Нестабилни хемоглобини схватају се као такви аномални хемоглобини, који због нестабилности молекула преципитују у еритроциту, што доводи до анемије. 1952. године болесно дете са конгениталн...

торзиона дистонија ( деформације мишића пагинг) је обољење са различитим манифестацијама и природа генетских поремећаја.У основи торзиона дистонија манифестује невољним мишићних контракција, ме...

угљени хидрати су сложена органска једињења која врше низ важних функција у људском телу.Угљени хидрати, који се састоје од једног молекула, називају се моносахариди;два везана молекула, дисахари...

Ова наследна болест се преносе аутозомним рецесивним типом.То показује повећану осетљивост на сунчеву светлост, тешке црвенило на лицу, који је повезан са дилатација крвних судова у кожи.Деца ...

Клинички синдроми код ових болести заслужују посебну пажњу.Наследне и урођене болести бубрега се разликују у значајном низу клиничких манифестација, чак иу истој патологији међу члановима исте по...

Концепт урођених малформација плућа је неизоставно повезан са разумевањем основних обрасца формирања бронхопулмоналног система.Плућа особе формира се континуирано, почев од најранијих фаза инт...

гликоген обољење представља групу болести у којој ремете цепање и синтезу гликогена, која је праћена својом претеране акумулације у ћелијама јетре, бубрега, мишића, или развој генерализованог гли...

Ово је изузетно редак наследила поремећај карактерише повећање осетљивости на ултраљубичастих зрака, затамњење коже и прореда, фотофобија и другим променама на делу ока.У неким од људи који па...

болест се наслеђује у аутосомно доминантног човека Када се гледа из овог синдрома може се приметити више мале тамне мрље око и у устима, на уснама, око носа и очију, барем на екстремитетима( н...

Левел ВИИИ фактора згрушавања од 0 до 1% узрокује изузетно тежак облик болести, од 1 до 2% - тешко од 2 до 5% - умерено, више од 5% - благе, али ризик од озбиљне па чак фатално крварење траумеи х...

Дефект интервентрикуларног септума је један од најчешћих урођених срчаних дефеката.Прво је описао П. Толоцхинов 1874. и Рогер 1879. Постоје две главне варијанте дефекта интератриалног септума:...

Болест се наслеђује аутозомно рецесивни начин и један је од најважнијих узрока озбиљног обољења јетре у детињству.Болест се обично ради у породицама, па се претпоставља наследна дефект, манифесту...

појаве малформације гастроинтестиналног тракта је резултат утицаја генетских и срединских фактора делују на фетус у материци.Један од озбиљних аномалија су конгенитална сужење( стеноза) плаце ...

Алвеолар микролитијаза је ретка болест наслеђена као аутозомно рецесивно особина и одликује формирањем плућних алвеола у најмањим камења.Постоје извјештаји о микролитозији код дјеце чији су...

дијабетес инсипидус - болест повезана са оштећењем задњем режњу хипофизе или хипоталамуса са смањен секрецију антидиуретског хормона.Не мешајте дијабетес инсипидус са уобичајеним дијабетес мел...

Хемофилија Б - наследна хеморагични дијатеза одликује дефицитарним активношћу фактора ИКС коагулације крви( плазми тхромбопластин компонента).У хемофилију прво идентификован као независна боле...

Стеварт-Проверова болест је ретка болест која се преноси кроз непотпуну аутосомну рецесивну врсту наслеђивања. Могуће су и веома тешке облике и лаке и скривене варијанте.Са веома тешким обл...

хронични гломерулонефритис - група болести бубрега карактерише прогресивним константе инфламаторним, Атеросклеротски и деструктивне лезије бубрега, затим честим развоју мултипле склерозе и хронич...