Behandling av dysplasi folkemidlene

Dysplasi - unormal utvikling av organer og vev. Generelt er dysplastiske manifestasjoner medfødte misdannelser. Uriktig utviklingen kan observeres i postembryonic liv, t. E. Etter fødselen, som det kan være forbundet med forlengelse av den periode, da virkningen av teratogene faktorer fremkommer ved slutten av den embryonale periode. Dysplasi av i disse tilfellene manifesteres på vevsnivå.

Nedsatt dysplasi som inngår i en stor gruppe av sykdommer, kombinert Begrepet "renale dizembriogeneza", som kan være arvelig eller forbundet med negative effekter på fosteret teratogens. Nedsatt dysplasi er en gruppe sykdommer som er preget av forstyrrelser i strukturen av nyrene. Forstyrrelser i strukturen av nyrevevet kan klinisk oppstå som en uavhengig sykdom. Imidlertid vises ofte de første tegnene på en smertefull prosess når immunforsvarets patologier eller den mikrobielle inflammatoriske prosessen går med eller utvikler seg på grunnlag av dem. Vanligvis er barn med denne patologen født fra en graviditet som fortsetter med toksikose i en familie belastet av nephropathies og ulike misdannelser. Om

nyrevev dysplasi kan snakke i strid med nyrevev differensiering, forsinket utvikling med tilstedeværelse av føtale nyrevevet struktur, som kjennetegnes ved nærværet av bare fosteret under intrauterine liv. Slike tegn på utilstrekkelig modenhet av nyrevev, slik som tilstedeværelse av glomeruli av embryonaltype, er ikke avgjørende ved diagnostisering av nyre-dysplasi. Denne bestemmelsen kan i noen grad støttes, hvis bare fordi etter fødselen som barnet utvikler, skjer ytterligere modning av nyrestrukturene.

I de tidlige år av et barns liv Forekomsten av renale utilstrekkelig forfallsstruktur er vesentlig høyere enn hos barn etter 9-10 år, på grunn av den voksende barn, er modningsprosess av de strukturelle elementer av nyrene. Den senne modning av nyrestrukturer er imidlertid også et tegn på dysembryogenese. Allokere agenese( medfødt fravær), hypoplasi( underutvikling), faktisk dysplasi og polycystose( flere cyster) av nyrene. Disse manifestasjonene av nedsatt nyrefunksjon er ofte kombinert. I urologi klinikken bruker følgende klassifisering av renal dysplasi: 1 - total( enkel og cystisk), II - Cortico-modullyarnaya og III - hindrende.

Flere epifysiske dysplasi kalles også Feuerbanks sykdom. Med denne sykdommen er forstyrrelsen av epifysen av bein forstyrret. Imidlertid oppstår formasjon av leddbrusk normalt. Med flere epifysiske dysplasi, oppstår de første klagerne om smerte i kneleddene hos barn i alderen 5 år og eldre. Deformasjoner av leddene forekommer vanligvis ikke. Når X-ray på denne tiden er det en nedgang i epifysen, hovedsakelig femoral hoder og epifysen av tibia( shin bein).I området av kneet for et barn som vokser epiphyseal bein konturene er ujevne. En del av barna kan ha en oppløsning av lårhodet. I slike tilfeller, i lysken eller kneet på den berørte side vises en skarp smerte ved gange, vises det halte, bevegelse i hofteledd er begrenset, vises bevegelse også sårhet. Alle disse endringene fører til tidlig artrose i hofteleddene. Endringer i ryggraden er små.Et klart bilde av epifyse dysplasi utvikler seg i 7-8 år i et barns liv, og i denne alderen er ganske lett oppdaget, mens i de tidlige stadier av sykdommen riktig diagnose presenterer visse vanskeligheter. Vanligvis blir slike barn diagnostisert med sykdommer som er vanligere i ortopedisk praksis. I de tilfeller, når den uttrykkes i alle mulige manifestasjoner av sykdommen, må skilles en form av epiphyseal dysplasi av den andre. De første manifestasjonene av disse sykdommene kan være svært like: en svingende gang, rask tretthet, lameness. Imidlertid vises klager på smerter i bena hos barn med flere epifysiske dysplasi tidligere. I eldre aldersgrupper, barn sospondilo-epiphyseal dysplasi begynner å henge etter i vekst fra sine jevnaldrende, og veksten er vanligvis normalt i flere epiphyseal dysplasi. Når versefot-epifyseal dysplasi, blir leddsmerter mer uttalt i den berørte ledd fremstilles for begrensning av bevegelse. Aksen nedre ekstremiteter i flere epiphyseal dysplasi er ofte riktig, noen ganger er det en liten valgus misdannelse føtter. Når versefot-epifyse- dysplasi oftere kontraktur og deformasjon av de nedre lemmer, patella luksasjon. For å kunne skille disse to sykdommene nøye fra hverandre, er det nødvendig å gjennomføre en røntgenundersøkelse av beinsystemet.

