Edwardsov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

Edwardsov sindrom je oblik rijetke genetske bolesti kad se dio humanog 18 kromosoma umnoži. Većina djece s tom patologijom umre u fazi embrionalnog razvoja, to se događa u 60% slučajeva. Prevalencija Edwardsovog sindroma je u prosjeku 1: 3000-1: 8000 slučajeva. Nasljedstvo sindroma nije praćeno, a slučajnost ove mutacije je samo 1%.

Edwardsov sindrom nazvan je po dr. John Edwardu, koji je 1960. opisao prve slučajeve i dokumentirala uzorak razvoja simptoma. Edwardsov sindrom utječe više na ženski spol nego muški spol - oko 80 posto žrtava su žene.Žene u dobi od trideset godina imaju veći rizik od djeteta s sindromom, iako se to može dogoditi i sa ženama mlađim od trideset, ali znatno manje. Oko 12% djece s sindromom živi do doba kada je moguće procijeniti mogućnosti mentalnog razvoja;bebe koje prežive imaju ozbiljne nedostatke i obično ne žive dugo. Edwardsov sindrom povezan je s velikim brojem poremećaja koji se sastoje od više od stotinu i trideset diskretnih defekata povezanih s mozgovima, srcem, kraniofacijalnom strukturom, bubrezima i želucu.

Razlozi za razvoj Edwardsovog sindroma.

Svaka stanica u ljudskom tijelu sadrži dvadeset tri para kromosoma, koju nasljeđuje od roditelja. Ljudi u svakoj spolnoj ćeliji imaju isti broj skupova kromosoma. U žena, to su ovule( zovu se XX), a kod muškaraca( zvan XY) oni su spermatozoidi. Tijekom podjele oplođenog jaja, mutacija se javlja pod utjecajem nekih čimbenika, a dodatni kromosom pojavljuje se u osamnaestom paru, koji je odgovoran za pojavu Edwardsovog sindroma. Djeca s sindromom nasljeđuju pogrešan broj kromosoma, umjesto dvije kopije imaju tri kopije kromosoma. Ova vrsta mutacije naziva se "trisomija", jer je broj parova u kojem je nastala mutacija uključena u ime, u slučaju Edwardsovog sindroma ovo je osamnaesti par.

Gore opisana varijanta je "potpuna trisomija", tj. Dijete je naslijedilo kompletnu dodatnu kopiju suvišnog kromosoma, takva djeca s Edwardsovim sindromom prema statistici od 95%."Kompletna trisomija" ima gotovo sve znakove bolesti i vrlo je teška.

Postoje još dvije varijante mutacija. Dva posto djece s Edwardsovim sindromom ima translokaciju u 18 parova, kada je prisutan samo dio ekstra kromosoma. Tri posto djece s sindromom ima "mozaik trisomiju", ovu vrstu mutacije karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma u svim ćelijama tijela.

Simptomi Edwardsovog sindroma.

Većina djece rođena s Edwardsovim sindromom ima manjak tjelesne težine i izraženu razvojnu odgodu. Njihova glava je neobično mala, a uši imaju izraženu veličinu. Njihove uši su nisko postavljene, gornja i / ili donja čeljust ima razvojni nedostatak koji se zove micrognathia. To je stanje u kojemu je oblik lica iskrivljen i stvara se pogrešan zagriz.

Pojava bolesnika s Edwardsovim sindromom

Djeca često formiraju "usta vukova" i "zecu usnicu", stanje kada se rascjep pojavljuje u gornjem nebu i usnu.

Formirana "zecna usna"

Dječje olovke često su stisnute šakama, a svi prsti imaju karakterističnu neravnu poziciju.

Fleksibilni položaj četke

Djeca pate od klupka, a prsti na donjim ekstremitetima mogu imati membrane ili se potpuno spajati jedni s drugima.

Vrlo često kod bolesnika s sindromom postoje problemi s srcem, plućima i dijafragmom zbog patologije vaskularne veze i razvoja kongenitalnih malformacija. Oštećenja srca mogu imati različit karakter i različitu količinu: otvoreni arterijski kanal, defekt interventnog zatvora, otvoreni ovalni otvor. Mutacije

mogu uzrokovati razvoj ingjinalnih i pupčastih kila, anomalije u razvoju genitourinarnog sustava i displastičnog sindroma. Postotak razvoja kvara:

poraz sustava i obratno( tema) - Frekvencija%
lubanje i lica - 100%
microgeny - 96,8%
nizak položaj i / ili deformacija uški - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
visokom nebu- 78%
nepca - 15%
mikrostomiya - 71%
mišićno - 98,1%
sagibanja položaja četkice - 91,4%
stanica ljuljanje - 76,2%
kožni syndactyly zaustavljanje - 49,5%
clubfoot - 34,9%
živčanog sustava - 20,4%
kardiovaskularni sustav - 90.4%
probavnog - 54,9%
Genitourinarni sustav - 33,5%

Djeca s Edwardovim sindromom obično imaju probleme s prehranom. Problemi proizlaze iz kršenja kongenitalnih refleksa gutanja i sisanja. Loši razvoj refleksa usisavanja i nekoordinirano gutanje dovodi do gušenja djeteta.

Dijete može razviti bolest gastroezofagealnog refluksa. Kongenitalni rascjep kostura lica također uzrokuje poteškoće u hranjenju. Oni dovode do potrebe da hrane dijete kroz sondu ili gastrostomiju. Stručnjak može pokazati djetetove roditelje kako ispravno držati glavu i tijelo djeteta. Kako bi se spriječilo refluksa bebina glava se mora podići za oko trideset stupnjeva ili više dok dijete jede, a unutar jednog ili dva sata nakon što je jeo.

