiovaskularni sustav, dišnog sustava, te očiju, središnjeg živčanog sustava.
Tako, među ustavnih značajki i poremećaja kostura najčešći dolihoplastichesky( asteničnih) tipa, visok rast( obično iznad 180cm) s izrazitim deficitom u tjelesnoj težini( obično manje od 50 kg.), Arachnodactyly( „pauk” prsti) i prsti, kyphoscoliosis, lijevak ili izbočene prsa deformacija, ravna, uska kostur lica, „Gothic” nebo. Ne nužno jedan čovjek nađe sve ove mogućnosti, to je samo najviše rasprostraneenye
arachnodactyly
Izgled bolesnika s marfan sindrom također su tipični
vjeda, „veliki” nos, velike uši low-laganje, „Ptica” izraz lica. U novorođenčadi tih obilježja kostura obično identificiraju samo dolihoplastichesky vrstu i arachnodactyly. Preostali simptomi nastaju u kasnijim razdobljima razvoja( obično tijekom prvih sedam godina života djeteta).Poremećaj srca i krvnih žila jedan je od kardinalnih znakova Marfanovog sindroma. Najčešći od njih su prolaps mitralnog ventila i aorte aneurizma. Kardiovaskularni poremećaji su registrirani na prvoj i drugoj godini života, a tu je postupno povećanje aorte promjera dosegne kritičnu veličinu( do 6 cm ili više), u dobi od 16 i 45 godina obično između.
prijeteći komplikacija aneurizme aorte je snop svojih zidova, koji može brzo napredovati, hvatanje cijelu dužinu aorte i plovila odcjepljuje od nje. Takve komplikacije, u pravilu, završavaju smrtonosnim.
Bronhopulmonarni sustav također je uključen u patološki proces u Marfanovom sindromu. Preduvjet za to je mehanički kompresije dišnih puteva i prsnog deformacije mijenja struktura vezivnog tkiva u tkivo pluća. Dišnih organa u obliku spontani pneumotoraks, plućni emfizem, plućna infarkt javljaju sa frekvencijom od 10 do 75%.Uz to, postoji dokaz kongenitalne hipoplazije jednog od režnjevima pluća, cističnu bolesti pluća, emfizem kongenitalni plikova, bilateralna bronhiektazije.
Najtipičniji patologija vizije u marfan sindrom odnosi pomicanje i Subluxation objektiva( kao posljedica slabosti Zinn ligamenata).Ova se patologija u pravilu kombinira s miopijom ili hipermetrijom visokog stupnja. Subluxation leće obično dijagnosticira 1-5 godina života, a ponekad čak i na 7 godina kad registracije djeteta u školi. Manje uobičajeni sekundarni glaukom, katarakta, odjeljivanje retine. Ove su promjene češće otkrivene kod pacijenata starijih od 15 do 40 godina.
IQ( kvocijent inteligencije od) većina djece s marfan sindrom obično odgovara normi - 85-115 jedinica. Postoje ljudi s vrlo visokom inteligencijom, u kojima IQ prelazi gornju granicu norme -115 jedinica. Međutim, postoji svibanj biti neki posebnost mentalnih procesa, koji se manifestira u nejednakim intelektualne aktivnosti, kao i osobne karakteristike pacijenta( razdražljivost, tearfulness, visoko samopoštovanje).
Za svu djecu s marfan sindrom karakterizira niska tolerancija, koja je često popraćena bolovima u mišićima. Tu su i povremene napadaje migrene glavobolje koja se javlja, obično u pozadini ili nakon emocionalnog i fizičkog stresa. Ovi znakovi bolesti u kombinaciji s slabosti, hipotonije i hipoplazija mišićnog tkiva, kao i oštećenjem fizičkog razvoja služi kao dokaz promjene u funkciji mitohondrija( povreda stanični bioenergija procesi).Marfan sindrom Dijagnoza
dijagnoza marfan sindrom se temelji na genealoškim podacima( i analizu rodovnice) i morfofenotipa analize, što uključuje proučavanje fizičkog, živčani i mentalni razvoj djece i stanje fizičkog razvoja pacijenata obavlja se pomoću percentila vage Stewart.