følgende former av arvelig systemisk skjelettsykdom er orogenic dysplasi, pseudo-achondroplasia, og en gruppe av sykdommer med skade på epifyseal ben, men med en dominerende involvering i prosessen av ryggraden og hofteledd. Denne gruppen omfatter: medfødt versefot-epiphyseal dysplasi, metatropicheskaya dysplasi, dysplasi Knista sykdom Diggvi-Melchior-Clausen.

-ektodermal dysplasi meso alopecia( Golttsa- Gorlin syndrom)

Sykdommen er sjelden nok, det. E., det er bare en liten sjanse for å utvikle det bare på enkelte barn. Dette syndromet manifesteres først og fremst av endringer i huden, som som regel kombineres med skjelett, tenner og øyne. For det meste lider jenter av denne sykdommen. Det antas at sykdommen er arvelig tilhørende X-kromosomet, dominerende. Samtidig dør gutter som ble rammet av denne sykdommen i prenatalperioden, det vil si en kvinne utvikler et abort. Mekanismen for utvikling av dette syndromet er fortsatt ukjent.

hudlesjoner ved Goltz-Gorlin syndromet har en fordeling i form av strimler. Videre er denne fordeling av hudlesjoner sammenfaller med spalting linjer. I tillegg til hudskader, barnet under inspeksjonen, kan du se degenerative forandringer i tenner og negler, hår unormalt, slike barn er svett betydelig mindre i forhold til sunn( som også er forbundet med hud hypoplasi, nemlig dets medlem svettekjertler), overdreven hud keratinization påforskjellige områder av kroppen, palmer, såler, indre overflate ledd, deformasjon av ørene, okulære unormalheter, spesielt en defekt i en sliss( kan være plassert ved kanten av den øvre eller nedre øyelokk, så vel som på iris), ulike bendefekter( bruddvekst, asymmetrisk struktur av ansiktet, stammen eller lemmer, spinal kurvatur, hypoplasi eller fravær av fingre, fusjon av to eller flere fingre på grunn av hud eller hud-artikulære adhesjoner, deformering av hender og føtter).For å utføre røntgenundersøkelse viste et karakteristisk trekk ved denne sykdommen - patologiske endringer i lange ben, som nevnt i 80% av tilfellene. Andre endringer kan tiltrekke oppmerksomhet bulløst eller ulcerative lesjoner i huden, medfødt fravær av hud. Ved nærmere undersøkelse på sykehuset avdekket en rekke avvik av indre organer. Med veksten og utviklingen av noen barn i forkant begynner å gå mental retardasjon. Det kan være, men, og bare hudforandringer.

behandling er rettet mot akselerer helbredelse av hudlesjoner, misdannelse korreksjon, beskyttelse mot ulike skader. I tillegg, for å oppnå et godt resultat på bakgrunn av behandlingen er nødvendig å huske at et barn eller en voksen som lider av denne sykdommen, bør unngå langvarig eksponering for sollys, t. E. Giperinsolyatsii. For dette formål kan det anvendes svært varierte beskyttende kremer, så vel som gruppe A og E vitaminer

ektodermal dysplasi gidroticheskaya( Klustona syndrom)

I motsetning til klassisk variant Klustona hypohidrotic ektodermal dysplasi syndrom er arvet i en autosomal dominant måte, noe som forklarer begge den samme forekomstenetasjer. Funksjonen av svette og talgkjertler er ikke brutt, tenner er vanligvis normalt. Sykdommen er kjennetegnet ved to hovedfunksjoner - hypotrichosis( manglende hårvekst) som kan nå en viss grad av alopecia( gnezdovoe eller total mangel på hår), og dystrofisk negle, fortrinnsvis av aplastisk type( negler blir tynn, myk, lett ødelagt).Kan oppleve hyperpigmentering( mørkere flekker i huden) i leddene, periarticular pads, hyperkeratotiske endringer i håndflatene og fotsålene, og noen ganger øyne( skjeling, tidlig grå stær), nevrologiske lidelser( mental retardasjon, beslag), men de fleste mennesker med dette syndromet, disse endringeneno. Det er mulig at formene som forekommer med de tilhørende symptomer er spesielle forhold.

