Fibroza chistică( fibroza chistică) - Cauze, simptome și tratament. MFs.

fibroza chistica

- o boală sistemică moștenită în care există o mutație a proteinei implicate in transportul ionilor de clor prin membrana celulară, cauzând funcționarea defectuoasă a glandelor exocrine. Aceste glande secretă mucus și transpirație. Mucusul produs de glandele exocrine, joaca un rol foarte important în această chestiune este necesară pentru a hidrata și proteja organele individuale de uscare și de contaminare cu bacterii dăunătoare, care este o barieră mecanică.

mucusului fibroza chistica devine gros si lipicios, se acumulează în conducte excretor bronhiilor, pancreasul și să le blocheze. Aceasta duce la multiplicarea bacteriilor, pe măsură ce dispare funcția de purificare. Această boală este denumită și fibroză chistică( CF) datorită dezvoltării chisturilor la nivelul canalelor și glandelor. Fibroza chistică afectează în principal organe cum ar fi plămânii, pancreasul, intestinul, sinusurile paranasale.

Fibroza chistică a devenit cunoscută în comunitatea medicală pentru prima dată din 1930, fiind principala cauză a decesului în rândul populației din Caucaz.În general, până la mijlocul anilor 60 sa crezut că această boală este tipică pentru caucazieni, dar conform statisticilor, 1 din 25 de europeni sunt, de asemenea, purtători ai genei bolii. Organizația Mondială a Sănătății a concluzionat că în țările Uniunii Europene există un raport de la 1 la 2.000-3.000 sugari care sunt pacienți cu fibroză chistică.

prima descriere a fibroza chistica a facut medicul american Dorothy Andersen în 1938, care, la momentul deschiderii copiilor care au murit în copilărie, a constatat modificări caracteristice ale plămânilor și pancreasului.

Trebuie remarcat faptul că această boală ereditară nu este însoțită de inferioritate dezvoltată sau mentală.Printre cei mai renumiți oameni care au avut această boală, se numără celebrul cantaret francez Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, nu a trăit până la aniversarea a 24 doar 2 săptămâni, dar a avut timp pentru a produce mai mult de 5 albume și a câștigat numeroase premii muzicale prestigioase, vocea lui supus număr foarte mare de oameni.În cinstea sa, în iunie 2007, a fost înregistrată oficial Asociația împotriva fibrozei chistica numită după cântăreață - "Asociația Gregory Lemarchal".

Cauzele fibrozei chistice.

Fibroza chistică este o boală cauzată de un defect al unei singure gene care controlează mișcarea sărurilor din organism. Gena fibrozei chistice este localizată în 7 perechi de cromozomi, iar pentru dezvoltarea bolii este necesar ca copilul să obțină această genă de la ambii părinți.

Copiii născuți cu o singură pereche de cromozomi de fibroză chistică sunt purtători. Acești oameni nu au semne de boală, dar pot moșteni această genă.Cercetătorii americani au estimat că în prezent există aproximativ 12 milioane de oameni printre populația Statelor Unite.În Rusia, nu există astfel de date, dar putem face o analogie cu studiile americane și putem concluziona că aproximativ fiecare nouă persoane sunt purtători ai acestei gene, fără manifestări clinice.În cazul în care doi transportatori KF doresc să aibă un copil, atunci statistic 1 din 4 copii posibili va avea fibroză chistică.

Simptomele fibrozei chistice

Simptomele și simptomele fibrozei chistice pot varia de la manifestări minore până la o imagine clinică severă.Uneori pot apărea doar câteva simptome, după un timp, altele pot apărea sau pot fi întărite deja.

Primul lucru pe care părinții îl pot observa este gustul sărat al pielii atunci când îi sărute copilul. Sau absenta prelungita a defecatiei la copil. Cele mai multe alte semne încep să apară mult mai târziu și vor depinde de modul în care gena CF afectează sistemul respirator, digestiv și reproductiv al organismului.acumulare

secrețiilor groase în lumenul sistemului bronhiilor înfrângerea bronhopulmonară

este caracterizat prin acumularea de o grosime de mucus vâscos în lumenul bronhiilor, ceea ce le provoacă o contracție reflex. Acumularea de mucus creează condiții favorabile reproducerii florei patogene oportuniste. Infecția blochează de asemenea căile respiratorii, provocând astfel o tuse. Pacienții cu fibroză chistică sunt, de obicei, predispuși la infecții care sunt rezistente la numeroasele antibiotice cunoscute, astfel încât eliminarea patogenului poate fi foarte dificilă.Ca urmare, se poate dezvolta o pneumonie sau o boală bronhoectatică.Foarte des, tractul respirator superior este expus la infecții cu dezvoltarea sinuzitei și frontitei. Tuse, respirație șuierătoare, febră periodică, atacuri astmatice vor apărea aproape în mod constant.

