Ομοκυστενουρία
ομοκυστινουρία είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική διαταραχή που περιέχει θείο αμινοξύ μεθειονίνη.Για πρώτη φορά η νόσος περιγράφηκε το 1962 ομοκυστινουρία λαμβάνει χώρα με συχνότητα 1 σε 50 000 σε 250 000 νεογέννητα παιδιά και μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Ορός και τα ούρα ιδίως τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, βρέθηκε ένας μεγάλος αριθμός αμινοξύ μεθειονίνη, καθώς και ουσίες όπως ομοκυστίνη( που δεν βρίσκονται κανονικά σε ιστούς και υγρά του σώματος ενός ατόμου), και μια σημαντική μείωση του περιεχομένου της κυστίνης αμινοξέος.
Μελέτη της επίδρασης των υψηλών συγκεντρώσεων της μεθειονίνης και ομοκυστεΐνης διεξήχθη σε πειράματα με ζώα που αποκαλύπτουν παθολογική επίδραση της περίσσειας ποσοτήτων αυτών των ουσιών στο σώμα.Έτσι, η αύξηση της ποσότητας της ομοκυστεΐνης στον ορό οδηγεί στο σχηματισμό των εστιών της κατάρρευσης ιστού στα νεφρά, σπλήνα, στομάχι βλεννογόνο, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία και σε άλλα όργανα.Η βλαπτική επίδραση της ομοκυστεΐνης στο εσωτερικό κέλυφος των αρτηριών με επακόλουθη συσσώρευση επ'αυτού αιμοπετάλια( αιμοπετάλια συμμετέχουν στην πήξη του αίματος) έχει πειστικά αποδειχθεί σε πειράματα σε βαβουΐνους.Χρήση φαρμάκων με την ικανότητα να εμποδίζει το σχηματισμό θρόμβων αίματος δεν αποκαταστήσει το κατεστραμμένο εσωτερική επένδυση των αιμοφόρων αγγείων.Παρόμοιες αλλαγές που βρέθηκαν σε ανθρώπους με ομοκυστινουρία στη μελέτη έχουν ληφθεί από αυτούς κατά τη διάρκεια ζωής των διαφόρων τμημάτων των ιστών( ήπαρ, τα οστά, κλπ).Είναι γνωστό ότι ουσία ομοκυστίνη ενεργοποιώντας ένα μεγάλο αριθμό χημικών αντιδράσεων στο ανθρώπινο σώμα διευκολύνει το σχηματισμό θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία.Ταυτόχρονα, ομοκυστίνη έχει κακή διαλυτότητα και μπορούν να εγκατασταθούν στο νοσούν έσω χιτώνα των αιμοφόρων αγγείων, δημιουργώντας με αυτόν τον τρόπο επίσης συνθήκες για το σχηματισμό των θρόμβων αίματος εντός αυτού.Στη μελέτη του εγκεφαλικού ιστού των ανθρώπων που πέθαναν από θρόμβωση των εγκεφαλικών αγγείων με ομοκυστινουρία, βρέθηκαν επίσης περιοχές της αποσύνθεσης του ιστού.Επίσης, η ομοκυστεονουρία σχεδόν πάντα συμβαίνει με την ανάπτυξη οστεοπόρωσης οστικού ιστού.Η ήττα των ματιών με ομοκυστερινουρία συνίσταται σε αλλαγές από τους φακούς και τους οφθαλμικούς μυς.
Στην ομοκυστινουρία λαμβάνει χώρα αρχικά μια παραβίαση κοινής χρήσης μιας μεθειονίνης που περιέχει θειούχο αμινοξύ.Στα ακόλουθα υπάρχει συμμετοχή στη διαδικασία της νόσου και άλλους τύπους του μεταβολισμού, η οποία είναι μία από τις αιτίες όλων των εκδηλώσεων της νόσου αυτής που μπορεί να επηρεάσουν εντελώς διαφορετικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου σώματος.