bare symptomatisk behandling: styrkende midler, vitaminer, sink preparater( for eksempel sinkoksyd på 50 til 150 mg per dag, avhengig av alder), midler for å bedre vev trofisme, anabole hormoner.

hypohidrotic ektodermal dysplasi( Christ-Siemens-syndrom)

sykdom genetisk uensartet: i de fleste tilfeller er arvet i en X-bundet resessiv-type, mye mindre - en autosomal recessiv. Det utelukker ikke muligheten for i noen stamtavler, og autosomal dominant transmisjon av den unormale genet. Det antas heterogenitet, og den X-bundet form. Den klassiske versjonen av sykdommen forekommer bare hos menn. Hos kvinner sykdommen er på en skånsom måte, vises intensiteten redusert svette, små defekter i tenner, dårlig utvikling av melkekjertlene. Dette gjør det mulig i de fleste tilfeller å oppdage heterozygote bærere i familiene til kvinner, sannsynligheten for deteksjon øker med bruk av tester for svetting, telle antall svette porene på fingeren pads. Prenatal( prenatal) diagnose av sykdommen er levert av ultra studier av fosterets hud tatt av fetoscopy den 20. uke av svangerskapet. Histologisk undersøkelse av svettekjertlene er ikke funnet, kan det være Hypoplasia( underutvikling) av hårsekkene og talgkjertler.

viktigste kliniske symptomene er hypo- eller anhidrosis( reduksjon eller fullstendig fravær av svette, henholdsvis), hypotrichosis( lav hairiness) og hypodontia, paroksysmal uberettiget økning i kroppstemperatur, som, hvis den ikke-gjenkjennelse årsaker kan føre til døden i tidlig barndom, samtkrenkelse av barnets mentale utvikling. Funksjonen av andre kjertler i huden er vanligvis bevart. Preget av utseendet av slike mennesker: firkantet hodeskallen, utstående frontpartiet støt og øyenbryn, nedsunket neserygg, store misdannede ører, tykke lepper, nedsunket kinn, sparsom tennene med en stor avstand mellom de øvre fortenner, sjelden tynning blondt hår på hodet, sparsom øyenbryn og øyenvipper,økt avsetning av pigment i huden rundt øynene, psevdorubtsovaya folding rundt munnen og øynene. Det har blitt økt tørrhet i hud og slimhinne, økt mottakelighet for inflammatoriske sykdommer, atopisk( allergiske manifestasjoner).Kan møtes og andre abnormiteter( spiker dystrofi, keratosis pilaris, palmar-plantar Keratoderma, øye endringer, hørselstap, hypoplasi genital - hypogonadisme).Sykdommen begynner å manifestere ved fødselen eller utvikler seg i nyfødtperioden. Voksne har vanligvis en normal levealder.

Behandling bare symptomatisk. Det er nødvendig for å unngå enhver form for overoppheting( overdreven innpakning, varm mat, utendørs spill).

Personer med dette syndromet anbefales:

1) rettidig tilsetting av antipyretika i tilfelle av angrep, økning i kroppstemperatur, inkludert infeksiøs opprinnelse;

2) ansettelse av pasienter med unntak av arbeidet knyttet til muligheten for overoppheting;

3) genetisk rådgivning( i familier med X-bundet recessiv arv høy re-sykdomsrisiko i guttebarn);

4) prenatal( svangerskaps) diagnostikk.

Hondroektodermalnaya dysplasi( Ellis Van Creveld sykdom)

Hondroektodermalnaya dysplasi( Ellis Van Creveld sykdom) refererer til en gruppe av sykdommer som karakteriseres ved dvergvekst, økt antall fingre i hender og føtter, unormal utvikling av tenner, hår, negler, og medfødthjerte. Alle personer med sykdommen er hyppige lungebetennelse og bronkitt. Overførbar sykdom Ellis-van Creveld i en autosomal recessiv arv type. Multiple

ekzostoznaya chondrodysplasia

multiplum ekzostoznaya chondrodysplasia , eller multiple osteochondral utvekster, er en forholdsvis vanlig sykdom sammenlignet med andre arvelige systemiske skjelettsykdommer. Det står for omtrent 27% av alle tilfeller av bentumorer, så vel som dysplastiske og tumor sykdommer i muskel-skjelettsystemet. Denne misdannelse av bein brusk er utseendet på vekster i epiphyseal og metaphyseal bein.

