Enteropatická akrodermitída

chorôb spojených s poruchami transportu minerálov, zvýraznenie enteropatické acrodermatitis sa prejavuje kožnými léziami, hnačka a niekedy vzhľadu tuku v truse, ako aj vypadávanie vlasov. Kožné lézie často v tomto stave má charakter akútnej dermatitídy zvyčajne obmedzené končatín a oblasti okolo vonkajších otvorov( úst, konečníka, močovej trubice trysiek).Táto nezvyčajná kombinácia klinických príznakov je založená na nedostatočnosti zinku v dôsledku zníženej absorpcie.

Enteropatická akrodermitída je zdedená autozomálnym recesívnym typom. Pohlavný pomer je približne 1: 1, zaznamenajú sa prípady krvného vzťahu rodičov.

Klinické príznaky sa zvyčajne vyskytujú v mladšom veku, ale nie pred skončením dojčenia.Ženské mlieko účinne odstraňuje už vyvinuté príznaky ochorenia u dieťaťa. Ak je neliečená, je ochorenie trvá progresívna priebeh, dieťa pridáva zlé v hmotnosti pozorovaného zvýšenú náchylnosť k bakteriálnej a plesňové infekcie, oneskorená puberta, malého vzrastu, podráždenosť a nepokoj, meniace sa depresia, fotofóbia, a iných očných chorôb. Koncentrácia zinku v sére týchto detí výrazne znížené, nedochádza k žiadnemu zvýšeniu jeho vylučovanie z tela. Dôvod pre nedostatok zinku ešte nie je jasný.Štúdia čriev u pacientov s enteropatickou akrodermitídou odhalila abnormality, ktoré po liečbe zinkom zmizli. Je potrebné poznamenať, ukončenie súčasnej hnačke a strate kožných prejavov.

Materské mlieko obsahuje látku, ktorá viaže zinok. Táto látka sa nenachádza v kravskom mlieku. Tento rozdiel môže vysvetliť výskyt klinických príznakov po odstavení z dieťaťa, ktoré nemá vlastnú látku viažucu sa na zinok.posledná funkcie u ľudí nie je jasné, či to zvyšuje vstrebávanie, transportuje zinok cez črevnú stenu do rozvoja konkrétnych mechanizmov a chráni zinok z iných zložiek potravy.

enteropatické akrodermatita Liečba je znížená na vymenovanie suplementácia zinku na pozadí stravy s vysokým obsahom tohto stopového prvku, vďaka čomu je relatívne dobrú prognózu, zmierňuje hlavné klinické prejavy ochorenia a dosiahnutia väčšiny zrelého veku.

deficiencie Primárne horčíka v krvi( gipomagnezismiya) je geneticky podmienené patológie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Okrem toho nie je vylúčené dedenie tejto choroby spojenej s chromozómom X.

Ochorenie sa prejavuje v ranom detstve s záchvatmi a( alebo) recidivujúcimi svalovými kŕčmi kvôli nedostatku vápnika a horčíka v krvi. Početné štúdie preukázali, že nedostatok horčíka je spojený s primárnym porušenie jeho vstrebávanie v tenkom čreve. Zvyšné funkcie čreva s touto chorobou sa nezmenia. Patológia najprv sa objaví v dieťa niekoľko týždňov a je charakterizovaný generalizované kŕče a znížený svalový tonus. Niektoré deti vykazujú znížený obsah proteínov v krvi a periférny edém v dôsledku sprievodnej patológie stratového proteínu. Príznaky vymiznú po podaní veľkých dávok horčíka, ktorých príjem by sa malo pokračovať do nekonečna.

Menkes ochorenia( excentrický syndróm vlasov) sa dedia recesívne typu. Choroba sa vyvíja v dôsledku porušenia absorpcie medi v čreve, čo vedie k výraznému nedostatku tohto kovu v tele. Absorbcia medi bunkami črevnej sliznice nie je porušená, preto sa chyba vzťahuje na transportné systémy medi v tele. Patologické zmeny v tejto chorobe sú zaznamenané v chromozóme X.

Rovnako ako u mnohých chorôb, ktoré sa prejavujú v novorodeneckom období, skoré príznaky ochorenia Menkesovy relatívne nešpecifický.Choré deti - to je zvyčajne predčasné chlapci, pomalý a zdĺhavý sania matkinu prsníka, trpia poklesy telesnej teploty. O mesiac zvyšuje ospalosť, kŕmenie sa stáva ešte ťažšie, vyvinúť záchvaty na pozadí zníženej alebo zvýšenej svalový tonus. Potom pokračuje neurologické poruchy, záchvaty budú častejšie, často pozorovaný zápal pľúc a sepsa. Tieto deti sú typické pre určité rysy tváre: opuchnuté tváre, horný pysk je vo forme Amorových lúk a ohnuté pod uhlom obočie. Charakteristické zmeny vo vlasoch, ktoré dalo meno tomuto porušeniu obsahujú "vyblednuté" farbu, krehkú, čo vedie k tvorbe štetín, napodobňujúce alebo oceľové vlnité vlasy( vlasy sú stočené okolo svojej osi).Pre správnej diagnózy je potrebné stanoviť obsah medi a séra tserruloplazmina aj v neprítomnosti typických zmenách vlasov. Intravenózne meď Menkes ochorenia, keď sa odstraňuje nedostatok predpokladu, skorá liečba v neskorších fázach liečby je zvyčajne neúspešné.