Хепатолентикуларна дегенерација( Вилсон-Коноваловова болест)
Болест се наслеђује аутозомно рецесивни начин и један је од најважнијих узрока озбиљног обољења јетре у детињству.Болест се обично ради у породицама, па се претпоставља наследна дефект, манифестује смањеним формирању транспортног протеина у јетри, бакар у крви везивања( церулопласмин).Основа кршења уклањања бакра на молекуларном нивоу до сада није у потпуности истражен.Надаље церулопласмин, јетра и други органи садрже металотионеин - протеински сумпора који има афинитет са бакром.Он може да игра улогу у интрацелуларног транспорта бакра, њене акумулације и одлагање.нивои церулопласмин на металотионеина и бакра стабилизовала старост два.
Фенотипске знаци Вилсонова болест почињу да се идентификују у доби од 4 године, када је већ сазревају и формирају систем је одговоран за одржавање константан ниво бакра и његово излучивање у жучи.Уз овој хипотези, постоје и друге објашњавају кршење излучивање бакра аномалије металотионеин гена и регулатор недостатак који узрокује фетуса складишти( исто као код фетуса) метаболизам бакра.
класични облик Вилсонова болест представљена тријадних поремећајима: неуролошки поремећаји, Каисер-Флеисцхер прстенове( зелено-браон боја на рожњаче лимбус) и цироза јетре( јавља преференцијалну накупљање бакра у јетри, мозгу, рожњаче, бубрега).
обично прва манифестација болести је дистонија, која се манифестује повећаним мишићног тонуса, укоченост, оштећеног говора, промене рукописа или тешкоћама у играње музички инструмент.
У другом облику болести( Вестпхал вариант-Схтриумпеллиа) предоминира крупноразмасхисти Тремор зглобова и оружје, понекад примећено конвулзије, неуропсихијатријских поремећаја агресивним понашањем.
оштећеном функцијом јетре код старих 6-14 година, понекад узимају облик фулминантним хепатитиса, али најчешћи нису тако стало за то опонаша хронични активни хепатитис и слабост, умор, брзо исцрпљености, жутица, губитак апетита, увецане јетре и слезине и биохемијским променаиндикатори функције јетре.Код пацијената са Вилсон-ову болест( код старије деце са повећаним јетре) Постоје типичне манифестације Фанконијева синдрома, у пратњи порастом количине глукозе, мокраћне киселине, калцијума и фосфора у мокраћи.Болест која се карактерише ниским концентрацијама бакра и церулоплазмина у серуму, као и трајне повећања дневне количине бакра изведен из урина.Одређивање количине бакра у ткиву јетре добијеног у биопсију потврђује дијагноза коначно испоручена раније, али у хетерозиготних носилаца мутаната гена и пацијената са концентрацијом обољења јетре бакра може прећи доњу границу усвојен као дијагностички критеријум за Вилсонова болест.
Треба напоменути да ниски нивои крви бакра и церулоплазмина су заједнички свим здравим новорођенчади, а неки пацијенти са поремећајем исхране( укључујући поремећаја интестиналне апсорпције), и болести бубрега.Биопсија јетре је индикована код свих пацијената са сумњом Вилсонова болест.Део материјала се користи за квантитативно одређивање бакра у јетри, а други је подвргнут хистолошког испитивања.Промене у јетри су неспецифични, али у комбинацији са клиничким и лабораторијским подацима како би донео исправну дијагнозу.
третман.терапија болести врши углавном помоћу Д-пенициламин, формирајући растворљива комплекс са бакром, урин једноставно имати излаз, уклања вишак бакра из јетре.Лек се узима у дневној дози од 1.5-2.0 г дугог( чак и после садржај бакра у урину достигне нормалан ниво).Код већине пацијената, избор бакра у урину нормализује у року од 6-12 месеци, што је праћено побољшање функционалног стања јетре, нервног система, нестанак прстенова Каисер-Флеисхнера.
компликације у лечењу Д-пенициламина може послужити различитих поремећаја: леукопенија, грозницу, осип, лимфоаденопатија, апластична анемија, мембранска гломерулонефритис, који обично развија прилично ретке и захтевају прекид лека пре њиховог нестанка;након чега се лек поново наставља.Увођење кортикостероида помаже у спречавању рецидива компликација.Захтева додатну примену витамина, нарочито витамина Б6.
Прогноза у великој мери почива правовременим третманом, што заузврат карактерише условима дијагнозе, а такође зависи од индивидуалне осетљивости пацијента на лек.Оптимални резултати се постижу када пацијенти почну да зарастају у асимптоматској периоду од болести.Пацијенти са акутним инсуфицијенције јетре, тешке неуромишићног система, генерисани цироза је обично изузетно тешко тешко лечење.
Међу метаболичких поремећаја, доводи до развоја јетре хепатосис, изолованом ензима инсуфицијенцију инхибитора трипсина и других ензима протеолитичких.Ова супстанца( гликопротеин) се синтетизује у јетри.
Главне клиничке манифестације болести код деце до три месеца старости - холестатска жутица, увећани јетре( хепатомегалија).Заједно са повећањем неспецифичног нивоа серумског билирубина, ензими( трансаминазе и алкалне фосфатазе) маркед пад активности протеина инхибитора А1 до 10-20% од нормалне.Други симптоми гистолицхеские су довољно нестабилне и могу укључивати запаљења хипоплазија( хипоплазија) жучних путева у хепатиц вени, и друге.
Већина деце са неуспехом а1-антитрипсин развити цирозу јетре, у држави одраслих код таквих пацијената је значајно повећава ризик за настанак карцинома јетре.Третман је сведен на
хепатопротективном активности уз периодичну употребу инхибитора протеолизе.