Πιθανές εκδηλώσεις ομοκυστεονουρίας περιγράφονται από πολλούς ερευνητές.Ταυτόχρονα, εφιστάται η προσοχή στην μεγάλη ποικιλία των συμπτωμάτων αυτής της νόσου.Ωστόσο, οι περισσότεροι συγγραφείς πιστεύουν ότι για ομοκυστινουρία χαρακτηρίζεται από μια περίεργη σειρά από συμπτώματα που περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση με το σχηματισμό των συμπτωμάτων της βλάβης του νευρικού συστήματος( εκδηλώσεις εξαρτώνται από το επίπεδο της βλάβης στο νευρικό σύστημα), εκτοπία του φακού, σκελετικές παραμορφώσεις, θρομβοεμβολής, και την ήττα του καρδιαγγειακού συστήματος.Οι άνθρωποι που πάσχουν από ομοκυστερινία τείνουν να έχουν υψηλή ανάπτυξη, άπαχο σώμα.Χαρακτηρίζονται από μακρύ λεπτό άκρα, η επιμήκυνση των δακτύλων χεριών και των ποδιών, η θέση βλαισή των αρθρώσεων γόνατος, διάφορα καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, σε σχήμα χωνιού ή keeled στήθος παραμόρφωση, Μέτρια οστεοπόρωση του σκελετικού συστήματος.Λόγω της παρουσίας της οστεοπόρωσης σε άτομα με ομοκυστινουρία πολλαπλά κατάγματα συμβαίνουν συχνά με μικρή τραύμα.Εκτός από αυτά, υπάρχουν περιγραφές αυτών των μορφών της νόσου, στην οποία οι αλλαγές στο μυοσκελετικό σύστημα είναι ελάχιστη ή ανύπαρκτη.
πιο χαρακτηριστικό παθολογία του ματιού με ομοκυστινουρία είναι μια υπεξάρθρημα φακό.Σε αυτήν την περίπτωση, κατά κανόνα, μετατοπίζεται προς τα κάτω.Η λειτουργία αυτή δεν είναι η τελευταία τιμή στην αναγνώριση της νόσου.Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο φακός μπορεί να κινηθεί προς άλλη κατεύθυνση.Λόγω της μετατόπισης του φακού συχνά είναι η ανάπτυξη των δευτερογενών γλαυκώματος, η οποία διακρίνεται από μια ιδιαιτέρως κακοήθη πορεία και συχνά εξελίσσεται παρά την επιθετική θεραπεία και επαναλαμβάνεται χειρουργική επέμβαση.Οι αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα σε ασθενείς με ομοκυστινουρία είναι κοινά και αποτελούν παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών στο μυ της καρδιάς και την ανάπτυξη των θρομβοεμβολικών επεισοδίων σε αρτηριακών αγγείων.Θρομβοεμβολή, συνήθως συμβαίνουν σε νεαρή ηλικία( κάτω των 30 ετών) και είναι θανατηφόρα.Η παρουσία των θρόμβων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος είναι επίσης οφείλεται στην εμφάνιση των συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος( παράλυση και πάρεση) και νοητική καθυστέρηση.
νευροψυχιατρικά ομοκυστινουρία δραστηριότητα διαφορετική αδράνεια( χαμηλή εναλλαγή της προσοχής και χαμηλής απόδοσης), άκριτη στάση απέναντι ικανότητές τους, η έλλειψη ευαισθητοποίησης για το περιβάλλον, ένα συγκεκριμένο προσανατολισμό επικρατεί στη σκέψη των ανθρώπων.Ο λόγος αποτελείται συνήθως από σύντομες φράσεις, συχνά με εκδηλώσεις dyslalia.Προσώπου έκφραση σε αυτή τη νόσο, κατά κανόνα, έχουν αναπτυχθεί αρκετά, εμφανίζεται μερικές φορές έχουν κίνητρα χαμόγελο.Συντελεστής πνευματική ανάπτυξη αντιστοιχεί με 32 έως 72 μονάδες( σε ποσοστό 85-115 μονάδες).
ομοκυστινουρία Η διάγνωση βασίζεται σε στοιχεία ενός παρόμοιου αδελφών ασθένειας απουσία των γονέων της ασθενούς ανθρώπινης ασθένειας, σε μία πλειάδα συμπτωμάτων( φακού υπεξάρθρημα, το δευτερογενές γλαύκωμα, αλλαγές στο μυοσκελετικό σύστημα, πτώση νοημοσύνη, ημιπάρεση).Ανεκτίμητη βοήθεια στην αναγνώριση της νόσου έχουν διαγνωστικές εργαστηριακές τεχνικές( βιοχημικές, ενζυμικές, λειτουργικότητα ακτίνων Χ), οι οποίες διεξάγονται σε εξειδικευμένες κλινικές.