Dette avviket er i det vesentlige dysplasi av beinvekstområder. På grunn av det faktum at veksten sonen kalles fizarnoy sone, og denne gruppe av sykdommer som kalles fizarnoy dysplasi. Utvikling av utvekster som ligger i umiddelbar nærhet til den proksimale eller distale enden av benet( epiphysis).Samtidig med denne endringen på den delen av skjelettsystemet hos individer med sykdommen er merket åpen gane, syndaktyli, nakkesøylen kurvatur, flere vaskulære tumorer og noen annen manifestasjon.

På den annen side, er en av de mest alvorlige komplikasjoner av sykdommen degenerasjon av utvekster ondartet svulst som er notert i 3-25% av alle tilfeller. Bruskdegenerering utsettes dekker utvekster, er dette ledsaget av en massiv proliferasjonen av brusk. Ved å studere strukturen av flere ekzostoznoy chondrodysplasia andel av familiær tilfeller utgjorde 44,1%, forutsatt at sykdommen overføres i en autosomal dominant arv type. De resterende 55,9% tilfeller er et resultat av nydannede mutasjoner. I 1966 ble den første syndrom er beskrevet, idet de karakteristiske manifestasjoner er subtile og langsomt voksende hår, nese, pæreformet, korte fingre med kileformede epifyser.

Dette syndromet ble kalt "trihorinofalangealnaya dysplasi."Det er to typer av dette syndromet. De ovenfor beskrevne manifestasjoner vedrører den første typen sykdom. Den andre typen kombinerer de samme funksjoner, men skiller seg fra den første ved tilstedeværelse av en human pasient mental retardasjon en eller annen grad, samt flere osteokondrale exostoses.

metaphyseal dysplasi, metafysært dysplasi er en heterogen gruppe av sykdommer karakterisert ved lesjoner i hovedsak benmetafyser med forholdsvis normalt ben epifyser og ryggraden. Den mest fremtredende representanten for den metaphyseal dysplasi er en gruppe av metaphyseal chondrodysplasia. Grunnlaget for metaphyseal chondrodysplasia er stunting hoved bein brusk som oppstår som følge av manglende og feil ossifikasjon i metaphyses av lange bein. Epiphyseal utvikling og vekst av bein fra periosteum ikke er brutt. Denne gruppen av sykdommer er manifestert av vekstretardering og lemmer deformiteter hos barn. Foreløpig beskriver litteraturen seks former for sykdommer knyttet til denne gruppen av sykdommer.

mest alvorlig sykdom i denne gruppen er typen Jansen .Denne patologien er ekstremt sjelden. I verdenslitteraturen er bare 10 tilfeller av denne sykdommen klart beskrevet. Syke mennesker har en svært karakteristisk utseende: en uforholdsmessig fysikk, stunting, øyne langt fra hverandre, noen ganger er det en "svulmende" øyne( exophthalmos), bred og flat neseryggen, underkjeven er underutviklet, er det feil okklusjon. Lemmene slike mennesker noen forkortede, vridde, forstørrede ledd i volumet børste med tykke fingre som trommestikker. Hofte- og kneledd dannes fleksjonskontrakturer, leggen har sabel form, flat valgus fot. Som et resultat av beindeformiteter barn gå på bøyde ben, kroppen litt bøyd fremover, armene hengende foran, ofte rekker til knærne og under. Flexion contractures forårsaker pasienten å kne seg. De karakteristiske radiografiske tegn er endringer i metafysene lange ben( tibia og underarm, lår og skulder) er koppformet utvidet epifyser forbli forholdsvis normal ryggraden er ikke endret. Sykdommen overføres av en autosomal dominerende type arv.

Type Schmid tilhører også denne gruppe av sykdommer i muskel-skjelettsystemet. Sykdommen overføres av en autosomal dominerende type arv. De første tegnene på sykdommen vises ofte i andre livsår( i noen tilfeller før).De omfatter et etterslep i veksten av barnet, barn er forskjellige "duck" ganglag og uttalt krumning av ryggraden i korsryggen. I prosessen med vekst av barnet er i stadig framover forkorting av de nedre ekstremiteter, er det nye stammer( tibia Varusdeformitet og varus innretningen stopper).Deformasjon er dannet på grunn av det faktum at fibula vokser mer intense tibial. En person vanligvis ikke endres, noen ganger mulig å merke tilstedeværelse av prosjektering frontal bein. Det syke barns intellekt lider ikke. Karakteristiske radiografiske endringer manifesteres hovedsakelig i de rørformede beinene i underdelene.

typen Mc Cusick ( brusk, hår hypoplasi) blir overført som en autosomal recessiv arv type. I denne sykdommen, sier barne stunting, som er manifestert etter fødselen, er det en markert forkorte og fortykkelse av hendene, og slark i leddene i hendene. I tillegg er barn med tynt, kort, sjeldent og blondt hår. Diameteren er betydelig redusert i forhold til normen. Også berørt er øyenbryn og øyevipper. Uttales mottakelighet for alvorlige infeksjoner, slik som for eksempel vannkopper, som kan være dødelig for disse barna. Slike endringer skyldes brudd på immunsystemets side. Vaksinasjon mot kopper kan føre til døden.

