Sindromul Alport - cauze, simptome și tratament. MFs.
Sindromul Alport este o afecțiune ereditară caracterizată printr-o scădere progresivă a funcției renale în combinație cu patologia auzului și a vederii.În Rusia, incidența bolii în rândul copiilor este de 17: 100.000.
Cauzele sindromului Alport
Se stabilește că gena responsabilă de dezvoltarea bolii este responsabilă pentru brațul lung al cromozomului X din zona 21-22 q. Cauza bolii este o încălcare a structurii colagenului de tip IV.Colagenul este o proteină, principala componentă a țesutului conjunctiv, care îi conferă rezistența și elasticitatea.În rinichi, există un defect în colagenul peretelui vascular, în zona urechii interne - organul rădăcinii, ochiul - capsula lentilei.
Simptomele sindromului Alport
Sindromul Alport prezintă variabilitate semnificativă în manifestările externe. De regulă, boala se manifestă la vârsta de 5-10 ani cu hematurie( apariția sângelui în urină).De obicei, hematuria este detectată accidental la examinarea unui copil. Hematuria poate apărea cu prezența sau absența proteinuriei( apariția proteinelor în urină).Cu o pierdere severă de proteine, se poate dezvolta un sindrom nefrotic care se caracterizează prin umflarea, creșterea tensiunii arteriale, simptome de otrăvire a organismului cu produse dăunătoare, cu o scădere a funcției renale. Este posibil să crească numărul de celule albe din sânge în urină în absența bacteriilor.
La majoritatea pacienților, stigmatizarea dezembriogenezei atrage atenția. Stigma disembriogenezei este o mică abatere externă care nu afectează în mod semnificativ funcționarea corpului. Acestea includ: epicant( pliați la colțul interior al ochiului), deformarea auriculelor, palatul înalt, creșterea numărului de degete sau fuziunea lor.
Epicant. Syndactyly.
Foarte des, aceleași stigmate de deembriogeneză sunt detectate la membrii familiei bolnavi.
Pierderea auzului cauzată de nevrita nervului auditiv este, de asemenea, caracteristică sindromului Alport. Surditatea se dezvoltă adesea la băieți și uneori este detectată mai devreme decât leziunile renale.
Anomaliile de vedere se manifestă sub forma unei lenticone( o schimbare a formei lentilei), a spherofakiei( forma sferică a lentilei) și a cataractei( opacitatea corneei).
Simptomele bolii renale sunt identificate, de obicei în adolescență.Insuficiența renală cronică este diagnosticată la vârsta majorității. Uneori, progresia rapidă a bolii este posibilă cu formarea insuficienței renale terminale în copilărie.
Diagnosticul sindromului Alport
Presupunând că sindromul Alport poate fi bazat pe date pedigree privind prezența bolii în ceilalți membri ai familiei. Pentru a diagnostica boala, este necesar să se identifice trei dintre cele cinci criterii: • hematurie sau mortalitate datorată insuficienței renale cronice din familie;
• prezența hematuriei și / sau proteinuriei în membrii familiei;
• identificarea modificărilor specifice în biopsia rinichilor;
• Pierderea auzului;
• patologia congenitală a vederii.
Diagnosticul ADN este, de asemenea, recomandat acum pentru a detecta o gena defectă.
Tratamentul sindromului Alport
În absența tratamentului specific, scopul principal este încetinirea dezvoltării insuficienței renale. Copiilor le este interzisă activitatea fizică, se prescrie o dietă echilibrată.Se acordă o atenție deosebită salubării focarelor infecțioase. Utilizarea medicamentelor hormonale și a medicamentelor citotoxice nu duce la o îmbunătățire semnificativă a stării. Principala metodă de tratament rămâne transplantul( transplantul) rinichiului.
Un prognostic nefavorabil al evoluției bolii, care se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a insuficienței renale terminale, este cel mai probabil, având în vedere următoarele criterii:
- sex masculin;
este o concentrație ridicată de proteine în urină;
- dezvoltarea timpurie a disfuncției renale în membrii familiei;
- Pierderea auzului.
În detectarea hematuriei izolate fără proteinurie și tulburări de auz, prognosticul evoluției bolii este favorabil, insuficiența renală nu este formată.
Medic terapeut, nefrolog Sirotkina EV