Některé rysy organizace lidského genomu
Pouze 1,1 až 1,4% celého sekvenovaného genomu jsou sekvence kódující proteiny. Jednou z nejdůležitějších částí programu Lidského genomu je detekce genů v sekvenovaných sekvencích genomu. P...
Přečtěte Si VícePouze 1,1 až 1,4% celého sekvenovaného genomu jsou sekvence kódující proteiny. Jednou z nejdůležitějších částí programu Lidského genomu je detekce genů v sekvenovaných sekvencích genomu. P...
Přečtěte Si VíceAtrofie nervových svalů je heterogenní skupina onemocnění, která je heterogenní ve svých projevech a genetických vadách, které jsou charakterizovány více lézemi periferních nervů.Poprvé byla nemo...
Přečtěte Si VíceNemoc je zděděn autozomálně recesivním typem. Povaha mutace genu není stanovena. V současné době se rozlišují následující formy cystinózy . 1. Těžká dětská uniforma. Děti se rodí fenoty...
Přečtěte Si VíceLidská kostra je vysoce organizovaná pojivová tkáň náchylná k těžkým dědičným chorobám. Jedná se o geneticky podmíněné poruchy, při kterých jsou postiženy kosti a chrupavky. Dědičná onemocnění...
Přečtěte Si VíceAkutní komplikace diabetu Akutní komplikace diabetu představují vážné ohrožení života. Akutní komplikace patří hyperglykemické a hypoglykemické koma. Nejčastěji se vyvíjí stav hypoglykemie, ...
Přečtěte Si VíceDonedávna diagnóza monogenních dědičných chorob založené výhradně na vlastnostech fenotypových projevů nemoci. Pouze u některých dědičných metabolických onemocnění byla provedena diagnostika, ...
Přečtěte Si VíceNemoc je ukončení menstruace v důsledku nadměrné tvorbě u žen hormony hypofýzy( mozek železo), které stimulují funkci vaječníků.V normálním ovarií( vaječníků) nedostatek se vyskytuje u všech žen ...
Přečtěte Si VíceChromozomální nemoc - syndromy, jejichž vývoj v důsledku změn v počtu chromozomů nebo struktuře. Výskyt chromozomálních onemocnění u novorozenců je přibližně 1%.Hrubé chromozomální abnormality ...
Přečtěte Si VíceLipidy - tuky a lipidy - velká skupina látek, které obsahuje velké množství různých látek, jako jsou triglyceridy, cholesterol, estery cholesterolu, volných mastných kyselin, fosfolipidů, sfin...
Přečtěte Si VíceHereditní onemocnění metabolismu lipidů, charakterizované akumulací různých lipidů( cerebrosidů) v buňkách nervového systému. V současné době jsou známy dvě formy onemocnění: kojenecká a mladi...
Přečtěte Si VíceGenetika je věda, která studuje dědičnost a dědičnou variabilitu. Přímo pod dědičnosti rozumí materiál nosiče dědičnosti, převodovka vzory hmotných nosičů dědičnosti v sérii generací.Tato ...
Přečtěte Si Víceleukodystrofie - dědičné onemocnění nervového systému, vyznačující se tím, rozpadem myelinové pochvy, což vede k destrukci bílé hmoty mozku. leukodystrofií jsou velmi vzácné onemocnění, které j...
Přečtěte Si VíceTyto vrozené vady mohou být umístěny ve středu nebo v boku, to znamená, že jsou mediální a boční. Pokud zjistíte genetický rodokmen u dětí s vrozenými cysty a píštělou krku , mnoho z nich ...
Přečtěte Si VíceČasy jsou zadní otvory nosu, které komunikují nosní dutinu s hltanem. Prostřednictvím choany vstupuje vzduch, který vstupuje do inhalace, do dýchacího traktu. Růst otvoru choanal je zvláště dů...
Přečtěte Si VíceDědičné onemocnění nervového systému, - je různorodá v jejich projevy skupiny nemocí, které jsou způsobeny změnami( mutacemi) v úrovni genů.Navzdory široké škále forem mají všechny tyto nemoc...
Přečtěte Si Vícedědičné spinocerebelární ataxie - klinicky a geneticky heterogenní skupina lézí struktur centrálního nervového systému, vyznačující se tím, progresivní zhoršení rovnováhy a koordinace pohybů v ko...
Přečtěte Si VíceEsenciální tremor - onemocnění přenášené autozomální dědičnosti dominantnomutipu, hlavním příznakem, který je chvění.Frekvence výskytu zásadního třesu v populaci je 4-55 případů na 1 000 popul...
Přečtěte Si Vícehypotyreóza je onemocnění, vyplývající z prodloužené, přetrvávající nedostatek hormonů štítné žlázy nebo snížení jejich biologický účinek na úrovni lidských tělesných tkání. Vrozená hypotyreóza ...
Přečtěte Si Více