Mesomel dysplasi

Mezomelicheskie dysplasi - en heterogen gruppe av sykdommer i ben og brusk i systemet, som, fremfor alt, karakterisert ved å forkorte lengden av underarmene og leggen. Mezomelicheskie dysplasi kombineres 6 typer av sykdommen, hvorav 5 er allerede tydelig ved fødselen. Den vanligste typen av mezomelicheskoy dysplasi - diskhondrosteoz, som manifesterer seg i ungdomsårene. Sykdommen er kjennetegnet ved en svak reduksjon i vekst og forkorting av lemmer i leggen og underarmene med forskjellige stammer av underarmen. Radius og ulna( bein underarm) uforholdsmessig forkortet, med det resultat at virke ganske bred. I all sannsynlighet, blir diskhondrosteoz overføres i en autosomal dominant arv type. Samtidig er det vanskeligere for kvinner.

Mezomelicheskie dysplasi typen Nivergelta kjennetegnet ved lav vekst av barnet og forkorting av lemmer, ofte lavere. Forkorting observert i ben, på utsiden eller innsiden av benet fremspring som er plassert, og på huden - fossa. I kneleddene er valgus deformitet notert. Fødtene blir også ofte deformert. Når de øvre delene påvirkes, tiltrekker korte buede underarmer oppmerksomhet. I albueforbindelsene er rotasjonsbevegelse og forlengelse begrenset. Penselen kan ha ulnar avvik og bøyninger i fingrene. Når X-ray bein avsløre flat tibia, ofte diamantformede foten bein kan vokse sammen til hverandre. Benene i underarmen er korte, buede. Vanligvis er det fusjon mellom en underarm, som også fører til en begrensning i bevegelsene av den øvre lem.

Tanatofornaya dysplasi

Tanatofornaya dysplasi ble først beskrevet i 1967, og hun fikk navnet fra to greske ord: thanathos - «død», Phore - «søkende ".Dette navnet av denne sykdommen i muskel-skjelettsystemet på grunn av det faktum at syke barn er enten født døde eller dør av luftveissykdom umiddelbart eller kort tid etter fødselen. Når et barn blir født med tanatofornoy dysplasi har vært en dramatisk avkorting av lemmer, har stammen en relativt normal lengde, et hode - en ganske stor størrelse, med en markert misforhold craniofacial avdeling likhet med eventuelle endringer i achondroplasia. Et karakteristisk trekk ved tanatofornoy dysplasi er en innsnevring av brystet, med en form som ligner en pære. Det kan være en tung hydrocefalus( ansamling av overskytende væske i kraniet), noe som gjør det vanskelig fødsel. Pasienter tanatofornoy dysplasi i litteraturen har beskrevet en rekke extraskeletal misdannelser: harehjertekanaler som opererer i livmoren;forskjellige mangler i septum som ligger mellom høyre og venstre auricles;innsnevring av aortas vegger, avvik i hjernen og tolvfingertarmen. Diagnosen av dysplasi tanatofornoy bekreftet under røntgenbilde av skjelettsystemet: uttalt platispondiliya med mild utvidede mellomvirvelskiver;Kanalenes lumen, der ryggraden befinner seg, utvides i en retning fra topp til bunn. Femurbein ser skarpt ut. Ribbeina er forkortet og flatt, brystbenet er deprimert. Den type overføring av sykdommen hittil er fortsatt uklar.

Fizarnye dysplasi

Achondroplasia er den mest godt studert sykdom av alle former for arvelig dverger med korte lemmer. Barn med achondroplasia sann, ved fødselen har de karakteristiske symptomer på sykdommen: avkorting av lemmer, er stammen av normal lengde, stort hode med øket cerebral del av skallen, ansikt, med fremstående panne, og en flattrykt neserygg. Ved fødselen, kan lengden av barnet være normal( 50-52 cm) eller mer under den norm( 44-47 cm).Barn født med en kroppslengde på mindre enn normen i fremtiden ha en mer uttalt ubalanse fysikk og en svært liten økning. I tillegg er lesjonene av skjelettet mer uttalt i dem. Når røntgen bestemmes av karakteristiske forandringer i ryggradstruktur, som består i gradvis å redusere avstanden mellom ryggvirvlene i retning nedover.

gjenkjenner achondroplasia, typisk ved tilstedeværelse av karakteristiske trekk. Røntgenundersøkelse bekrefter bare diagnosen.

