Sindromul Down( trisomia 21) - Cauze, simptome și tratament. MFs.

Sindrom

Jos( patologie, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomia 21) este o tulburare genetica care apare la aproximativ 1 din 800 de nou-născuți. Aceasta este cauza principală a afectării cognitive. Sindromul Down este asociat cu ușoară până la moderată întârziere de dezvoltare, persoanele cu boala au caracteristici faciale caracteristice, tonus muscular săraci în copilărie. Multe persoane cu sindrom Down au defecte cardiace, risc crescut de leucemie în curs de dezvoltare, cu debut precoce a bolii Alzheimer, boli gastro-intestinale, precum și alte probleme de sănătate. Simptomele sindromului Down variază de la ușoară până la severă.

Persoanele cu sindromul Down

Cauze Sindromul Down Sindromul Down este

numit dupa Dr. Langdon Down, care în 1866 a descris pentru prima dată acest sindrom ca o tulburare. Deși doctorul a descris importante și fundamentale ale simptomelor, dar nu este corect pentru a determina ce anume cauzeaza aceasta patologie. Numai in 1959, oamenii de stiinta au descoperit originea genetica a sindromului Down. Genele pentru copii suplimentare ale cromozomului 21 sunt responsabile pentru toate caracteristicile asociate cu sindromul Down.

De obicei, fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi diferite. Fiecare cromozom poarta gene care sunt necesare pentru dezvoltarea și întreținerea corespunzătoare a corpului nostru.În concept, o persoană moștenește 23 de cromozomi de la mama( din ou) si 23 de cromozomi de la tată( in sperma).Cu toate acestea, uneori, o persoană moștenește un cromozom suplimentar set de la unul dintre părinți.În cazul sindromului Down, moștenesc cel mai frecvent două copii ale cromozomului 21 de la mama si un 21-lea cromozom de la tată, în total sunt trei dintre cromozomului 21. Este din cauza acestui tip de moștenire de sindrom Down este numit trisomia cromozomului 21.

Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down mosteni un cromozom suplimentar 21. Toate Aproximativ 3% până la 4% dintre persoanele cu sindrom Down nu moștenesc toate cromozom suplimentar 21, și doar câteva gene suplimentare de la cromozomul 21, care sunt atașate la un alt cromozom( caregulă, cromozomul 14).Aceasta se numește translocație. Translocațiile sunt, în majoritatea cazurilor, evenimente aleatorii în timpul concepției.În unele cazuri, cu toate acestea, unul dintre părinți este un purtător al unui translocație echilibrat: un părinte are exact două copii ale cromozomului 21, dar unele gene sunt distribuite într-un alt cromozom. Dacă un copil moștenește un cromozom cu gene suplimentare a cromozomului 21, atunci copilul va avea sindrom Down( doi dintre cromozomului 21, plus gene suplimentare pe cromozomul 21, care este conectat de celelalte cromozomi).

Aproximativ 2% -4% dintre persoanele cu sindrom Down moștenesc gene suplimentare ale cromozomului 21, dar nu și în fiecare celulă a corpului. Ea mozaic sindromul Down .Aceste persoane pot, de exemplu, să moștenească o parte din anomaliile cromozomiale, t. E. cromozomilor suplimentare 21 poate fi nu în toate celulele umane. Deoarece persoanele cu sindrom Down mozaic numărul acestor celule variază în intervalul, de multe ori ei nu au toate caracteristicile de sindrom Down, poate să nu fie dizabilități intelectuale fel de puternic ca persoanele cu trisomie completă a cromozomului 21.Uneori, mozaic Sindromul Down este atât de mică încât va trece neobservat. Pe de altă parte, mozaic Sindromul Down poate fi, de asemenea, diagnosticat incorect ca trisomie a cromozomului 21 în cazul în care nu au nici o testare genetica făcut.