O proporcionalnost ili harmonicity pojedinca tijela dijelove ocjenjuju pomoću indeksa Du Ranta linija, koja se računa prema formuli A / B x 100 gdje A - omjer stvarne tjelesne težine do težine od 50 percentilna odgovara rasta pacijenta, i B - omjer stvarne duljine tijelado 50. percentila odgovarajuće dobi. Indeks kvantitativno odražava varijacije fizičkog razvoja. Indikator 89 i ispod odgovara visokim rasta s nedostatkom tjelesne težine, pokazatelji - 110-119 - težine, više od 120 - pretilosti. Za djecu preko 120 godina - pretilost. Za djecu s Marfanovim sindromom Du Rant-Liner indeks je obično 51-81.
rezolucijom sastanku posvećenom sindroma marfan, za dijagnozu, morate imati barem jednu od pet glavnih simptoma bolesti( iščašenje objektiv, aneurizma aorte, arachnodactyly, sternalnim deformacija, kyphoscoliosis) i dva dodatna( kratkovidnost, Prolaps mitralne valvule, blaga hipermobilnost zglobova, visokarast, ravne noge, striae, pneumotoraksa).
utvrđeno je da 90% svih slučajeva marfan sindrom poteškoća u točnoj dijagnozi, u pravilu, ne nastaju. Međutim, u 10% - dijagnoza je teško. U takvim situacijama posebno je nužno iznimno temeljito ispitivanje maksimalnog broja rodbine pacijenta.screening programa za te obitelji moraju uključivati savjetovanje, pregled oftalmologa, kardiolog i ehokardiografiju.
u dijagnostici marfan sindrom također široko koristi rezultatima funkcionalnih postupaka rendgenskim. Dakle, za korištenje arachnodactyly pokazatelja evaluacije falange indeks( omjer duljine prema širini od drugog do petog metakarpalnih kostiju), izračunava se na desnoj snimkama. U bolesnika s marfan sindrom, tu je povećanje ta brojka se po stopi od 6,4-7,9 8,0-11,0.
prirodi i ozbiljnosti patologije kardiovaskularnog procijenjeno je kardiološkim ultrazvukom, EKG Holter. Analiza statusu bronchopulmonary sustava vrši se prema proučavanje respiratorne funkcije. Ogromna broj djece s marfan sindrom se registriraju promjene u tim pokazateljima manifestira krši mehanika disanja, oticanje tkiva pluća, neravnomjernom raspodjelom zraka u plućima udahnuti hiperkapniju. Djeca s marfan sindrom pokazuju pad u popravak DNA kapaciteta limfocita, koji se moraju uzeti u obzir prilikom rendgenskog pregleda izbor zanimanja i mjesta prebivališta bolesnika. Marfan sindrom
je a povećanje( dva ili više) urinarna ekskrecija gpikozaminoglikanov i njihove frakcije posebno oštro povećava izlučivanje bubrežne kondroitin-4-6-sulfata, te u manjoj mjeri - gialouranovy kiseline i heparin sulfat.
Diferencijalna dijagnoza se provodi sa sličnim sindromima i genetskim bolestima. Kao kriterij usporedbe je niz znakova manifestacije različitih bolesti.
Znakovi| različitih sindroma sa sličnim simptomima | ||||
| marfan | Beals | plakat | Weill-Marchezani | |
| asteničnih ustava | + | + | + | - |
| arachnodactyly | + | + | + | - |
| deformacija toraks | +/- | + /- | - | - |
| aneurizma aorte | + | - | - | - |
| subluxation leća | + | - | - | +/- |
| Autosomatska dominantna odlika | + | + | + | - |
sindrom liječenjema marfan
bebe marfan prikazuje kombiniranu terapiju koja uključuje široki spektar lijekova - lijekovi koji djeluju na kardiovaskularni sustav, CNS stimulanse, energotropic i antioksidansi Prema „složenih terapijskih postupaka korištenih u liječenju pacijenata s marfan sindrom»
Beta-blokatori- obzidan, atenolol - 10 mg / dan, trajanje od 6-12 mjeseci ili više.
energotropic i antioksidativna droge:
1. riboksin - 1 kartica.(0,2) 2 puta na dan za 1 mjesec, 3 sata godišnje;
2. vitamini B1 B2 - 10 mg / dan, 10 dana mjesečno;3.
