Sindrom Shereshevsky-Turner - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

sindrom Turner - bolest koja se javlja kada Abnormalna razvoj spolnih kromosoma( umjesto svojstvene ženskih spolnih kromosoma XX tijelo ima samo jedan set kromosoma Dobije nepotpun), što rezultira oslabljenom razvoja gonada u ranog embrionalnog razdoblju.

Pate od ženskog sindroma. Učestalost pojavljivanja sindroma je jedna do tri tisuće djevojaka.

Simptomi Turner sindrom

dijete s bolešću, umjesto jajnika nastaju pramenove vezivnog tkiva, maternica je nerazvijen. Vrlo često sindrom se kombinira s nerazvijenostima drugih organa. Već pri rođenju, djevojka pokazuje zadebljanje kože na nozi, tipično oticanje ruku i nogu.Često je dijete rođeno male, s malom tjelesnom težinom.

za djevojke s Turnerovim sindromom u ranoj dobi karakterizira tipičan izgled:

• razmjerno nizak rast( pacijenti završne visina ne prelazi 150 cm.);
• skraćivanje donje čeljusti;
• izbočene nisko ležeće uši;
• kratki vrat sa Alar nabore koji traje od glave do ramena( vrat od Sfinge), na kojoj je niska granica rast kose;Široki prsni koš
instagram viewer
• s dalekim uvučenim bradavicama;
• se često promatra zakrivljenost ruku na području zglobova lakta;
• je skratio 4 i 5 metakarpala, što čini prste kratko;Konveksni nokti
• ;

Mogući razvojni nedostaci drugih organa i sustava:

• kardiovaskularni - srčani defekti;
• urinarni trakt - bubrežna nerazvijenost, ureter udvostručavanje, udvostručenje i potkova bubrega;
• organ vida - kapak( opuštene stoljeća), strabizam, formiranje „treće životne dobi”.

sekundarnih spolnih karakteristika s Turnerovim sindromom blage( a ponekad ne postoji), a očituje se u slijedećem:

• nerazvijenost dojke;Abnormalni razvoj velikih i malih usnica, maternice, vagine;
• jajnici nisu otkriveni;
• amenoreja( odsutnost menstruacije);
• , stidne dlake i pubescence u pazuhu se ne izražavaju.

sindrom Dijagnostika Shereshevscky-Ternenra

Za dijagnozu pacijent prolazi kroz kompletan pregled koji uključuje:

1. Opće krvi i urina.
2. Dnevno izlučivanje u urinu gonadotropina i estrogena.
3. Određivanje razine gonadotropina i estrogena u krvi.
4. Konzultacije ginekologa.
5. Određivanje seks kromatina i kariotipa.
6. Ultrazvuk maternice i jajnika.
7. X-zračni pregled koštanog sustava.

žena Turnerov sindrom rezultati ankete su sljedeći:

• U analizi krvi - smanjuje količinu estrogena i povećanje hormona hipofize( gonadotropina), posebno Follitopin.
• Povećana dnevna ekskrecija u urinu gonadotropina i smanjenje estrogena.
• Kad se ultrazvuk ne nađe jajnici, uterus ima nerazvijeni izgled. Kada X-zraka
• su osteoporoza( gubitak koštanog tkiva), te različite smetnje u razvoju kostura.
• Često ljudi koji pate od ovog sindroma će se pojaviti bolesti poput dijabetesa, upala i raka debelog gastrointestinalno krvarenje, i gušavosti tirioidity.
• Konačno potvrđuje dijagnozu genetskog istraživanja.

liječenje Turner sindrom

potpuni lijek pacijentima Turner sindrom nije moguće.

koristi za simptomatsko liječenje hormonom rasta( hormon rasta ljudske), s kojim se može postići povećanje konačnog rasta pacijenta od 4-6 cm. Nakon što je navršio 12-13 godina provesti zamjensku estrogensku terapiju jer pacijenti nisu im jajnici sposobne proizvesti ovaj hormon, Ali, nažalost, liječenje ne sprečava razvoj osteoporoze i povećan rizik od prijeloma.

Nedostaci drugih organa i sustava često zahtijevaju kirurško liječenje.

Prognoza Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Uz rano otkrivanje i pravodobno liječenje, možete postići povećani rast. Prognoza bolesti u pogledu potpunog oporavka je nepovoljna. Pacijenti ostaju neplodni.

S sindromom Shereshevsky-Turner moguć je smrtonosni ishod( smrt), što je prvenstveno zbog oštećenja roda vitalnih organa.

Nema značajne mentalne retardacije kod bolesnika s sindromom, mogu uspješno naučiti i obavljati bilo koji posao koji nije povezan s fizičkim i značajnim neuropsihijskim stresom.