Cockcainův syndrom
Syndrom je také velmi vzácný.Zděděno autozomálně recesivním typem, zatímco muži a ženy jsou nemocné se stejnou frekvencí.V případě této patologie lze vidět atrofické změny kůže a podkožního tu...
Přečtěte Si VíceSyndrom je také velmi vzácný.Zděděno autozomálně recesivním typem, zatímco muži a ženy jsou nemocné se stejnou frekvencí.V případě této patologie lze vidět atrofické změny kůže a podkožního tu...
Přečtěte Si VíceTyto léky se používají k léčbě diabetes mellitus typu II.Pro jejich použití jsou kontraindikace, jako je akutní komplikací diabetu, závažným onemocněním jater a ledvin se porušení jejich funkce, ...
Přečtěte Si VíceEhlers-Danlos syndrom kombinuje velkou skupinu dědičných lézí spojivové tkáně.První zřejmý případ tohoto syndromu byl poprvé popsán v roce 1682 chirurgem z Amsterdamu, který pozoroval 17letého ch...
Přečtěte Si VíceInzulin je hormon složený z aminokyselin. Pankreatické buňky produkují proinzulin, který je neaktivní.V důsledku působení enzymů se vytváří aktivní inzulín. Vstupuje do krevního oběhu a vstupu...
Přečtěte Si VícePatau syndrom je dědičné onemocnění, frekvence jejího výskytu u kojenců je 1 v 5000-7000.Poměr chlapců a dívek v této nemoci činí 50 až 50%.Často je v 50% případů komplikací těhotenství s to...
Přečtěte Si Vícenemoc byla poprvé popsána v roce 1962 na základě údajů z roku 1983, v a literatura popisuje pouze asi 510 případů této metabolické choroby. Ornitintranskarbamilazy selhání může být dědičná aut...
Přečtěte Si Vícehepatolentikulární degenerace( Wilsonova nemoc) - nemoc, která je způsobena nadměrnou akumulaci v organismu a toxickým účinkům mědi. Tato patologie je charakterizována kombinovanou poruchou vnitř...
Přečtěte Si Vícehomocysteinurie je geneticky podmíněné metabolické poruchy síru obsahující aminokyselinu methionin. Poprvé byla nemoc je popsán v 1962 homocystinurií dochází s frekvencí 1 z 50 000 až 250 000 ...
Přečtěte Si VíceTento typ fenylketonurie je atypický.Poprvé byla v roce 1974 popsána atypická fenylketonurie. Nemoc je přenášen autozomálně recesivním typem. Rozdíl této formy fenylketonurie z výše uvedeného ...
Přečtěte Si VíceKlasická fenylketonurie byla popsána v roce 1934. Onemocnění je přenášeno autozomálně recesivním typem. Základem fenylketonurie je nedostatek enzymu, který zajišťuje konverzi aminokyseliny fen...
Přečtěte Si VíceDědičná onemocnění výměny aminokyselin zaujímá zvláštní místo v obrovské škále geneticky podmíněných onemocnění dětského věku. Manifestace této nemoci se nevyskytují okamžitě, ale po určité...
Přečtěte Si VíceMezi dědičné lidské nemoci patří jedno z nejvýznamnějších míst dědičná metabolická onemocnění.Jedná se o poměrně velkou skupinu onemocnění, která zahrnuje asi 700 různých onemocnění.Pro 200 z nic...
Přečtěte Si VíceGalaktosemie je dědičné onemocnění, při kterém dochází k přerušení procesu přeměny galaktózy na glukózu. Galaktóza a produkty jejího metabolismu se hromadí v buňkách lidského těla a mají škodl...
Přečtěte Si VíceDědičná onemocnění metabolismu lipidů, při které dochází k akumulaci látky sfingomyelinu v mozku, játrech a některých dalších orgánech. Toto onemocnění poprvé popsal Niman v roce 1914. V roce ...
Přečtěte Si VícePodle Světové zdravotnické organizace se až 15% dětí narodí se zřetelnými příznaky různých vývojových anomálií.Vrozené anomálie se však mohou objevit později, takže celková frekvence malformac...
Přečtěte Si Vícezpráva funkce síry a mazových žláz( snížení nebo zvýšení jejich funkci) se nachází na spodní části zvukovodu přispívá do sucha, nebo tvorba ušního mazu ve zvukovodu. Se sníženou funkcí sírové ...
Přečtěte Si VíceJejím hlavním projevem je pomalý vývoj dítěte a její předčasné stárnutí, který se vyvíjí v dětství.Předpokládá se, že Progeria mohou být dědičné do dvou typů: jak autosomálně recesivní a autoz...
Přečtěte Si VíceTento syndrom je poměrně vzácný.Wernerův syndrom je dědičně autozomálně recesivní.Charakteristickým rysem onemocnění, stejně jako předchozí, je předčasné stárnutí, vzhled na kůži předloktí a n...
Přečtěte Si Více