Syndromy rezistence
syndrom odpor( mrtvé) na hormon štítné žlázy jsou relativně vzácné, jsou přenášeny v autosomálně dominantním typem dědičnosti. Normálně, když se množství hormonů štítné žlázy v krvi snižuje tvorbu...
Přečtěte Si Vícesyndrom odpor( mrtvé) na hormon štítné žlázy jsou relativně vzácné, jsou přenášeny v autosomálně dominantním typem dědičnosti. Normálně, když se množství hormonů štítné žlázy v krvi snižuje tvorbu...
Přečtěte Si VíceVrozená aplazie dělohy a pochvy ( Rokitanskogo- Klostnera syndrom) - vzácné onemocnění, která se vyvíjí u žen s normálním sadu chromozomů( karyotypu 46, XX-tý) je stále ještě v počáteční fázi...
Přečtěte Si Vícediabetes mellitus typ I je onemocnění autoimunitní povahy( např. E. Je výsledkem porušení lidského imunitního systému), který se může vyvinout v důsledku vystavení virové infekce v těle, jakož...
Přečtěte Si Vícedědičný microspherocytosis , známý jako Minkowski nemoc - Chauffard jsou přenášeny autosomálně dominantním typem dědičnosti. S tímto typem anémie je změna tvaru a zkrácení délky života červenýc...
Přečtěte Si VíceDědičná dentocytóza je onemocnění, které se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. Toto onemocnění je spojeno s vadou strukturálních proteinů membrány erytrocytů, která je u některý...
Přečtěte Si VíceNedostatek z glukóza-6-fosfát dehydrogenázy( G-6-PD) - nejčastějších genetických abnormalit erytrocytů, což vede k hemolytické krize( zhoršení v důsledku intenzivní destrukce červených krvinek), s...
Přečtěte Si VíceThalassemie je skupina onemocnění s dědičným narušením syntézy globinových proteinů, která je součástí hemoglobinu. Globin se skládá z několika řetězců aminokyselin, jmenovitě z 2 a- a 2-c řet...
Přečtěte Si VíceTam 4 geny, které řídí tvorbu u lidí a-globin řetězů.V naprosté nepřítomnosti a-řetězce v plodu není syntetizován fetální hemoglobin edém vyvíjí, pak smrt následuje. Pokud nějaká funkce jednoh...
Přečtěte Si VíceToto onemocnění je nejčastější poruchou srážlivosti je výsledkem nedostatku faktoru VIII srážení krve. Celkem je XV koagulační faktory. Všechny z nich se nachází v plazmě.Hemofilie A je pouze ...
Přečtěte Si VíceOsler-Rendu onemocnění je nejčastější dědičná hemoragická léze cévy s ohniskovou ztenčení stěn a lumen prodlužovacích mikrocév vadné místní srážení krve vede hypoplazie vnitřního obalu stěnách ná...
Přečtěte Si VíceAsi 10% všech očních onemocnění je rozmanité a početné léze očních víček. Mnohé z těchto onemocnění způsobují vážné narušení jejich funkcí. Vývoj očních víček začíná na konci druhého měsíce int...
Přečtěte Si Vícedermoid století je nádor elastické konzistence, kulatý tvar. To není fúzováno s kůží, ale je často spojeno s periostem. Tento nádor obsahuje mazové a potní žlázy, stejně jako tuky a vlasy. ...
Přečtěte Si VíceDakryocystitida je zánět slzného sáčku, který se nachází v horní části oběžné dráhy. Způsobují neonatální dacryocystitis různé anomálie nazolakrimálního kanálu, přes který za normálních okolno...
Přečtěte Si Víceanomálie cévnatka zahrnují absenci duhovky, defektu tkáně duhovky, řasnatého tělíska a cévnatky, přítomnost duhovky, kromě žáka i jeden nebo více otvorů, posunutí žáka ve směru s ohledem na sp...
Přečtěte Si VíceHippel-Lindauova choroba je nádor sítnice, který je často kombinován s mozkovým nebo míchovým nádorem. Tento syndrom se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. Angiomy( vaskulární ná...
Přečtěte Si VíceAnomálie ve vývoji optického nervu významně snižují vizuální funkci oka. Jsou nalezeny při vyšetření oftalmologem. Tyto změny jsou stabilní a nepodléhají žádným změnám, jako jsou všechny vroze...
Přečtěte Si VíceVrozený glaukom - jeden z nejzávažnějších typů očního onemocnění u novorozenců, brzy vede ke slepotě.Onemocnění je poměrně vzácné, její četnost je 1 případ na 10 000 novorozenců.Nicméně kong...
Přečtěte Si VíceKatarakta je částečné nebo úplné zakalení látky nebo kapslí čočky, což je doprovázeno snížením zrakové ostrosti až do úplné ztráty. Neprůhlednost čočky je hlavní příčinou slepoty ve světě. T...
Přečtěte Si Více