Sindromul Edwards - cauze, simptome și tratament. MFs.

Sindromul Edwards este o formă de boală genetică rară când o parte a cromozomului uman 18 este dublată.Majoritatea copiilor cu această patologie mor în stadiul dezvoltării embrionare, aceasta se întâmplă în 60% din cazuri. Prevalența sindromului Edwards este în medie 1: 3000-1: 8000 de cazuri. Moștenirea sindromului nu este urmărită, iar aleatoritatea acestei mutații este de numai 1%.

Sindromul Edwards a fost numit după dr. John Edward, care în 1960 a descris primele cazuri și a documentat modelul dezvoltării simptomelor. Sindromul Edwards afectează mai mult sexul feminin decât sexul masculin - aproximativ 80% dintre victime sunt femei. Femeile cu vârsta peste treizeci de ani au un risc mai mare de a avea un copil cu un sindrom, deși același lucru se poate întâmpla și cu femeile sub vârsta de treizeci de ani, dar cu mult mai puțin. Aproximativ 12% dintre copiii cu sindromul trăiesc până la vârsta în care este posibilă evaluarea posibilităților de dezvoltare psihică;bebelușii care supraviețuiesc au defecte grave și de obicei nu trăiesc mult timp. Sindromul Edwards este asociat cu o gamă largă de tulburări, care constau în mai mult de o sută treizeci de defecte discrete asociate cu creierul, inima, structura craniofaccială, rinichii și stomacul.

Motive pentru dezvoltarea sindromului Edwards.

Fiecare celulă din corpul uman conține douăzeci și trei de perechi de cromozomi, pe care le moștenește de la părinți. Oamenii din fiecare celulă sexuală au același număr de seturi de cromozomi. La femei, acestea sunt ovule( se numesc XX), iar la bărbați( numite XY) ele sunt spermatozoizi.În timpul divizării unui ou fertilizat, apare o mutație sub influența unor factori și apare un cromozom suplimentar în perechea a optsprezecea, care este responsabilă pentru apariția sindromului Edwards. Copiii cu sindromul moștenesc numărul greșit de cromozomi, în loc de două copii au trei copii ale cromozomilor. Acest tip de mutație se numește "trisomie", deoarece numarul perechii în care a apărut mutația este inclusă în denumire, în cazul sindromului Edwards aceasta este perechea a optsprezecea.

Varianta descrisă mai sus este o "trisomie completă", adică copilul a moștenit o copie complementară completă a cromozomului inutil, astfel de copii cu sindromul Edwards conform statisticilor de 95%."Trisomia completă" are aproape toate semnele bolii și este foarte dificilă.

Există încă două variante de mutații. Două procente din copiii cu sindrom Edwards au o translocare în perechea de 18, când este prezentă doar o parte din cromozomul în plus. Trei procente din copiii cu sindrom au "trisomie mozaică", acest tip de mutație se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus, nu în toate celulele corpului.

Simptomele sindromului Edwards.

Majoritatea copiilor născuți cu sindrom Edwards au un deficit de greutate corporală și o întârziere pronunțată de dezvoltare. Capul lor este neobișnuit de mic, iar gâtul are o dimensiune pronunțată.Urechile lor sunt mici, maxilarul superior și / sau inferior are un defect de dezvoltare denumit micrognație. Aceasta este o condiție în care forma feței este distorsionată și se formează o mușcătură incorectă.

Aspectul pacienților cu sindrom Edwards

de multe ori copiii au format „palatoschizisului“ si „buza de iepure“, o stare în cazul în care există o despicătură în buza superioară și, respectiv, pe cer.

Formată "buza iepurelui"

Pixurile pentru copii sunt adesea îndoite în pumnii și toate degetele au o poziție caracteristică neuniformă.

Poziția flexibilă a pensulei

Copiii suferă de febră, iar degetele de pe extremitățile inferioare pot avea membrane sau se pot îmbina complet unul cu celălalt.

Foarte des la pacienții cu sindrom există probleme cu inima, plămânii și diafragma datorită patologiei legăturii vasculare și dezvoltării malformațiilor congenitale. Defectele cardiace pot avea un caracter diferit și o cantitate diferită: canalul arterial deschis, defectul septului interventricular, deschiderea ovală deschisă.Mutațiile

pot provoca dezvoltarea herniilor inghinale și ombilicale, anomaliilor în dezvoltarea sistemului genito-urinar și a sindromului displazic. Procentul de dezvoltare a unui defect:

învinge sistemul și menghina( subiect) - Frecvența%
și fața Craniul - 100%
microgeny - 96,8% poziție joasă
și / sau deformare a auriclelor - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
cer ridicat- 78%
cleft palatului - 15%
mikrostomiya - 71%
musculoscheletice - 98,1%
flexie perii poziție - 91,4% oprire
oscilare - 76,2%
cutanat oprire syndactyly - 49.5%
picior stramb - 34,9% sistem nervos central
- 20,4% sistem cardiovascular
- 90,4%
digestiv - 54,9%
Sistemul genitourinar - 33,5%

Copiii cu sindrom Edward au de obicei probleme de hrănire. Problemele provin din încălcarea reflexelor congenitale de înghițire și supt. Dezvoltarea slabă a reflexului de aspirație și a înghițării necoordonate duce la sufocarea copilului.

