Gilbertov sindrom - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti.

Gilbertov sindrom najprije je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert( 1958-1927) i njegovi kolege 1901. godine. Ova patologija ima nekoliko naziva: obiteljska nehemolitička žutica, benigna obiteljska žutica, ustašnja disfunkcija jetre ili Gilbertov sindrom. To se javlja kao posljedica povećanja količine nekonjugiranog bilirubina u krvnoj plazmi, bez znakova oštećenja jetre, opstrukcije žučnog trakta ili hemolize. Ova bolest je obitelj i naslijeđena je. Bolest se javlja zbog genetskog defekta, što dovodi do poremećaja u formiranju enzima koji olakšava korištenje bilirubina. Osobe s Gilbertovim sindromom imaju umjereno povišenu razinu bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žuticu škare očiju i kože. Gilbertov sindrom ne zahtijeva radikalne tretmane. Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterologisti vjeruju da bi prevalencija mogla biti veća i doseći 10%.Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzrok Gilbertovog sindroma.

Glavne funkcije jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neke od ključnih funkcija jetre:
• Pretvara tirooksin hormon štitnjače( T4) u aktivniji oblik trijodotironina( T3).Nedovoljna pretvorba može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, lošeg pamćenja i pojave drugih simptoma.
• Stvara GTF( faktor tolerancije glukoze) od kroma, niacina i, vjerojatno, glutationa. GTF je potreban za inzulin da pravilno regulira razinu šećera u krvi.
• Jetra sintetizira žučne soli, koje emulgiraju masti i vitamine vitamina A, D, E, K koji su topljivi u mastima, radi bolje asimilacije. Jetra također uklanjaju neke toksine topljive u mastima iz tijela.
• Aktivacija vitamina u njihovim biološki aktivnim oblicima - koenzimima. Gotovo svaki nutrijent mora biti biotransformiran u jetri u pravom biokemijskom obliku prije skladištenja, prijenosa ili integracije u metaboličke procese.
• Akumulacija hranjivih tvari, osobito vitamina A, D, B-12 i željeza po potrebi.
• Proizvodi karnitin iz lizina i drugih hranjivih tvari. Karnitin je jedini poznati bio-hranjivim tvarima koji mogu transportirati masti na mitohondrije gdje se koriste za stvaranje ATP energije. Mitochondria proizvodi 90% energije ATP na staničnoj razini.
• Glavni regulator metabolizma bjelančevina. Jetra prema potrebi pretvaraju različite aminokiseline.
• Proizvodi kolesterol i pretvaraju ga u različite oblike koji su potrebni za transport tvari u tkiva.
• Detoksika je jedna od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih tvari i metaboličkih proizvoda neutralizira se u jetri. Stoga proizvodi propadanja staničnih elemenata tijela prolaze kroz niz transformacija, a naročito proizvodi propadanja eritrocita.

Hiperbilirubinemija - povišena razina bilirubina u krvi - javlja se jer se smanjuje aktivnost enzima glukuroniltransferaze koja konjugira bilirubin. Neutralizacija, koja se odvija u jetri, čini bilirubin topljiv u vodi, tako da se može otopiti u žuči i ući u duodenum, a na kraju biti eliminiran iz tijela. Prosječni životni vijek crvene krvne stanice je 120 dana, nakon čega se uklanja i raspada u bilirubin i hemoglobin. Izravno u jetri, netopivi oblik bilirubina se pretvara u oblik topljiv u vodi. Gilbertov sindrom uzrokuje defekt gena - mutaciju UDP-glukuronoziltransferaze, gena koji je odgovoran za proizvodnju ovog enzima. Ljudi nasljeđuju sindrom od svojih roditelja. Bilirubin se ne neutralizira i akumulira u krvi. Kada razina dosegne određenu točku, pacijent može doživjeti simptome žutice.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi koji boluju od bolesti ne zna da ih ima. Razina bilirubina obično ostaje unutar normalnog raspona, a ponekad i malo povećava. Jedan od najstarijih i patognomoničkih simptoma je žutica. Možda se pojavljuje žuljak bjeloočnice ili kože, kada se povećava količina bilirubina u krvi. Simptomi se mogu povećati i postati vidljiviji u kombinaciji s: nekom drugom bolesti, infekcijom, dehidracijom, stresom ili menstruacijom. Iako razina bilirubina vjerojatno neće doseći opasne brojeve, žutica je jedan od važnih i alarmantnih simptoma.

