Arvelig hemolytisk anemi

I begynnelsen av 40-tallet. XX århundre.dukket egne beskrivelser av tilfeller av arvelig hemolytisk anemi uten kjerne, var tenkt på den tiden, det sign - microspherocytes utseende. Slike hemolytiske anemier kalles nesferocytisk. Deres viktigste symptomer betraktes ingen endring i erytrocytt-former, noen tendens til å øke diameteren av en rød blodcelle, ineffektiv eller ufullstendig virkning av å fjerne milten, en autosomal recessiv arve. Det ble senere funnet at en betydelig del av den såkalte arvelige hemolytiske anemier nesferotsitarnyh rekke lidelser forbundet med erytrocytter enzym.

Som et resultat av utilstrekkelig aktivitet av erytrocytt-enzym avbrytes energiproduksjon er nødvendig for normal funksjon av røde blodlegemer, som i sin tur forkorter deres levetid, eller fører til manglende evne av røde blodlegemer til å motstå virkningene av oksidanter. Dette forårsaker oksidasjon av hemoglobin og rask død av røde blodlegemer. Grunnen til øket destruksjon av røde blodceller, kan også være et brudd på aktivitet av enzymer involvert i metabolismen av ATP( et molekyl som fremstilles ved spaltning av den energi som kreves for livet av alle organer og vev i menneskekroppen).Manifestasjoner

hemolytisk anemi erytrocytter med et underskudd av enzymer kan være forskjellig - fra asymptomatisk til alvorlige former av sykdommen. I de fleste tilfeller kan en enzymmangel ikke skelnes fra en annen. I de fleste tilfeller er mindre alvorlig hemolytisk anemi med hemoglobin til en stadig reduksjon av 90-110 g / l og periodiske forverringer i løpet av graviditeten eller infeksjon. I enkelte individer kan hemoglobininnholdet ikke reduseres, og sykdommen er manifestert bare en svak gulsott øye farge. Betraktelig sjeldnere med denne typen anemi er det alvorlig gulsott. I nesten alle tilfeller avslører undersøkelsen en økning i størrelsen på milten, hos enkelte individer svært signifikant. Noen kan ha en leverøkning.

beskrevne kombinasjon av mangel på enzymaktivitet av erytrocytter med andre arvelige sykdommer. Det er mulig å kombinere muskulær og i noen tilfeller alvorlig skade på nervesystemet.

blodverdier i denne typen anemi kan variere, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Hemoglobin og røde blodceller kan være normal, men det er mulig og alvorlig anemi når hemoglobinnivået er bare 40 til 60 g / l. Antall leukocytter og blodplater forblir innenfor normale grenser. ESR er også vanligvis vanlig. For alle former for hemolytisk anemi, ødeleggelse av erytrocytter med en konstant som er karakteristisk for benmarg stimulering, som er manifestert kompensatorisk økning i antall av umodne former av erytrocytter( retikulocytter) som går fra benmargen i blodet.

Behandlingen er foreskrevet bare når det kreves av manifestasjoner av hemolytisk anemi. Blodtransfusjoner er nødvendig bare i alvorlige eksaserbasjoner av sykdommen med tegn på sirkulasjonsforstyrrelser. Fjerning av milten gir en bestemt, om enn ufullstendig, effekt.