ομοκυστινουρία είναι συνεχώς προοδευτική φύση της ροής.Την ίδια στιγμή τα μικρά παιδιά τις περισσότερες φορές δεν βρήκε ένα πλήρες σύνολο των συμπτωμάτων της νόσου.ασθένεια των ματιών και τις αλλαγές στο σκελετικό μορφή, συνήθως όχι πριν 3-5 ετών.Στη συνέχεια, καθώς το παιδί μεγαλώνει, υπάρχει μια σταδιακή ανάδυση νέων χαρακτήρων, και η νόσος γίνεται πιο σοβαρό στάδιο - βήμα ανεπάρκεια, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη του δευτερογενούς γλαυκώματος, επαναλαμβανόμενες προσβολές και πολλά άλλα συμπτώματα.
Λόγω του γεγονότος ότι όλες οι εκφάνσεις της ομοκυστινουρίας είναι πολύ παρόμοιες με εκείνες στο σύνδρομο Marfan( τον ίδιο τύπο ασθένεια των ματιών, μυοσκελετικό σύστημα), η διάγνωση είναι λάθος σε ορισμένες περιπτώσεις.Ομοκυστινουρία διαφορετικό από Marfan τύπου σύνδρομο κληρονομούν( σύνδρομο Marfan είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο), ένα σοβαρό τραυματισμό μάτι λόγω της ανάπτυξης της δευτερογενούς γλαυκώματος, λιγότερο lag τη μάζα της ανάπτυξης του παιδιού, την έλλειψη ενός αορτικού ανευρύσματος και να νικήσει βαλβιδική, ένας χαμηλότερος βαθμός «χαλαρότητα»αρθρώσεις, επίπεδα πόδια, καθώς και η παρουσία οστεοπόρωσης.Οι άνθρωποι που πάσχουν από ομοκυστινουρία, συνήθως ξανθά ή ανοικτό καφέ, με το μαλακό, ελαφρώς σγουρά μαλλιά, μπλε χρώμα των ματιών.Επιπλέον, χαρακτηριστικές διαφορές, όπως την εμφάνιση ορισμένων αμινοξέων και των μεταβολικών προϊόντων τους με ομοκυστινουρία μπορεί να ανιχνευθεί κατά την εκτέλεση των εργαστηριακών δοκιμών ορού αίματος.Marfan Σύνδρομο τέτοιες αλλαγές στη σύνθεση του αίματος δεν ανιχνεύεται.Στη θεραπεία της ομοκυστινουρίας
χρησιμοποιούνται ευρέως συμπληρώματα βιταμινών.Σε ορισμένες μορφές της νόσου είναι έχουν αρκετά καλά αποτελέσματα έχουν ληφθεί στην αγωγή της βιταμίνης Β6.Μετά την εφαρμογή των σχετικά χαμηλές δόσεις της βιταμίνης Β6 στη τέταρτη ημέρα της θεραπείας, εξαφανίζονται μεταβολικών διαταραχών χαρακτηριστικό ομοκυστινουρία: ομοκυστίνη δεν ανιχνεύεται στο περιεχόμενο αμινοξύ μεθειονίνη ορού και ούρων μειώνεται σε φυσιολογικά, αυξημένα επίπεδα της κυστίνης αμινοξέος.Αλλά δεν είναι πάντα στη θεραπεία αυτής της μορφής ομοκυστινουρίας είναι δυνατόν να περιορίσει τη χρήση σχετικά μικρών δόσεων της βιταμίνης Β6.Συχνά πρέπει να καταφύγουν σε υψηλές δόσεις του φαρμάκου, και χαιρετίζω να συνεχιστεί για αρκετές εβδομάδες.Όταν σταθερές σε μια τέτοια μέθοδο αγωγής της ομοκυστινουρίας σχηματίζουν η βασική μέθοδος είναι μια διατροφή που περιέχει ένα ελάχιστο αριθμό αμινοξέα μεθειονίνη.Αυτό επιτυγχάνεται κυρίως λόγω των σημαντικών περιορισμών των ζωικών πρωτεϊνών.Προτεραιότητα δίνεται σε προϊόντα με χαμηλή περιεκτικότητα σε μεθειονίνη, η οποία περιλαμβάνει αγελάδα, κατσίκα και το ανθρώπινο γάλα, το ρύζι, τα πορτοκάλια, τα μανταρίνια, τα καρότα, παντζάρια, πατάτες, αρακάς, ντομάτες, μπανάνες, χυμό πορτοκαλιού.