žutilo kože( lijevu stopa, desno - patologija)

žutilo bjeloočnice

Sljedeći simptomi mogu biti pathognomonic, ali u manjoj mjeri. Pacijenti opisuju zajednički: umor, zamagljen svijesti, glavobolja, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, iritabilnost, anksioznost, mučnina, gubitak apetita, sindrom iritabilnog crijeva, bol u trbuhu i spazama, bol u jetri / žučna kesica, tremor, svrbež kožepokrovov. Vozmozhno pojava nesanice, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, hipoglikemijsko reakciju hrane netolerancije ugljikohidrata, i alkohol.

Nesanica hrane može uzrokovati labave stolice ili proljev, nadutost. Mogu se pojaviti simptomi respiratornih i zatajenja srca: kratkoća daha ili plitko disanje, palpitiranje. Zbog metaboličkih poremećaja, postoji bol u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i perverzija okusa.

sljedeće simptome( uočene vrlo rijetko, a uz izričitu povredu bilirubina metabolizma), koja je hitno potrebna medicinska intervencija: poteškoća u pronalaženju riječi, osjećaj opijenosti, nekontroliran povraćanje, pretjeranu žeđ, bol u prsima, trzanje mišića( tremor), natečene limfne čvorove, gorak ili metalni okus u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

sindrom Dijagnostika Gilbert

Ova dijagnoza je najčešće izložena u kasnoj adolescenciji. Dijagnoza je lako, ako je povijest bolesti ispravno prikupljena, genetsko tipiziranje u ovom slučaju nije potrebno. Pacijent uzima uzorak krvi, koji ispituje funkciju jetre i razinu izravnog i neizravnog bilirubina. Ako rezultati pokazuju visoku razinu netopljivi bilirubina u krvi, a ostali pokazatelji su normalne, liječnik će dijagnosticirati Gilbert sindrom. U prisutnosti jake žutice može zahtijevati nekoliko diferencijalnih dijagnostičkih testova isključiti druga patološka stanja koja mogu biti, na primjer: 1.

Akutne upalne bolesti jetre( hepatitis) - mogu utjecati na sposobnost da koristi bilirubin jetre.
2. Upala žučnih kanala - mogu ometati lučenje žuči i uklanjanje bilirubina.
3. Opstrukcija bijelog kanala također ometa dotok žuči i doprinosi nakupljanju bilirubina.
4. hemolitička anemija - dovodi do povećanja bilirubina zbog povećanog propadanja eritrocita.
5. Kolestaza - protok žuca iz jetre je prekinut.Žila koja sadrži bilirubin ostaje u jetri.6.
sindrom Crigler-Najjar - kongenitalne ne hemolitička nekonjugirane bilirubinemia. Dubin sindrom
7. - Johnson - enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žučne kapilare.8.
Lažno žutica - bezopasan oblik žutice u kojima je žuta boja kože zbog viška beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvuka trbuha, kako bi se spriječilo ometanje bilijarnog trakta ili difuzno patologije jetre, prehranu za 24 sata kako bi se uklonili uzrok porasta bilirubina probavnog i genetskog tipkanje.

Liječenje Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom smatra se bezazlenom bolesti - obično ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme. Trenutačno ne postoji učinkovit etiotropni tretman za razvoj medicinskih tehnologija. Iako simptomi žutice mogu biti zabrinuti pacijentu, liječnik bi trebao objasniti da žutica nije redoviti simptom i ne bi trebala izazvati zabrinutost. Dugoročno praćenje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično nije potrebno. Ako pacijent primi pogoršanje simptoma žutice, trebao bi o tome obavijestiti svog liječnika kako bi on mogao isključiti druge razloge. Pacijenti u kojima simptomi žutice uzrokuju ozbiljnu anksioznost mogu uzeti male količine fenobarbita. Ima blagi antihiperbilirubinemički učinak. Zajedno sa svojim pozitivnim učinkom, ovaj lijek uzrokuje sedativni učinak na živčani sustav, a uz dugotrajnu uporabu uzrokuje toksične učinke na jetru. Zato je važno učinkovito i uravnoteženo doziranje ovog lijeka.

prehrana može ublažiti ozbiljnost simptoma: proizvodi s dugim rokom trajanja, a koja sadrži velike količine konzervansa treba isključiti iz prehrane, potrebno je koristiti multivitaminski kompleksi za poboljšanje općeg imuniteta, svi proizvodi moraju biti esencije, pečena ili na pari( minimalno masti).

Komplikacije sindrom Gilbert

sama Gilbert sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno s vremena na razlikovati jednu vrstu sa drugom žutice. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječnik terapeut Zhumagaziev E.N.