Cistična fibroza( cistična fibroza) - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.
cistične fibroze - sistemska nasljedna bolest u kojoj je mutacija proteina koji su uključeni u transport kloridnih iona kroz staničnu membranu, kvara od egzokrinih žlijezda. Ove žlijezde luče sluz i znoj. Sluz proizveden od strane egzokrine žlijezde, igra vrlo važnu ulogu u ovom pitanju je potrebno za hidratizaciju i zaštitu pojedine organe od sušenja i kontaminacije štetnim bakterijama, što je mehanička prepreka.
kod cistične fibroze sluz postaje gusta i ljepljiva, ona se akumulira u luči kanale bronha, gušterače i začepiti ih. To dovodi do razmnožavanja bakterija, jer funkcija pročišćavanja nestaje. Ova bolest se također naziva i cistična fibroza( CF) zbog razvoja cista na mjestu kanala i žlijezda. Cistična fibroza uglavnom utječe na organe kao što su pluća, gušterača, crijeva, paranazalni sinusi.
Cistična fibroza je po prvi puta poznata u medicinskoj zajednici od 1930. godine, kao vodeći uzrok smrti stanovništva Kavkaza. Općenito, sve do sredine 60-ih godina smatralo se da je ova bolest tipična za bijelce, ali prema statistikama, 1 od 25 Europljana također su nositelji bolesti gen. Svjetska zdravstvena organizacija zaključila je da u zemljama Europske unije postoji omjer od 1 do 2.000-3.000 djece koja su bolesnici s cističnom fibrozom.
Prvi opis cistična fibroza je napravio američki liječnik Dorothy Andersen u 1938, koji je u vrijeme otvaranja djece koji su umrli u djetinjstvu, naći karakteristične promjene u plućima i gušterače.
Treba napomenuti da ova nasljedna bolest ne prati razvojno ili mentalno inferioritetno. Među najpoznatijim ljudima koji su imali ovu bolest, poznati je francuski pjevač Gregory Lemarchal( 1983-2007).Pjevačica nije živio do svoje 24. godišnjice samo dva tjedna, ali je vrijeme za izradu više od 5 albuma te osvojio brojne prestižne glazbene nagrade, a glas mu je pokorio veliki broj ljudi. U svojoj časti u lipnju 2007. godine, službeno je registrirana Udruga protiv cistične fibroze dobila po pjevaču - "Udruga Gregory Lemarchal".
Uzroci cistične fibroze.
Cistična fibroza je bolest uzrokovana defektom jednog gena koji kontrolira kretanje soli u tijelu. Gen cistične fibroze nalazi se u 7 parova kromosoma, a za razvoj bolesti potrebno je da dijete dobije taj gen od oba roditelja.
Djeca rođena s jednim parom kromosoma cistične fibroze su nosači. Ti ljudi nemaju znakove bolesti, ali mogu naslijediti taj gen. Američki znanstvenici procjenjuju da u populaciji Sjedinjenih Država trenutno ima oko 12 milijuna ljudi. U Rusiji, takvi podaci nisu dostupni, ali je moguće izvući analogiju s američkim studijama i zaključiti da jedan od 9 ljudi je nositelj gena, bez kliničkih manifestacija. Ako dva KF prijevoznika žele imati dijete, tada će statistički 1 od 4 moguće djece imati cističnu fibrozu.
simptomi cistične fibroze cistične fibroze
Znakovi i simptomi mogu varirati od manje do teške manifestacije kliničke slike. Ponekad se može pojaviti samo nekoliko simptoma, nakon nekog vremena, drugi se mogu pojaviti ili biti već ojačani.
Prva stvar koju roditelji mogu primijetiti je slan okus kože kad poljubi svoje dijete. Ili dulje odsustvo defekacije u djetetu. Većina ostalih značajki početi pojavljivati mnogo kasnije, a ovisit će o tome koliko CF gena utječu na dišni, probavni i reproduktivni sustav organizma.
nakupljanje debelih sekreta u lumen bronhija
neuspjeh bronchopulmonary sustava karakterizira akumulacijom guste viskozne sluzi u lumen bronha, što ih uzrokuje refleksne kontrakcije. Akumulacija sluzi stvara povoljne uvjete za reprodukciju oportunističke patogene flore. Infekcija također blokira dišne putove, uzrokujući kašalj. Bolesnici s cističnom fibrozom su obično skloni infekcija koje su otporne na mnoge poznate antibiotike, tako da biste dobili osloboditi od patogena može biti vrlo teško. Kao rezultat toga, može se pojaviti upala pluća ili bronhoektična bolest. Vrlo često izložena infekcijama i gornjih dišnih putova s razvojem upala sinusa i upala sinusa. Kašalj, wheezing, periodična groznica, astmatični napadi će se pojaviti gotovo stalno.
