Наследне болести метаболизма угљених хидрата

угљени хидрати су сложена органска једињења која врше низ важних функција у људском телу.Угљени хидрати, који се састоје од једног молекула, називају се моносахариди;два везана молекула, дисахариди;неколико молекула повезаних заједно, полисахариди;састоји се од неколико једноставних угљених хидрата - олигосахарида.Главни моносахариди људског тела су глукоза, фруктоза, галактоза и рибоза.Дисахариди и олигосахариди су део разних прехрамбених производа.Поред тога, полисахариди су уобичајени у биљном и животињском свету.Најважнија функција угљених хидрата у људском телу је обезбеђивање енергије за све процесе који се јављају у њему.Угљикохидрати се такође користе као грађевински материјал, који су саставни део основне материје везивних, костних и хрскавичних ткива.Изводе низ специфичних функција, нарочито структурних елемената жлезда људског тела( на пример, пљувачке жлезде).Угљикохидрати као што су рибоза и деоксибриоза су главна компонента РНК и ДНК, респективно.Таква супстанца, као глукуронске киселина, глукоза потиче и учествује у неутрализацији разних токсичних материја у организму, и угљених хидрата хепарин укључени у згрушавање крви.Укључивање угљених хидрата доказано је у заштитним реакцијама имунолошког система тела.У људском телу, олиго- и полисахариди се снабдевају храном, која се у овом облику не може апсорбовати.С тим у вези, они се подвргавају разградњи у моносахариде под утицајем дигестивних сокова у гастроинтестиналном тракту.У овом облику, су изложени апсорпцији у цревима, а затим улазе у крвоток а одатле пребачени до јетре где су подвргнути даљим хемијским реакцијама или акумулирају у телесним ткивима као акција.Угљикохидрати учествују у метаболизму, окрећући, ако је потребно, у амино киселине или масти.

У одраслом крви фруктозу угљених хидрата обично не могу детектовати, међутим, током пренаталног периода је она нормална компонента феталне крви.Ово је због специфичности метаболизма у овом добу.Размјена глукозе након апсорпције у цревима је одређена потребама тела за енергијом, као и снабдевањем ткива кисеоником.Са недостатком енергије, глукоза се преломи на млечну киселину, а у одсуству кисеоника у ткивима у овој фази, размјена глукозе престаје.У условима довољног кисеоника у ткивима људског тела, даљи процес декомпозиције глукозе се одвија до финалних производа, који су угљен диоксид и вода.Као разградње гликогена садржаног у јетри, и оксидацијом млечне киселине у одсуству довољног кисеоника су усмерени на накнаду потрошње енергије тела.Процес разлагања гликогена у одсуству кисеоника прати обликовање одређене количине енергије која се користи за живот организма.Конверзија глукозе у млечну киселину прати и ослобађање енергије.Овај процес се одвија уз учешће 13 ензима.Процес цијепање глукозу до угљендиоксида и воде резултати формирања количине енергије која је 15 пута већа количина енергије која се формира распадом гликогена јетре у одсуству кисеоника у телесним ткивима.Процес аноксичног цепања гликогена је старији механизам обезбеђивања енергије људском телу.

садржај глукозе( шећера) одређује неколико фактора у крви, који укључују: количине глукозе из црева, улазак глукозе у крви из тела која су њена складиште( углавном јетра), формирање глукозе из других метаболита.Количина шећера у крви регулисана је хормонима, од којих је главни хормон панкреаса - инсулин.Овај хормон промовира формирање глукозе из супстанце као што је гликоген.Посљедњи се акумулира у јетри и, ако је потребно, пролази кроз обрнуте трансформације, због чега се поново формира глукоза.Осим тога, инсулин промовише улазак глукозе у различите ћелије тела, где се као резултат бројних трансформација ствара енергија која је неопходна за реализацију виталних процеса.Када недостаје основних супстанци, од којих се формира глукоза, хормони се ослобађају од надбубрежних надлактица, што подстиче механизме формирања глукозе из других почетних супстанци.Инсулин повећава употребу глукозе код периферних ткива, смањује шећер у крви, садржај гликогена у јетри и повећава његов садржај у мишићима.

Други панкреасни хормон, глукагон, такође има вишеструки ефекат на метаболизам глукозе, а његов ефекат је углавном сличан ономе код адреналина.Под утицајем глукагона и адреналина, разлагање гликогена у јетри се повећава, али апсорпција глукозе ткивима остаје непромењена, због чега се садржај шећера у крви повећава.Штитни хормони повећавају интензитет метаболизма и мобилишу угљене хидрате из депоа, иако нема утицаја на шећер у крви.Иако хормон раста( соматотропин) инхибира формирање глукозе из других извора и истовремено повећава његову формацију од гликогена у јетри, ниво глукозе у крви се не мења.Код новорођенчета, процес регулације метаболизма угљених хидрата још увек није у потпуности развијен, што објашњава смањење шећера у крви у првим данима након порођаја.По правилу, рестаурација нормалног нивоа глукозе се јавља на 5. до 10. дан живота детета.Разлог за смањену количину глукозе у крви новорођенчади је недовољна зрелост механизама његовог формирања од јетреног гликогена.Од великог значаја је и реструктурирање ендокриног система који се јавља у првим данима живота.Уношење или формирање глукозе у одређеним временским данима може у овом тренутку прелазити енергетске захтеве тела и у том случају се чува у ћелијама јетре у облику гликогена.Смањење нивоа глукозе у крви служи као сигнал за обрнуто формирање глукозе из гликогена.

Методе за квалитативно и квантитативно одређивање угљених хидрата у биолошким течностима тела, од којих је главна крв, су од великог значаја за откривање наслеђеног метаболизма угљених хидрата.У циљу брзог одређивања глукозе у урину, користе се специјалне индикативне траке папира.Међутим, овај метод је релативно тачан због чињенице да он одређује само присуство глукозе и његову приближну количину.Ови подаци се добијају променом боје индикаторске траке након стављања у урину субјекта.

Да би се утврдиле болести складиштења гликогена, тест оптерећења је од велике важности.У овом случају, истраживачу се тражи да пије рјешење галактозе са одређеном количином, након чега се одређује садржај глукозе у крви.У неким случајевима, како би се разјаснила врста болести, потребно је проучити активност ензима који учествују у размјени глукозе.Ови ензими се налазе у мишићима, јетри и неким другим органима.Студија се спроводи на деловима ткива органа који се узимају са посебним методом названим биопсијом.