Στη θεραπεία της ομοκυστινουρίας, χρησιμοποιούνται επίσης συνεχώς μικρές δόσεις φαρμάκων μαλακής δράσης κατά του θρόμβου και ο σχηματισμός θρόμβων στην εσωτερική επιφάνεια των αιμοφόρων αγγείων.Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν όλα τα γνωστά ακετυλοσαλικυλικό οξύ( ασπιρίνη), το οποίο λαμβάνεται καθημερινά σε χαμηλή δόση που καθορίζεται από το γιατρό.Υπάρχει επίσης μια θεραπεία που αποσκοπεί στην πρόληψη της ανάπτυξης του γλαυκώματος ή της εξάλειψής του.Επιπλέον, εάν είναι απαραίτητο, φάρμακα που μειώνουν την αρτηριακή πίεση, έχουν αντιφλεγμονώδη δράση, βελτιώνουν τη δραστηριότητα του εγκεφάλου( nootropics) και επίσης προστατεύουν το ήπαρ( ηπατοπροστατευτικά).Σύμφωνα με τις ενδείξεις, συνταγογραφούνται επαναλαμβανόμενα μαθήματα μασάζ και φυσιοθεραπείας, βελονισμός με λέιζερ και αντανακλαστική θεραπεία.Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στη θεραπεία χρόνιων εστειών λοίμωξης, στην επίλυση ερωτήσεων σχετικά με το χρονοδιάγραμμα της χειρουργικής θεραπείας, καθώς και στη θεραπεία του σανατόριου.
Τα τελευταία χρόνια, τα θέματα της δυναμικής παρακολούθησης των ασθενών με ομοκυστινουρία, καθώς και οι πιο στενοί συγγενείς τους, γίνονται ιδιαίτερα επίκαιροι.Η στοχοθετημένη παρακολούθηση άρρωστων παιδιών τους επιτρέπει να βελτιστοποιούν την κατάσταση υγείας τους.Ταυτόχρονα, υπάρχει μια σαφής θετική δυναμική στη σωματική τους ανάπτυξη( γίνεται πιο αρμονική), αποκαλύπτονται κάποιες βελτιώσεις στη νευροψυχική κατάσταση( ενεργοποίηση της γνωστικής δραστηριότητας, βελτίωση της ακουστικής μνήμης και εθελοντική προσοχή).Επιπλέον, εφιστάται η προσοχή στη μείωση του αριθμού των συχνά ασθενών παιδιών και στην αύξηση του αριθμού των ασθενών που δεν είναι άρρωστοι κατά τη διάρκεια του έτους.Η συνεχής παρακολούθηση τέτοιων παιδιών βοηθά στη σταθεροποίηση της κύριας παθολογικής διαδικασίας, υπέρ της οποίας λέγεται ότι βελτιώνει την κατάσταση των κύριων οργάνων και συστημάτων σώματος.
Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται επίσης σε ζητήματα κοινωνικής προσαρμογής και επαγγελματικού προσανατολισμού.Όλα τα παιδιά που παρακολουθούν προσχολική εκπαίδευση πρέπει να παρακολουθήσουν εξειδικευμένα νηπιαγωγεία για παιδιά με προβλήματα όρασης ή να είναι σε ατομική βάση.Όταν φτάσουν στη σχολική ηλικία, πρέπει να εκπαιδευτούν σε εξειδικευμένα σχολεία υποστήριξης.
Οι γονείς των παιδιών με ομοκυστεονουρία συνιστάται να λαμβάνουν τακτικά φάρμακα μαλακής δράσης για την πρόληψη των θρόμβων αίματος στα αιμοφόρα αγγεία( ακετυλοσαλικυλικό οξύ).