Chromozomální mutace
Existují dva hlavní typy mutací chromozomů: numerické chromozomální mutace a strukturální chromozomální mutace. Na druhé straně, číselné mutace jsou rozděleny do aneuploidie, kdy jsou mutace vy...
Přečtěte Si VíceExistují dva hlavní typy mutací chromozomů: numerické chromozomální mutace a strukturální chromozomální mutace. Na druhé straně, číselné mutace jsou rozděleny do aneuploidie, kdy jsou mutace vy...
Přečtěte Si VíceDědičná respirační onemocnění Dědičné onemocnění dýchacích cest zahrnují, v závislosti na různých autorů, od 51 do 35% z celkového počtu pacientů s plicním onemocněním. Ve skutečnosti ...
Přečtěte Si Vícezvláštní forma mentální retardace popsal L. Downey v roce 1866. Autorem zaznamenala prudký pokles inteligence, v kombinaci s typickým výskytem lidí a různými vývojovými vadami. Down první popis t...
Přečtěte Si VíceMyokarditida je léze srdečního svalu způsobené zánětem. Jak ukazují četné pozorování, u dětí s myokarditidou v procesu se téměř vždy jedná současně, všechny tři skořápky srdce. Známky, které svěd...
Přečtěte Si VíceEbsteinova anomálie je malformace trikuspidální chlopně.Frekvence výskytu je 0,5-0,7% všech vrozených srdečních vad. První popis tohoto svěráku patří Ebstein pod 1866 g. tedy vice pouze je...
Přečtěte Si VíceAtopická dermatitida je chronická alergická kožní porucha, která se vyvine u lidí s genetickou predispozicí k alergiím. Atopická dermatitida se vyskytuje s periodickými exacerbacemi má věkové ...
Přečtěte Si Vícevada aortolegochnoy septum způsobí komunikaci mezi dvěma sousedními částmi aorty a kufru plicní tepny. Další jména: aortopulmonary defektu septa, částečné arteriální linky, je vada aortální st...
Přečtěte Si VíceVrozená mitrální insuficience jako izolovaný malformace je 0,6% ze všech onemocnění srdce.Často je součástí otevřeného atrioventrikulární kanálu, transpozice velkých cév doprovází korigovaných...
Přečtěte Si Vícesyndrom hypoplazie( nerozvinutost) levé komory je vzácná vrozená srdeční vada. Podstatou této nemoci je tvorba sníženého dutiny levé komory, a aortální chlopeň vice( nebo) ventilu mezi levé sí...
Přečtěte Si VíceOpravený transpozice velkých cév je vzácná vrozená srdeční vada. Podle patologů, jeho rychlost je 0,4 až 1,2% všech vrozených srdečních vad. Nicméně projevy korigované transpozice velkých c...
Přečtěte Si VíceKdyž jsou oba ventily jsou jediná komora fibrilací( nebo společným ventilem) otevřený do společné komory, ze které rozšiřují aortu a plicní tepny. Existují různé názvy vada: . Jedna komora, tř...
Přečtěte Si Víceprimární ciliární dyskinesie( tzv syndrom nepohyblivé řasy) představuje skupinu onemocnění, která jsou založena na geneticky určené vada konstrukce řasinkami epitelu sliznice dýchacích cest. Tato...
Přečtěte Si VícePolycystických plic ( cystická hypoplazie) - deformace způsobené zaostalost fetální plicní tkáně, vaskulární a bronchiální strom k vytvoření velkého počtu dutin. Tato vada nastává v důsledku...
Přečtěte Si VíceKombinace hemosiderózy plic a glomerulonefritidy je Goodpastureův syndrom. Rodinné případy onemocnění jsou známy. Jsou popsány případy onemocnění u identických dvojčat. Syndrom Goodpasture...
Přečtěte Si VíceCystická fibróza ( cystická fibróza pankreatu) je dědičné onemocnění přenášené autozomálně recesivním typem. Onemocnění je způsobeno systémovým poškozením exokrinních žláz, a to jak jako hlen( ...
Přečtěte Si VíceVrozený lobární emfyzém se týká malformací, které se vyskytují především v raném dětství.Tato porucha je charakterizována tím, že natáhne strukturu celého laloku( segment méně) v důsledku č...
Přečtěte Si Vícena primární plicní hypertenze zahrnují zvýšené plicní arteriální tlak a ventrikulární hypertrofii nesouvisí s vrozenou nebo získanou onemocnění srdce a krevních cév. Primární plicní hypertenze...
Přečtěte Si VíceVrozená nepřítomnost nebo nedostatečné rozvinutí plic je nejtěžší malformací dýchacího systému. Pod agenezí rozumí nepřítomnost plic spolu s hlavním bronchusem. Aplazie je charakterizována nedost...
Přečtěte Si Více