Gipohondroplaziya i den siste tiden ble sett på som lett, "utslitt" form for achondroplasia. Når gipohondroplazii, i motsetning achondroplasia, de første tegn på sykdommen er ikke et barn ved fødselen, og det er 2-3 år. Den største intensiteten de når i alderen 7 år. Ansiktet og hodet til slike barn har helt normale størrelser og proporsjoner. Fingrene er brede, vanligvis plassert, noen ganger mildt uttrykt isodactyly. I denne sykdommen, i motsetning til det ovennevnte, er det ingen innsnevring av mellomromene mellom tilstøtende ryggvirvler. Avstanden mellom dem forblir den samme gjennom hele lengden av ryggraden, men normalt bør den øke i retning fra topp til bunn.

Denne sykdommen overføres av en autosomal dominant type arv. Og det er et stort antall tilfeller av barn i familien, hvor det ikke har vært nevnt slike uregelmessigheter i muskuloskeletalsystemet før. Disse tilfellene er assosiert med første fremvoksende genetiske mutasjoner( 77,4% av alle tilfeller).

dysplasi Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi I 1962, Melchior og Clausen beskrev sykdommen i familien, hvor det var syk tre barn født av consanguineous ekteskap mellom onkel og niese. Barn identifiserte dværgisme med mental retardasjon. Ved den roentgenologiske undersøkelsen av beinsystemet oppstod også karakteristiske endringer. Denne sykdommen er preget av dvergisme, en kort kropp med krumning i ryggraden, for det meste i lumbalområdet. Børster og føtter av liten størrelse med myke nagler. I de fleste barn blir mental retardasjon mer og mer tydelig i vekstprosessen. Diggie-Melchior-Clausen dysplasi overføres i henhold til den autosomale resessive typen arv.

sted chondrodysplasia chondrodysplasia

sted representerer en gruppe med skjelettdysplasi, som kjennetegnes ved ben forkalkning epifyser punkt. Denne gruppen av sykdommer omfatter tre former: Den mest alvorlige formen er en autosomal resessiv rhizomform;mindre autosomal dominant form( Konradi-Hyunnerman), den enkleste formen - X-koblet recessiv.

Risomelisk punktkondrodysplasi er karakterisert ved uttalt alvorlig lemmerforkortelse.Åndedrettssykdommer som utvikler seg i et barn i den første måneden i livet, er et karakteristisk trekk ved denne form for punktkondrodysplasi. De fleste barn dør i spedbarnsperioden fra ulike komplikasjoner.

Den samme sjeldne, men mindre alvorlige form for punktkondrodysplasi er Conrad-Hyunnermans punktkondrodysplasi. Denne sykdommen fører ikke til barnets død, og det er derfor vanlig i praksis med barneleger og pediatriske ortopedere. Denne sykdommen overføres av en autosomal dominant type arv og er preget av et utpreget utvalg av manifestasjoner i samme familie.

Den viktigste manifestasjonen av sykdommen er forkortelsen av lemmer, som ofte er asymmetrisk. Spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana i det første året av livet, er utseendet på asymmetrisk flekk vekst av benvev, som ligger i nærheten av de flate bein, i alle lange bein, samt rundt ryggraden et karakteristisk symptom. Ved slutten av det første året av barnets liv, forsvinner disse vekstene, og på disse stedene er det bøyninger av beinets epifysier.

Alvorlige former for Conradi-Hyunnermans punktlignende kondrodysplasi slutter i døden tidlig i barndommen. Ved milde lesjoner kan diagnosen ikke gjøres uten røntgenundersøkelse. Oftere utvikler sykdomsformen av sykdommen. I 2-3 år babyen kjennetegnene sted chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana er: liten vekst, en bestemt person, spinal kurvatur og asymmetrisk forkorting av lemmer. Ansiktet er flatt, øynene er vidt adskilt fra hverandre. Håret vokser dårlig, tynt, tiltrekker oppmerksomhetens fokale skallethet, i 20% av tilfellene utvikler katarakt. Krumningen av ryggraden kommer fram i det første år av livet og utvikler seg raskt, noe som fører til en skarp deformasjon av brystet og forkortelse av stammen. Asymmetrisk forkortelse av lemmer, kontrakturer i leddene og brudd på ekstremitetens akse( ofte de nedre) kan uttrykkes i forskjellige grader. Radiografisk undersøkelse av osseous systemet bestemmer deformasjonen av epifysene, som regel de beinene i det området hvor ben-dot-vekst er funnet.

