Mangel på 21-hydroksylase
reduksjon i aktiviteten til enzymet er ledsaget av utilstrekkelig syntese av hormoner slik som kortisol og aldosteron, så vel som akkumulering av mellomprodukter( metabolitter) som et resultat av metabolske forstyrrelser. Mangel på kortisol hormon fører til overdreven sekresjon av hypofyse adrenokortikotropt hormon( cerebral kjertel), som forårsaker utvidelse av den del av adrenal cortex, som er ansvarlig for produksjonen av mannlige kjønnshormoner( androgener), og dermed føre til en økning i deres dannelse i kroppen. Mangel på aldosteron som regulerer vann-saltmetabolisme, fører også til enkelte skift i hormonell bakgrunn. Ved
har karakteristiske manifestasjoner av tid og utbruddet av åpen symptomer isolert( enkel og virilnoe solteryayuschuyu) og slettet( manifestert sent) danner insuffisiens enzymet 21-hydroksylase.
En enkel form er 1/3 av alle tilfeller av sykdom når dette enzymet brytes. En nyfødt baby viser tegn til prenatal androgener begynner økende utdanning at jenter manifestert som en økning i størrelsen på klitoris og kjønnsleppene moshonkoobraznyh formasjon, mens det er en økning i gutter kjønnsorganene. I tillegg til endringer i ytre kjønnsorganene, kan åpenbare tegn på kronisk adrenal insuffisiens og overdreven dannelse av adrenokortikotropt hormon. Den siste brudd på hormonell bakgrunn fører til avsetning av overflødig pigment i huden( hyperpigmentering), noe som resulterer i en mørk farge. I fremtiden merket barnet akselerasjonen av fysisk utvikling og graden av ossification, falsk for tidlig seksuell utvikling. I dette tilfellet, både hos gutter og jenter, foregår seksuell utvikling i henhold til mannlig type. Den endelige lengden på kroppen, forutsatt at det ikke er noen behandling, når sjelden 150 cm, siden tidlig lukking av vekstsonene oppstår. Enhver stressende situasjon( smittsom sykdom, kirurgi, traumer) kan gi en krise av akutt binyrebarksvikt hos disse pasientene. Denne krisen manifesteres primært av en rask progressiv reduksjon i blodtrykket. I dette tilfellet føles barnet hjertebanken. Pulsen blir svært vanskelig å sonde på grunn av den lille fyllingen av blodkar med en sammentrekning av hjertet. Dersom barnet inspeksjon kan du se blueness av huden rundt munnen og på tuppen av fingrene, tuppen av nesen og ørene. Siden i denne tilstanden, det er dårlig sirkulasjon i alle karene, selv de minste, som gir næring til huden, får det en "marmor" utseende, synes blå-lilla flekker som følge av overbelastning. Som et resultat er det et brudd på blodsirkulasjonen i nyrene, noe som fører til en nedgang i mengden av dannet urin. Dette manifesteres av en reduksjon i utskillelsen til fullstendig fravær. Barnets bevissthet forblir uendret i lang tid, men i fravær av behandling utvikles kramper og koma. I tillegg til disse symptomene kan akutt adrenal insuffisiens vises smerter i abdomen, gjentatt oppkast, diaré, raskt utvikler seg i kroppsvæskeunderskudd( exsicosis).Også, muskeltonen minker, babyen blir inaktiv.
Solderingsform er funnet hos 2/3 av pasientene med en klar mangel på enzymet 21-hydroksylase. Sammen med symptomer på økt dannelse av androgener og mørkere hud på barnets 1-4 leveuke bildet av akutt binyresvikt. Dermed legger barnet i vekt, og noen ganger tvert imot, er det et progressivt tap av kroppsvekt., Hyppig oppkast, oppkast "fontene", diaré, dehydrering( tap av en overskytende mengde av kroppsvæske), dårlig sirkulasjon i små kar, blodtrykksfall, hjertebank. I mangel av tilstrekkelig behandling dør barn i en alder av 1-3 måneder.
Med slettet skjema av sykdommen, vises de første tegnene før og under pubertet. Hos kvinner, er det en liten akselerasjon av fysisk utvikling og "ben age" moderat alvorlig virilisering( endring mannlig mønster), som er manifestert i den økte pilosis( hirsutisme), å øke muskelmasse, for tidlig dannelse av mannlige kjønnshormoner i binyrene, utseende av forskjellige menstruelle lidelser. Ofte i reproduktiv alder, oppdages infertilitet. I gutter er denne sykdomsformen nesten asymptomatisk, men kan føre til en reduksjon i mengden av sæd og infertilitet.