Φαινυλοκετονουρία Ι
Η κλασσική φαινυλοκετονουρία περιγράφηκε το 1934. Η ασθένεια μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Η βάση της φαινυλοκετονουρίας είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου, η οποία εξασφαλίζει τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνη.Κατά συνέπεια, μεγάλη ποσότητα φαινυλαλανίνης και διαφόρων οξέων που είναι τα παράγωγά του συσσωρεύονται στους ιστούς και τα υγρά του νοσούντος οργανισμού.Ο ηγετικός ρόλος στην ανάπτυξη της φαινυλοκετονουρίας έχει το τοξικό αποτέλεσμα της φαινυλαλανίνης στο κεντρικό νευρικό σύστημα.Επιπλέον, με την φαινυλοκετονουρία, διαταράσσεται η ανταλλαγή πρωτεϊνών, λιπών και ορμονών.Επίσης, μια συγκεκριμένη τιμή στο σχηματισμό των διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι το ήπαρ, δεδομένου ότι στην περίπτωση αυτή δεν αντιμετωπιστεί ένα τέτοιο τεράστιο ποσό των τοξικών προϊόντων, τα οποία εμφανίζονται στο σώμα οι οποίες κανονικά εξουδετερώνονται σε αυτό το όργανο.
Η κλασσική φαινυλκετονουρία είναι η πιο συνηθισμένη ασθένεια από την ομάδα διαταραχών μεταβολισμού πρωτεϊνών.Λόγω της σοβαρής πορείας και της δυνατότητας προληπτικής θεραπείας, αυτή η ασθένεια συνιστάται για εξέταση σε όλα τα νεογνά.Για το σκοπό αυτό, τα νεογνά ηλικίας 5-7 ημερών λαμβάνουν αίμα και πραγματοποιούν ειδική εργαστηριακή μελέτη.Η εξέταση, η αποκαλούμενη δεδομένη μελέτη, είναι η παλαιότερη μέθοδος διάγνωσης της νόσου στην παιδική ηλικία.Η ανίχνευση της ασθένειας πριν από την ηλικία των 8 μηνών εξασφαλίζει την πλήρη ανάπτυξη του παιδιού.Στη χώρα μας δεν πραγματοποιείται μαζική έρευνα σε όλες τις περιοχές, γεγονός που εξηγεί τόσο μεγάλο αριθμό καθυστερημένων διαγνωσμένων μορφών φαινυλκετονουρίας.Συνήθως η ανάπτυξη των πρώτων σημείων στην πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί να παρατηρηθεί ήδη σε 2-6 μήνες.Κατά κανόνα, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι: υποτονικότητα του παιδιού, ευερεθιστότητα, άγχος, παλινδρόμηση, μείωση του μυϊκού τόνου.Τα ούρα σε αυτά τα παιδιά αποκτούν μυρωδιά "ποντικιού".Στο μέλλον, καθώς μεγαλώνει το παιδί, αν δεν έχει λάβει θεραπεία, αναπτύσσεται διανοητική καθυστέρηση, σε ορισμένες περιπτώσεις φθάνει σε μεγάλο βαθμό.Εμφάνιση των παιδιών με φαινυλκετονουρία έχει και τα δικά της χαρακτηριστικά: χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και η ίριδα του ματιού είναι πολύ πιο ανοιχτόχρωμο, σε σύγκριση με τα υγιή παιδιά, λόγω της χαμηλής περιεκτικότητας της χρωστικής μελανίνης.
Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας βασίζεται σε ένα συνδυασμό συμπτωμάτων της νόσου, πληροφορίες σχετικά με τη γενεαλογία του άρρωστου παιδιού( πιθανός στενός γάμος, παρόμοια ασθένεια σε στενούς συγγενείς), καθώς και αποτελέσματα εργαστηριακών μελετών.Τυπικά εργαστηριακά σημεία φαινυλκετονουρία αυξάνονται στο περιεχόμενο φαινυλαλανίνης αμινο αίματος οξέος στα ούρα των παραγώγων της, κυρίως φαινυλπυροσταφυλικό οξύ, το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί με ειδικές δοκιμές.
Οι μοριακές γενετικές μέθοδοι για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας αναπτύσσονται επί του παρόντος.Το αντικείμενο της έρευνας για τέτοιες διαγνωστικές μεθόδους είναι τα λεμφοκύτταρα, τα χοριονικά κύτταρα και το αμνιακό υγρό.Ο προσδιορισμός ενός γενετικού ελαττώματος με ανιχνευτές DNA είναι η πλέον αξιόπιστη διαγνωστική μέθοδος, η ακρίβεια της οποίας φθάνει το 100%.
κύριος τρόπος για τη θεραπεία φαινυλκετονουρία είναι η συμμόρφωση με μια αυστηρή δίαιτα που αποκλείει την πρόσληψη πρωτεϊνών στο σώμα και το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.Στη διατροφή των ασθενών περιλαμβάνουν τα λαχανικά, τα φρούτα, χυμούς, καθώς και τα ειδικά προϊόντα που περιέχουν την ελάχιστη ποσότητα της πρωτεΐνης( ψωμί, ζυμαρικά, δημητριακά, μαγειρεμένα με βάση το άμυλο).Για να αντισταθμιστεί η έλλειψη πρωτεΐνης, τα παιδιά λαμβάνουν πρωτεϊνικά παρασκευάσματα που στερούνται φαινυλαλανίνης.Επίσης, οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία χρειάζονται βιταμίνες( ειδικά την ομάδα Β).Παράλληλα με τη δίαιτα και τη λήψη βιταμινών, η ιατρική θεραπεία είναι απαραίτητη.Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει διάφορα φάρμακα από την ομάδα νοοτροπικών ουσιών( νοοτροπίλ, φεσαμ, πυρακετάμη, κλπ.), Αντισπασμωδικά, καθώς και παρασκευάσματα από την ομάδα ΑΤΡ.Οι μη φαρμακολογικές μέθοδοι θεραπείας της φαινυλοκετονουρίας περιλαμβάνουν μεθόδους φυσιοθεραπείας, όπως ασκήσεις μασάζ και φυσιοθεραπείας με επαναλαμβανόμενα μαθήματα.
Επί του παρόντος, το ζήτημα της διάρκειας της θεραπείας και του ενδεχόμενου χρόνου ολοκλήρωσής της παραμένει άλυτο.Είναι γνωστό ότι η επέκταση της διατροφής στην πρώιμη σχολική ηλικία επιβραδύνει τις γνωστικές ικανότητες των παιδιών επηρεάζει αρνητικά την συμπεριφορά τους, την προσοχή, τη μνήμη, τ. Ε Μια δυσμενή επίδραση στη λειτουργία του εγκεφάλου.