Primaire ciliaire dyskinesie en het syndroom van kartagener
primaire ciliaire dyskinesie( het zogenaamde syndroom immotile cilia) een groep ziekten die zijn gebaseerd op genetisch bepaalde defectstructuur trilharen epitheel van de luchtwegen mucosa. Dit defect werd voor het eerst beschreven bij patiënten met het syndroom van Kartagener.
Het Cartagner-syndroom is een triade, die de omgekeerde opstelling van interne organen, bronchiëctasie en sinusitis omvat.
genetisch bepaalde defectstructuur cilia trilhaarepitheel soms gevonden bij patiënten met bronchitis, bronchiëctasie, pulmonaire obstructieve pathologie van inwendige organen zonder de omgekeerde opstelling. Het syndroom van Cartagena is dus slechts één vorm van primaire ciliaire dyskinesie. Hij is goed voor ongeveer 50% van deze pathologie. Het type overerving is autosomaal recessief met een 50% ernst van het pathologische gen. Ciliaire defecten kunnen echter het resultaat zijn van een nieuwe mutatie.
Momenteel worden meer dan 20 verschillende ciliaire defecten in de literatuur vermeld. Soms wordt het idee van primaire, genetisch bepaalde defecten en secundaire ciliaire aandoeningen veroorzaakt door verschillende pathologische invloeden, waaronder een ontstekingsproces, echter soms gemengd. Bij patiënten met chronische ontstekingsziekten van de luchtwegen consistenter geïdentificeerd membraan verandert, vervorming en verdikking van de trilharen de cilia van trilhaarepitheel atrofie bij de ontwikkeling van het vrije oppervlak microvilli trilharen cellen samenvoegen verscheidene cilia gemeenschappelijke membraan. Deze veranderingen zijn een gevolg van het ontstekingsproces, hun ernst hangt af van de activiteit van de ontsteking.
Congenitale afwijking in de structuur van de cilia en een schending van hun functie beïnvloeden de gehele luchtwegen als geheel. Dit is de reden formatie bij patiënten met primaire ciliaire dyskinesie, samen met bronchiëctasie en bronchitis, sinusitis, otitis.
Klinische symptomen van primaire ciliaire dyskinesie worden bepaald door de pathologie van organen bekleed met ciliated epitheel. Het klinische beeld van het syndroom van kartagener heel karakteristiek en manifesteert een totale laesie van de luchtwegen met de vroege verschijning van de eerste symptomen van de ziekte. Longontsteking wordt in de eerste dagen van het leven van een kind doorgaans geconstateerd en wordt meestal als longontsteking behandeld.
Chronisch bronchopulmonaal proces bij 90% van de patiënten met het syndroom van Kartagener ontwikkelt zich in de eerste 2 levensjaren. Patiënten met primaire ciliaire dyskinesie klagen over een hoest met de scheiding van purulent sputum, vaak in een aanzienlijke hoeveelheid. In de longen worden voortdurend natte en droge rammelaars geluisterd.
In het ziektebeeld van de ziekte is nasopharyngale betrokkenheid van groot belang. Vanaf de eerste dagen van het leven zijn er purulente afscheiding uit de neus, moeite met nasale ademhaling. Bij onderzoek van KNO-organen wordt sinusitis geconstateerd, de maxillaire sinus( maxillaire sinusitis) wordt het vaakst aangetast. Veel patiënten lijden aan chronische otitis media. Het gehoor bij deze patiënten is vaak verminderd. De klinische triade, inclusief bronchitis, sinusitis, otitis media, is de meest kenmerkende klinische manifestatie van primaire ciliaire dyskinesie.
Ongeveer 20% van de patiënten met het primaire ciliaire dyskinesiesyndroom heeft neuspoliepen. Tijdens het ontstekingsproces in de luchtwegen en in de nasofarynx bij patiënten met primaire ciliaire dyskinesie wordt gekenmerkt door hoge activiteit die de ernst van de ziekte in veel opzichten bepaalt. Veel kinderen met primaire ciliaire dyskinesie lopen significant achter in de lichamelijke ontwikkeling. De zwaarste van hen markeerden een verdikking van de nagelknalletjes van de vingers. Klinische manifestaties van respiratoir falen worden waargenomen bij bilaterale bilaterale longbetrokkenheid. Functionele studies onthullen ventilatiestoornissen van het obstructieve en beperkende type. Wanneer X-ray onderzoek bepaalde tekenen van chronische ontsteking, gebieden van dalend longweefsel, een afname van het volume van getroffen gebieden van longweefsel. Patiënten met het syndroom van Kartagener hebben een omgekeerde opstelling van interne organen. Met bronchografie worden bronchiale dilataties en misvormde bronchitis onthuld, die voor het grootste deel gebruikelijk zijn. Soms wordt misvorming van de bronchiën helemaal niet gedetecteerd. Bij het syndroom van Kartagener zijn er misvormingen van de longen - polycystose, hypoplasie( hypoplasie).In deze gevallen hebben we het over een combinatie van verschillende geboorteafwijkingen van het ademhalingssysteem.
Om de aanwezigheid van primaire ciliaire dyskinesie te bevestigen, is het noodzakelijk om de structuur en functie van de cilia van het ciliated epitheel van het slijmvlies van de luchtwegen te bepalen. Met primaire ciliaire dyskinesie is er geen ciliaire beweging.
Behandeling in het geval van primaire ciliaire dyskinesie is gericht op het onderdrukken van het ontstekingsproces in de longen en nasopharynx. Veel aandacht wordt besteed aan het systematisch gebruik van methoden en hulpmiddelen om de afvoerfunctie van de bronchiën te handhaven. Dergelijke methoden omvatten posturale drainage, therapeutische fysieke training, medische bronchoscopie, inhalatie van geneesmiddelen die het vloeibaar maken van sputum bevorderen. In verband met de aanwezigheid van een gegeneraliseerd defect in deze ziekte, is chirurgische behandeling in de regel niet effectief.