Cystisk fibrosis Symptomer

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom på grunn av en defekt i genet som er ansvarlig for syntesen av transportproteinet. Denne forringelsen endrer den normale prosessen: overgangen av klorid og natriumioner gjennom cellemembranen. Som et resultat forstyrres forholdet mellom disse ionene både i selve cellen og utenfor den.

Denne sykdommen har en ganske høy prevalens: i Europa oppstår denne sykdommen hos 1 av 2500 nyfødte. Overskudd av

utskillelse fra cellen klorioner gjør viskøst slim bronkial slimhinner i fordøyelseskanalen, så vel som endokrin pankreas. Slik slim utsettes dårlig, tette kanalene. Dette fører til avbrudd av fysiologien av fordøyelse: de nødvendige enzymene ikke opptre i mage-tarmkanalen, mange ganger øker risikoen for infeksiøse sykdommer i de øvre luftveier, bihuler.

Avhengig av sykdommens kliniske manifestasjoner, utmerker man 4 hovedformer av cystisk fibrose: -

1) medfødt form av sykdommen. Denne sykdomsformen forekommer hos nyfødte. Ved fødselen fylles tarmene av nyfødte med tykk avføring, noe som resulterer i tegn på intestinal obstruksjon. I det overveldende flertallet av tilfellene er den viktigste metoden for behandling av denne sykdomsformen rettidig operativ inngrep. Heldigvis forekommer den medfødte formen av sykdommen i bare 1% av tilfellene;

2) bronkopulmonær form. Det oppstår som et resultat av produksjon i øvre og nedre luftveier av viskøs slim, en smittsom prosessforbindelser. Senere utvikler den smittsomme inflammatoriske prosessen, som ofte blir en kronisk form for bronkitt, lungebetennelse. Etter hvert som de patologiske endringene utvikler seg, er det økt luftinnhold i lungene, en utvidelse av bronkiene, et pulmonalt hjerte dannes. Bronkopulmonær form forekommer i 20% av tilfellene;

3) tarmform. Denne formen er mest sett i barn i den første leveår, når det er en overgang formel-matet spedbarn ". De manifestasjoner av denne formen av sykdommen assosiert med mangel av pankreatiske enzymer, noe som resulterer i forstyrret normal fordøyelse. I fremtiden, på en patologisk måte!prosessen innebærer leveren og galleblæren. Tarmformen forekommer i 8% tilfeller;

4) Blandet, eller intestinal-pulmonal, form er karakterisert samtidig ved patologi fra mage-tarmkanalen og luftveiene. Det forekommer i 70% av tilfellene. Kliniske manifestasjoner av sykdommen cystisk fibrose kan bli mistenkt, men den endelige diagnose av denne sykdom er basert på trinnvis polymerase kjedereaksjon og mer vanlig metode for bestemmelse av innholdet av klor og natriumioner i svette. Selv med tett oppdagelse av sykdommen og gjennomført tilstrekkelig behandling, lever pasientene i gjennomsnitt i 30 år.

Denne patologien er preget av en universell lesjon av funksjonen av eksokrine kjertler, som regel har et alvorlig kurs med nedsatt funksjon av luftveiene og fordøyelsessystemet. Ofte er utviklingen av de fleste kliniske manifestasjoner av sykdommen forbundet med dannelsen av slim av økt viskositet. Denne mekanisme ligger til grunn for de to anomalier som er karakteristiske for cystisk fibrose: en høy konsentrasjon av elektrolytt( natriumklorid) i svette væske og fordele alle meget viskøs sekresjon av slim i slimhinnene i kroppen. Stor betydning for fremveksten av lidelse er gitt til metabolske forstyrrelser. Fra innholdet i tolvfingertarmen og fra avføringen er et unormalt protein isolert, hvorav tilstedeværelsen forklarer de spesifikke fysisk-kjemiske egenskapene til slim. I tillegg er et høyt nivå av kalsium i en hemmelighet ledsaget av en enda større økning i slimets viskositet. Fortynning av bukspyttkjertelsjuice fremmes av en økning i mengden av klorider og utilstrekkelig vedlikehold av bikarbonater og vann i den. Vanskelighet strøm av viskøse sekreter fører til sin stagnasjon, etterfulgt av ekspansjon av ekskresjonssystemer kanalene kjertelen kjertelvev atrofi, progressiv fibrose( erstatning av normalt vev organ bindevev).Det tap av fordøyelseskjertlene ved cystisk fibrose forårsaker betydelig forstyrrelse av fordøyelse og absorpsjon, som fører til utvikling av malabsorpsjon syndrom.

