galactosemie
Galactosemie is een erfelijke ziekte waarbij het proces van omzetting van galactose in glucose wordt verstoord. Galactose en de producten van zijn metabolisme hopen zich op in de cellen van het menselijk lichaam en hebben een schadelijk effect op de lever, het zenuwstelsel en andere organen. De eerste waarneming van voor galactosemie gaat terug tot 1908, maar de belangstelling van de onderzoekers voor deze ziekte nam vooral toe nadat de directe oorzaak van de ziekte bekend werd.
Het begin van een erfelijke uitwisselingsanomalie wordt veroorzaakt door een verstoring van de conversie van galactose naar glucose als gevolg van de ontoereikendheid( of afwezigheid) van een bepaald enzym dat bij dit proces is betrokken. In dit geval accumuleren stoffen in de cellen van het lichaam vergiftiging. Vooral ernstig beschadigde cellen van het centrale zenuwstelsel, lever, nieren en vertroebeling van de ooglens ontwikkelen zich. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type overerving. Tekenen van de ziekte zijn aandoeningen van het maag-darmkanaal - diarree en braken vanaf de eerste dagen van het leven van het kind. Na de overdracht van het kind naar een thee-en-waterpauze verbetert zijn toestand, maar de introductie van melk in het dieet leidt tot het opnieuw optreden van alle tekenen van beschadiging van het spijsverteringsstelsel. Bovendien heeft het kind tekenen van verminderde leverfunctie, waaronder: aanhoudende geelzucht, een significante toename van de levergrootte, cirrose. In de studie van bloed in dit geval, een toename van het gehalte aan bilirubine, een daling van de hoeveelheid eiwit en bloedplaatjes. Later kan het kind een vertroebeling van de lens ontwikkelen - cataract, maar dit teken kan afwezig zijn. Naarmate het kind groeit, wordt de vertraging in psychofysische ontwikkeling merkbaar. Bij het onderzoeken van urine worden in sommige gevallen tekenen van nierschade zichtbaar: het verschijnen van eiwit in de urine, de afgifte van een groot aantal aminozuren.
Er zijn ook milde vormen van de ziekte, waarbij alle manifestaties van de ziekte slecht tot uiting komen. De meest goedaardige variant van galactosemie is bekend, waarbij een persoon een cataract ontwikkelt en er geen tekenen zijn van leverbeschadiging.
Galactosemie wordt overgedragen door een autosomaal recessief type overerving. Bepaalde waarde in de ontwikkeling van deze ziekte is de aanwezigheid van bloedverwante huwelijken, de aanwezigheid van gevallen van soortgelijke ziekten in het gezin en enkele andere aandoeningen.
Tekenen van milde galactosemie kunnen zijn geelzucht en een verhoogde levergrootte, evenals een verhoging van bilirubine in een biochemische bloedtest. In dit geval kan de diagnose van de ziekte van Botkin worden uitgesloten door de volgende tekenen: kleuring van urine en urine blijft ongewijzigd, het eiwitgehalte in het serum blijft op normale waarden. Tegelijkertijd, met de ziekte van Botkin, worden de ontlasting wit, urine daarentegen krijgt een donkere kleur, de hoeveelheid eiwit in het bloedplasma daalt, hetgeen wordt bepaald door biochemisch onderzoek. Bij galactosemie wordt een grote hoeveelheid galactose uitgescheiden in de urine, wat wordt bepaald door speciale onderzoeksmethoden. Bovendien wordt, zoals hierboven vermeld, de rol gespeeld door de aanwezigheid van nauw verwante huwelijken in het gezin van een zieke persoon.
Behandeling van galactosemie is een complexe taak, omdat een kind met deze ziekte moet worden overgezet naar zuivelvrij eten. Het wordt aanbevolen om vrouwelijke of koemelk geheel of gedeeltelijk te vervangen door sojamelk, en te voeden met mengsels die al gedeeltelijk gespleten koolhydraatmoleculen zijn die geen galactose bevatten in hun samenstelling. Nadat de diagnose is gesteld, wordt aanbevolen om zo snel mogelijk groentegerechten en vleesbouillon als supplement in het rantsoen van het kind te brengen. In de afgelopen jaren is gevonden dat de benoeming van kinderen met galactosemie van orotinezuur helpt om de uitwisseling van galactose te normaliseren.