Autoimmun polyglandulært syndrom
syndrom type 1 - en sjelden sykdom, som er kjennetegnet ved en triade av klassiske symptomer: sopp hud og slimhinner, hypoparatyroidisme, kronisk primær adrenal insuffisiens( Addisons sykdom).Klassiske triade av symptomene på sykdommen kan være ledsaget av hypoplasi av gonadene, mye mindre primære hypotyroidisme og type I diabetes. Blant ikke endokrine sykdommer med autoimmun polyglandulært syndrom type 1 kan forekomme anemi, hvite flekker på huden, hårtap, kronisk hepatitt, malabsorpsjonssyndrom, underutvikling av emalje, spiker dystrofi, mangel på milt, bronkial astma, glomerulonefritt. Autoimmune polyglandulært syndrom type 1 som helhet er en sjelden sykdom, ofte funnet i den finske befolkningen, inkludert iranske jøder og sardinians. Tilsynelatende skyldes dette den langsiktige genetiske isolasjonen av disse menneskene. Forekomst av nye tilfeller i Finland er 1 per 25 000 befolkning. Autoimmune polyglandulært syndrom type 1 blir overført i en autosomal recessiv arv type.
Sykdommen vises først, vanligvis i barndommen, oppstår noen bolle hos menn. I utviklingen av autoimmun polyglandulært syndrom type 1 observeres en viss sekvens av skjermer. I de fleste tilfeller den første manifestasjon av sykdommen er en soppinfeksjon i huden og slimhinnene, som vokser i de første 10 årene av livet, ofte i 2 år. Samtidig er det et nederlag i munnslimhinnen, genital og hud, spiker rygger, negler, mindre vanlig lesjon i mage-tarmkanalen og luftveiene. De fleste mennesker med sykdommen er bestemt av brudd av slekten Candida soppen cellulær immunitet opp til sin fullstendig fravær. Imidlertid forblir kroppens motstand mot andre smittsomme stoffer normale.
mot soppinfeksjoner i huden og slimhinner hos de fleste pasienter med denne sykdommen utvikler hypoparatyroidisme( nedsatt funksjon av biskjoldkjertlene), som vanligvis kommer først til syne i de første 10 år fra begynnelsen av autoimmune polyglandulært syndrom. Tegn på hypoparathyroidisme er svært variert. Ytterligere karakteristiske lem muskelkramper, tilbakevendende følelse i huden av prikking og type "ling"( parestesi) og laryngeale spasme( laryngospasmer), anfall, som ofte anses som en manifestasjon av epilepsi. I gjennomsnitt, to år etter starten av hypoparathyroidism utvikle kronisk binyreinsuffisiens. I 75% av personer med denne sykdommen, synes hun først i løpet av de første ni årene av utbruddet. Adrenal insuffisiens, finner vanligvis sted i en latent form, hvorunder det ikke er noen uttalt hyperpigmentering( mørkner på grunn av avsetning av en for stor mengde av pigmentet) av hud og slimhinner. Sin første manifestasjon kan være akutt binyresvikt( krise) på grunn av en stressende situasjon. Spontan forbedring i strømmen av hypoparathyroidisme med forsvinningen av de fleste av dens manifestasjoner kan være et tegn på samtidig adrenal insuffisiens.
i 10-20% av kvinnene med autoimmun polyglandulært syndrom type 1 er markert hypoplasi av eggstokk som utvikler seg som et resultat av autoimmun ødeleggelse av deres( autoimmun oophoritis), t. E. ødeleggelse under påvirkning av kroppens eget immunsystem som et resultat av brudd på dens funksjon. Manifesterte autoimmun oophoritis elses-fravær av menstruasjon eller etter fullstendig opphør av den normale menstruasjonssyklus. I studiet av hormonell status avsløre karakteristisk for sykdommen forstyrrelser i hormonnivået i blodserum. I menn, vises underutvikling av gonadene impotens og infertilitet.
nærvær av syndromet er bestemt basert på en kombinasjon av brudd i det endokrine systemet( hypoparathyroidisme, adrenal insuffisiens) som har en karakteristisk kliniske og laboratoriemessige tegn, og basert på utviklingen av soppinfeksjoner hos human hud og slimhinner( mukokutane candidiasis).Autoimmune polyglandulært syndrom type 1 serum antistoff påvist mot leverceller og bukspyttkjertel.