Există o întrebare pe care oamenii de știință din întreaga lume lucrează în acest moment, care dintre gene suplimentare in cromozomul 21 conduce la dezvoltarea unor simptome. Nu există încă un răspuns exact la această întrebare. Oamenii de știință cred că creșterea numărului de gene specifice modifică interacțiunea dintre ele. Unele gene sunt mai active decât altele, în timp ce altele sunt mai puțin activi decât de obicei. Din cauza acestui dezechilibru este perturbată diferențierea și dezvoltarea atât a corpului și sfera psiho-emoțională, inclusiv o dezvoltare inteligentă și. Oamenii de știință încearcă să dau seama ce gene din cele trei opțiuni ale cromozomului 21 sunt responsabile pentru unul sau un alt semn al sindromului Down.În prezent, există aproximativ 400 de gene de pe cromozomul 21, dar funcția majorității rămâne neclară în ziua de azi.

numai factor de risc cunoscut pentru sindromul Down este vârsta mamei. Femeia mai în vârstă, la momentul concepției, mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down.varsta mamei la concepție este un risc de sindrom Down:

25, 1250 1 din 1
30 ani, în 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 din 30

Sindromul Down nu este o boală ereditară, deși există o predispoziție la dezvoltarea sa. La femeile cu sindrom Down, probabilitatea de a concepe un copil bolnav este de 50%, adesea apare un avort spontan. Bărbații cu sindrom Down sunt infertili, cu excepția variantei mozaice a sindromului.În purtătorii de translocație genetică a cromozomilor, probabilitatea unui copil cu sindrom Down va fi de asemenea crescută.Dacă purtătorul este mamă, un copil cu sindromul Down se naște la 10-30%, dacă transportatorul tatălui este de 5%.

parinti sanatosi care au avut un copil cu sindrom Down au un risc de 1% de a concepe un alt copil cu sindrom Down.

Simptomele și semnele manifestării sindromului Down.

În ciuda severității sindromului Down în intervalul ușoară până la severă, majoritatea oamenilor au manifestări externe bine-cunoscute. Acestea includ următoarele caracteristici:

• aplatizarea feței și nas, un gât scurt, o gură mică, uneori, cu o mare limba, proeminente, urechi mici, ochi oblici în sus, care poate avea o piele mică falduri la colțul interior;
• Pe partea colorată a ochiului pot fi prezente pete albe( cunoscute și sub denumirea de pete Brushfield);
• Brațele sunt scurte și late, cu degetele scurte și cu o singură pliere pe palmă;
• Tonus muscular slab, dezvoltare și întârzierea creșterii.
• Cerul arcuit, anomaliile dintelui, podul plat de nas, limba brazdă;
• Hyperplasticitatea articulațiilor, curbarea toracică a chilei sau în formă de pâlnie.

Cele mai frecvente tulburări asociate cu sindromul Down, tulburări cognitive sunt ( încălcarea comunicării).Dezvoltarea cognitivă este adesea întârziată și toți oamenii cu sindromul Down au dificultăți de învățare pe tot parcursul vieții. Deoarece un cromozom suplimentar 21 duce la tulburări cognitive, nu este clar. Mărimea medie a creierului uman cu sindrom Down nu este foarte diferit de la o persoană sănătoasă, dar cercetatorii au descoperit schimbari in structura si functia de anumite zone ale creierului, cum ar fi hipocampus și cerebel. Mai ales modificările hipocampului, care sunt responsabile pentru învățare și memorie. Oamenii de știință folosesc studiile umane pe modele animale de sindrom Down, pentru a afla care gene specifice pe cromozomul 21 duc la diferite aspecte ale tulburari cognitive.

In plus fata de tulburari cognitive, cea mai frecventa boala asociata cu sindromul Down - un defecte congenitale inima. Aproximativ jumatate din toate persoanele cu sindromul Down se nasc cu un defect cardiac, de multe ori cu atrio defect septal atrial. Alte defecte cardiace frecvente includ defect septal ventricular, defect septal atrial, tetralogia Fallot, și persistența canalului arterial. Unele cazuri necesită operație imediat după naștere pentru corectarea defectelor cardiace.boli

gastrointestinale sunt adesea asociate cu sindromul Down, atrezie special esofagian, fistula tracheoesophageal, atrezie duodenală sau stenoza, boala Hirschsprung, si anus imperforate. Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta boala celiacă.Chirurgia chirurgicală este uneori necesară pentru tractul gastro-intestinal.

Unele tipuri de cancer sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down, cum ar fi leucemia acută limfoblastică( un tip de cancer al sângelui), leucemie mieloidă și cancer testicular. Tumorile solide, pe de altă parte, se găsesc rar în acest grup de populație.

Pacienții cu sindrom Down au o anumită predispoziție la astfel de condiții ca pierderea auzului, infecții frecvente ale urechii medii( otita medie), tulburări tiroidiene( hipotiroidismul), instabilitatea coloanei vertebrale cervicale, tulburări de vedere, apnee de somn, obezitate, constipație, spasme infantile,convulsii, demență și debutul precoce al bolii Alzheimer.