In digestiv sistem

secretia gros a pancreasului, care conține un număr foarte mare de enzime care ne ajută la digestia alimentelor, nu intră în intestinul subțire, în cazul în care enzimele trebuie să fie activat. Ca rezultat, intestinul nu absoarbe proteine, grasimi si carbohidrati. Acest lucru poate cauza un scaun permanent, slab. Formarea abundentă de gaz datorită fermentației intestinale, care duce la umflarea și durerea abdomenului.

Copiii nascuti cu fibroza chistica nu cresc in mod corespunzator si cresc slab.

Cu vârsta modificărilor patologice în sistemul digestiv incepe sa se deterioreze, și dezvoltă: pancreatită - o afecțiune în care se inflamează pancreasului, cauzand sindromul de durere, boli de ficat, diabet, calculi biliari.

Sistemul reproductiv al bărbaților și al femeilor suferă în mare măsură.Bărbații cu fibroză chistică devin infertili ca urmare a lipsei de canale prin care sperma intră din testicule în penis. Femeile au dificultăți în concepție ca urmare a creșterii vâscozității mucusului în cavitatea uterină.

Există, de asemenea, modificări sistemice în organism. Datorită eliberării crescute de sare din organism, apare un dezechilibru al compoziției minerale a fluidelor, în special în sânge. Deoarece eliberarea de săruri din organism are loc cu apă în transpirație, se poate dezvolta deshidratarea, ceea ce duce la o rată de inimă rapidă, oboseală și scăderea tensiunii arteriale. Metabolismul mineral din oase este rupt, ceea ce duce la osteoporoză și oase fragile.

Diagnosticul fibrozei chistice.

Există mai multe modalități de a diagnostica prezența fibrozei chistice. Un aspect important este istoricul corect al vieții, bolile care sunt caracteristice familiei. Dacă rudele au semne caracteristice fibrozei chistice și în ce măsură.Metoda genetică poate fi utilizată în orice grup de vârstă și cu o precizie ridicată va determina prezența sau absența genei. Materialul pentru analiza genetică poate fi luat de oricine, deoarece ADN-ul este supus cercetării.În cele mai multe cazuri, se utilizează diagnosticarea PCR și cariotiparea, permițând un diagnostic destul de precis. Testarea pentru tripsină imunoreactivă. Testul este destul de precis, dar este folosit doar la copii în prima lună de viață.Metoda de testare permite determinarea nivelului de tripsină din sângele copilului, dacă este crescut de 5 până la 10 ori, diagnosticul poate fi presupus, dar nu este corect. Deoarece acest nivel de enzimă poate crește la copiii cu sindrom Edwards, copii adulți prematuri și copii care s-au născut cu asfixie la naștere.

Testul de transpirație determină concentrația ionilor de sodiu și clor în transpirația umană, cu un diagnostic estimat de fibroză chistică.Pilocarpina este injectată în pielea testului cu ajutorul curentului slab prin metoda iontoforeză, sub influența căreia începe să se producă transpirații. Se colectează și se măsoară concentrația de ioni. Copiii fără mutație a proteinei responsabile pentru transportul ionilor de clor are o concentrație de cel mult 40 mmol / l.

Metodele suplimentare de testare a diagnosticului joacă un rol important în diagnosticare. In fibroza chistica apar modificări patognomonice pulmonare radiografică( deformare model pulmonar sub forma modificărilor chistice ale arborelui bronsic, expansiunea tesutului pulmonar emfizematos si modificari infiltrative).Atunci când studiul bronșică endoscopic determinat acumularea excesivă de mucus foarte vâscos, extinderea bronșice și subțierea peretelui, reducerea și extinderea lumen și simptome ale bronșitei cronice. Studiile spirografice indică anomalii ale respirației în funcție de tipul obstructiv-restrictiv. Tulburările pancreasului vor manifesta semne de non-absorbție a grăsimii și vărsături frecvente. Sondarea duodenală cu secreția pancreatică va arăta absența enzimelor în faza activă.

Tratamentul fibrozei chistice

Fibroza chistică nu poate fi vindecată o dată pentru totdeauna. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic a progresat semnificativ în ultimii ani.