X-bundet recessiv chondrodysplasia punkt ganske sterkt ligner sted chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Forskjellen er at lemmerforkortelsen ikke er asymmetrisk. Et sykt barn har alvorlig mental retardasjon.skjelett forandringer hos menn er betydelig mindre enn i de to andre former diskutert over punkt chondrodysplasia.

dysplasi Knista

I 1952 Knist beskrevet et barn med en uvanlig sykdom som nå bærer navnet dysplasi Knista. I barndommen er lemmer forkortet hos barn. Etter hvert som barnet vokser det blir merkbar etterslep i vekst, i forbindelse med noe som endrer misforhold kroppen: kroppen er forkortet, og lemmer ser ikke kort, er det en krumning av ryggraden, og begrensning av bevegelse i leddene. Når X-ray av skjelettsystemet er merket platispondiliya, lange ben( skulder, hofte, underarm og Shin) til en forkortet deres metafyser fortykket( formet som manualer), epiphyseal bendannelse i benet er forsinket, noe som er spesielt merkbart i lårbenshodet.

Metatropicheskaya dysplasi

Symptomer på sykdommen allerede ved fødselen. I nyfødte har kroppen en normal lengde, lemmer er forkortet, og thoraxen er innsnevret. Noen barn kan sees når sett fra en dobbel hudfold over sacrum, som ligner en hale. I fremtiden som barnet vokser, og det er raskt progressive kyphoscoliosis( krumning av ryggraden), noe som fører til en forkortelse av stammen. Ansiktet og skallen til barn med denne sykdommen endres ikke. Leddene i lemmer er forstørret i volum, og bevegelsene i dem er begrenset. Intellekt hos barn med metatropisk dysplasi forblir normal. Det antas at sykdommen overføres av en autosomal recessiv type arv.

Medfødt versefot-epiphyseal dysplasi Medfødt

versefot-epiphyseal dysplasi er allerede tydelig helt fra fødselen av barnet, men manifestasjoner av sykdommen i barndom avvike fra det typiske bildet av et barn. Fødselen av et barn er bemerkelsesverdig forkorting av lemmer, torso, mens den vanlige lengde av abdomen økt i størrelse, brystet som omfatter en sylinder-lignende form. Som barn vokser ryggrad vekst lags bak veksten av ekstremitetene, som fører til endringer i forskjeller kroppen: kroppen er forkortet, og bena er litt lengre. Hals i disse barna er svært kort, og derfor hodet bakover, som om "sitter" på kroppen. Ansiktet har et karakteristisk trist uttrykk. På eksamen, en skarp krumning av ryggraden i korsryggen, dannet den karakteristiske "duck" gangart. Syke barn blir lei raskt med lite fysisk anstrengelse, klager over smerter i bena, og senere i korsryggen. Når røntgen observert spesielt karakteristisk for sykdommen endres, som er arrangert i hoften og ryggsøylen. På røntgenbilder av hofteleddene teipede forsinket forbening av lårbenshodet( noen ganger opp til 7-8 års alderen til barnet), som ofte forveksles med medfødt hip forvridning. Endringer i ryggraden er uttrykt i reduksjon av høyden av brystvirvler, den gapet mellom ryggvirvlene. Medfødt versefot-epifyse- dysplasi overføres i en autosomal dominant arv type. Sykdommen er ekstremt vanskelig, noe som fører til funksjonshemning og alvorlige fysiske deformiteter.

barn med medfødt versefot-epifyseal dysplasi, er det også endringer i organer av syn, for eksempel nærsynthet, ødeleggelse av glasslegemet, katarakt type medfødt grå stær, astigmatisme. Hornhinnen forblir upåvirket av den patologiske prosessen.

En av manifestasjoner av medfødt versefot-epifyse- dysplasi er også splitte den myke og harde ganen( "gane").