Autoimmun polyglandulært syndrom type 2 - den vanligste, men mindre studerte varianten av sykdommen. For første gang er dette syndromet blitt beskrevet av Schmidt i 1926. Uttrykket "autoimmun polyglandulært syndrome" ble først introdusert i 1980 av M. Neufeld, som identifisert autoimmune polyglandulært syndrom type 2 som en kombinasjon av adrenal insuffisiens med autoimmun tyreoiditt( thyroid disease)og / eller diabetes mellitus type i i fravær av hypoparathyroidisme og kroniske soppinfeksjoner i huden og slimhinnene.
Et stort antall sykdommer som kan forekomme i det autoimmune polyglandulære syndromet av type 2 er beskrevet. Disse omfatter, i tillegg til adrenal insuffisiens, autoimmun tyreoiditt og type I diabetes omfatter Graves' sykdom, underutvikling kjønnskjertlene, observeres sjeldent betennelse av hypofysen, isolerte svikt av dens hormoner. Blant de ikke endokrine forstyrrelser hos pasienter med autoimmun polyglandulært syndrom type 2 er hvite flekker på huden, håravfall, anemi, muskel tap, cøliaki, dermatitt og andre sykdommer.
Oftere forekommer autoimmun polyglandulært syndrom av den andre typen sporadisk. Imidlertid er mange tilfeller av familieformer beskrevet i litteraturen, hvor sykdommen ble påvist i forskjellige familiemedlemmer i flere generasjoner. I dette tilfellet kan det være en kombinasjon av ulike sykdommer, møte i den autoimmune polyglandulært syndrom type 2, forskjellige medlemmer av den samme familien.
Autoimmune polyglandulært syndrom type 2 omtrent åtte ganger mer vanlig hos kvinner, først vises i gjennomsnitt mellom 20 og 50 år, kan intervallet mellom forekomsten av de enkelte komponentene av syndromet være mer enn 20 år( gjennomsnittlig 7 år).I 40-50% av personer med denne sykdommen med binyreinsuffisiens opprinnelige før eller senere utvikle annen sykdom i det endokrine systemet. I motsetning til dette, i mennesker som lider av en autoimmun sykdom i skjoldbruskkjertelen i fravær av en familiehistorie med autoimmun polyglandulært syndrom type 2, er risikoen for å utvikle en andre endokrine sykdommer er relativt lav.
vanligste utførelse autoimmun polyglandulært syndrom type 2 er Schmidts syndrom: en kombinasjon av primær kronisk adrenal insuffisiens med autoimmune thyroid sykdom( autoimmun tyreoiditt og primær hypotyroidisme, sjelden diffundere toksisk struma).Med Schmidts syndrom er hovedtegnene manifestasjoner av binyreinsuffisiens. Mørking av huden og slimhinner kan være svakt uttrykt. Typiske manifestasjoner
adrenal insuffisiens og diabetes mellitus type I( Carpenter syndrom) er å redusere den daglige dose av insulin og en tendens til nedgang i blodsukkernivået, kombinert med den voksende tynne, forskjellige forstyrrelser i fordøyelsessystemet, den blodtrykksfall. Ved skjøting av
hypotyroidisme( mangel på skjoldbruskkjertelen) til type 1 diabetes i løpet av den siste tyngre. En indikasjon på utvikling av hypotyroidisme kan være umotivert øke kroppsmassestrømmen på bakgrunn av forverring av diabetes, en tendens til en reduksjon i blodsukkernivået. Kombinasjonen av type I diabetes mellitus og diffus giftig goiter forstyrrer gjensidig sykdomsforløp. På samme tid er det alvorlig forløp av diabetes, mottakelighet for komplikasjoner, som i sin tur kan provosere en forverring av thyroid sykdom.
Alle personer med primær binyreinsuffisiens skal jevnlig evalueres for deres utvikling av autoimmun tyreoiditt, og( eller) for primær hypotyreose. Man må også fortløpende gjennomføre en undersøkelse av barn med isolert idiopatisk hypoparathyroidisme, og særlig i kombinasjon med sopplesjoner, med sikte på tidlig deteksjon av adrenal insuffisiens. I tillegg er det nødvendig med noen år slektninger av pasienter med autoimmune polyglandulært syndrom type 2, samt brødre og søstre av pasienter med autoimmune polyglandulært syndrom type 1 å passere inspeksjoner av en endokrinolog. Hvis det er nødvendig, blir det foretatt for å bestemme innholdet i blodet av tyroidhormoner, skjoldbruskkjertel-antistoffer for å bestemme nivået av fastende blodsukker, kalsiumnivå i blodet. Muligheten for tidlig og prenatal diagnose av autoimmun polyglandulær syndrom type 1 er mye bredere.
behandling av autoimmune polyglandulært syndrom gjennomfører hormonerstatningsterapi med utilstrekkelig funksjon av de endokrine kjertler påvirkes.