Endringer i cystisk fibrose

lenger uttrykkes i bukspyttkjertelen, tarm, lever, bronkopulmonale system. I pankreas snitt viser erstatning av normalt vev på bindekjertler, spredning av bindevevet rundt kanalene, lobules og innenfor dem, markert cystisk forandring i små og mellomkanal med en tykkelse slimete innhold. En kombinasjon av cystisk fibrose med forskjellige misdannelser i mage-tarmkanalen er mulig. I leveren, er det en fokal eller diffus fettstoffer og proteiner dystrofi, karakterisert ved akkumulering av viskøs, tykk galle i gallegangene, galle stasis fenomen, utvikling av cirrhose. Patologiske forandringer i lungene som er kjennetegnet ved diffus purulent bronkitt bronkiektase( bronkiektase) og idet man anvendte en vanlig pulmonale bindevevsseksjoner vist på økt luftighet lungevev, samt partier av den slites av. I perioder med akutt inflammasjon foci vises lungebetennelse, viskøse mucopurulent innholdet i lumen av bronkiene. I spyttkjertlene, spesielt i sublingualen, identifiseres cyster, som ligner de i bukspyttkjertelen.

kliniske bildet av cystisk fibrose varierte, avhengig av barnets alder, alvorlighetsgrad av enkelte organer og systemer, varigheten av sykdommen og dens komplikasjoner.

oppnådd ved å følge kliniske former av sykdommen:

1) blandes, mens lesjoner i den gastrointestinale traktus og i luftveiene;

2) overveiende lunge;

3) hovedsakelig intestinal;

4) atypiske og slettede former for cystisk fibrose;

5) mekoniumobstruksjon. Symptomer

første måned av liv: abdomen økte i størrelse, oppkast galle, mangel på mekonium som et tegn på tarmlidelser åpenhet( mekonium ileus), mulig lang ikteriske periode.

tidlig alder: illeluktende, voluminøse, med økende hyppighet av avføring, vanligvis fra fødsel, en langsom økning i vekt, øket appetitt, sterk, ofte paroksysmal hoste, eventuelt med oppkast, hyppig bronkitt, støyende gisping som følge av økt sekresjon av tyktflytende slim i lumen av store bronkier, endetap i rektum( vanligvis for nybegynnere å gå barn), en følelse av salt hud smak med kyss. I tillegg kan det være familiemessige tilfeller av spedbarnsdødelighet eller tilstedeværelse av pasienter med lignende kliniske tegn i familien.

Kliniske manifestasjoner og komplikasjoner i høyere alder og hos voksne: en hoste med purulent sputum, kortpustethet( initielt kun med anstrengelse), hemoptysis, tungpustethet i lungene, fettstoffer diaré, stadig tilbakevendende magesmerter, økende tørste, utskillelse av store mengder urin og tapkroppsvekt på grunn av diabetes mellitus, kronisk bihulebetennelse, forsinket seksuell utvikling, infertilitet hos menn.

fravær av en utladning av mekonium er den tidligste manifestasjon av cystisk fibrose som utvikles i de første timene etter fødsel. Dette er på grunn av akkumulering i tarmslynger i tykk, klebrig masse zamazkoobraznoy mekonium, lukking av lumen. På den andre dagen i livet synes angst, oppblåsthet, oppkast galle, væsketap. Status for barn harde: huden blek og tørr, redusert vev tone, uttalt vaskulær mønster på huden på magen. Deretter blir angst erstattet av apati, svakhet, er det hjertebank, kortpustethet, plukke opp tegn på forgiftning. Allerede i 2-3 th dagen i livet mulig tiltredelse av lungebetennelse, utvikling av komplikasjoner som tarmperforasjon( ofte dødelig).Karakteristisk røntgenbilde av magen - hoven synlig tynntarm sløyfe, sove tarmen i underlivet, og i midten - fenomenet såkalt matte. Med vellykket kirurgisk behandling av mekoniumobstruksjon utvikler disse pasientene andre manifestasjoner av cystisk fibrose.

