Sindromul Shereshevsky-Turner - cauze, simptome și tratament. MFs.

Sindromul Turner - o boala care apare atunci cand dezvoltarea anormala a cromozomilor sexuali( feminin corp XX cromozomi sexuali in loc inerente are doar un singur set de cromozomi este obținut incomplet), având ca rezultat afectarea dezvoltării gonadelor în perioada timpurie a embrionului.

Suferă de sindromul unei femei. Frecvența apariției sindromului este de la una la trei mii de fete născute. Simptomele

ale sindromului Turner

Copilul cu boala, in loc de ovare sunt formate directii de actiune ale tesutului conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Foarte des, sindromul este combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fată arată o îngroșare a pliurilor de piele pe coapse, o umflare tipică a mâinilor și a picioarelor. Adesea un copil se naste mic, cu o greutate corporala scazuta.

Pentru fetele cu sindrom Turner la o vârstă fragedă se caracterizează printr-un aspect tipic:

• proporțional de creștere mică( pacienți înălțimea finală nu depășește 150 cm.);Scurtarea
instagram viewer
• a maxilarului inferior;
• urechile protuberante;
• scurt gât cu cutele Alar de funcționare de la cap la umeri( gâtul Sfinx), pe care există o limită scăzută de creștere a părului;Torace lata
• cu sfarcuri retrase la distanta;
• este adesea observată curbura brațelor în zona articulațiilor cotului;
• a scurtat 4 și 5 metacarpale, ceea ce face ca degetele să fie scurte;
• cuie convexe;

Defecte potențiale de dezvoltare de la alte organe și sisteme: defecte cardiovasculare - cardiace

• ;Tractul urinar
• - subdezvoltarea renală, dublarea ureterului, dublarea și rinichiul potcoavului;organ
• vizual - ptoza( molesit secolului), strabism, formarea de „vârsta a treia“.Caracteristicile sexuale secundare

cu sindromul Turner sunt ușoare( și uneori inexistentă) și se manifestă în următoarele:

• subdezvoltarea a sânului;
• dezvoltarea anormală a labiilor mari, mici, uterului, vaginului;
• ovarele nu sunt detectate;
• amenoree( absența menstruației);
• , păr pubian și pubescență în axilare nu sunt exprimate.

sindromul Diagnostice Shereshevscky-Ternenra

Pentru diagnosticul pacientul este supus unui examen complet, care include: sânge

1. generală și analiza urinei.
2. zilnică excreția urinară de estrogeni și gonadotropină.
3. Determinarea nivelului sanguin al gonadotropinelor și estrogenilor.
4. Consultarea unui ginecolog.
5. Determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului.
6. Ultrasunete a uterului și a ovarelor.
7. Examinarea cu raze X a sistemului osos. Rezultatele sindrom

Femeile Turner ale studiului sunt după cum urmează:

• În analiza sângelui - reducerea cantității de estrogen și creșterea hormonilor hipofizari( gonadotropine), în special folitropinei.
• creșterea excreției urinare de zi cu zi a gonadotropinei și declin de estrogen.
• Dacă ecografia nu găsește ovarele, uterul are o vedere subdezvoltat. Când
• cu raze X sunt osteoporoza( pierderea țesutului osos) și diferite anomalii ale dezvoltării schelet.
• De multe ori, persoanele care suferă de acest sindrom se va produce boli cum ar fi diabetul, inflamația colonului si sangerari gastro-intestinale, gușă și tirioidity.
• În cele din urmă confirmă diagnosticul de cercetare genetică.Tratamentul sindromului

pacienți tratament complet sindromul Turner Turner nu este posibilă.

utilizat pentru tratamentul simptomatic al hormonului de creștere( hormon de creștere uman), cu care se poate realiza creșterea creșterii finale pacientului de 4-6 cm. După atingerea vârstei de 12-13 ani petrec terapia cu estrogeni substitutivă, deoarece pacienții nu sunt ovarele lor capabile să producă acest hormon. Dar, din păcate, tratamentul nu împiedică dezvoltarea osteoporozei și un risc crescut de fracturi.

Defectele altor organe și sisteme necesită adesea tratament chirurgical.

Previziunea sindromului Shereshevsky-Turner

Cu detectarea timpurie și tratamentul în timp util, puteți obține o creștere crescută.Prognosticul bolii în ceea ce privește recuperarea completă este nefavorabil. Pacienții rămân infertili. Sindromul

Turner rezultat letal( deces), care este în primul rând din cauza unei defect de nastere organe vitale.

restante considerabile de dezvoltare mentală la pacienții cu sindrom nu se observă, ei pot învăța cu succes și de a efectua orice lucrare care nu este legată de stres mental și fizic considerabil.