În timpul tratamentului, este necesar să se urmărească următoarele obiective: prevenirea și controlul bolilor infecțioase ale plămânilor, de readaptare la timp a arborelui bronsic de mucus gros, care împiedică dezvoltarea bolilor tractului digestiv, dieta adecvata si echilibrata, si reducerea la minim riscul de deshidratare. Pentru a obține cel mai bun efect al terapiei, este necesar să observăm mai mulți specialiști: pulmonolog, gastroenterolog, fizioterapeut și nutriționist.

Pentru îndepărtarea mucusului din arborele bronșic a venit cu mai multe moduri eficiente. Primul este exercițiile fizice menite să îmbunătățească circulația sanguină globală.Pacientii sunt recomandati sporturi active( fitness, atletism, dans), dar nu in nici un caz profesionisti. Exercițiile de respirație într-o anumită poziție - capul în jos - ajută la scurgerea bronhiilor sub influența vibrațiilor gravitaționale și respiratorii. Resturile ritmice, controlate în zona pieptului contribuie, de asemenea, la o evacuare mai ușoară a sputei.

Tratamentul medical include mai multe grupuri de medicamente care vizează toate legăturile complexului de simptome în fibroza chistică.Mucoliticii sunt medicamente care ajută la lichefierea flegmului. Unul dintre cele mai cunoscute și eficiente medicamente este "ACTS" sau Acetylcysteine.

Medicamentele antibacteriene sunt principalul mijloc de combatere a infecțiilor pulmonare.În această patologie se utilizează diferite grupuri( cefalosporine de la 2 la 3 generații, fluoroquinolone respiratorii).Luarea de medicamente pe plan intern este folosită pentru a trata infecțiile ușoare. Antibioticele de inhalare pot fi utilizate pentru prevenirea sau controlul infecțiilor cauzate de bacteriile Pseudomonas.

Medicamentele antiinflamatorii pot ajuta la reducerea umflării căilor respiratorii din cauza unei infecții de lungă durată.Bronchodilatatoarele afectează lumenul bronhiilor și ajută la relaxarea mușchilor bronșici. Acest grup de medicamente este adesea folosit prin inhalare. Odată cu dezvoltarea unui grad mai sever, terapia cu oxigen poate fi necesară.Acest tratament este efectuat cu ajutorul oxigenului mascat.

Tratamentul radical pentru fibroza chistica este un transplant pulmonar de la un donator decedat. Oxigenul pacient

cu caz fibroza chistica

de pancreatice insuficiente pot necesita atribuirea preparatelor enzimatice, cum ar fi „Creon“.Este un medicament care conține enzime într-o anumită doză și contribuie la compensarea lipsei propriilor enzime.

Ataluren sau droguri PTC124 in fibroza chistica

PTC Therapeutics - noua substanta moleculara mica utilizate in tratamentul pacientilor cu fibroza chistica, hemofilie, DMD.

Medicamentul Ataluren sau PTC124 este acum în studiile clinice de fază 3.În 2010, a fost finalizată o recrutare de pacienți cu vârsta de 6 ani și peste într-un studiu de 48 de săptămâni, al cărei scop este confirmarea îmbunătățirii funcției pulmonare atunci când este utilizată.
PTC Therapeutics utilizate in tratamentul pacientilor cu fibroza chistica, hemofilie, DMD avand o mutatie nonsens.Într-un studiu de fază 1 cu o singură doză de medicament pe voluntari sănătoși, sa demonstrat că este sigur, administrat pe cale orală și bine tolerată.Studiul de fază 2 la pacienții cu CF, efectuat în SUA și Israel, a demonstrat siguranța și îmbunătățirea indicatorilor biologici( cf.organ).

Kalydeco ™ a primit aprobarea FDA 31 ianuarie 2012 pentru persoanele cu fibroza chistica in varsta de 6 ani si peste, cu mutația G551D în CF.

Prognoză pentru fibroza chistică.

Prognosticul pentru această patologie nu este foarte favorabil. Funcția pulmonară începe adesea să scadă în copilăria timpurie.În timp, deteriorarea pulmonară poate provoca probleme grave de respirație. Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu fibroză chistică.

Începutul tratamentului început îmbunătățește prognosticul. Cu modul corect de viață și respectarea tuturor recomandărilor medicale, persoanele cu fibroză chistică supraviețuiesc în medie până la 50 de ani.

Doctor-terapeut Zhumagaziev E.N.