Spondylo-epifysisk dysplasi

Grunnlaget for denne sykdommen er et brudd på utviklingen av leddbrusk av bein. Denne feilen gjelder både de lange beina i ekstremiteter( skulder, arm bein, lår og leggen bein), og på ryggen. Manifestasjoner versefot-epiphyseal dysplasi er ganske forskjellige, og i alle tilfeller bli klart etter hvert som barnet vokser. Karakteristisk for alle syke barn er følgende symptomer: liten vekst, rask tretthet, smerte i underdelene under belastning. Med utviklingen av sykdommen forekommer og er stadig økende restriksjon av bevegelser i store ledd( spesielt i hofte), utvikler en subluksasjon av patella, knust lemmer akse. Noen barn utvikler tidlig artrose i hofteleddene, noe som fører til dannelsen av stivhet og kontrakturer. Alle disse endringene i muskel-skjelettsystemet årsaken forskyvning av bekkenet, skoliose, halthet, og i alvorlige tilfeller kan barn bare gå med krykker. Når røntgenundersøkelse av bensystemet avslører en flattning av epifysene. I dette tilfellet, for det meste lider lårbenshodet, nakke og hofter mens gradvis utvidet og forkortet. Karakteristiske endringer av patella og ryggraden er også avslørt. Av hva slags arv overføres versefot-epiphyseal dysplasi, gjenstår fortsatt uklart. Klassifisering

renal dysplasi

I. Med identifisert clinicomorphological karakteristisk.

1. Med cyster:

1) polycystisk nyresykdom( voksne og barn typer);autosomale recessive og autosomale dominerende varianter;

2) medullær cystose( Fanconi nephronophytosis);

3) Mikrocystose av nyrene( medfødt nefrotisk syndrom);

4) andre typer cystose.

2. Uten cystisk transformasjon:

1) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

2) segmental hypoplasi.

II.Uidentifisert "nefritopodobnaya" morfologisk hypoplastisk dysplasi:

1) og metabolske sykdommer;

2) i kombinasjon med nephritis. Behandling

renal dysplasi

flere forsøk på terapeutisk intervensjon hos nyre dizembriogeneza forskjellige utførelsesformer kan deles inn i flere grupper: 1)

symptomatiske effekter;

2) behandling av glomerulonephritis, interstitiell nefritt og pyelonefritt abacterial;

3) konservativ og substitusjonsbehandling av kronisk nyresvikt.

Ofte er en kombinasjon av strukturelle og anatomiske forandringer av urinveis obstruktiv uropati krever aktiv operasjon. Denne type terapeutisk intervensjon er desto mer betydningsfull, jo mer utbredt anatomiske misdannelser sammenlignet med manifestasjoner av renal dysplasi. Behovet for aktiv operasjon oppstår med nyre-steinsykdom komplisert av nyre-polycystose.

utvilsom positiv effekt som utvikles i begynnelsen av nefrektomi( fjerning av nyrene).Operasjonen forhindrer forekomst av alvorlige komplikasjoner -progressiruyuschego hypertensivt syndrom( syndrom forhøyet blodtrykk) fra sekundære forandringer annen nyre og utvikling av kronisk nyresvikt.

Immunologiske og elektron-mikroskopiske undersøkelser viser at noen individer uttrykt fenomenet renal prosess er forbundet med forsinket hypersensitivitetsreaksjoner( allergiske reaksjoner).Siden allergiske reaksjoner er relatert til immunitetsreaksjoner, anses det å være nødvendig å bruke stoffer i den immunosuppressive serien. Imidlertid er deres effektivitet minimal, ettersom bruddet av forholdet av immunceller i kroppen bør brukes ikke bare for å immunsuppressive midler, men også stoffer som har immunsystemet stimulerende virkning. Bruk metabolske aktivatorer slik som cocarboxylase, ATP, vitamin B6, er utilstrekkelig. I sykdommer forbundet med dizembriogeneza nyrevev krever skånsom behandling som ikke ødelegger det eventuelle kompensasjonssystemer, som utvikler under betingelser med medfødt renal utilstrekkelighet.

Ved utvikling av tegn på infeksjon i urinveiene hos barn med nyre-dysplasi, er bruk av antibiotika nødvendig. Imidlertid har isolert kjemoterapi som regel ikke den forventede effekten. På grunn av det faktum at barn med strukturelle abnormiteter i nyrevevet har en metabolsk forstyrrelse, anbefales det å bruke et saltfritt kosthold.

Det raskt utviklende syndromet av kronisk nyresvikt er nærmere knyttet til den iboende mangel på strukturelle elementer av nyrene. Påvisning av nyre-dysplasi, samt tilstedeværelsen av tidlige manifestasjoner av kronisk nyresvikt hos barnet, krever umiddelbar oppløsning av spørsmålet om behandling ikke bare med medisiner og hemodialyse, men også med kirurgisk inngrep for nyretransplantasjon.