Sindromul Turner - o boala care apare atunci cand dezvoltarea anormala a cromozomilor sexuali( feminin corp XX cromozomi sexuali in loc inerente are doar un singur set de cromozomi este obținut i...

Familie rahitism hypophosphatemic sau diabet fosfat sau rahitism rezistent la vitamina D-(HYPOPHOSPHATEMIC VITAMINA D-REZISTENT rahitism; HPDR; 307800), mai întâi descris Albrigt și colab.în 1937...

Boala celiaca( sau enteropatia gluten, boala Gee, sprue non-tropicale, infantilism intestinale, boala făină) - o boala a intestinului, avand o cauza genetica si caracterizata prin intoleranta la p...

fibroza chistica - o boală sistemică moștenită în care există o mutație a proteinei implicate in transportul ionilor de clor prin membrana celulară, cauzând funcționarea defectuoasă a glandelor ex...

Sindromul Gilbert este o boală genetică caracterizată prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților neutralizează în mod necorespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în or...

Sindromul Tourette este o afecțiune neurologică cu o predispoziție genetică care se manifestă în copilăria timpurie sau în adolescență sub vârsta de 18 ani. Sindromul Tourette este determinat de ...

Inima unei persoane este pusă la sfârșitul celei de-a treia săptămâni de sarcină și se dezvoltă pe tot parcursul perioadei intrauterine.În procesul de dezvoltare a acesteia este în formă, nu numa...

Sindromul Alport este o afecțiune ereditară caracterizată printr-o scădere progresivă a funcției renale în combinație cu patologia auzului și a vederii.În Rusia, incidența bolii în rândul co...

Sindromul Marfan se referă la o boală monogenică a țesutului conjunctiv - grup diferite forme nosologice origine care combina tulburări metabolice ereditare ale țesutului conjunctiv. O mare parte ...

Cauzele de defecte cardiace congenitale Simptome Diagnostic Tratament Stil de viata cu boli de inima prognoza După cum știți, inima - este un organ important în corpul uman, chiar de la m...

Sindrom Jos( patologie, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomia 21) este o tulburare genetica care apare la aproximativ 1 din 800 de nou-născuți. Aceasta este cauza principală a afectării cog...

Sindromul Edwards este o formă de boală genetică rară când o parte a cromozomului uman 18 este dublată.Majoritatea copiilor cu această patologie mor în stadiul dezvoltării embrionare, aceasta se ...

defect septal ventricular( VSD) - bolile cardiace congenitale, se caracterizează prin prezența unui defect în peretele muscular între dreapta și ventriculii stâng al inimii. VSD este cea mai frec...