Aproximativ 18% la 38% dintre persoanele cu sindrom Down au tulburări mintale sau de comportament, cum ar fi tulburările din spectrul autismului, deficitului de atenție și hiperactivitate de depresie, tulburări de mișcare stereotipe și tulburări obsesiv-compulsive. Metode

de diagnostic prenatal al sindromului Down.

Mai multe opțiuni de screening neinvaziv sunt oferite părinților. Dacă sindromul Down este suspectat în legătură cu rezultatele screeningului, în mod oficial diagnosticul poate fi făcut înainte de nașterea bebelușului. Acest lucru oferă părinților timp pentru a aduna informații despre sindromul Down înainte de naștere și capacitatea de a lua măsuri în caz de complicații.

Screeningul prenatal este în prezent prezentat printr-un test pentru alfa-fetoproteina( AFP) și tehnica cu ultrasunete. Aceste metode pot evalua riscul de sindrom Down, însă nu o pot confirma cu o garanție de 100%.

Cel mai utilizat test de screening AFP.În perioada de la 15 la 20 de săptămâni de sarcină, luați un mic eșantion de sânge de la mamă și examinați.nivelurile AFP și trei hormoni numite nekonyugirovannyyestriol, gonadotropinei corionice umane și inhibina-A sunt măsurate într-o probă de sânge. Dacă se schimbă nivelul AFP și al hormonilor, sindromul Down poate fi suspectat, dar nu confirmat.În plus, rezultatul normal al testului nu exclude sindromul Down. De asemenea, se măsoară grosimea foliei occipitale în gât cu ultrasunete. Acest test se efectuează între 11 și 13 săptămâni de sarcină.În combinație cu vârsta mamei, acest test relevă aproximativ 80% din probabilitatea apariției sindromului Down.Între 18 și 22 de săptămâni de sarcină, puteți găsi markeri suplimentare, care pot fi detectate într-un fat cu sindrom Down: măsurați lungimea umărului și osul coapsei, marimea nasului, marimea pelvisului renal, pete luminoase mici pe inima( semne ecografice de malformații), maridecalajul dintre primul și al doilea deget.

Există tehnici mai precise, dar invazive pentru diagnosticarea sindromului Down. Cu aceste tehnici, există un mic risc de complicații sub forma unui avort spontan.

1. Amniocenteza se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de gestație.În timpul acestei proceduri, un ac subțire este introdus prin peretele abdominal și se ia o mică probă de lichid amniotic. Proba este analizată pentru anomalii cromozomiale.
2. Biopsia Chorion este efectuată între 11 și 12 săptămâni de gestație. Acesta include eșantionarea vilozitatilor corionice și placenta din celule fie prin introducerea acului în peretele abdominal sau printr-un cateter în vagin. De asemenea, proba este analizată pentru anomalii cromozomiale.
3. Prelevarea de probe de sânge din cordonul ombilical prin intermediul unei biopsii fine a acului. Sângele este examinat pentru anomalii cromozomiale. Această procedură este, de obicei, efectuată după a 18-a săptămână de sarcină.

Tratamentul sindromului Down

Până în prezent, boala este incurabilă.Corectarea numai a încălcărilor, dacă este necesar( defecte cardiace, tractul gastro-intestinal. ..)

Cum puteți ajuta copiii și adulții cu sindromul Down?În ciuda cauzei genetice a sindromului Down, se știe că în prezent nu există nici un medicament. Este foarte important să stimulați, să încurajați și să educați copiii cu sindromul Down de la început. Programe pentru copii cu nevoi speciale, care sunt oferite în multe țări, sunt capabili de a îmbunătăți calitatea vieții prin intervenție timpurie, inclusiv terapie fizică, terapie ocupațională și terapie de vorbire poate fi de mare ajutor. La fel ca toți copiii, copiii cu sindrom Down trebuie să crească și să se dezvolte într-un mediu sigur și susținut. Sindromul

Prognoza jos Speranța de viață

pentru persoanele cu sindromul Down a crescut în mod dramatic în ultimele decenii, ca de îngrijire a sănătății și de adaptare socială a îmbunătățit foarte mult. O persoană cu sindrom Down în stare bună de sănătate va trăi în medie până la 55 de ani sau mai mult.

Persoanele cu sindromul Down trăiesc mai mult ca niciodată.Datorită integrării integrale în societate, mulți adulți cu sindrom Down trăiesc acum complet independent unul de celălalt, se bucură de relații, de muncă și contribuie la comunitate.

Doctor-terapeut Zhumagaziev E.N.