Un copil poate dezvolta boala de reflux gastroesofagian. Crăpăturile congenitale ale scheletului facial cauzează, de asemenea, dificultăți în hrănire. Acestea conduc la necesitatea de a alimenta copilul printr-o sonda sau gastrostomie. Un specialist poate arăta părinților copilului cum să țină în mod corespunzător capul și corpul copilului lor. Pentru a preveni refluxul capului copilului trebuie să fie ridicată de aproximativ treizeci de grade sau mai mult, până când copilul mănâncă, și într-o oră sau două după ce a mâncat. Sindromul

Diagnostics Edward, sindromul Edwards

Diagnosticul se poate face prin determinarea dacă toate simptomele externe de examinare fizică de mai sus. Mai multe diagnostic precis poate fi făcută prin analiza „karyotyping“, care include luarea de probe de sânge ale copilului pentru a determina compoziția cromozomiale.

Datorită numărului mare de malformații congenitale și un procent foarte redus de supravietuire a copiilor cu sindrom Edwards, este în prezent metode de diagnostic antenatal dezvoltate. Una dintre primele și tehnicile disponibile sunt efectuate în toate prenatală este ultrasonografie fetală.La ecografie la începutul sarcinii poate fi suspectat defecte ale creierului si dezvoltarea membrelor, disponibilitatea de cantități abundente de lichid amniotic, care ar trebui să alerteze clinicianul. La primirea acestor rezultate, este necesar să se trimită gravidă pentru o supraveghere mai detaliată și orientate în spital.

Într-un spital trebuie să îndeplinească toate necesare testele clinice generale și un test mai specific, cum ar fi ecografic, doplerometrii, markerii sanguine serice de studiu: p-subunitate a gonadotropina corionică umană( βHG), α-fetoproteina( AFP), estriol( EZ), 17-hidroxiprogesteron. Pentru a evalua gradul de risc la cromozomiala nașteri anomalie în toate cazurile, folosind un program de calculator special proiectat Prisca, ținând cont de vârstă, markeri serici femeii și indicatorii de sarcină.Este, de asemenea, necesar să se efectueze o amniocenteză transabdominală cu cordocenteză ulterioară.Apa amniotic în prezența sindromului Edwards este determinat: AFP, OP-17, EZ, și în sângele fetal va fi determinat de cromozomul cariotipului 18 trisomia. Sindromul Edwards

Tratamentul

comunitatea stiintifica medicala nu este cunoscut leac pentru sindromul în acest moment. Copiii cu sindrom Edwards sunt de obicei nasc cu dizabilități fizice și medicii se confruntă cu alegerea metodei de tratament. Chirurgia poate elimina unele dintre defectele asociate cu sindromul, dar invazivitatea tehnica nu justifică rezultatele la copii a căror durată de viață variază de la câteva zile la câteva luni.

Tratamentul astăzi este redus la îngrijiri paliative( moralul păstrarea se confruntă cu o boală fatală).De la cinci la zece la suta dintre copiii cu sindromul Edwards traiesc pana in primul an de viata. Probleme

legate de tulburări ale sistemului nervos și a tonusului muscular afectează dezvoltarea abilităților motorii ale copilului, ceea ce poate duce la scolioza, atrofie musculară, strabism. Tratamentul chirurgical la copiii bolnavi poate fi limitat datorită malformațiilor sistemului cardiovascular. Copiii cu sindrom de multe ori au constipatie cauzate de ton slab al peretelui abdominal si a intestinului aton. Ca rezultat, bebelușii suferă disconfort și hrănire dificilă.Speciale pentru sugari formula, laxative și medicamente din grupul de „spuma“ poate ameliora aceste simptome. Stomacul în această situație este contraindicat, deoarece poate duce la dezechilibru electrolitic la copil.

Copiii cu sindrom de multe ori rămân în urmă în dezvoltare, deoarece este necesar să se utilizeze un programe de tratament special concepute pentru corectarea întârzierea dezvoltării fizice.

Un alt factor de prognostic nefavorabil este un risc crescut de „tumora Wilms - este un tip de cancer renal. Examinarea recomandată cu ultrasunete regulată a abdomenului pentru prezența acestei patologii.

copii bolnavi sunt expusi riscului de diferite infecții și afecțiuni medicale, cum ar fi infecțiile genito-urinare, otita medie, conjunctivita de diferite etiologii, sinuzita, sinuzita frontala, pneumonie, apnee de somn, hipertensiune pulmonară, boli cardiace congenitale și hipertensiune arterială.Este necesar să fiți gata să efectuați un tratament eficient și să suspectați în timp util aceste boli. Părinții

al căror copil are acest sindrom, trebuie să monitorizeze în mod constant starea de sănătate, ca și detectarea la timp a bolii poate prelungi durata de viață a copiilor lor.sindromul prognoza

prognoza pe Edward

în grad mai mare nu este favorabil pentru această patologie. Majoritatea copiilor care se nasc cu sindromul Edwards, nu trăiesc până la primii ani ai vieții sale. Speranța medie de viață pentru jumătate dintre copiii născuți cu acest sindrom este mai mică de două luni. Nouăzeci la nouăzeci și cinci la sută dintre copii mor inainte de a ajunge la prima lor zi de naștere. Cinci până la zece la suta din copiii care supravietuiesc primul lor an, care se confrunta cu deficiente de dezvoltare severe. Copiii

care au supraviețuit primului an, necesită o monitorizare și supraveghere permanentă, și se confruntă cu dificultăți serioase în dezvoltare. Abilitățile lor verbale sunt limitate, deși acestea sunt în măsură să răspundă la confortul părinților lor și au posibilitatea de a învăța să zâmbească, să recunoască și să interacționeze cu profesorii și alte persoane. Ei pot dobândi competențele necesare pentru toți copiii, cum ar fi hrănirea independentă și ridicarea capului, aptitudini, tipic pentru copii sănătoși cu vârsta lor.

Doctor-terapeut Zhumagaziev E.N.