I tillegg til nyfødte, kan avføring oppbevares også hos spedbarn og hos eldre voksne med cystisk fibrose. Sykdommen manifesterer seg som et mønster av langsom eller alvorlig utviklet tarmobstruksjon. I bukhulen oppdages faste fekale masser, ofte oppfattet som svulster. Saker av kirurgisk inngrep er ikke uvanlig. I tilfelle av utilstrekkelige doser av pankreas enzymer, kan tarmobstruksjon av kalorimasser bli gjentatt.

rent cystisk fibrose er karakterisert ved forsinket utvikling og mangel på vektøkning med godt bevart appetitt. Noen barn utvikler en liten økning i leveren og en reduksjon i mengden protein i blodet. Oppkast som et enkelt klinisk tegn på sykdommen er sjeldne. Berørte barn dør vanligvis i løpet av de første seks månedene av livet, de sjelden lever opp til 1 år.

ødematøs gipoproteinemichesky variant cystisk fibrose er sjelden. Klinisk manifesterer seg seg som en dårlig vektøkning, til tross for naturlig fôring og god appetitt. Krakken er som regel normal i konsistens, noen ganger voluminøs og alltid utholden. Ved utgangen av første levemåned vises ødem i underekstremitetene, og deretter i korsryggen og i armene, i noen få dager, de spredt over hele kroppen. Leveren er vanligvis forstørret. En reduksjon i proteininnholdet i blodet oppdages, anemi blir ofte forbundet. De fleste barn raskt utvikle betennelsesforandringer i lungene og de dør plutselig i en alder av 2-4 måneder. En hvilken som helst sykdom som spedbarn, som forekommer sammen med resistens mot svelling og redusere mengden av protein i blodet mistenkt for cystisk fibrose. I nærvær av ødem leadsman testen er vanligvis falsk negativ og må gjentas med forsvinningen av ødem syndrom.

leverforandringer cystisk fibrose karakterisert ved stagnasjon av galle og obstruktiv gulsott vises i den neonatale perioden og fortsetter en lang tid. I ytterligere funksjonell tilstand av leveren ikke påvirkes, i de fleste tilfeller, dysfunksjon av klinisk manifestert cirrhose ikke rettidig diagnostisert. Måneder eller år på å utvikle portal hypertensjon med forstørrelse av milten, fremveksten av væske i bukhulen. I noen former av sykdommen hos barn, en hurtig utvikling av patologien av leveren med overgangen til cirrhose, mens de andre barn som har forlenget latent forløpet av sykdommen. Barn med cystisk fibrose økt risiko for gallestein sykdom med utseendet på gulsott.

Karakteristiske trekk ved sykdommen kan betraktes dårlig vektøkning, abdominal oppblåsthet og økt størrelse, redusert muskeltonus, økt avføring, økt avføring kraftig illeluktende, skinnende, lys grå cal. I en annen del av pasientene uttrykte en tendens til forstoppelse, krakk med denne lyse, fet og forblir enten flytende og illeluktende eller blir formaliserte, tette, noen ganger som minner om sau. Barn kan ligge bak i vekst. I 70% av observert magesmerter hos 10-20% - rektal prolaps, i 5% av tilfellene detektert ulcerøs prosess tolvfingertarmen eller tynntarmen, 25% - sekundær tseliakopodobny eller disaccharidase deficiency syndrome, i 32% av barna har sekundær pyelonefritt og urolithiasissykdom på bakgrunn av metabolske sykdommer.10 ganger oftere enn i befolkningen, hos pasienter som lider av cystisk fibrose barn avslørt diabetes. Klager om tørr munn er hovedsakelig forårsaket av viskøs spytt. Barn kan knapt tygge og svelge tørr mat mens du bruker mye væske. Den appetitten, bevart for første gang, avtar med utviklingen av beruselse. Konsekvensen av forlenget brudd fordøyelsesprosesser er alvorlige dystrofi, mangelen på et stort antall av vitaminer, metabolske sykdommer.

Sammen med tarmsyndrom hos pasienter som viser tegn på tap av bronkopulmonær system i form av harde, ofte paroksysmal hoste med vanskelig, seigt slim, kortpustethet stiger i fravær av tegn på lungebetennelse. Deretter utvikler purulent bronkitt, lungebetennelse blir stadig fornyes med overgangen til den kroniske form.