Dijagnostika Edward sindrom, Edwards sindrom

Dijagnoza može biti određivanje da li se sve gore fizikalni pregled vanjskih simptoma. Više točna dijagnoza može se analizom „karyotyping”, koji uključuje uzimanje uzoraka krvi djeteta odrediti kromosomske sastav.

Zbog velikog broja malformacija i vrlo niskim postotkom preživljavanja djece s Edwards sindrom, trenutno je razvijena metoda prenatalne dijagnostike. Jedan od prvih i raspoloživih tehnika se izvodi u svim Antenatalna je fetalni ultrazvuk. Na ultrazvuk u ranoj trudnoći može posumnjati nedostatke mozga i razvoj udova, dostupnost obilne količine amnionske tekućine, koja bi trebala upozoriti medicinarima. Po primitku tih rezultata, potrebno je poslati trudna za detaljniji i ciljanim nadziranjem u bolnici.

u bolnici mora ispunjavati sve potrebne opće klinički testovi i više specifičnog testa, kao što su ehografija, doplerometrii, markera u krvi studija seruma: P-podjedinica humanog korionskog gonadotropina( βHG), α-fetoprotein( AFP), estriol( EZ), 17-hidroksiprogesteron. Da bi se procijenio stupanj do kromosomske abnormalnosti rizika rađanja u svim slučajevima koriste posebno dizajniran računalni program Priska, uzimajući u obzir ženine dobne, serum markere i pokazatelje trudnoće. Također je potrebno izvršiti transabdominalnu amniocentezu s naknadnom kordocentezom. Amnionska vode u prisutnosti Edwards sindrom određuje: AFP, OP-17, EZ i na fetalne krvi određuje se kariotipsku kromosomu 18 trisomija.

Edwards sindrom Liječenje

znanstvena medicinska zajednica nije poznat lijek za sindrom u ovom trenutku. Djeca sa sindromom Edwards obično su rođeni s tjelesnim invaliditetom i liječnici suočavaju s izborom metoda liječenja. Kirurgija može eliminirati neke od nedostataka povezanih sa sindromom, no invazivnost tehnike ne opravdava rezultate u djece čiji su životni vijek kreće se od nekoliko dana do nekoliko mjeseci.

liječenje danas je smanjen za palijativnu skrb( čuvanje moral suočen s smrtonosne bolesti).Od pet do deset posto djece s Edwardsovim sindromom živi do prve godine života.

problemi povezani s poremećajima živčanog sustava i mišića ton utjecati na razvoj motoričkih sposobnosti djeteta, što može dovesti do skolioza, mišićne atrofije, strabizam. Kirurško liječenje bolesne djece može biti ograničeno zbog malformacija kardiovaskularnog sustava. Djeca sa sindromom često imaju zatvor zbog lošeg tona trbušne stijenke i oslabljen crijeva. Kao rezultat toga, dojenčad doživljava nelagodu i poteškoće u hranjenju. Posebna hrana za dojenčad, laksative i lijekove iz skupine „pjene” može ublažiti ove simptome. Klistir su kontraindicirana u ovoj situaciji, jer oni mogu dovesti do elektrolitskog disbalansa u djeteta.

Djeca sa sindromom često zaostaju u razvoju, jer je potrebno koristiti posebno osmišljene programe tretmana za ispravljanje kašnjenje fizičkog razvoja.

Drugi faktor lošom prognozom je povećana opasnost od „Wilmsov tumor - je vrsta raka bubrega. Preporučena redoviti pregled ultrazvuk abdomena za prisutnost ove patologije.

Bolesna djeca su u opasnosti od različitih infekcija i medicinskih stanja, kao što su infekcije, genitourinarnog otitis media, konjuktivitis različitih uzroka bolesti, upala sinusa, upala sinusa frontalni, upale pluća, apneje u snu, plućne hipertenzije, prirođene bolesti srca i visokog krvnog tlaka. Potrebno je biti spremno za učinkovito liječenje i pravovremeno sumnjati u ove bolesti.

roditelji čija dijete ima ovaj sindrom, morate stalno pratiti zdravstveno stanje, kao i pravovremeno otkrivanje bolesti može produžiti život svoje djece.

prognoza sindrom Edwarda

prognoza u većoj mjeri nije povoljan za ovu patologiju. Većina djece koja su rođena s Edwardsovim sindromom ne žive do prve godine života. Prosječni životni vijek polovice djece rođenih s ovim sindromom je manje od dva mjeseca. Od devedeset do devedeset pet posto ove djece umire prije nego što stignu do prvog rođendana. Između pet i deset posto djece koja prežive u prvoj godini doživljavaju ozbiljne razvojne teškoće.

Djeca koja su preživjela prvu godinu, zahtijevaju stalno praćenje i nadzor, i imate ozbiljne poteškoće u razvoju. Njihove verbalne sposobnosti su ograničene, iako su u mogućnosti odgovoriti na udobnosti svojih roditelja i imaju priliku da nauče smijati, prepoznati i komunicirati s nastavnicima i drugim ljudima. Oni mogu steći vještine potrebne za svu djecu, kao što su nezavisni hranjenje i podizanje glave, vještina, tipičnu za zdravu djecu njihove dobi.

Liječnik terapeut Zhumagaziev E.N.