U probavnom sustavuguste izlučivanje gušterače, koji sadrži veliki broj enzima koji nam pomažu probaviti hranu, ne pada u tanko crijevo, gdje enzimi moraju biti aktivirani. Kao rezultat, crijeva ne apsorbiraju bjelančevine, masti i ugljikohidrate. To može uzrokovati trajnu, labav stolicu. Izobilno stvaranje plina zbog crijevne fermentacije dovodi do oticanja i bolova u abdomenu.
Djeca rođena s cističnom fibrozom ne dobivaju ispravnu težinu i slabo rastu. S godinama
patološke promjene u probavnom sustavu početi pokvariti i razvija: pankreatitis - stanje u kojem gušterača postaje upaljenom, koji uzrokuje sindrom boli, bolest jetre, dijabetes, žučnih kamenaca.
Reproduktivni sustav muškaraca i žena u velikoj mjeri pati. Muškarci s cističnom fibrozom su neplodni zbog nedostatka kanalića kroz koje sperma prolazi iz testisa u penis.Žene imaju poteškoće u koncepciji kao rezultat povećane viskoznosti sluzi u šupljini maternice.
Postoje i sustavne promjene u tijelu. Zbog povećanog oslobađanja soli iz tijela, dolazi do neravnoteže u mineralnom sastavu tekućina, naročito u krvi. Budući da je tijelo slane vode izlazi u sastavu znoja, dehidracija može dogoditi, što će uzrokovati lupanje srca, umor, smanjenje krvnog tlaka. Metabolizam minerala u kostima je razbijen, što dovodi do osteoporoze i krhkih kostiju.
Dijagnoza cistične fibroze.
Postoji nekoliko načina dijagnosticiranja prisutnosti cistične fibroze. Važan aspekt je pravilno prikupljena povijest života, bolesti koje su karakteristične za obitelj. Jesu li rodbine imale znakove koji su karakteristični za cističnu fibrozu, iu kojoj mjeri. Genetska metoda može se koristiti u bilo kojoj dobnoj skupini i uz visoku točnost određuje prisutnost ili odsutnost gena. Materijal za genetsku analizu može poduzeti bilo tko, budući da je DNA podvrgnuta istraživanju. U većini slučajeva koriste se PCR dijagnostika i kariotipizacija, čime se omogućuje prilično točna dijagnoza. Ispitivanje imunoreaktivnog tripsina. Test je prilično točan, ali se koristi u djece samo prvog mjeseca života. Ispitna metoda omogućuje određivanje razine tripsina u krvi djeteta, ako je unaprijeđen u 5 - 10 puta, dijagnoza se može pretpostaviti, ali ne da se stavi s. Budući da je razina enzima može biti povećana kod djece sa sindromom Edwards vrlo nedonoščadi i djece koja su rođena s rođenja asfiksije.
znoj ispitivanje određuje koncentraciju natrijevih i kloridnih iona u znoja iz humanog sumnja dijagnozu cistične fibroze. Pilokarpinu slaba struja putem metode iontoforeza uveden u kožu testa, pod kojima počinje proizvoditi znoj. Prikuplja se i mjeri se koncentracija iona. Djeca bez mutacije proteina odgovornih za transport kloridnih iona imaju koncentraciju ne više od 40 mmol / l.
Dodatne dijagnostičke metode testiranja igraju važnu ulogu u dijagnozi. Kod cistične fibroze pojaviti patološko promijeniti pozicije radiografski pluća( plućne uzorak deformacije u obliku cistične promjene bronhalnog stabla, širenje emfizematozna pluća tkiva i inflitrativni promjenama).Kada endoskopska bronhijalna studija određuje prekomjerno nakupljanje vrlo viskoznih sluzi, bronhijalne širenje i stanjivanje zida, smanjenje i proširenje lumena i simptoma kroničnog bronhitisa. Spirografske studije ukazuju na abnormalnosti disanja prema opstruktivno-restriktivnom tipu. Poremećaji gušterače očituju znakove neapsorpcije masti i čestih povraćanja. Doziranje duodenuma s pankreasnim izlučivanjem pokazat će odsutnost enzima u aktivnoj fazi.
