womensecr.com
  • Sindrom Shereshevsky-Turner - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

    sindrom Turner - bolest koja se javlja kada Abnormalna razvoj spolnih kromosoma( umjesto svojstvene ženskih spolnih kromosoma XX tijelo ima samo jedan set kromosoma Dobije nepotpun), što rezultira oslabljenom razvoja gonada u ranog embrionalnog razdoblju.

    Pate od ženskog sindroma. Učestalost pojavljivanja sindroma je jedna do tri tisuće djevojaka.

    Simptomi Turner sindrom

    dijete s bolešću, umjesto jajnika nastaju pramenove vezivnog tkiva, maternica je nerazvijen. Vrlo često sindrom se kombinira s nerazvijenostima drugih organa. Već pri rođenju, djevojka pokazuje zadebljanje kože na nozi, tipično oticanje ruku i nogu.Često je dijete rođeno male, s malom tjelesnom težinom.

    za djevojke s Turnerovim sindromom u ranoj dobi karakterizira tipičan izgled:

    • razmjerno nizak rast( pacijenti završne visina ne prelazi 150 cm.);
    • skraćivanje donje čeljusti;
    • izbočene nisko ležeće uši;
    • kratki vrat sa Alar nabore koji traje od glave do ramena( vrat od Sfinge), na kojoj je niska granica rast kose;Široki prsni koš
    • s dalekim uvučenim bradavicama;
    • se često promatra zakrivljenost ruku na području zglobova lakta;
    • je skratio 4 i 5 metakarpala, što čini prste kratko;Konveksni nokti
    • ;

    Mogući razvojni nedostaci drugih organa i sustava:

    • kardiovaskularni - srčani defekti;
    • urinarni trakt - bubrežna nerazvijenost, ureter udvostručavanje, udvostručenje i potkova bubrega;
    • organ vida - kapak( opuštene stoljeća), strabizam, formiranje „treće životne dobi”.

    sekundarnih spolnih karakteristika s Turnerovim sindromom blage( a ponekad ne postoji), a očituje se u slijedećem:

    • nerazvijenost dojke;Abnormalni razvoj velikih i malih usnica, maternice, vagine;
    • jajnici nisu otkriveni;
    • amenoreja( odsutnost menstruacije);
    • , stidne dlake i pubescence u pazuhu se ne izražavaju.

    sindrom Dijagnostika Shereshevscky-Ternenra

    Za dijagnozu pacijent prolazi kroz kompletan pregled koji uključuje:

    1. Opće krvi i urina.
    2. Dnevno izlučivanje u urinu gonadotropina i estrogena.
    3. Određivanje razine gonadotropina i estrogena u krvi.
    4. Konzultacije ginekologa.
    5. Određivanje seks kromatina i kariotipa.
    6. Ultrazvuk maternice i jajnika.
    7. X-zračni pregled koštanog sustava.

    žena Turnerov sindrom rezultati ankete su sljedeći:

    • U analizi krvi - smanjuje količinu estrogena i povećanje hormona hipofize( gonadotropina), posebno Follitopin.
    • Povećana dnevna ekskrecija u urinu gonadotropina i smanjenje estrogena.
    • Kad se ultrazvuk ne nađe jajnici, uterus ima nerazvijeni izgled. Kada X-zraka
    • su osteoporoza( gubitak koštanog tkiva), te različite smetnje u razvoju kostura.
    • Često ljudi koji pate od ovog sindroma će se pojaviti bolesti poput dijabetesa, upala i raka debelog gastrointestinalno krvarenje, i gušavosti tirioidity.
    • Konačno potvrđuje dijagnozu genetskog istraživanja.

    liječenje Turner sindrom

    potpuni lijek pacijentima Turner sindrom nije moguće.

    koristi za simptomatsko liječenje hormonom rasta( hormon rasta ljudske), s kojim se može postići povećanje konačnog rasta pacijenta od 4-6 cm. Nakon što je navršio 12-13 godina provesti zamjensku estrogensku terapiju jer pacijenti nisu im jajnici sposobne proizvesti ovaj hormon, Ali, nažalost, liječenje ne sprečava razvoj osteoporoze i povećan rizik od prijeloma.

    Nedostaci drugih organa i sustava često zahtijevaju kirurško liječenje.

    Prognoza Shereshevsky-Turnerovog sindroma

    Uz rano otkrivanje i pravodobno liječenje, možete postići povećani rast. Prognoza bolesti u pogledu potpunog oporavka je nepovoljna. Pacijenti ostaju neplodni.

    S sindromom Shereshevsky-Turner moguć je smrtonosni ishod( smrt), što je prvenstveno zbog oštećenja roda vitalnih organa.

    Nema značajne mentalne retardacije kod bolesnika s sindromom, mogu uspješno naučiti i obavljati bilo koji posao koji nije povezan s fizičkim i značajnim neuropsihijskim stresom.