Askorbinska kiselina 500 mg / dnevno 1 mjesec, 3-4 predmeti godišnje;4.
tokoferol( vitamin E), i 100 mg / dan, u 3-4 mjeseca u godini predmeta;
5. Elkar - 200-400 mg / dan, 3 mjeseca, 2-3 tečajevi godišnje;6.
dimephosphone - 30 mg / kg - 1 mjesec, 3-4 predmeti godišnje, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 puta dnevno, 3 mjeseca, 2-3 tečajevi godišnje,
7. limontar - 5 mg /kg / dan, 10 dana, 4 tečajevi godišnje,
8. nootropici piracetam -200-400 mg 2 puta dnevno tijekom dva mjeseca, tri predmeti godišnje
zajedno s lijekovima, djeca s marfan sindrom zahtijeva dodatno kompleksamodaliteti liječenja, uključujući magnetsku terapiju na zglobove( tijekom 10 sjednica, 3 slijeda godišnje), electrosleep( tijekom 10 sjednica - dva puta godišnje), vježbe terapiji s primarnim djelovanjem na lokomotornom itdvigatelny jedinica( naravno od 14 dana, 4 slijeda godišnje), lječilište za bolesnika s oštećenom funkcijom kostiju i zglobova i kardiovaskularnog sustava( liječenje 24 dana - jednom godišnje), ali čitanja, izvode operacije thoracoplasty, aneurysmectomy, plastične aorta, ekstrakcija leća, tonzilektomija i adenotomija. Provodi kao redoviti readjustment od( najmanje dva puta godišnje) žarišta kroničnih infekcija usta i zuba.
Pod utjecajem kompleksne terapije u 78-80% djece s marfan sindrom osjetnije poboljšanje ili stabilizaciju glavnog patološkog procesa.
klinički kriteriji učinkovitosti liječenja se povećava tolerancija, povećanje mišićne snage, stabilizira promjer aorte( je kardiološkim ultrazvukom) i sklonost normalizaciji dišne funkcije, poboljšanje fino motor, povećana emocionalni ton, povećava volumen proizvoljnog pamćenja i koncentracije,povećanje školske uspješnosti. Pozitivna biokemijska dinamika očituje se u smanjenju razine mliječnih i piruvinskih kiselina.
Kada praćenje bolesnika s marfan sindrom trebaju ispunjavati sljedeće uvjete režimu rada, rekreacije i rehabilitacije:
1. djeca s marfan sindrom dopušteno nastave tjelesnog odgoja samo na ublažavanje program( posebne skupine i grupy terapije);
2. strogo je zabranjeno klase u sportskim klubovima i sudjelovanje na natjecanjima, poljoprivrednim radovima, kampanja za velike udaljenosti preko grube i brdske nosi teške terete( max 3 kg);
3. strogo zabranjeno specijaliteti koji se odnose na profesionalne opasnosti: kontakt s kemikalijama, boje, koji rade u uvjetima visoke temperature i izloženost zračenju, kao i struke, zajedno s vibracijama koje zahtijevaju visoku oštrinu vida, visoke fizičke i emocionalne troškove;
4. pri odabiru boravka kontraindicirana pacijentima vrućim klimatskim uvjetima i zona visokog zračenja;
5. Trudnice s marfan sindrom je potrebno jednom svaka 2 mjeseca za obavljanje ehokardiografiju. Kada je promjer aorte 45 mm, a iznad se pozvao na odluku o preporuci daljnje očuvanje trudnoće;
6. isporuka žene s marfan sindrom treba provoditi carskim rezom u specijaliziranim rodilištima za žene s poremećajima kardiovaskularnog sustava. Marfan sindrom Prevencija
bolesnici s marfan sindrom, ženili, pokazuje genetičko savjetovanje, informacije o opsegu rizika od ponovnog razvoja u djece iste bolesti. Uz to, također je potrebno prednatalnu dijagnozu.
Liječnik terapeut Zhumagaziev E.N.