Liječenje cistične fibroze
Cistična fibroza ne može se izliječiti jednom zauvijek. Međutim, simptomatsko liječenje znatno je napredovalo posljednjih godina.
Tijekom liječenja potrebno je slijediti sljedeće ciljeve: prevencija i kontrola zaraznih bolesti pluća, pravovremeno prilagodbe bronhijalnog stabla guste sluzi, spriječava razvoj bolesti probavnog trakta, adekvatne i uravnotežene prehrane, i smanjuje rizik od dehidracije. Da bi se postigao najbolji učinak terapije treba pratiti nekoliko stručnjaka: pulmologiju, gastroenterolog, fizioterapeuta i nutricionista.
Za uklanjanje sluzi iz bronhijalnog stabla pojavili su se nekoliko učinkovitih načina. Prva su fizičke vježbe s ciljem poboljšanja ukupne cirkulacije krvi. Pacijenti se preporučuju aktivni sportovi( fitness, atletika, ples), ali nikako nisu profesionalni. Vježbe disanja u određenom položaju - glave dolje - pomažu odvodnju bronha pod utjecajem gravitacije i respiratornih vibracija. Ritmički, kontrolirani udarci na prsima također pridonose lakšem iscjetku.
Liječenje uključuje nekoliko skupina lijekova usmjerenih na sve veze simptoma kompleksa u cističnoj fibrozi. Mucolitici su lijekovi koji pomažu ukapljavanju sluzi. Jedan od najpoznatijih i najiskusnijih lijekova je "ACTS" ili acetilcistein.
Antibakterijski lijekovi su glavno sredstvo borbe protiv plućne infekcije. U ovoj bolesti, različite skupine( cefalosporini 2 - 3 generacije, respiratorni ftorhinalony).Uzimanje lijekova interno se koristi za liječenje blage infekcije. Inhalacijski antibiotici mogu se koristiti za sprečavanje ili suzbijanje infekcija uzrokovanih Pseudomonas bakterijama.
Anti-upalni lijekovi mogu smanjiti oticanje dišnih putova zbog dugotrajne infekcije. Bronhodilatatori utječu na lumen bronha i pomažu u opuštanju bronhijalnih mišića. Ova grupa lijekova često se koristi za udisanje. S razvojem teže razine, terapija kisikom može biti neophodna. Ovaj tretman se provodi pomoću maske kisika.
većina radikal Postupak liječenje cistične fibroze je transplantacija pluća s umrle donora. Kisik
pacijenta s cističnom fibrozom
slučaju nedovoljne pankreasa može zahtijevati raspored enzimskih pripravaka kao što su „Kreont”.To je lijek koji sadrži enzime u određenoj dozi i pomaže nadoknaditi nedostatak vlastitih enzima.
Ataluren ili lijek PTC124 na cističnu fibrozu
PTC Therapeutics - nove male molekularne tvar se koristi u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom, hemofilija, DMD.
Lijek Ataluren ili PTC124 sada je u fazi 3 kliničkih ispitivanja. U 2010, on je završio set pacijenata od 6 godina i starijih u 48 tjednu studije, cilj kojih je da se potvrdi poboljšanje funkcije pluća u njegovu primjenu.
PTC Therapeutics koriste u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom, hemofilija, DMD ima besmislenu mutaciju. Faza 1 suđenje s jednom dozom lijeka u zdravih volontera su pokazala da je sigurno, to se uzima oralno, a dobro podnosi. Faza 2 pokusa u CF pacijenata, provedena u SAD-u i Izraelu, pokazala sigurnost i poboljšanje bioloških pokazatelja( cff.organ).
Kalydeco ™ dobila odobrenje FDA 31 siječanj 2012 osoba s cističnom fibrozom u dobi od 6 godina i stariji s G551D mutacije u CF.
Prognoza za cističnu fibrozu.
Prognoza za ovu patologiju nije baš povoljna. Funkcija pluća često počinje opadati u ranom djetinjstvu. Tijekom vremena, oštećenja pluća mogu uzrokovati ozbiljne probleme s disanjem. Najčešći uzrok smrti kod osoba s cističnom fibrozom je respiratorni neuspjeh.
Pravodobno liječenje počeo poboljšava prognozu. S pravim načinom života i poštivanjem svih medicinskih preporuka, osobe s cističnom fibrozom preživljavaju u prosjeku do 50 godina.
Liječnik terapeut Zhumagaziev E.N.