Endringer i fordøyelsessystemet og luftveiene utvikler seg gradvis. Innen 1 - 1,5 måneder fra forekomst av de første tegn på sykdommen generelle tilstanden til barnet er ikke forstyrret. Om lag en fjerdedel av pasienter med cystisk fibrose symptomer utvikle seg raskt på bakgrunn av akutte respiratoriske virusinfeksjoner, vanligvis komplisert av alvorlig lungebetennelse, eller som et resultat av feil i dietten. En mer alvorlig forløp av cystisk fibrose og dens mindre gunstig prognose assosiert med tidlig( før en alder av 1 år) utbruddet. Omtrent 30% av små barn cystisk fibrose er ledsaget av septik manifestasjoner.

I 85-95% av pasienter med cystisk fibrose påvirker luftveiene. Som regel manifesterer lungesyndrom seg ved den første leveår, og er karakterisert ved utviklingen av alvorlig lungebetennelse med langvarig og tilbakevendende kurs, til tross for tilstrekkeligheten av behandlingen. Prosessen er alltid toveis. Før dannet en rekke komplikasjoner, er det lunge- og hjertesvikt symptomer. Muligens gunstigere for cystisk fibrose når den bronko-pulmonar prosess utvikler seg langsomt.

På grunn av tap av natrium og klorid toxicosis symptomer kan oppstå med oppkast og utvikling av støt, særlig i den varme årstid, så vel som sykdommer som forekommer med økende kroppstemperatur. Blant andre komplikasjoner forbundet med cystisk fibrose bemerkes spontan pneumothorax( spontan opptreden av luft i brysthulen, noe som fører til kompresjon av lungene og avbrudd av deres funksjon), akutt pankreatitt( betennelse i bukspyttkjertelen) og tilsynekomsten av steinene i bukspyttkjertelen, som ikke gjenkjennes akutt blindtarmbetennelse, osteoporose, forsinket pubertet, multiple polypper i livmoren hos eldre piker og kvinner, flere polypper i tarmen, noe som reduserer størrelsen på sædkanaler og en krenkelse av deres funksjoner, som senker intensiteten spermatgenese( sperm produksjon) og mannlig infertilitet.

diagnosen cystisk fibrose er basert på en grundig utspørring av pasienten eller hans slektninger, den kliniske data og resultatene av spesielle tester. Først av alt ikke gjenkjenner mekonium ileus, spesielt når det er en familie av pasienter med cystisk fibrose. Utenfor diagnostikk av sykdom neonatalperioden basert på kriterier som familiær burdeness, kronisk bronkopulmonær prosess med konstant forverringer og typisk radiografiske forandringer i lunge, bukspyttkjertelinsuffisiens, en positiv test svette.

behandling av cystisk fibrose, avhenger av skjema tiden for inntreden og alvorligheten av sykdommen, den generelle tilstanden til personen laboratorieinstrumentelle data. Av stor betydning er makt. Daglig kalorazh bør med 20-40% høyere enn aldersgrensen, hovedsakelig på grunn av proteiner. Ratio siste innstilles individuelt avhengig både av den funksjonelle tilstand av bukspyttkjertelen og fasen av den inflammatoriske prosessen i åndedrettsorganene. Mottak av fett i maten bør begrenses. Når samtidig disaccharidase mangel utført tilsvarende kost korreksjon. I tillegg er vanlig salt innført. Pankreatiske enzymer med sikte på substitusjon administrert tidlig, vanligvis i store doser. Tynning sekreter og forbedre utstrømningen av brukte N-acetylcystein( NAC) og dets formuleringer i form av innånding, og gjennom munnen, så vel som intravenøst ​​eller intramuskulært. Vitamin utføres på en felles måte( gjennom munnen og ved injeksjon), spesielt for vitaminene A, uttrykt D, E og K. I et stort underskudd i kroppsvekt brudd proteinmetabolisme bruk anabole medikamenter, kan administrasjon av plasmaprotein, aminosyre-blandinger.

Behandling av pulmonal syndrom inkluderer tiltak rettet mot eliminering av slim og tynnes ut i bronkiene, antimikrobiell terapi basert på sensibilisering av bakterier til antibiotika. Brukte aminophylline, legemidler som aktiverer stoffskiftet, korrigere endringer i væske- og elektrolyttbalanse.

er svært viktig organisasjon for profylakse observasjon og taktikk av rehabilitering av pasienter med cystisk fibrose med deltakelse av en pulmonologist og gastroenterolog.