Primárna ciliárna dyskinéza a kartagenerov syndróm
primárnej ciliárne dyskinéza( tzv syndróm nepohyblivé riasy) predstavuje skupinu ochorení, ktoré sú založené na geneticky určenej vada konštrukcie riasinkami epitelu sliznice dýchacích ciest. Tento defekt bol prvýkrát opísaný u pacientov s Kartagenerovým syndrómom.
Cartagnerov syndróm je triada zahŕňajúca reverzné usporiadanie vnútorných orgánov, bronchiektázu a sinusitídu.
geneticky určená vada štruktúra riasy riasinkami epitelu niekedy vyskytuje u pacientov s bronchitídou, bronchiektázia, pľúcny obštrukčná patológiu vnútorných orgánov bez opačnom usporiadaní.Cartagenaov syndróm je teda len jednou formou primárnej ciliárnej dyskinézy. On predstavuje asi 50% tejto patológie. Druh dedičnosti je autozomálny recesívny s 50% závažnosťou patologického génu. Ciliárne defekty však môžu byť výsledkom novej mutácie.
V súčasnosti je v literatúre hlásených viac ako 20 rôznych chýb ciliárnych. Niekedy sa niekedy zmieša myšlienka primárnych, geneticky určených defektov a sekundárnych ciliárnych porúch spôsobených rôznymi patologickými vplyvmi vrátane zápalového procesu. U pacientov s chronickými zápalovými chorobami dýchacích ciest dôslednejšie identifikované membránové zmeny, deformácie a zhrubnutie riasiniek, riasinky vo riasinkami epitelu atrofia s rozvojom voľného povrchu buniek mikroklky riasinkami, zlúčiť niekoľko riasiniek spoločnú membránou. Tieto zmeny sú dôsledkom zápalového procesu, ich závažnosť závisí od aktivity zápalu.
Vrodená vada riasiniek štruktúry a porušenie svojich funkcií týkajúcich sa celého respiračného traktu všeobecne. To je dôvod, tvorby u pacientov s primárnou ciliárne dyskinéza, spolu s bronchiektázia a bronchitída, sinusitída, zápal stredného ucha.
klinické príznaky primárnej ciliárne dyskinéza určuje patológie orgánov lemovaných riasinkami epitelu. Klinický obraz primárnej ciliárne dyskinéza úplne charakteristické a prejavuje celkovou lézie respiračného traktu na začiatku výskytu prvých príznakov ochorenia. Zápal pľúc sa spravidla objavuje v prvých dňoch života dieťaťa a zvyčajne sa považuje za zápal pľúc.
chronickej bronchopulmonálna proces u 90% pacientov s Kartagener syndrómom sa vyvíja v prvých 2 rokov života. Pacienti s primárnou ciliárnou dyskinézou sa sťažujú na kašeľ s oddelením hnisavého spúta, často vo významnom množstve. V pľúcach sa neustále počúvajú mokré a suché chrastítka.
V klinickom zobrazení ochorenia má nasofaryngeálne postihnutie veľký význam. Od prvých dní života existuje purulentný výtok z nosa, ťažkosti s nasálnym dýchaním. Pri vyšetrovaní orgánov ENT sa diagnostikuje sínusitída, najčastejšie sa postihuje maxilárny sínus( maxilárna sinusitída).Mnohí pacienti trpia chronickým otitis media. Výsluch u týchto pacientov je často znížený.Klinická triáda vrátane zápalu priedušiek, zápal prínosových dutín, zápal stredného ucha, je najtypickejšie klinickým prejavom primárnej ciliárne dyskinéza.
Približne 20% pacientov s primárnym ciliárnym dyskinéznym syndrómom má nosové polypy. V priebehu zápalového procesu v dýchacom systéme a v nosohltane u pacientov s primárnou ciliárne dyskinéza sa vyznačuje vysokou aktivitou, ktorá určuje závažnosť ochorenia v mnohých ohľadoch. Mnohé deti s primárnou ciliárnou dyskinézou sú vo fyzickom vývoji výrazne zaostávajúce. Najťažšie z nich znamenalo zahustenie nechtových falangov prstov. Klinické prejavy respiračného zlyhania sú pozorované pri bilaterálnej bilaterálnej pľúcnej angažovanosti. Funkčné štúdie odhaľujú ventilačné poruchy obštrukčného a reštriktívneho typu. Keď röntgenové vyšetrenie stanovilo príznaky chronického zápalu, oblasti pádu pľúcneho tkaniva, zníženie objemu postihnutých oblastí pľúcneho tkaniva. Pacienti s Kartagenerovým syndrómom majú reverzné usporiadanie vnútorných orgánov. Pri bronchografii sa objavujú bronchiálne dilatácie, ako aj deformujúca sa bronchitída, ktoré sú z väčšej časti bežné.Niekedy nie je vôbec zistená deformácia priedušiek. Pri syndróme Kartageneru sa vyskytujú malformácie pľúc - polycystóza, hypoplázia( hypoplázia).V týchto prípadoch hovoríme o kombinácii rôznych vrodených defektov dýchacieho systému.
Aby sa potvrdila prítomnosť primárnej ciliárnej dyskinézy, je potrebné určiť štruktúru a funkciu cievok ciliovaného epitelu sliznice dýchacieho traktu. Pri primárnej ciliárnej dyskinéze neexistuje ciliárny pohyb.
Liečba v prípade primárnej ciliárnej dyskinézy je zameraná na potlačenie zápalového procesu v pľúcach a nazofarynxe. Veľká pozornosť sa venuje systematickému používaniu metód a nástrojov zameraných na udržanie drenážnej funkcie priedušiek. Takéto metódy zahŕňajú posturálne odvodnenie, terapeutické telesné tréningy, lekársku bronchoskopiu, inhaláciu liekov, ktoré podporujú skvapalnenie spúta. V súvislosti s prítomnosťou všeobecnej poruchy tejto choroby je chirurgická liečba spravidla neúčinná.